Больница лечения синдрома дауна. Синдром Дауна, этиология, признаки, методы диагностики, лечение. Осложнения синдрома Дауна

Синдром Дауна - хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.

Развитие болезни обусловлено хромосомной аномалией, при которой чаще всего у больного вместо нормальных 46 появляются 47 хромосом, поскольку в 21-й паре, вместо нормальных двух, развиваются три хромосомы (трисомия).

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Клинические симптомы.

Клиническая картина достаточно стереотипна: рост взрослых едва достигает 150 см, плечи опущены, живот свисает вследствие гипотонии брюшных мышц. Голова круглая, небольших размеров, с плоским затылком.

Характерно позднее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка параллельные, лоб узкий, морщинистый.

Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верхнего века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косоглазие, нос короткий с плоской широкой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы толстые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами, кожная складка на шее, укороченные конечности, короткие пальцы, поперечная ладонная складка, зубы редкие, аномальные, рано разрушаются.

Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин - они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки часто приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформированная (куриная, воронкообразная). Конечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец укорочен, расстояние между I и II пальцами на ногах увеличено.

Половое развитие запаздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, часто аспермия, гипогонадизм. У девочек- гипоплазия яичников и наружных половых органов. Иногда способность к деторождению сохраняется.
Нарушена высшая нервная деятельность (слабоумие, идиотизм).

Синдром Дауна (1866 г., англ. врач) - это генетическое заболевание, характерной особенностью которого является умственная отсталость, сочетающаяся с соматическими аномалиями и дефектами строения тела, хромосомной аномалией.

Данные о частоте Синдрома Дауна весьма разноречивы. Установлено, что с повышением возраста матерей частота родившихся от них детей с Д.Б. резко увеличивается, У женщин моложе 20 лет вероятность в этом составляет 1:700 новорожденных, а старше 45 лет-1:20-1:45. Определенную роль играют и заболевания матери, в частности гипотиреоз и другие эндокринные нарушения.

Патогенез.

Клинические симптомы.

Характерно позднее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка параллельные, лоб узкий, морщинистый. Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верхнего века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косоглазие, нос короткий с плоской широкой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы толстые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами.

Придаточные пазухи недостаточно развиты, из-за чего голос плохо резонируется, зубы редкие, аномальные, рано разрушаются. Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин - они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки часто приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформированная (куриная, воронкообразная). Конечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец укорочен. Встречается синдактилия между III и IV пальцами стоп, расстояние между I и II пальцами увеличено.

Нередко встречаются аномалии со стороны внутренних органов - незаращение боталового протока, тетрада Фалло. Половое развитие запаздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, часто аспермия, гипогонадизм. У девочек- гипоплазия яичников и наружных половых органов. Иногда способность к деторождению сохраняется.
Нарушена высшая нервная деятельность (слабоумие, идиотизм).

Диагноз определяется на основании клинической картины и цитологического исследования. При этом устанавливается трисомия по 21-ой хромосоме.

Профилактика заключается в медико-генетической консультации матери и членов семьи, в которой родился ребенок с Синдромом Дауна.

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ДАУНА.

Стимулирующие препараты,
Витамины.
Тиреоидин в малых дозах длительное время.
Показаны препараты передней доли гипофиза-префизон 30-70 ЕД через день, 30-40 инъекций с перерывами на 3-4 месяца.
Рекомендуется глютаминовая кислота.

Дети с синдромом Дауна обучаемы, в зависимости от степени развития болезни. Есть также специализированные учреждения, где с детьми Синдромом Дауна занимаются специалисты, обучая их по специально разработанной программе и методике.

– хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Q90

Общие сведения

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита . Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии .

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом . У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин ; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус , бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток , ДМЖП , ДМПП , тетрада Фалло и др.), косоглазие , катаракта , глаукома , тугоухость , эпилепсия , лейкоз , пороки ЖКТ (атрезия пищевода , стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра . Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи , экзема , угревая сыпь , фолликулит .

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим ; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями , средними отитами , ОРВИ , аденоидами , тонзиллитом . Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения , запоров, гипотиреоза , гнездной алопеции , рака яичка , раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны ; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов . Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ , анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики : биопсии хориона , амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении кардиолога логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Каждая девушка в период беременности ожидает чуда. Но вот приходит пора ультразвукового скрининга на 12 – 14 неделе и доктор оглашает ей вердикт. Признаки синдрома Дауна при беременности видно по размеру воротникового пространства. Этот показатель часто пугает матерей, которые не слишком то понимают, что это за болезнь и как с ней жить.

Данную патологию еще именуют трисомией № 21. Это генетическое нарушение, при котором вместо нормальных 46 хромосом, у ребенка их целых 47. Отклонение располагается в 21 секторе. Здесь, вместо типичных двух, находятся сразу три хромосомы. Это и приводит к тяжелым психологическим и физическим последствиям.

Данное нарушение впервые описано известным доктором Джоном Лэнгдоном Дауном. Именно он дал патологии имя в далеком 1862 году. Но изначально он трактовал болезнь как одно из психических расстройств. А в 1866 году уже посвятил патологии целый доклад. Но тогда болезнь называлась «монголизмом». Такое наименование связано с плоскими чертами лица, типичными для этой расы. При чем расистские мотивы исчезли из термина лишь в 1970 годах.

В те времена, данная патология фактически была приговором. Младенцы массово умирали, так как медики были не способны оказать им компетентную первую помощь. Выжившие дети с синдромом Дауна подвергались принудительной стерилизации. Люди всеми силами пытались избавиться от дефекта, но ничто не помогало.

Лишь с появлением знаний о кариотипе и открытием ряда хромосом удалось выявить причину развития патологии. Это прекратило преследования монголоидной расы и выделило болезнь в генетический сбой.

Частота появления на свет ребенка с данной патологией составляет 1 случай на 1100 родов. Ранее же статистика была 1 к 700. Показатель существенно уменьшился, ведь многие мамочки принимают судьбоносные решения еще во время перинатальной диагностики, делая аборт.

На сегодняшний день, синдром Дауна – это сложное генетическое отклонение, которое хорошо изучено. Люди с таким диагнозом успешно взрослеют и развиваются. Конечно, им не сравниться со сверстниками с 46 хромосомами, но это не говорит о том, что они изгои.

Последние исследования показали, что трисомия может наблюдаться и в других участках. Выделяют 3 типа генетического заболевания:

Типичная трисомия, с лишней хромосомой под номером 21.
Робертсоновская транслокация лишней генетической информации с 21–ой на другую. Обычно перемещение производится на 15, 14, 21, 22 и Y – хромосому. Это случается в 2 – 3 % случаев.
Мозаичный тип. Патология встречается у 5 % больных. Течение недуга более легкое и детки с таким явлением имеют все шансы на полноценную жизнь.

Синдром Дауна – это генетическое отклонение, которое может затронуть каждого. Такие дети отстают в психическом и физическом развитии, плохо разговаривают. Но при тщательной работе матери с малышом и прохождении специальных развивающих программ, крохи показывали достойные результаты и учились общаться со сверстниками. Эта проблема – не приговор!

Причины синдрома Дауна

Развитие генетического сбоя никак не связано с расой, предпочтениями в еде, экологией и образом жизни. К факторам риска относят такие моменты:

Возраст роженицы. Чем старше женщина – тем выше риск. Так, у девушек в возрасте до 24 встречается 1 случай поражения на 1569 здоровых малышей. В возрасте за 30, цифры резко уменьшаются до 1000. Наиболее плачевна ситуация у поздних рожениц. В возрасте за 45 риск рождения нездорового ребенка составляет 1 к 19.
Наличие аналогичной патологии в семье одного из родителей. Риск возрастает, если наследственность по материнской линии, ведь ее гены оказывают большее влияние на развитие недуга.
Непредвиденные факторы. Бывают неожиданные всплески рождаемости детей с такой патологией. Медики не могут понять по какой причине такое происходит и что оказало такое мощное воздействие на хромосомы.

Как видите, в рождении детей с синдромом Дауна никто не виноват. Это каприз природы, воля случая, а не последствие каких–либо действий родителей.

Признаки синдрома Дауна

Существует масса симптомов данной патологии:

Наличие характерного плоского лица. Признак встречается в 90 % случаев.
Укороченность черепной коробки.
Пониженный тонус мышц.
Наличие широкой складки на шейке. Можно увидеть этот симптом синдрома Дауна на УЗИ, во время перинатального скрининга.
Увеличенная подвижность суставов.
Наличие эпикантуса.
Развитие плоского затылка.
Укороченные ручки и ножки.
Частым спутником является катаракта.
Недоразвитые средние фаланги, из–за чего пальчики короткие.
Постоянно приоткрытый рот. Это связано с пониженным тонусом мышц.
Искривление и деформация мизинцев.
Патологии зубов.
Специфическая форма неба (аркообразная).
Наличие плоской переносицы – еще один признак синдрома Дауна.
Язык деток покрыт бороздками.
Поперек ладоней находится складка кожи.
Шея у таких деток более широкая и укорочена.
В 45 % случаев, малыши рождаются с пороком сердца различной степени тяжести.
Нередко развивается косоглазие.
Нос укорочен.
Грудная клетка часто деформирована и отличается клиновидной либо воронкообразной формой.
Наличие пятен Брушфильда, расположенных по краям радужной оболочки глаз, также является признаком синдрома Дауна.
Наличие эписиндрома.
Врожденный лейкоз.
Развитие стеноза либо атрезии двенадцатиперстного отдела кишечника.

Учтите: не стоит ставить крест на малыше заранее. Диагностика тех или иных патологий возможна исключительно после забора крови на анализ по кариотипу. Предположения, обоснованные частотой развития осложнений, не более чем суждения.

Диагностика синдрома Дауна

Определение наличия этого отклонения от нормы производится еще во время беременности. Медичи считают. Что мать вправе знать, что ее ожидает и принимать решения. Но этическая сторона таких умозаключений уже успела взбудоражить общественность. Ведь в 91 % случаев, женщины решают прервать беременность. Поэтому теперь стоит вопрос об этичности аборта при таком диагнозе у плода.

Выделяют такие методы диагностики отклонения:

Синдром Дауна на УЗИ. Данную патологию определяют по толщине шейной складки. В норме, она не превышает 4,9 мм. Но учтите, что такая диагностика весьма приблизительна и требует подтверждения с помощью других манипуляций.
Амниоцентез. Это инвазивная процедура. ДНК плода находится в амниотической жидкости, которой заполнена беременная матка. Игла вводится в орган и производится забор образца для анализа. Данная методика весьма рискованна, ведь высока вероятность внутриутробного инфицирования малыша, повреждения ребенка и выкидыша.
Биопсия хориона. Специальными инструментами производится прокол матки, с целью получить образец тканей для проведения генетического анализа. Метод неприятный и сопряжен с массой рисков.
Кордоцентез. Это забор пуповинной крови для проведения анализа. Также отличается высокой инвазивностью и способен спровоцировать выкидыш.
Генетический анализ крови матери, с выделением ДНК ребенка. Это инновационная методика. Для ее проведения назначают ДОТ-тест. Ученые доказали, что ДНК плода циркулирует в крови матери и научились их разделять. Точность данного исследования 99,7 %.

Как видите, современная диагностика синдрома Дауна позволяет обойтись без прокола матки. При этом точность результатов такая же, как и при анализе пуповинной крови.

Лечение синдрома Дауна

Способа полностью избавить от данной патологии нет. Но каждая мать может сделать для своего малыша следующее:

Регулярные занятия с ребенком по современным методикам. Особой популярностью пользуется программа «Маленькие ступеньки», которая помогла таким деткам научиться ходить, обслуживать себя и разговаривать.
Арт–терапия. Через рисование дети получают необходимые навыки по мелкой моторике, а так же увеличивают чувство уверенности в себе.
Дельфинотерапия. Медики настоятельно рекомендуют детям с лишней хромосомой посещать подобные занятия. Дельфины помогают им раскрыться и адаптируют к социуму. Эффект от таких процедур колоссальный.
Групповые занятия. На Западе созданы целые развивающие центры для малышей с особыми потребностями. Они обучаются по специфической программе и очень быстро постигают новую информацию.

Особенно важна для малыша обстановка в доме. Дети солнца добрые и ласковые, они чувствуют весь спектр эмоций и переживаний мамочки. Поэтому, если рождение малыша с таким синдромом стало для вас сюрпризом – не отчаивайтесь. Любите его и вы получите результат. Такие детки со временем обучаются, просто делают это немного медленнее своих сверстников.

Осложнения синдрома Дауна

Исследования показали, что люди с этим генетическим отклонением более подвержены таким недугам:

Болезнь Альцгеймера. Это опасное заболевание, сопровождаемое деменциями и рядом психических и поведенческих реакций. У больны хромосомной аномалией оно имеет стремительное течение и раннее начало.
Острый миелоидный лейкоз. Белокровие может быть врожденным и приобретенным. Начало болезни протекает стремительно: синдром повышенной усталости, нарушения сна, еще большее понижение тонуса мышц, резкое прогрессирование. Смертность у пациентов с трисомией № 21 более высока.
Передача хромосомной аномалии от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий.

Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Профилактика синдрома Дауна

Специфических мер по предотвращению развития этой патологии не существует. Но, чтобы свести риск к минимуму вам следует предпринять такие меры:

Планирование беременности. Посетите с партнером генетика и проверьте вашу физическую совместимость. Специалист просчитает насколько высок риск развития отклонений.
Заботьтесь о своем здоровье во время беременности, старайтесь не нервничать.
Принимайте Фолиевую кислоту. Она поможет центральной нервной системе малыша корректно развиваться.
Не забывайте о регулярном посещении гинеколога и скрининге.

Если же патология обнаружена – не отчаивайтесь. Ведь синдром Дауна – не приговор. Проведите генетическое исследование, проверьте наличие врожденных патологий и помните – ваш ребенок может быть любим и счастлив даже с 47 хромосомами.