Агенезия мозолистого тела как многофакторное генетическое заболевание. Агенезия прозрачной перегородки головного мозга

Мозолистое тело — это образование белого цвета. Находится в головном мозге. Это важная структура, состоящая из крепких соединений более двух с половиной сотен миллионов нервных волокон. В головном мозге нет более мощной структуры соединяющей его полушария — левое и правое.

Форму имеет удлиненную и слегка уплощенную. Вытянутость тела направлена спереди назад. Соединяет серое вещество, находящее в больших полушариях. Три отдела тела находятся в глубине продольной щели мозга.

Задний отдел имеет утолщенную форму — валик тела. Он нависает над эпифизом. Средний отдел — ствол тела. Это самая значительная по длине часть спайки мозга. Передний — колено тела, так как имеет изгиб вперед, назад и вниз.

Верхняя часть его покрыта небольшим слоем серого вещества, на отдельных участках имеет маленькие продольные утолщения, которые занимают каждую сторону срединной борозды.

Это интересно: ученные провели исследования и установили, что у клоачных и сумчатых животных мозолистое тело отсутствует.

Если посмотреть на срезе полушария мозга, сделанном продольно, то взору предстанет белое вещество полушарий. Края белого вещества покрыты слоем серого все это кора большого мозга. Волокна, отходящие от тела лучистость мозолистого тела.

Болезни

Синдром чужой руки - больной испытывает чувство неуправляемости одной из рук. Может синдром проявляться после инсульта, операций на мозге и др.
Агенезия.
Синдром Айкарди.

Агенезия мозолистого тела это заболевание, которое имеет врожденную патологию. Считается, что основными факторами, которые оказывают влияние на развитие патологии и распространении ее, являются генетические.

Последствия агенезии мозолистого тела могут быть самыми неблагоприятными, являются составляющей большей части различного рода патологий развития и заболеваний, и отражаются на умственных способностях индивидуума. В таких ситуациях имеет полное либо неполное отсутствие основной спайки, вместо их столбы свода, короткие перегородки.

К счастью такие пороки очень редки: не более одного на 2 тысячи. Как правило, они передаются по наследству. Либо возникают спонтанно, в результате трудно поддающимся объяснению нарушениям на генном уровне, мутациям и прочим патологиям.

Из истории

Мозолистое тело головного мозга было открыто нобелевским лауреатом Роджером Сперри и группой ученых. Это открытие они сделали в начале шестидесятых годов прошлого века. Через двадцать лет он получил за это высшую премию.

Занимались ученые излечением эпилепсии. Тогда им удалось провести ряд успешных научных испытаний, в котором участвовали подопытные животные. Только после это было решено провести операцию на головном мозге человека.

В ходе операции планировалось разделить полушария, которые связывают нервные волокна головного мозга. Они то, эти соединения, и составляли мозолистое тело мозга. Конечный итог операции заключался в ликвидации приступов эпилепсии.

Вместе с тем было замечено, что после проведения такой операции, стали меняться отдельные моменты в поведении человека, изменились даже какие-то способности. Было констатированно, что люди, которые перенесли операцию, в повседневной жизни, применяющие правую руку, не могли написать даже строчки левой рукой, а что-нибудь изобразить — правой.

В другом случае, отмечались другие особенности в поведении оперированных людей. Они могли правой рукой ощупать какой-либо предмет и определить его, но не могли при этом произнести его название в слух. Результаты данных операций показали, что люди избавились от припадков эпилепсии, но приобрели другие проблемы, которые для них стали непривычными.

В итоге все эти операции положили начало по тщательному исследованию многочисленных и разных функции полушарий мозга.

Симптомы агенезии

Психомоторика имеет заторможенное развитие.
Могут появляться липомы, которые имеют различную природу и характер возникновения.
Всевозможные патологии зрительных нервов, которые, как правило, выражаются в их атрофии. Это же касается и слуховых нервов.
Различные патологии в местах соединения полушарий, формирование кист, их локализация, а также всевозможных новообразований.
Симптомы могут быть выражены в деформациях позвоночника, одной из характерных является его расщепление.
Нарушения в работе зрительных органов.
Микроэнцефалия.
Случай возникновения припадков.
Желудочно-кишечный тракт имеет отклонения в развитии. Наличие доброкачественных и злокачественных опухолей.
Порэнцефалия
Колобомы, выражающиеся в различных глазных дефектах: хрусталика, сетчатой оболочки и других.
Возможно опережающее развитие в половом аспекте, ранее созревание и тому подобное.

Симптомы данного патологии мозолистого тела, понятно, что не ограничиваются списком, приведенным выше, и могут иметь проявление в разных органах и по-разному. Но, как правило, находят свое выражение в отсталости интеллектуального развития в разных степенях. Нарушается также активная жизнедеятельность из-за низкой двигательной физической деятельности. Многие органы имеют аномалии роста, имеют место поражения кожи, развитие глаз тоже происходит с нарушением.

Как и чем лечим

В основном курс лечения данной патологии заключается в том, чтобы свети к минимуму проявления заболевания и добиться прекращения инфантильных спазмов.

Терапевтические методы, по мнению специалистов, которые применяются в лечении, нужной эффективности не приносят. К тому же методика не усовершенствована и до конца не проработана.

В основном применяются препараты сильного действия, максимальных дозах и курсах. Подобные недостатки объясняются вполне объективными причинами. Так как методика лечения агенезии находится в постоянном поиске новых усовершенствованных приемов избавления от этого недуга.

Само заболевание тщательно изучается, но ощутимых желаемых результатов добиться практически невозможно, потому что проводить диагностику на стадии развития болезни очень трудно. Все это связано с положением плода, которое не позволяет четко и визуально рассмотреть полости и структуры мозга.

Патологии мозолистого тела либо его недостаточное развитие у детей, как правило, отражаются на состоянии их неврологического развития. Вместе с тем, известны случаи, когда в отсутствие любых других аномалий был отмечен нормальный кариотип. Период наблюдения в данном случае был достаточно большим. За детьми наблюдали до 11 лет.

Среди форм проявления агенезии больше всего наблюдаются случаи синдром Айкарди. При этом отмечено около пятисот проявлений этого синдрома на планете, наибольшее количество в стране «восходящего солнца» Японии.

У тех, кто имел подобную патологию, были отмечены нарушения, связанные с аномалией развития глаз. Одна из таких аномалий пигментный ретинит, который выражался в понижении остроты зрения, катаракты, поражении зрительно нерва и других патологиях.

Скелетные и другие аномалии

Это в основном, аномалии, которые выражаются как полупозвонки и отсутствующие ребра.
В медицинской практике известны случаи челюстных и лицевых аномалий. Из которых больше других были отмечены нарушения в форме выступающих резцов, сокращенного угла носовой перегородки.
Также имели место такие аномалии, как вздернуты кончик носа и др. Следует также отметить, что почти у четверти больных выявлены различные поражения кожи, а у чуть более семи процентов различные патологии конечностей.
Отмечались и патологии желудочно-кишечного тракта, частые случаи онкологических новообразований.

Эффективного терапевтического лечения синдрома до настоящего времени не создано, хотя разработки ведутся постоянно, поэтому в основном используется симптоматическое лечение, которое в основном направлено на устранение инфантильных спазмов.

Хотя подобная методика очень сложна, но малоэффективна. Используются для применения лекарственные средства в максимальных дозах. Достаточно сказать, что начальный курс лечения применяется сабрид, которого назначают в сутки до 100 мг на 1 кг веса пациента.
Кортикостероидные гормоны применяются в качестве альтернативы.

Людские различия

О том, влияет ли величина мозолистого тела на различия в интеллектуальном развитии и способностях и поведении людей разных полов, ссоры и обсуждения в научной среде ведутся давно. Это даже вынесено в проблему полового диморфизма, направления, как раз занимающегося этим.

В начале восьмидесятый журнал Science поместил на своих страницах материал, который, по мнению авторов статьи, давал четкое установление полового диморфизма в строении мозга. Среди прочих утверждений имелось и такое: размер мозолистого тела может способствовать объяснению различий в способностях интеллектуального развития.

Как часто бывает в подобных ситуациях, стали появляться новые трактовки о влиянии размера мозолистого тела поведении и способности человека. Один из журналов, к примеру, вначале девяностых поместил статью, в которой указал, что в большинстве случаев у женщин это тело шире, а значит и полушария между собой взаимодействуют теснее – что вполне объясняет причину женской интуиции.

И таких примеров можно приводить много. Другие утверждали, что у мужчин мозолистое тело больше и т.д.

Лет десять назад в ходе научных исследовании было найдены действительно весомые различия морфологического строения мозолистого тела у мужчин и женщин. Вместе с тем, приводят ли они к каким либо различиям в поведении и способностях пока еще научно не доказано.

Агенезия мозолистого тела – врожденная патология, важную роль в развитии и распространении которого играют генетические факторы. Само мозолистое тело представляет самое крупное структурное образование мозга, которое соединяет оба полушария между собой. Пересечение волокон, а также их связь с полушариями начинается уже на сроке двенадцати, тринадцати недель. Агенезия мозолистого тела, последствия, лечения и симптомы которого будут рассмотрены ниже, имеет место быть при частичном или полном отсутствии его самого, как такового.

Мозолистое тело – это плотное сплетение нервов в головном мозге. Оно призвано соединять правое и левое мозговые полушария. В его состав входят до двухсот пятидесяти миллионов нейронов. Мозолистое тело плоское и широкое, состоит из аксонов, располагается непосредственно под корой. Волокна, в основном, проходят в поперечном направлении и соединяют симметричные отделы головного мозга, но есть и продольные волокна, соединяющие несимметричные отделы противоположных полушарий, либо одной части. Агенезия мозолистого тела, последствия которого находят отражение на интеллектуальных способностях человека, является частью многих, широко распространенных, врожденных нарушений развития, патологий и болезней. Основная мозолистая спайка в этом случае, частично или полностью, отсутствует, ее заменяют прозрачные столбы свода, короткие и неполные перегородки. Частота появления такого рода пороков – один случай на две тысячи зачатий, причина тому наследственность или спонтанные необъяснимые генные мутации.

Симптомы агенезии мозолистого тела

Прерывание начала его зарождения и развития;
Порэнцефалия;
Атрофия зрительных и слуховых нервов;
Липомы различного характера;
Шизэнцефалия;
Локализация кист и новообразований в области соединения полушарий;
Расщепление позвоночника;
Дефекты органов зрения;
Микроэнцефалия;
Припадки;
Синдром расщепления;
Торможение психомоторного развития;
Лицевой дизморфизм;
Синдром Айкарди;
Отклонения в развитии ЖКТ, наличие опухолей в нем;
Лакунарные трансформации на глазном дне;
Ранее половое созревание и так далее.

Симптомы агенезии мозолистого тела могут проявляться по-разному, так или иначе, выражаясь в интеллектуальной отсталости различного уровня, припадках эпилепсии, нарушениях двигательной физической активности, а также аномалиях формирования и роста внутренних органов человека. Часто болезнь проявляется совместно с синдромом Айкарди, редкостным генетическим недугом, характеризующимся особыми изменениями на электроэнцефалографии головы и аномалиями развития глаз. Существуют и костно-скелетные аномалии, и кожные поражения, связанные с агенезией.

Лечение

Лечение агенезии мозолистого тела сводится к минимизации серьезной симптоматики и ликвидации инфантильных спазмов. Терапия фактически мало действенна и до конца не разработана, поэтому применяются различные сильнодействующие препараты в максимальных курсах и дозировках. Лечение агенезии мозолистого тела находится в разработке, а сама болезнь до сих пор плотно изучается, да и диагностируется заболевание на стадии своего возникновения очень плохо, в связи с особенностями предлежания плода и отсутствием возможности ясной визуализации полостей и структур мозга эмбриона. Отсутствие мозолистого тела или его недоразвитость ведут к нарушениям неврологического развития ребенка. Но статистика зафиксировала ряд случаев, когда не было каких-либо других аномалий, при этом определялся нормальный кариотип. Длительность наблюдения в этом примере за детьми составляла от нескольких месяцев до одиннадцати лет.

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного – диагноз очень серьезный, но при этом, к великому счастью, и довольно редкий. Подобное заболевание согласно статистическим данным возникает у одного из двух тысяч появляющихся на свет младенцев.

По своей природе, рассматриваемое патологическое состояние, также как и агенезия указанной структуры, относится к дефектам внутриутробного этапа развития мозговой ткани. Однако в отличие от агенезии, заключающейся в полнейшем отсутствии мозолистого тела, в случае гипоплазии последнее сохранено, но присутствует в мозге в недоразвитом состоянии и соответственно не выполняет весь объем возложенных на него функциональных обязанностей.

Принимая во внимание последствия гипоплазии мозолистого тела у новорожденного, данную патологию следует рассматривать как болезнь с не очень благоприятным прогнозом. Особенно учитывая тот факт, что рассматриваемое патологическое состояние не всегда протекает изолированно. Зачастую в совокупности с ним протекают и иные нарушения, затрагивающие головной мозг.

Причины синдрома гипоплазии мозолистого тела

Для того чтобы четко понимать, чем опасна гипоплазия мозолистого тела головного мозга у ребенка, необходимо иметь представление о том, что это за структура и какова ее роль в человеческом организме.

Мозолистое тело на протяжении многих времен было неразгаданной загадкой для анатомов. Исследователям долго не удавалось установить, за что именно отвечает этот мозговой участок. Но, как говориться, если долго копать, то обязательно до чего-нибудь докопаешься.

На сегодняшний день известно, что указанная структура есть не что иное, как группа нервных волокон, соединяющая правую и левую половину головного мозга и обеспечивающая тем самым нейронную связь между ними. Именно через данное анатомическое образование осуществляется передача двигательной, чувствительной и познавательной информации от одного полушария к другому, за счет чего происходит слаженная работа всего организма.

Основной причиной, из-за которой у малыша развивается синдром гипоплазии мозолистого тела, врачи называют нарушения, возникающие в процессе закладки структур головного мозга, что происходит на начальных этапах развития эмбриона. А вот вразумительно объяснить, почему случаются подобные нарушения, на сегодняшний день не в состоянии даже самые профессиональные доктора.

Все дело в недостаточной изученности этиологии данного патологического состояния. В наши дни, возможно, говорить лишь о некоторых факторах, которые могут обусловить появление указанного заболевания. Первые места в их числе занимают мутации, затрагивающие хромосомы, а также отягощенная по рассматриваемому недугу наследственность.

Гипоплазия мозолистого тела у ребенка может развиваться и как результат внутриутробных инфекций. Другие возможные причины описываемого состояния пока еще изучаются медиками.

Симптомы гипоплазии мозолистого тела у новорожденного ребенка

Клинические проявления указанной патологии, как правило, имеют разнообразный характер. По этой причине рассматриваемое заболевание может быть выявлена как в раннем детском возрасте, что чаще всего происходит в период до двух лет при наличии тяжелого течения болезни, так и уже у взрослого человека, причем совершенно случайно, что характерно для бессимптомного протекания недуга.

Малыши, которым по каким-либо причинам подобный диагноз не был поставлен в пренатальный период, поначалу кажутся вполне здоровыми. Первые симптомы гипоплазии мозолистого тела появляются с момента достижения трехмесячного возраста. До этого развитие малютки идет обычными темпами и не отличается от нормы.

Клиническая картина начинается с возникновения у крохи инфантильных спазмов, к которым могут присоединяться приступы, напоминающие .

У ребятишек страдающих данной патологией, часто наблюдаются судороги, такие дети обычно отстают в моторном развитии, также у них отмечается малая модуляция крика, и развиваются нарушения сенсорных реакций. В дальнейшем у них можно заметить низкую коммуникабельность.

В более старшем периоде детства гипоплазия мозолистого тела головного мозга дает последствия в виде нарушения регуляции телесной температуры по типу гипотермии, у больных появляется дефицит координации, страдает зрительная и слуховая память.

Лечение и последствия гипоплазии мозолистого тела

В отношении такого патологического состояния как гипоплазия мозолистого тела лечение, которое могло бы похвастаться высокой эффективностью, еще не разработано. Однако это не означает, что нужно пренебрегать обращением к врачу.

На современном этапе развития медицины терапия рассматриваемого заболевания предусматривает лишь совокупность мер, направленных на минимизацию отклонений в развитии страдающего данной патологией пациента.

Специалисты, практикующие нейропсихологию, рекомендуют таким больным с определенной периодичностью выполнять особый комплекс физических упражнений, разработанный специально для лечения описываемого недуга. Такие упражнения помогают восстановить межполушарные связи. Кроме того, пациенту может быть назначена информационно-волновая терапия.

Как уже упоминалось выше, рассматриваемая патология может сочетаться с другими заболеваниями, в силу чего прогноз ее скорее неблагоприятный.

У пациентов проявляются разного рода неврологические проблемы, нарушается интеллект, задерживается развитие. В частности, по данным исследователей не менее чем в 71% случаев гипоплазия мозолистого тела имеет последствия в виде умственной отсталости.

Кроме того, описываемая аномалия мозолистого тела зачастую играет не последнюю роль и в возникновении , например, таких как .

Статья прочитана 14 833 раз(a).

Период формирования и развития плода продолжается долгих девять месяцев, и на каждом этапе этого времени что-то может пойти не так. Основная закладка всех органов и систем происходит на первом триместре беременности, и патологии, развившиеся в это время, частенько приводят к прерыванию беременности либо к развитию у ребенка разных нарушений. Одной из возможных врожденных проблем, формирующихся в конце двенадцатой-начале тринадцатой недели вынашивания, является агенезия мозолистого тела. Поговорим об особенностях данной патологии чуть более подробно.

Мозолистое тело является по своей структуре самым крупным формированием мозга, отвечающим за соединение обеих полушарий между собой. Так пересечение волокон, а также их взаимосвязь с волокнами стартует в конце первого триместра беременности. Агенезия мозолистого тела может выражаться в частичном либо полном отсутствии этого участка.

Данный участок головного мозга состоит из плотного сплетения нервов, которые в свою очередь вмещают в себя более двухсот пятидесяти миллионов нейронов. Агенезия мозолистого тела приводит к разного рода нарушениям в интеллектуальном развитии, и считается одной из наиболее распространенных патологий развития. При таком нарушении вместо основной мозолистой спайки находятся прозрачные столбы свода, а также короткие либо неполные перегородки. Специалисты утверждают, что причина развития такого порока кроется в наследственности либо в спонтанных необъяснимых мутациях генного типа.

Как проявляется агенезия мозолистого тела? Симптомы состояния

Данное патологическое состояние приводит к прерыванию зарождения мозолистого тела либо прекращает его развитие. У больного развивается порэнцефалия, а также атрофируются зрительные и слуховые нервы. Также агенезия мозгового тела становится причиной появления липом различного характера, она может провоцировать шизэнцефалию. В области, где соединяются полушария, локализуются разного рода кисты, а также новообразования. Патология практически всегда приводит к расщеплению позвоночника, а также к дефектам органов зрения. Кроме всего прочего данный врожденный недуг обычно становится причиной микроэнцефалии, припадков и синдрома расщепления. У больного существенно тормозится психомоторное развитие, появляется синдром Айкарди. Классическими симптомами агенезии мозолистого тела принято считать нарушения в развитии пищеварительного тракта, а также появление опухолей в нем. Агенезия мозолистого тела становится причиной появления лакунарных трансформаций на глазном дне. Значительное количество больных с такой патологией сталкиваются с проблемой раннего полового созревания и пр.

Проявления агенезии мозолистого тела зависят от разных факторов, и могут выражаться по разному. Значительное количество людей с таким диагнозом и с некоторыми сопутствующими патологиями имеют умственную отсталость разной степени, страдают от припадков эпилепсии и разного рода нарушений двигательной активности. Кроме того такой врожденный порок приводит к появлению аномалий развития и последующего роста различных внутренних органов. Однако стоит учесть, что частичная агенезия мозолистого тела может практически не сказываться на развитии ребенка, тем не менее, таким пациентам стоит систематически наблюдаться у невропатолога.

Как корректируется агенезия мозолистого тела? Лечение состояния

На сегодняшний день докторам до сих пор не удалось разработать эффективные методики коррекции агенезии мозолистого тела. Терапия зависит исключительно от симптомов заболевания, их выраженности, а также от индивидуальных особенностей пациента.

Лечение может подразумевать использование самых разных сильнодействующих медикаментов. Так для устранения инфантильных спазмов, используют антиэлептические препараты, хотя, как показывает практика, их применение часто не приносит ожидаемого эффекта. Для коррекции частых приступов принято комбинировать такие медикаменты с бензодиазепинами либо фенобарбиталом.

Довольно часто лечения разного рода проявлений заболевания осуществляется с использованием кортикостероидных гормонов, наиболее распространенными препаратами такого типа принято считать дексаметазон, а также преднизолон. В большей части случаев гормоны сочетают с антиэлептическими препаратами базового типа.

При необходимости лечение агенезии мозолистого тела может включать в себя проведение разного рода оперативных вмешательств, как, к примеру, стимуляцию блуждающего нерва.

Костно-мышечные дефекты при такой патологии частенько становятся причиной развития сколиоза, поэтому для предотвращения такого осложнения и прочих подобных проблем принято использовать методики физиотерапевтического лечения, лечебную физкультуру, а также оперативные вмешательства.

Чем опасна агенезия мозолистого тела? Прогноз и последствия

В том случае, если агенезия мозолистого тела не сопровождается никакими другими патологиями развития, прогноз для больного достаточно благоприятный. Примерно восемьдесят с лишним процентов таких детей развиваются практически без нарушений либо с пограничными проблемами в неврологическом развитии.

Но стоит признать, что агенезия мозолистого тела достаточно часто сопровождается и другими патологическими состояниями, которые усиливают симптоматику и ухудшают клиническую картину.

Агенезия мозолистого тела, хоть и встречается сравнительно часто, тем не менее, является малоизученным состоянием, особенно на просторах нашего государства.

Агенезия мозолистого тела (АМТ) - редкое расстройство, которое присутствует при рождении (врожденное). Он характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.

Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а так же могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

Полная агенезия мозолистого тела

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Морфология

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

Признаки и симптомы

Агенезия мозолистого тела (АМТ) может первоначально проявиться началом эпилептических припадков в первые недели жизни или в течение первых двух лет. Однако не все люди с АМТ имеют судороги. Другие симптомы, которые могут начаться в самом начале жизни, - это проблемы с кормлением и в удержании головы. Сидение, стояние и ходьба также могут быть нарушены. Нарушение психического и физического развития и/или гидроцефалия также являются симптомами раннего начала этого расстройства.

Непрогрессирующая умственная отсталость, нарушение координации рук и глаз, а также зрительная или слуховая память могут быть диагностированы с помощью неврологического тестирования пациентов с АМТ. В некоторых легких случаях симптомы могут не появляться в течение многих лет. В легких случаях АМТ может быть упущена из-за отсутствия явных симптомов в детстве.

У некоторых пациентов могут быть глубоко посаженные глаза и выбухающий лоб. Может быть аномально маленькая головка (микроцефалия) или необычно большая головка (макроцефалия). Складки кожи перед ушами, один или несколько согнутых пальцев (камптодактилия) и замедленный рост также могут быть связаны с некоторыми случаями агенезии мозолистого тела. В других случаях могут присутствовать широко раздвинутые глаза, маленький нос с перевернутыми ноздрями, аномально сформированные уши, чрезмерно длинная шея, короткие руки, уменьшенный мышечный тонус (мышечная гипотония), аномалии гортани, дефекты сердца и симптомы синдрома Пьера-Робина.

Синдром Айкарди , считается наследуемым по X-сцепленному доминантному типу, состоит из агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и аномалии структуры глаз. Этот синдром является чрезвычайно редким врожденным расстройством, при котором поражаются средний слой глаз (сосудистая оболочка) и сетчатка, а также отсутствие мозолистого тела, сопровождающегося серьезной умственной отсталостью. Этим синдромом страдают только женщины.

Синдром Андермана - генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела, умственной отсталости и прогрессирующих сенсомоторных нарушений нервной системы (нейропатии). Все известные случаи этого расстройства происходят из округа Шарлево и района Сагеней-Лак Сен-Жан в Квебеке, Канада. Недавно был идентифицирован ген, вызывающий эту редкую форму агенезии мозолистого тела, и в настоящее время тестируется этот ген (SLC12A6).

XLAG (X-сцепленная лиссенцефалия с истинным гермофродитизмом) - является редким генетическим заболеванием, в котором самцы имеют малый и гладкий мозг (лиссэнцефалия), небольшой пенис, тяжелую умственную отсталость и резистентную эпилепсию. Это вызвано мутациями в гене ARX. У женщин эти же мутации могут вызвать агенезию мозолистого тела самостоятельно, тогда как менее серьезные мутации у мужчин могут вызвать умственную отсталость. Диагностика это расстройства доступна в клиническом применении.

Эпидемиология

Агенезия мозолистого тела вызывает симптомы в течение первых 2х лет жизни примерно у 90% пострадавших. Считалось, что это очень редкое состояние, но повышенное использование методов нейровизуализации, таких как МРТ, приводит к увеличению диагностики этого поражения. Это состояние также может быть идентифицировано во время беременности с помощью ультразвука. В настоящее время самая высокая оценка заболеваемости составляет 7 на 1000 человек.

Сопутствующие нарушения

Агенезия мозолистого тела может сочетаться с расщеплением позвоночника (Spina bifida). Часть содержимого позвоночника может выступать через аномальное отверстие, что приводит к формированию менингоцеле или менингомиелоцеле.