Амиотрофии обусловлены вовлечением в патологический процесс клеток передних рогов спинного мозга, а также их отростков и спинномозговых нервов. Они характеризуются постепенным развитием ей, качественной реакцией перерождения соответствующих мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как саркоплазма, так и миофибриллы. Развивается денервационная, вторичная мышечного волокна в результате нарушения его иннервации, в отличие от первичного атрофического процесса в мышцах, при котором функция периферического мотонейрона не страдает (см. Дистрофии мышечные прогрессирующие ).
При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, отмечается асимметрия поражения; рано появляются и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон периферических нервов возникают периферические ы или и, главным образом в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута является медленно прогрессирующим заболеванием, при котором развивается атрофия дистальных отделов нижних конечностей.
Частота встречаемости составляет 1 на 50 000.
Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута
Тип наследования заболевания - аутосомно-доминантный, реже - аутосомно-рецессвиный, а также сцепленный с X-хромосомой.
При гистологическом исследовании обнаруживаются очаги сегментарной демиелинизации нервов. Мышцы денервированы, с пучками атрофированных волокон.
Клиника невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута
Чаще всего заболевание манифестирует в 15-30 лет, реже признаки заболевания возникают в дошкольном возрасте. Сначала появляются быстрая утомляемость и слабость мышц дистальных отделов нижних конечностей. Больные жалуются на быстрое появление слабости при длительном стоянии на одном месте, что заставляет их прибегать к ходьбе на месте (симптом топтания). Иногда заболевание начинается с появления боли, парестезий, ощущения ползания мурашек в нижних конечностях. Патологический процесс начинается с мышц голеней и стоп, протекает симметрично. Далее происходит поражение перонеальной группы мышц и передней большеберцовой мышцы.
Резкая атрофия приводит к сужению дистальных отделов, ввиду чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Происходит деформация стоп, свод становится высоким, что меняет походку пациента. Ввиду невозможной ходьбы на пятках, пациенты с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута ходят, высоко поднимая ноги.
Спустя несколько лет после начала заболевания патологический процесс затрагивает и дистальные отделы рук - развивается атрофия мышц тенара, гипотенара и мелких мышц кистей. Тяжёлая атрофия приводит к тому, что кисть приобретает форму «когтистой», «обезьяньей» лапы.
При невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута отмечается неравномерность изменения рефлексов - в начале заболевания снижаются ахилловы рефлексы, коленный рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавых мышц плеча длительное время остаются сохранными. При данном заболевании нарушение чувствительности протекает по типу «перчаток и носков». При развитии вегетативно-трофических нарушений пациенты жалуются на гипергидроз, гиперемию кистей и стоп.
Интеллект при невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута сохранён.
Заболевание, как правило, прогрессирует медленно, прогноз для жизни благоприятный.
Диагностика невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута
Большое значение в диагностике заболевания принадлежит генеалогическому анализу, который вместе с учётом особенностей клиники, результатов электромиограмм и биопсии нервов позволяет поставить правильный диагноз.
Лечение невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута
Важную роль в лечении невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута играет улучшение трофики, для чего назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин. Терапию дополняют витаминами А, Е, B и C. Немаловажное значение придаётся лечебной физкультуре, массажу. Наличие контрактур является показанием к ортопедическому лечению.
Комментарии
Ольга 17 Августа 2011 Надеюсь, пользователи интернета, прочитавшие эту статью, расскажут и предостерегут от мошенников своим пожилых близких, ведь сумма, которую требуют за установку "льготного фильтра" равна сумме пенсии, а приходят мошенники как раз в числах, когда пенсия уже должна быть получена и хранится в бабушкиной шкатулке, кроме того, если денег не хватает, наглые продавцы предлагают занять недостающую сумму у соседей или родственников. А бабушки - люди ответственные и добропорядочные, они сами голодать будут, но долг за ненужный фильтр выплатят... вася 18 Апреля 2012 оприделитесь с местонахождем на карте Алексей 17 Августа 2011 лучшеб они как раньше книжки продавали по офисам:(Алексей 24 Августа 2011 если у вас возникли проблемы с использованием програмы, пожалуйста, оставляйте свои комментарии тут или пишите на почту автору милованов евгений иванович 26 Августа 2011 Спасибо,программа хорошая.Если возможно внести изменения - продолжении листка нетрудоспособности другим пользователемне можем убрать код заболевания,дату выдачи,пол.Если было бы возможным сделать просто здесь чистые поля,было бы замечательно.Milovanov_ei vsw.ru EVK 27 Августа 2011 Для врачей и ЛПУ: на сайте http://medical-soft.narod.ru выложена программа SickList для заполнения листов нетрудоспособности по приказу МЗСР РФ №347-н от 26.04.2011 г.В настоящее время программа успешно используется в следующих ЛПУ:
- ГП №135, г. Москва
- ГБ N13, г. Нижний Новгород
- ГКБ №4, г. Пермь
- ООО «Первый травмпункт », г. Пермь
- ЗАО МЦ "Талисман", г. Пермь
- "Философия красоты и здоровья" (Москва, Пермский филиал)
- МУЗ "ЧРБ №2", г. Чехов, Московская обл.
- ГУЗ КОКБ, г. Калининград
- Чер. ЦРБ, г. Череповец
- МУЗ " Сысольская ЦРБ", Республика Коми
- ООО "Центр реабилитации", г. Обнинск, Калужская область,
- ГКБ №29, Кемеровская область, г. Новокузнецк
- Поликлиника КОАО "Азот", г. Кемерово
- МУЗ ЦРБ Саратовского района
- Поликлиника № 2 МУЗ "Коломенская ЦРБ"
Есть информация о внедрении еще
примерно в 30 организациях, в т.ч.
в Москве и С.-Петербурге. Лена 1 Сентября 2011 Прикольно! Только прочитала статью, как...в дверь позвонили и деду предложили фильтр! Аня 7 Сентября 2011 Я тоже в свое время столкнулась с угрями,что я только не делала,куда не обращалась...я думала что ничего мне не поможет,вроде лучше становится,а через время опять все лицо страшное,я уже никому не верила.Как-то мне в руки попал журнал "Своя линия" и там статья про угри и как можно от них избавиться.Не знаю что меня толкнула,но я опять обратилась к врачу,который комментировал ответы в том журнале. Пару чисток,несколько пилингов и три раза лечения лазером,с домашней косметикой у меня и так все впорядке,и вы бы меня видели. Я сейчас не могу поверить,что у меня была такая проблема.Похоже все реально,главное попасть в нужные руки. Кирилл 8 Сентября 2011 Замечательный врач! Профессионал своего дела! Таких людей мало! Все выполняет очень качественно и безболезненно! Это самый лучший врач, которого я встречал! Андрей 28 Сентября 2011 Очень хороший специалист, рекомендую. Красавица к тому же... Артём 1 Октября 2011 Ну не знаю...Моя тётка тоже себе поставила фильтр от них. Говорит, что довольна. Я воду попробовал. На вкус значительно лучше, чем из-под крана. А в магазе я видел пятиступечатые фильтры по 9 тыр. Так что, вроде не жулики. Всё работает, вода идёт приличная и на том спасибо.. Сергей Иванович 8 Октября 2011 Зря на них наговаривают, система отличная, и с документами у них все в полном порядке, жена проверяла она у меня юрист по образованию,и я хочу сказать спасибо этим ребятам, что бы ты ходил по магазинам искал этот фильтр, а здесь тебе принесли, установили, да еще и любые неполадки устраняют, у меня эта система стоит больше 7мес. фильтра поменяли все отлично,вы бы видели какое состояние было у фильтров, все коричневые в слизи, ужас одним словом,а те кто не ставит они просто не ходят думать о себе, и о своих детях, я зато теперь могу смело налить своему ребенку воды из-под крана, ни за что не боясь! Светлана 19 Октября 2011 Самая отвратительная больница, какую я только знаю!!! Такое хамское и потребительское отношение к женщинам - просто диву даешься, как такое еще может быть в наше время! Приехала на скорой с кровотечением ложиться на сохранение беременности. Меня убеждали что нельзя сохранить беременность, что уже идет выкидыш, сейчас мы вас почистим и все будет хорошо! Представляете! Попросила сделать УЗИ, на Узи показало что ребенок жив, бьется сердце и можно сохранить ребенка. Не далась на чистку, им пришлось положить меня на сохранение. Лечили Викасолом и папаверином. ВСЕ!!! Ни витаминов, ни капельниц, НИЧЕГО! Ну да ладно, слава Богу, сбежала оттуда через 3 дня, лечилась дома. Лечение назначила мой врач-гинеколог, капельницы тоже дома делали... Еще неизвестно, чем бы все закончилось, останься я там еще на недельку... А сейчас все хорошо, в августе родила девочку, здоровую, крепкую... Сейчас звонит мне моя сестра. Ей в конс. вчера сказали что она беременна, срок 3 недели. Сегодня открылось кровотечение со сгустками и т.д. Сделала УЗИ, сказали бегом бежать в больницу на чистку. Дежурная КАК ВСЕГДА Автозаводская... Так ведь ее не приняли!!! С кровотечением! Больница дежурная!!! Суки просто! И еще разговаривают так по хамски... Я найду на вас управу, сейчас же позвоню куда надо. А коммент оставляю для других - чтоб обходили это логово... Elenna 25 Октября 2011 провела детство там. понравилось.
Хотя уколы до жути не любила как и массаж. Елена 25 Октября 2011 да уж, на эту больницу много кто зуб точит! Удачи Светлана в Ваших делах. У самой такое же мнение об этой больнице. Елена 25 Октября 2011 кто как работает. вернее продвигает товар. У меня аквафор стоял (кувшинчик), так вода тоже из него на порядок лучше воды из под крана!
Дело в навязывании своего продукта, как я поняла. Теперь от Цептера бегут как от огня. как раз из-за излишней навязчивости. Мила 25 Октября 2011 мне там очень нравиться, квалифицированные специалисты, и стараются ничего не втюхать, а именно подобрать! Из минусов отмечу. очереди. Достаточно популярный центр. И за линзы и растворы без бешеной наценки спасибо большое! Миша 25 Октября 2011 по свей работе сталкивался с дистрибьюторами разных производителей электронных сигарет. И есть фиговые - типа pons, а есть хорошие - типа rich. К сожалению в Ижевске продаются самые дешевые, то есть самые фиговые. Но! от электронных сигарет запаха никакого! И их плюс, что нет смол, которые как раз являются канцерогенами! Бросить курить. с их помощью тяжко. а не мешать другим и уменьшить значительно вред от сигарет - получиться! Даня 25 Октября 2011 вот, жулики! разворовали!!! Елена 28 Января 2012 В декабре были у нас,собирали собрание,задело меня тогда качество нашей воды я из Казани,но тогда не поставили сын сказал что не нужно!А вот недавно зашла в магазин с гейзером там у них тоже 5 ступеней как и здесь цена 9700,вот теперь даже незнай,нужно было поставить ведь они так и стоят,тут прям на дому продают да без магазиных накруток!Нужно смотреть что б все документы были в порядке прежде чем покупать. нет имя 28 Января 2012 тут для ся сам решаешь либо хочешь либо нет!Тя же не силком его заставляют ставить.договор вон еще есть,сначало поставят а потом чемто недовольны сначало думать надо когда деньги отдаешь.бред Екатерина 29 Января 2012 Теперь и в Чебоксарах, Чувашская Республика....Люди, будьте бдительны! Ника 26 Января 2012 Работаю в сельской местности.Нашим выплачивают компенсацию примерно 100 - 300 рублей.Это за что?А от нашего начальника райздрава ничего не дождешь.И вообще - как долго можно терпеть таких хамов и невежд(начальников)из - за которых кадры в прямом смысле "текут"?! Аксинья 28 Ноября 2011 Была один раз: предварительно узнав можно ли сделать ЭКГ, сказали подойти на следующий день к 16:00, в итоге прихожу, а мне говорят нет, не кому сделать или ждите еще час, пока врач не придет. В итоге подождала я этот час, сделали, попросила без описания, как оказалось цена с описанием и без одинаковая, хотя на кануне говорили, что без описания дешевле.
Вывод: девушки на ресепшене не понравились, кислые выражения лиц. Такое ощущение, что они мне одолжение делают. Вадяй 28 Ноября 2011 Недавно побывал у вас на приеме, впечатления очень хорошие, приветливый персонал, на приеме доктор всё грамотно объяснил, сразу сделали УЗИ, сдал анализы
на приеме был на Пушкинской, анализы и УЗИ на Советской...всем огромное спасибо!!!
Алексей Михалычу отдельный привет!!!
Прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое - курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.
Общие сведения
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий , в которую входят синдром Русси-Леви , гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.
По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.
Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха . В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот - иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других - амиотрофия ШМТ.
Патогенетические аспекты
Диагностика
Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию. Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп , отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп. Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (
Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) это медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.
Наследственное заболевание. Основной тип передачи аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже аутосомно-рецессивный.
Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом е поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.
Клиническая картина. Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка степпаж (от англ. steppere трудовая лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом "топтания", когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно меньшей степени. Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При невральной амиотрофии часто наблюдаются нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.
Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.
Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.
В ряде случаев имеют место трофические нарушения отек и цианоз кожных покровов конечностей.
Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.
Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов которых имелась невральная амиотрофия, у других атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами
Иногда наблюдается сочетание невральной амиотрофии с миотонической дистрофией.
Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.
Течение болезни медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.
Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.
Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина Сотта отличается от невральной амиотрофии значительным утолщением (часто узелковым) нервных стволов, атаксией, сколиозом, более грубыми изменениями болевой чувствительности, частым присутствием зрачковых нарушений, нистагмом.
Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. Лечение следует проводить повторными курсами. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях тенотомия).
Существенную роль имеет правильный выбор профессии, не связанной с большим физическим утомлением.
Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.
АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ ШАРКО-МАРИ и другие статьи по теме неврология.
(ШМТ) является генетическим заболеванием нервов, которое приводит к мышечной слабости, особенно в руках и ногах. Название болезни происходит от врачей, которые впервые описали его: Жан Шарко, Пьер Мари, и Говард Генри Тута.
Болезнь поражает периферические нервы, находящиеся за пределами центральной нервной системы, которые контролируют мышцы и позволяют человеку чувствовать прикосновение. Симптомы усугубляются постепенно, но большинство людей с заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни.
(с) Википедия
Признаки и симптомы ШMT
Наиболее распространенным признаком болезни Шарко-Мари-Тута является атрофия конечностей, особенно икроножных мышц. Ноги, как правило, ослабевают. На ранних стадиях, люди могут не знать, что у них есть заболевание, потому что симптомы незначительны.
Симптомы у ребенка с ШМТ
- Ребенок неуклюж и часто падает;
- Имеют необычную походку, из-за трудности подъема ног;
- Другие симптомы часто появляются во время половой зрелости, но они могут появиться в любом возрасте.
Симптомы ШМТ у взрослых людей
- Слабость в мышцах ног и лодыжек;
- Искривление пальцев ног;
- Трудности подъема стопы из-за слабых мышц голеностопного сустава;
- Онемение в руках и ногах;
- Изменение формы голени, при этом нога становится очень тонкой ниже колена, в то время как бедра сохраняют нормальный объем мышц и форму (нога аиста);
- Со временем руки ослабевают и пациентам трудно выполнять повседневную работу;
- Появляются боли в мышцах и в суставах, человеку тяжело ходить. Нейропатическая боль возникает вследствие поврежденных нервов;
- В тяжелых случаях пациент может нуждаться в коляске, в то время как другие могут использовать специальная обувь или другие ортопедические устройства.
Факторы риска и причины ШMT
ШMT является наследственным заболеванием, так что люди, которые имеют близких родственников с заболеванием, имеют более высокий риск развития болезни.
Заболевание поражает периферические нервы. Периферический нервы состоит из двух основных частей: аксона — внутренняя часть нерва и миелиновой оболочки, которая является защитным слоем вокруг аксона. ШМТ может влиять на аксон и миелиновую оболочку.
При ШMT 1 мутируют гены, которые вызывают распад миелиновой оболочки. В конце концов, повреждается аксон, и мышцы пациента больше не получают четких сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и потере чувствительности или онемению.
При ШМТ 2 мутирующий ген влияет непосредственно на аксоны. Сигналы передаются не достаточно сильно, чтобы активизировать мышцы и органы чувств, так что пациенты имеют слабые мышцы, плохую чувствительность или онемение.
ШМТ 3 или болезнь Дежерин-Соттас , редкий тип заболевания. Повреждение миелиновой оболочки приводит к выраженной мышечной слабости и чувствительности. Симптомы могут быть заметны у детей.
ШМТ 4 является редким заболеванием, которое влияет на миелиновую оболочку. Симптомы обычно появляются в детстве, и пациенты часто нуждаются в инвалидном кресле.
ШМТ Х вызывается мутацией Х-хромосомы. Она чаще встречается у мужчин. Женщина с CMT X будет иметь очень слабые симптомы.
Как диагностировать ШМТ?
Врач спросит о семейном анамнезе, и выявит признаки мышечной слабости — снижение мышечного тонуса, плоскостопие или высокий свод стоп (кавус).
Для исследования нервной проводимости проводится измерение силы и скорости электрических сигналов, которые проходят через нервы (Электромиография). Электроды помещаются на кожу, и вызывают слабые поражения электрическим током, которые стимулируют нервы. Задержанный или слабый ответ предполагает расстройство нервной системы, и, возможно, ШМТ.
При электромиографии (ЭМГ) тонкую иглу вводят в мышцы. Когда пациент расслабляет или сокращает мышцы, измеряется электрическая активность. Тестирование различных мышц покажет, какая из них страдает.
Генетическое тестирование проводится с помощью пробы крови, которая может показать, имеет ли пациент мутации гена.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута
(с) The New York Times / Michael Nagle
Пока нет никакого лечения для ШМТ, но можно облегчить симптомы и отсрочить начало инвалидности.
НПВС (нестероидные противовоспалительные препараты), такие как ибупрофен, уменьшают суставные и мышечные боли, а также боли, вызванные поврежденными нервами.
Трициклические антидепрессанты (ТЦА) назначают, если НПВС не эффективны. ТЦА обычно используют для лечения депрессии, но они могут уменьшить болевые симптомы невропатии. Тем не менее, они имеют побочные эффекты.
Физическая терапия поможет укрепить и растянуть мышцы. Упражнения помогут сохранить мышечную силу.
Трудотерапия может помочь пациентам, которые имеют проблемы с движениями пальцев и им трудно осуществлять повседневную деятельность.
Ортопедические устройства могут предотвратить травмы. Обувь с высокими голенищами или специальные ботинки обеспечивают дополнительную поддержку голеностопного сустава, и специальная обувь или стельки для обуви могут улучшить походку.
Операция по удалению ахиллова сухожилия иногда может облегчить боль и сделать ходьбу легче. Хирургия может исправить плоскостопие, облегчить боль в суставах.
Возможные осложнения ШМТ
Дыхание может быть затруднено, если болезнь поражает нервы, контролирующую диафрагму. Пациенту может понадобиться бронхолитические лекарственные средства или искусственная вентиляция легких. Избыточный вес или ожирение может затруднять дыхание.
Депрессия может быть результатом психического стресса, тревоги и разочарования жизни с любым прогрессирующим заболеванием. Когнитивная поведенческая терапия помогает пациентам лучше справляться с повседневной жизнью и, при необходимости, с депрессией.
Хотя ШМТ нельзя вылечить, некоторые меры помогут избежать дальнейших проблем. Они включают в себя хороший уход за ногами, так как существует повышенный риск травмы и инфекции, отказ от кофе, алкоголя и курения.
Понравилась новость? Читайте нас в Facebook