☰

Больные с семейной гиперхолестеринемией относятся к категории. Генетические заболевания. Диагностика и возможные осложнения

Люди с ишемической болезнью сердца (ИБС) в раннем возрасте могут иметь врожденные проблемы с холестерином, особенно если преждевременная сердечная болезнь, по всей вероятности, протекает у них в семье. Наиболее распространенным видом генетического заболевания, оказывающим влияние на уровень холестерина, является семейная гиперхолестеринемия.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - это генетический синдром, при котором уровень ЛПНП (липопротеины низкой плотности) холестерина повышается уже с момента рождения.

Люди с СГХС имеют высокий риск преждевременного развития таких заболеваний, как , и заболевания периферических артерий (ЗПА). На самом деле, у многих людей, страдающих в очень раннем возрасте, наблюдается подобное заболевание.

К счастью, агрессивное лечение с целью снижения уровня холестерина может значительно снизить риск развития сердечных заболеваний. По этой причине важно как можно раньше диагностировать семейную гиперхолестеринемию - и убедиться, что члены семьи каждого, кто страдает этим заболеванием, также проходят обследование на липиды крови (липидограмму).

Симптомы семейной гиперхолестеринемии

Многие люди с семейной гиперхолестеринемией вообще не имеют симптомов, пока у них не разовьется явная ишемическая болезнь сердца (которая часто вызывает или более тяжелые ), инсульт или заболевания периферических артерий (которые часто вызывают сильные судороги ног при физической нагрузке).

СГХС может вызвать появление характерных жировых отложений вокруг локтей, коленей, вдоль сухожилий и вокруг роговицы глаз. Эти жировые отложения называются ксантомами . Отложения холестерина на веках, называемые ксантелазмами , также распространены. Всякий раз, когда у пациента появляются или ксантелазмы, диагноз СГХС должен немедленно прийти в голову квалифицированному врачу.

Причины семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия может быть вызвана несколькими различными генетическими дефектами, большинство из которых влияют на рецептор холестерина ЛПНП. Когда рецептор ЛПНП не работает нормально, холестерин ЛПНП эффективно не выводится из кровотока. Следовательно, липопротеины низкой плотности накапливаются в крови. Эти чрезмерные уровни холестерина ЛПНП значительно ускоряют атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания.

Генетические аномалии, которые вызывают СГХС, могут быть унаследованы от отца, матери или обоих родителей. Говорят, что люди, унаследовавшие аномалию от обоих родителей, гомозиготны по семейной гиперхолестеринемии. У людей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией часто появляются тяжелые сердечно-сосудистые заболевания в очень молодом возрасте. Это затрагивает одного из 250 000 человек.

Люди, которые наследуют аномальный ген только от одного родителя, считаются гетерозиготными по семейной гиперхолестеринемии. Это менее тяжелая форма заболевания, но она все же значительно увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Приблизительно один из 500 человек имеет гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию.

Это действительно много людей.

Было идентифицировано более 1000 различных мутаций, влияющих на ген рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), и каждая из них влияет на рецептор ЛПНП несколько по-своему. По этой причине не все СГХС одинаковы. Степень тяжести может сильно варьироваться в зависимости от конкретного типа генетической мутации человека.

До появления статинов частота преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний была очень высокой у людей с семейной гиперхолестеринемией и у их родственников. В большом исследовании, проведенном в 1970-х годах (до применения статинов), у 52 процентов родственников мужского пола к 60 годам, страдающих СГХС, возникали заболевания сердца (по сравнению с ожидаемым риском в 13 процентов), как и у 32 процентов женщин, которые имели заболевания сердца к 60 годам (по сравнению с ожидаемым риском в 9%). Это исследование выявило семейную природу этого состояния.

Диагностика

Врачи ставят диагноз семейной гиперхолестеринемии, измеряя уровень липидов в крови, принимая во внимание семейный анамнез и физическое обследование.

Анализы крови у людей с СГХС показывают высокий уровень общего холестерина и высокий уровень холестерина ЛПНП. Уровень общего холестерина при этом состоянии часто превышает 300 мг/дл у взрослых и более 250 мг/л у детей. Обычно уровень холестерина ЛПНП превышает 200 мг/дл у взрослых и более 170 мг/дл у детей. Уровень триглицеридов обычно не особенно повышен у людей с этим заболеванием.

Любой, у кого семейная гиперхолестеринемия, может иметь родственников, у которых также есть это заболевание. Таким образом, семейный анамнез ранних сердечно-сосудистых заболеваний может быть подсказкой для врача, чтобы заподозрить данный диагноз.

Наличие ксантом или ксантелазм также должно предупредить врача о вероятности этого диагноза.

Предположительный диагноз СГХС может быть поставлен , если уровни холестерина ЛПНП очень высоки, уровни триглицеридов в норме, а семейный анамнез совместим. Если также присутствуют ксантомы или ксантелазмы, диагноз СГХС можно считать достаточно точным. Генетическое тестирование может быть полезным (но обычно не обязательным) при постановке диагноза и может быть очень полезным для целей генетического консультирования.

Сердечно-сосудистые заболевания, вызванные СГХС, начинаются еще в детстве. Поэтому детей в семьях с этим расстройством следует регулярно проверять на высокий уровень липопротеинов низкой плотности, начиная с 8 лет.

Если их уровень холестерина повышен, следует настоятельно рекомендовать терапию статинами.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Разработка мощных препаратов статинов «второго поколения» изменила лечение семейной гиперхолестеринемии. До появления этих мощных лекарств для лечения этого расстройства требовалось применение нескольких лекарств, в том числе менее сильнодействующих препаратов статинов «первого поколения».

Несмотря на то, что такой подход с несколькими лекарственными средствами действительно снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов, лечение может быть трудно переносимым и, безусловно, трудно поддающимся лечению.

С разработкой более мощных статинов второго поколения - Аторвастатина, Розувастатина (Крестор) или Симвастатина - подход к лечению семейной гиперхолестеринемии изменился. В настоящее время лечение начинают с высокой дозы одного препарата статина второго поколения. Эти препараты обычно вызывают значительное снижение уровня холестерина ЛПНП, а также могут приводить к фактическому сокращению атеросклеротических бляшек.

Если уровни холестерина не снижаются в достаточной степени при приеме высоких дозах статинов, следует добавить второй препарат. Некоторые эксперты рекомендуют использовать Эзетимиб в качестве препарата второй линии, в то время как другие рекомендуют использовать мощные ингибиторы PCSK9 .

Поскольку снижение уровня холестерина ЛПНП так важно для людей с СГХС, если одного статина оказывается недостаточно, следует направить больных к специалисту по липидам.

Лечение гомозиготной формы СГХС.

У людей, родившихся с гомозиготной (тяжелой) формой семейной гиперхолестеринемии, сердечно-сосудистый риск настолько высок, что рекомендуется проведение очень агрессивной терапии под руководством специалиста по липидам сразу после постановки диагноза заболевания. В связи с резким и экстремальным повышением уровня липопротеинов низкой плотности у этих пациентов, в настоящее время рекомендуется начать терапию как с высоких доз статинов, так и с ингибитором PCSK9.

Однако даже при таком агрессивном медикаментозном лечении уровень холестерина остается высоким. В этих случаях может потребоваться лечение аферезом для снижения уровня холестерина.

Холестерин часто бывает повышен у пожилых людей. Именно это чаще всего становится причиной ишемической болезни сердца, а также инфаркта миокарда. Однако бывают случаи, когда концентрация липидов превышает норму у совсем молодых людей, а иногда - даже у детей. Возможно, что это связано с семейной гиперхолестеринемией. Эта тяжелая наследственная патология нередко приводит тяжелым патологиям сердца. Такое заболевание требует немедленного лечения и постоянного приема специальных препаратов.

Наследование

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как Это означает, что заболевание передается ребенку от отца или матери в 50% случаев. Если у больного родителя имеется лишь один аномальный ген, то первые признаки заболевания обнаруживаются у ребенка не сразу, а только во взрослом возрасте (около 30-40 лет). В этом случае врачи говорят, что человек унаследовал от родителей семейную гетерозиготную гиперхолестеринемию.

Родитель также может быть носителем двух копий дефектного гена. Такой тип наследования называется гомозиготным. В этом случае болезнь протекает гораздо тяжелее. Если ребенок страдает семейной гомозиготной гиперхолестеринемией, то признаки атеросклероза возникают еще в детстве. В подростковом возрасте могут диагностироваться тяжелые заболевания сердца и сосудов. Предотвратить это можно только с помощью медикаментозной терапии и постоянного наблюдения за уровнем холестерина в крови.

Гомозиготная форма патологии наблюдается в том случае, если у ребенка были больны оба родителя. В этом случае 25% детей наследуют сразу два мутировавших гена.

Так как семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно, то болезнь встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек. Однако у женщин первые признаки патологии возникают примерно на 10 лет позже, чем у мужчин.

Как уже упоминалось, семейная гиперхолестеринемия наследуется лишь в половине случаев. То есть примерно 50% новорожденных появляются на свет здоровыми даже у больных родителей. Могут ли они передать болезнь в будущем своим детям? Согласно законам генетики, это невозможно, ведь эти люди не получили дефектный ген. Это заболевание не может передаваться через поколение.

Распространенность

Семейная гиперхолестеринемия является одним из самых распространенных генетических заболеваний. Примерно 1 новорожденный из 500 появляется на свет с этой патологией. Когда врачи выявляют у пациента стойкое повышение холестерина, то примерно в 5% случаев это отклонение носит наследственный характер. Поэтому большую роль в диагностике играет сбор анамнеза. Необходимо выяснить, страдали ли родители больного ранним атеросклерозом, а также болезнями сердца и сосудов.

Патогенез

За переработку холестерина в организме отвечает ген LDLR. В норме липиды, поступающие в организм, связываются со специальными рецепторами и проникают в ткани. Поэтому их уровень в плазме крови невысок.

Если же у человека имеет мутация гена LDLR, то функция рецепторов ухудшается, а также уменьшается их количество. Особенно сильные отклонения от нормы отмечаются при гомозиготной форме патологии. В этом случае рецепторы могут полностью отсутствовать.

В результате нарушения функции рецепторов липиды не усваиваются клетками и оказываются в крови. Это приводит к образованию бляшек в сосудах. Нарушается кровоток, а также питание головного мозга и сердечной мышцы. В запущенных случаях возникает ишемия, а затем инсульт или инфаркт.

Провоцирующие факторы

Главной причиной семейной наследственной гиперхолестеринемии является мутация гена LDLR. Однако существуют дополнительные неблагоприятные факторы, которые могут спровоцировать раннее начало заболевания или привести к усугублению симптоматики. К ним относятся:

  1. Злоупотребление жирной пищей. Поступление большого количества липидов с едой при слабой работе рецепторов значительно ухудшает состояние больного.
  2. Ожирение. У полных людей часто отмечается высокий в крови.
  3. Прием лекарств. Глюкокортикоидные гормоны, лекарства от давления, иммуномодуляторы и иммуносупрессоры могут повышать уровень холестерина.

Человеку, страдающему семейной гиперхолестеринемией, нужно следить за своим весом и питанием. Необходимо также соблюдать осторожность при употреблении медикаментов.

Симптоматика

Долгое время патология может протекать бессимптомно. Человек чаще всего узнает о заболевании только по результатам исследования крови на биохимию. При семейной гиперхолестеринемии уровень липидов в анализе резко повышен.

Характерным симптомом болезни является появление отложений холестерина (ксантом) на сухожилиях. Они выглядят как бугорки на локтях, коленях, ягодицах и пальцах. Это приводит к воспалению суставов и сухожилий. Такие проявления патологии при гетерозиготной форме заболевания возникают в возрасте 30-35 лет.

При гиперхолестеринемии гомозиготного типа ксантомы могут обнаруживаться уже в детском возрасте. Отложения холестерина обнаруживаются не только в сухожилиях, но и на роговице глаза.

У больных часто наблюдается линия серого цвета вокруг радужки глаза. Она имеет форму полукольца. Такой признак гиперхолестеринемии врачи называют "старческой дугой".

В раннем возрасте у человека могут появляться боли в области сердца. Это является признаком ишемии. Из-за закупорки сосудов холестериновыми бляшками ухудшается питание миокарда.

Могут также наблюдаться приступы головной боли и головокружения. Нередко у больных возникает стойкая артериальная гипертензия. Из-за патологических изменений в сосудах нарушается церебральное кровообращение.

Осложнения

Семейная гиперхолестеринемия - это тяжелое заболевание, которое без лечения может привести к летальному исходу. Наиболее опасными последствиями патологии является инфаркт миокарда и инсульт. Поражение сердца и сосудов нередко отмечается в молодом возрасте. Риск развития таких патологий зависит от формы заболевания, а также от возраста и пола человека.

При гетерозиготной форме болезни у пациентов наблюдаются следующие последствия:

  1. У половины мужчин и 12% женщин ишемия сердца и головного мозга наступает в возрасте до 50 лет.
  2. К 70 годам у 100% мужчин и у 75% женщин с данным заболеванием отмечаются патологии сосудов и сердца.

При гомозиготной форме патологии болезни коронарных сосудов отмечаются еще в детстве. Такой вид гиперхолестеринемии с трудом поддается лечению. Даже при своевременной терапии риск возникновения инфаркта остается очень высоким.

Диагностика

Главным методом диагностики семейной гиперхолестеринемии является анализ крови на холестерин и липиды низкой плотности. У больных отмечается стойкое повышение количества жиров в плазме.

Проводят ЭКГ со стресс-тестом. У больных определяется неблагоприятная реакция сердечной мышцы на нагрузку и признаки ишемии. Исследование помогает определить риск развития инфаркта.

Чтобы выявить наследственный характер заболевания, делают крови. Это позволяет с высокой точностью определить этиологию гиперхолестеринемии. Однако такой тест проводят только в специализированных лабораториях. Это дорогостоящее исследование, кроме этого, анализ делается довольно долго. Поэтому к лечению патологии чаще всего приступают, не дожидаясь результатов генетического теста.

Лечение гетерозиготной формы

При гетерозиготной форме болезни пациенту рекомендуют пересмотреть свой образ жизни и рацион. Назначают диету с ограничением потребления жиров, но с высоким содержанием клетчатки. Запрещается есть острые, копченые и жирные блюда. Рекомендуется употреблять побольше овощей и фруктов. Больным важно помнить, что без соблюдения диеты медикаментозное лечение не будет иметь никакого эффекта.

  • растительное масло;
  • орехи;
  • кукурузу.

Больным показаны умеренные физические нагрузки и активный образ жизни. Необходимо полностью отказаться от курения и употребления спиртного.

Однако этих мер недостаточно для стойкого снижения уровня холестерина. Поэтому пациентам рекомендуется принимать статины. Эти лекарства помогают добиться нормализации концентрации липидов в крови. Во многих случаях показан пожизненный прием следующих препаратов:

  • "Симвастатина".
  • "Ловастатина".
  • "Аторвастатина".

Кроме этого, назначают лекарства, которые снижают образование холестерина в печени, например, "Холистирамин" или "Клофибрат", а также "Никотиновую кислоту".

Лечение гомозиготной формы

Эта форма заболевания протекает наиболее тяжело и поддается лечению с большим трудом. При гомозиготной гиперхолестеринемии пациенту приходится вводить высокие дозы статинов. Но даже такая терапия не всегда дает эффект.

В таких случаях больному делают плазмаферез. Кровь пропускают через специальный аппарат и очищают ее от липидов. Такую процедуру приходится проводить постоянно.

В очень тяжелых случаях показана трансплантация печени. Также проводят операцию на подвздошной кишке. В результате такого хирургического вмешательства уменьшается попадание холестерина в кровь.

Прогноз

Прогноз при гетерозиготной форме болезни более благоприятен, чем при гомозиготной. Однако без лечения 100% мужчин и 75% женщин умирают от инфаркта миокарда или инсульта в возрасте около 70 лет.

Гомозиготная форма гиперхолестеринемии имеет очень серьезный прогноз. При отсутствии терапии больные могут погибнуть уже к 30 годам. Но даже при лечении сохраняется очень высокий риск инфаркта.

В последние годы ученые-медики ведут исследования в области терапии этого опасного заболевания. Разрабатываются белковые препараты для лечения. Также изучаются методы генной терапии.

Профилактика

В настоящее время специфическая профилактика этого заболевания не разработана. Современная медицина не может повлиять на мутировавшие гены. Выявить это заболевание у будущего ребенка можно только с помощью

Каждой паре, планирующей беременность, следует пройти обследование и консультацию у генетика. Особенно это необходимо в тех случаях, когда один из будущих родителей страдает гиперхолестеринемией невыясненной этиологии.

Если у человека повышен холестерин в молодом возрасте, то нужно пройти генетический тест на наследственную гиперхолестеринемию. В случае подтверждения диагноза, необходимо пожизненно принимать статины и соблюдать диету. Это поможет предотвратить ранний инфаркт или инсульт.

Гиперхолестеринемия (ГХ) - присутствие повышенных уровней холестерина в крови. Это одна из разновидностей повышенного содержания липопротеинов в крови (гиперлипопротеинемии). Повышенный уровень холестерина в крови также могут именовать термином «холестеринемия». Аномально высокий уровень ЛПНП () может быть последствием ожирения, образа питания, наследственных заболеваний, а также результатом некоторых болезней, например, диабета и недостаточно активной щитовидной железы. Если речь идет о причинах семейной гиперхолестеринемии, то чаще обнаруживается семейная история раннего атеросклероза. По МКБ-10 чистая гиперхолестеринемия характеризуется кодом E78.0, она относится к эндокринным дисфункциям.

Причины появления

Симптомы гиперхолестеринемии обычно вызваны сочетанием внешних и генетических факторов. К внешним факторам относятся образ питания, стресс и вес тела. Ряд других болезней также приводит к повышению холестерина, включая сахарный диабет 2 типа, синдром Кушинга, алкоголизм, ожирение, нефротический синдром, гипотиреоидизм, нервную анорексию. Развитие этого заболевания может также провоцировать сам прием различных препаратов, например, глюкокортикоидов, циклоспорина, бета-блокаторов. Последствия гиперхолестеринемии определяются его выраженностью и общим состоянием здоровья пациента.

  • Генетические предпосылки. Генетический вклад в развитие заболевания обычно обусловлен накопительным эффектом нескольких генов. Однако в некоторых случаях возможно действие одиночного гена, например, при семейной гиперхолестеринемии. Генетические аномалии в некоторых случаях полностью ответственны за гиперхолестеринемию, например при семейной форме этой болезни, когда присутствуют одна или несколько мутаций в аутосомном доминантном гене. Частота распространения наследственной формы этого заболевания составляет около 0,2% среди населения.
  • Образ питания. Состав рациона имеет влияние на содержание холестерина в крови, однако значимость этого фактора существенно отличается между отдельными индивидуумами. Когда потребление пищевого холестерина снижается, обычно увеличивается внутренний синтез этого соединения. По этой причине изменения в уровне холестерина в крови могут быть слабо выражены. Такой компенсаторный ответ может объяснить наличие гиперхолестеринемии при анорексии. Известно, что трансжиры могут снижать ЛПВП и увеличивать содержание в крови ЛПНП. Общий уровень холестерина также увеличивается при активном употреблении фруктозы.
  • Стресс и гормоны. Под воздействием глюкокортикоидов увеличивается синтез ЛПНП. К этой группе соединений относится кортизол, в также препараты, употребляемые при астме, заболеваниях соединительной ткани и ревматоидном артрите. С другой стороны тиреоидные гормоны снижают синтез холестерина. По этой причине гипотиреоидизм приводит к развитию гиперхолестеринемии.
  • Лекарственные препараты. Гиперхолестеринемия может быть побочным эффектом ряда препаратов, включая средства от повышенного давления, Иммуносупрессивные препараты, интерфероны, противоконвульсивные лекарства.

Патогенез

Несмотря на то, что гиперхолестеринемия сама по себе является асимптотическим, продолжительное повышение сывороточного холестерина приводит к атеросклерозу. Если уровень этого соединения остается повышенным на протяжении десятилетий, то это приводит к формированию атеросклеротических бляшек внутри артерий. В результате будет происходить постепенное сужение просвета пораженных артерий.

Атеросклеротические бляшки меньшего размера могут приводить к разрыву стенок и формированию тромба, препятствующего кровотоку. Внезапная блокировка коронарной артерии может привести к сердечному приступу. Блокирование артерий, снабжающих кровью мозг, может вызвать инсульт. Если развитие блокировки просвета сосудов происходит постепенно, то медленно уменьшается количество крови, питающей ткани и органы, что приводит к нарушению их функции. В таких случаях ишемия тканей, то есть ограничение притока к ним крови, выражается определенными симптомами. Например, временная ишемия мозга, иначе называемая преходящим ишемическим приступом, может привести к временной потере зрения, головокружению и ухудшение координации, проблемам с речью и т. д.

Недостаточный приток крови к сердцу может вызывать болевые ощущения в области груди, ишемия глаза проявляется временной потерей зрения на один из глаз. Недостаточное кровоснабжение ног может приводить к болевым ощущениям в икрах при ходьбе.

Определенные типы болезни могут приводить к специфическим физическим проявлениям. Например, наследственная гиперхолестеринемия может быть связана с . Это отложение субстанции желтого цвета, богатой холестерином, в коже вокруг век. Также возможно формирование липоидной дуги роговицы и ксантомы.

Семейная гиперхолестеринемия

СГХ является наследственным заболеванием, при котором генетические сдвиги приводят к повышению уровня холестерина в сыворотке. СГХ - это первичная гиперхолестеринемия, то есть она возникает под влиянием генетических факторов, а не в качестве последствия других проблем со здоровьем (вторичная форма).

При гиперхолестеринемии наблюдается повышение ЛПНП. ЛПНП в организме отвечает за транспорт холестерина от одних клеток тела к другим. Данные болезни относятся к числу наиболее распространенных наследственных заболеваний. Если один из родителей болеет ею, то шанс передачи ее по наследству детям составляет 50%. У людей с одной аномальной копией гена сердечные заболевания могут возникать в возрасте 30–40 лет. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (две сбойные копии гена) может вызвать тяжелые сердечные болезни и в детском возрасте.

СГХ связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Риски варьирует между разными семьями, и на их выраженность оказывают влияние повышение холестерина и другие наследственные факторы, включая образ жизни, рацион, наличие вредных привычек, уровень активности, половая принадлежность. СГХ обычно сказывается на состоянии женщины примерно на 10 лет позже, чем у мужчин. При раннем и надлежащем лечении гиперхолестеринемии риск сердечных болезней будет существенно снижен.

В каких случаях могут возникнуть подозрения на наличие СГХ

СГХ подозревают в том случае, когда в семейном анамнезе наблюдаются заболевания сердца в раннем возрасте. Если у человека отмечается сердечный приступ до 50–60 лет, то он может быть вызван повышенным холестерином и аномальными липидными профилями крови. В таких случаях требуется предпринять следующие действия:

  • анализ липидного профиля для исследования соотношения и уровня различных видов жиров в сыворотке;
  • ранняя диагностика СГХ с целью смягчения течения болезни и улучшения терапии.

Наблюдаются различные физические проявления, например ксантелазмы. Однако они не всегда свидетельствуют о наличии этого заболевания.

Как проводится диагностика

Семейная гиперхолестеринемия обычно впервые обнаруживается при выявлении аномально высоких уровней ЛПНП в крови. Для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое исследование пациентов. При этом производится забор крови, ее ДНК анализируются на предмет мутации в определенных генах 19 хромосомы. Близкие родственники больного СГХ имеют пятидесятипроцентный риск присутствия у них этой болезни. Оперативные обследования близких родственников больного имеет важное значение для раннего выявления и лечения у них гиперхолестеринемии.

Как добиться снижения ЛПНП при СГХ

При СГХ есть два основных шага, которые помогут снизить холестерин:

  • изменение образа питания;
  • лекарственные препараты.

Изменение образа питания является первым шагом в сокращении уровня холестерина. В случаях, когда не наблюдается должного отклика организма, необходимо применение медикаментозных средств для достижения должного результата. Это касается всех людей с этой болезнью. Целью проводимой терапии как медикаментозный, так и пищевой, является снижения ЛПНП ниже среднего значения в популяции. Это значение составляет 175 миллиграмм на децилитр для взрослых. В случае, когда человек страдает сердечным заболеванием или находится в зоне повышенного риска в этом отношении, целевое значение может быть еще ниже.

В случае наличия СГХ у обоих родителей пациента ЛПНП-рецепторы будут полностью отсутствовать в клетках. В таких случаях лечения, проводимого посредством корректировки диеты, и принятия определенных препаратов может оказаться недостаточно для снижение чрезвычайно высокого уровня холестерина. У таких пациентов может применяться аферез - процесс, заключающийся в механическом удалении излишних жиров из крови.

Механизм снижения уровня жиров медицинскими препаратами при СГХ

Наиболее важные группы препаратов, используемых для снижения повышенного уровня холестерола, являются статины. Статины воздействуют на клетки, продуцирующие это соединение. Они повышают количество ЛПНП-рецепторов для захвата этих соединений из крови. В конечном итоге это приводит к нормализации жирового состава сыворотки.

Ингибиторы усвоения холестерола препятствуют всасыванию этого соединения в кишечнике. К естественным стиролам относятся растительные компоненты, присутствующие в ряде продуктов. Виды лечения, основанные на ниацине, являются другим вариантом снижения уровня холестерола. Медикаментозное лечение должно сопровождаться изменениями в рационе пациента. Люди, больные семейной гиперхолестеринемией, должны постоянно использовать противохолестериновую терапию и практиковать правильное питание. Эффективность лечения должна отслеживаться для выработки оптимальной схемы терапии.

Диагностика

Для здоровых взрослых людей верхним порогом общего холестерина является значение в 5 миллимоль на литр. Для ЛПНП верхним порогом нормы является 3 миллимоль на литр. Люди, подверженные повышенному риску сердечных заболеваний, должны стараться достичь еще меньших значений этих показателей, чтобы избежать развития проблем с сердечно-сосудистой системой (4 и 2 миллимоль на литр, соответственно).

При повышенном уровне общего холестерола возрастает риск заболеваний сердца, особенно коронарной болезни. Уровень ЛПНП и других липидов, не относящихся к ЛПВП, является хорошим предиктором последующих коронарных поражений. Ранее по причине высокой стоимости оценка уровня ЛПНП производилась достаточно редко. Вместо этого использовался уровень триглицеридов после кратковременного голодания. Около 45% триглицеридов после голодания состоит из ЛПОНП. Однако такой подход не всегда является достаточно точным.

По этой причине в настоящее время рекомендуются непосредственные измерения ЛПНП. В ряде случаев специалист может порекомендовать осуществить измерения дополнительных фракций липопротеинов (ЛПОНП, ЛПВП и других). Иногда может быть рекомендовано измерение уровня аполипопротеинов. В настоящее время специалисты рекомендуют пройти генетический скрининг при подозрении на наследственную гиперхолестеринемию.

Лечение

Фактором, положительно сказывающихся на состоянии здоровья и продолжительности жизни пациентов с ГХ, является комбинация образа жизни, питания и медикаментозных средств.

Образ жизни и питание

  • отказ от табакокурения;
  • ограничение приема алкоголя;
  • повышенная физическая активность;
  • поддержание нормального веса тела.

Люди, страдающие избытком веса или ожирением, могут снизить уровень холестерина посредством похудения. В среднем снижение массы тела на 1 кг приводит к уменьшению ЛПНП на 0,8 миллиграмм на децилитр.

Лекарственные препараты

Статины зачастую применяются для лечения гиперхолестеринемии, если корректировка питания не приносит ожидаемых результатов. К другим препаратам, применяемым при этой болезни, относятся:

  • фибраты;
  • никотиновая кислота;
  • холестирамин.

Однако последние три препарата обычно рекомендуются только при плохой переносимости статинов или при беременности. Статины могут снижать общий холестерин почти на 50% в большинстве случаев. Обычно эффект наблюдается независимо от разновидностей используемых статинов.

В медицинском сообществе есть консенсус относительно того, что статины эффективно снижают смертности тех лиц, у которых уже наблюдались проблемы с сердечной системой. Однако пока нет общего мнения относительно эффективности этих лекарств в случаях, когда повышенный холестерол не сопряжен с другими проблемами со здоровьем.

Статины могут улучшить качество жизни при использовании у людей, не характеризующихся существующими сердечными заболеваниями. Они позволяют эффективно снизить уровень холестерола у детей с гиперхолестеринемией. Инъекции антителами, направленными против белка PCSK9, могут снижать уровень ЛПНП и способствовать уменьшению смертности.

Нетрадиционная медицина

В ряде развитых западных странах нетрадиционная медицина используется в качестве попытки лечения гиперхолестеринемии у небольшой доли больных. Эти же люди параллельно используют традиционные методы лечения. В ряде работ указывается на то, что фитостеролы и фитостанолы могут снижать уровень нежелательных липидов в крови. В ряде стран некоторые пищевые продукты маркированы, как содержащие определенное количество фитостеролов и фитостанолов. Однако ряд исследователей высказывает настороженность относительно безопасности приема пищевых добавок, содержащих растительные стеролы.

Диета

Для взрослых в целях снижения уровня нежелательных жиров рекомендовано избегание трансжиров и замена насыщенных жирных кислот на полиненасыщенные в употребляемых продуктах питания. Люди с весьма высоким уровнем нежелательных липидов в сыворотке (например, больные семейной гиперхолестеринемией) также нуждаются в определенных медикаментозных средствах. Это связано с тем, что одни лишь диетические корректировки в таком случае являются недостаточными.

Употребление рациона с высоким содержанием овощей, фруктов, диетического белка и содержащего низкое количество жиров, приводит к небольшому уменьшению уровня нежелательных липидов в крови. Обычно диетические изменения могут снизить холестерол на 10–15%. Употребление продуктов, содержащих холестерол, приводит к небольшому повышению этого соединения в сыворотке. В ряде стран введены рекомендации по употреблению этого вещества вместе с пищевыми продуктами. Однако на данный момент отсутствуют доказательства воздействия пищевого холестерола на сердечные заболевания.

В ходе одного крупного научного исследования было обнаружено, что замена насыщенных жиров на полиненасыщенные приводит к небольшому снижению риска заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Научное сообщество единогласно в том, что трансжиры считаются потенциальным фактором риска при наличии в диете и могут приводить к развитию сердечных заболеваний. По этой причине рекомендуется избегать их употребления в пищу.

Ряд зарубежных специалистов считает, что люди с гиперхолестеринемией должны ограничить употребление жиров настолько, чтобы они составляли не более 25–35% от общего потребления калорий. При этом насыщенные жиры должны составлять менее 7% от общего потребления калорий, а суточное потребление холестерола не должно превышать 200 миллиграмм.

Обнаружено, что повышенное потребление растительных волокон может способствовать уменьшению ЛПНП у людей. Каждый грамм потребленной растворимой клетчатки снижает уровень этого соединения в среднем на 2,2 миллиграмм на децилитр. Увеличение потребления цельнозерновых продуктов благоприятствует уменьшению холестерина в крови. Цельнозерновые овсяные хлопья характеризуются высокой эффективностью в этом отношении. Большое содержание фруктозы в диете может привести к повышению нежелательных жиров.

16943 0

Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия – это генетическая проблема, которая связана с повышенным уровнем холестерина в крови и высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Лечение семейной гиперхолестеринемии включает диету, регулярные физические упражнения и прием профилактических препаратов, снижающих холестерин. Это заболевание также известно как семейная гиперлипидемия, гиперхолестеринемический ксантоматоз или мутация рецепторов ЛПНП.

Холестерин является естественным компонентом клеточных мембран. Он необходим для многих биохимических процессов в нашем организме, включая синтез гормонов. Холестерин мы получаем преимущественно из животной пищи. Некоторое количество холестерина вырабатывается нашей печенью.

Холестерин крови традиционно разделяют на «плохой» и «хороший». К «плохому» холестерину относятся липопротеины низкой плотности, или ЛПНП. Именно они отвечают за развитие атеросклероза – патологической закупорки артерий. Под «хорошим» холестерином подразумевают липопротеины высокой плотности (ЛПВП), которые держат уровень ЛПНП под контролем и способствуют снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, которое отвечает за 10% болезней коронарных артерий, возникающих в раннем возрасте, у активных людей моложе 55 лет. Причиной семейной гиперлипидемии является мутация гена, которая встречается у одного из 200-300 человек.

Факторы риска семейной гиперхолестеринемии включают:

История этого заболевания в семье.
Сердечные приступы в раннем возрасте у родственников.
Высокий уровень ЛПНП у одного или обоих родителей, особенно если он устойчивый к медикаментозной терапии.

Проявления болезни

Высокий уровень холестерина в крови сам по себе не вызывает никаких симптомов. Человек даже не догадывается о своей проблеме, пока не сдаст анализы крови.

Симптомы этого заболевания могут быть следующими:

Высокий уровень холестерина в крови пациента
Холестериновые отложения на коленях, локтях и ягодицах – ксантомы .
Боль в груди, вызванная сужением коронарных сосудов – стенокардия.
Инфаркты, которые случаются в относительно раннем возрасте.

Механизм семейной гиперхолестеринемии

Холестерин доставляется к клеткам с током крови. Молекулы ЛПНП прикрепляются к особым клеточным рецепторам, будучи как бы созданными для них (по принципу «ключ к замку»). Благодаря наличию этих рецепторов холестерин проникает в клетки и выполняет свои природные функции.

Ген в 19-й хромосоме, называемый LDLR-геном, кодирует эти клеточные рецепторы. При семейной гиперхолестеринемии у больных наследуется мутация LDLR-гена, которая нарушает развитие холестериновых рецепторов, их количество и структуру. Это означает, что ЛПНП недостаточно хорошо усваиваются клетками, оставаясь в свободном виде в кровотоке. Высокий уровень ЛПНП в крови приводит к развитию атеросклероза – основной причины инфарктов и других тяжелых заболеваний.

Наследование семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия – это так называемое аутосомно-доминантное заболевание. В большом количестве случаев дефектный ген наследуется от одного носителя; в редких случаях носителями являются оба родителя.

1. Дефектный ген у одного из родителей.

Если один из родителей является носителем одного нормального и одного дефектного гена в паре, то каждый ребенок имеет 50% вероятность наследования одного мутировавшего гена. Риск развития заболеваний коронарных сосудов в раннем возрасте зависит от возраста и пола больного ребенка:

У 50% мужчин с этим заболеванием болезни коронарных артерий развиваются до того, как они достигают 50-летнего возраста.
Все 100% мужчин, рожденных от носителя семейной гиперлипидемии, будут страдать коронарными заболевания к 70 годам.
Примерно у 85% таких мужчин может случиться инфаркт миокарда до достижения ими 60-летнего возраста.
У 12% женщин, наследовавших эту мутацию, возникнут заболевания коронарных артерий до 50-летнего возраста. Около 74% из них будут страдать коронарными заболеваниями к 70 годам.

2. Дефектный ген у обоих родителей.

В этом случае прогноз более пессимистичный – каждый четвертый ребенок (25%) наследует сразу два дефектных гена в паре. При этом у ребенка развиваются тяжелые коронарные заболевания в первые десятилетия жизни, даже в детском возрасте. Эта форма семейной гиперхолестеринемии устойчива к лечению. Несмотря на все меры, риск сердечного приступа остается очень высоким. У больных может наблюдаться интенсивное отложение избыточного холестерина под кожей – многочисленные ксантомы на коленях, локтях, ягодицах.

Диагностика заболевания

Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливается по результатам многих тестов, среди которых:

Физический осмотр.
Анализы крови на холестерин.
Исследование сердца (стресс-тест) .
Генетический анализ для подтверждения.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Поскольку это заболевание наследственное, то полного излечения от него нет. Терапия направлена на снижение риска заболеваний коронарных артерий и инфаркта.

Изменение рациона. Больным настоятельно рекомендуется уменьшить потребление продуктов, которые содержат холестерин и насыщенные жиры. Также полезно есть больше клетчатки – свежие фрукты, овощи. После 3-4 месяцев такой диеты врач проводит повторные анализы, чтобы определиться с дальнейшими мерами. В любом случае, диета – это важнейшая составляющая лечения!
Растительные стеролы и станолы. Эти вещества по структуре похожи на холестерин, но они не усваиваются клетками организма. Исследования показали, что употребление стеролов и станолов приводит к снижению уровня холестерина в крови. Источниками этих веществ являются кукуруза, рис, орехи, растительные масла.
Упражнения. Регулярные физические упражнения способствуют снижению уровня холестерина, что подтверждается многочисленными исследованиями.
Контроль массы тела. Ожирение – это очень существенный фактор риска. Поддержание нормального индекса массы тела (ИМТ) – это одна из основных целей терапии. Кроме снижения риска атеросклероза, борьба с ожирением поможет уменьшить вероятность сахарного диабета и других заболеваний.
Отказ от курения. Токсичные компоненты табака инициируют первичное повреждение сосудов, с которых начинается атеросклероз и постепенная закупорка артерий.
Медикаментозная терапия. У весьма небольшого процента больных семейной гиперлипидемией получается снизить свой холестерин без лекарств. В подавляющем большинстве случаев больным нужен постоянный прием специальных препаратов, таких как статины (аторвастатин, симвастатин, ловастатин).
Другие методы лечения: аферез ЛПНП, представляющий собой очищение крови от липопротеинов через специальный аппарат.

Семейная гиперхолестеринемия — это одна из патологий, которые передаются генетически по наследованию от одного, или же двоих родителей.

Главной причиной наследственной гиперлипидемии, является дефект в гене, который отвечает за обмен липопротеидов в организме.

Чем характерна семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперлипидемия — это патология, которая чаще всего развивается в крупных индустриальных центрах с плохой экологией. Данная патология набирает обороты, и когда провели исследование патологии коронарных сосудов, то выявлено, что 10,0% всех изменений в венечных артериях происходят по причине генной гиперлипидемии.

Также исследования показали, что на 250 здоровых генов, приходится один мутированный ген. В связи с таким отклонением происходит неслаженность и сбои в работе липопротеидов и их транспортировке молекул холестерина.

Холестерин не попадает к клеткам органов и происходит накопление молекул холестерина в системе кровотока, что приводит к жировому накоплению липидов на сосудистых оболочках.

При таком нарушении в липидном обмене происходит образование атеросклеротических бляшек, которые суживают артериальной просвет и мешают нормальной транспортировке крови по магистральному руслу.

По этой причине развиваются патологии сердечного органа, а также системы сосудов, и уже в молодом возрасте диагностируется атеросклероз коронарных артерий.

Холестерин вырабатывается собственным организмом и поступает извне с продуктами питания, которые имеют животный жир.

Синтезирование организмом холестерина происходит при помощи клеток печени и составляет 75,0% — 80,0% от всего объёма, который находится в организме. С питанием попадает до 25,0% липидов. Не всегда с питанием поступают липиды, что полезны для организма.

Разделение холестерина при семейной гиперлипидемии

Молекулы липопротеидов делятся на полезный (хороший) и на вредный (плохой) холестерин:

  • Хороший (полезный) холестерин — это липопротеиды высокой плотности молекул (ЛПВП), которые являются активными собирателями молекул свободных липидов и транспортируют их в клетки печени, где при помощи жёлчных кислот они утилизируются. Высокомолекулярные липопротеиды очищают кровоток и восстанавливают движение крови по руслу;
  • Вредный (плохой) холестерин — это липопротеиды низкой плотности молекул (ЛПНП И ЛПНОП), имеющие свойства оседать на внутренних сторонах сосудистых оболочек, вызывая формирования холестеринового пятна, что впоследствии обрастает молекулами кальция и образует атеросклеротическую бляшку.

Наследственность и холестерин проявляется такими факторами:

  • Генетическая родовая болезнь;
  • Сердечные приступы у родственников, которые возможно привели к инфаркту миокарда;
  • Высокий индекс ЛПНП у одного из родителей, что не поддается медикаментозной терапии.

Причины развития гиперхолестеринемии

Генетическая патология гиперхолестеринемия, чаще всего сочетается с внешними факторами-провокаторами:

  • Это неправильный образ жизни;
  • Избыточный вес;
  • Гиподинамия;
  • Постоянное ощущение стресса и неумение контролировать нервное напряжение;
  • Пагубные привычки — алкогольная и никотиновая зависимость.

Также развитие может происходить в совокупности с патологиями, влияющими на индекс холестерина:

  • Патология эндокринной системы — сахарный диабет;
  • Сбой в работе щитовидной железы — гипотиреоз;
  • Нарушение в работе эндокринного органа — надпочечников;
  • Синдром Кушинга;
  • Патология нефротического синдрома;
  • Заболевание гипотиреоидизм;
  • Анорексия нервного типа.

Развитие гиперлипидемии, могут спровоцировать медикаментозные препараты, которые принимались длительный период.

К таким группам препаратов относятся:

  • Лекарственное средство Циклоспорин;
  • Группа бета-блокаторов;
  • Группа препаратов — глюкокортикостероидов.

Симптомы

Наиболее часто встречается разновидность генетической патологии — наследственная семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия.

При данном типе гиперлипидемии мутированный ген, проявляет выраженную симптоматику высокого холестерина:

  • Концентрация общего холестерина находится на высоких показателях;
  • Низкомолекулярные липиды (ЛПНП), также имеют повышенную концентрацию в составе крови;
  • Молекулы триглицеридов могут быть в норме;
  • Сердечные приступы в раннем возрасте;
  • Проявляется болезненность за грудиной;
  • Диагностируется стенокардия;
  • Поставлен диагноз — сужение коронарных артерий;
  • У детей появляются ксантомы на суставах;
  • Отёчность на суставах;
  • Образование бугорков, которые типичны для гиперхолестеринемии на ладонях, а также на изгибах фаланг;
  • Часто проявляются ксантомы на коленных суставах, и проявления видны на ягодицах;
  • Развитие ксантом на ахилловом сухожилии.

Если такие признаки гетерозиготной гиперхолестеринемии диагностируются, тогда существует большая вероятность развития ишемии сердечного органа.

Диагностируется семейная гетерозиготная липидами в младенчестве по причине высокой концентрации липидов в составе плазмы крови.

Более 40,0% людей с 30 лет при гетерозиготной гиперхолестеринемии страдают патологиями — полиартрит, а также тендосиновит. Эти патологии имеют часто рецидивирующую стадию.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия имеет более тяжелое проявление уже в первые 10 лет жизни. Проявляется она в развитии ксантом.

Если не начать срочного и активного лечения, гомозиготная гиперлипидемия может стать причиной раннего (до 30 лет) летального исхода.

Концентрация липидов в составе плазмы крови достигает уровня от 600,0 мг/дл. до 1000,0 мг/дл.

Механизм развития

Развитие патологии происходит по такому принципу:

  • Холестерин, поступивший в организм с продуктами питания по системе кровотока, передвигается в клетки тканей;
  • К рецепторам клеточных мембран начинают приклеиваться молекулы ЛПНП, которые идеально в них вписываются;
  • Рецепторы отвечают за то, чтобы холестерин попал в клетки тканей;
  • Если существует в организме мутированный (сломанный) ген, тогда он кодирует рецепторы клеточных мембран, не позволяет молекулам холестерина связаться с ним и попасть в клетку;
  • Молекулы ЛПНП не воспринимаются клеточными мембранами и в свободном виде находятся в кровяном русле;
  • Происходит разрушение низкой плотности молекул в крови, и они оседают на сосудистых оболочках;
  • Количество неиспользованного клеточными мембранами холестерина растет, и его концентрация в составе плазменной крови становится очень высокой.

Такое нарушение на генном уровне способствует развитию патологии атеросклероз, по причине формирования низкомолекулярными липопротеидами атеросклеротических бляшек.

Также высокая концентрация холестерина, провоцирует развитие сердечных патологий, и способствует тромбированию артерий кровяными сгустками.


Патогенез атеросклероза

Сама по себе гиперхолестеринемия не является асимптотической патологией, но если долгий период времени в составе крови будет высокая концентрация холестерина — это обязательно приведет к накоплению холестериновых бляшек и развитию патологии атеросклероз.

Атеросклеротические бляшки, накопленные за десятилетия, приводят к сужению просвета в магистральных артериях.

Также атеросклеротические накопления, имеют свойства отслаиваться на части, и частичка холестериновой бляшки, может вызвать формирование тромба и перекрыть просвет сосуда разного диаметра.

Также атеросклеротические бляшки могут провоцировать разрыв слабых сосудистых оболочек, что провоцирует кровоизлияние. Такое развитие атеросклероза, чаще всего проявляется в мозговых артериях, и приводит к геморрагическому инсульту.

Если к мозговым артериям, по причине развития атеросклероза в брахиоцефальных магистральных артериях, поступает меньше крови, и мозговые клетки ощущают дефицит питания и кислорода, тогда нарушается их функциональность и начинает развиваться ишемия тканей мозговых клеток.

Проявляется ишемический приступ мозга с выраженной симптоматикой:

Ишемические атаки вызывают временные отклонения в мозговых клетках и со временем симптоматика, проходит, но если атаки случаются систематически и крови в головной мозг поступает меньше, тогда это грозит развитием ишемического инсульта с более тяжелыми симптомами проявления и нередко заканчивающегося смертельным исходом.

Если происходит формирование атеросклеротических бляшек в коронарных артериях, тогда сердечный орган не получает необходимого питания и развивается ишемия миокарда, которая проявляется такой симптоматикой:

  • Болезненность в грудной клетке;
  • Развивается тахикардия;
  • Пропадает ритмичность сердца — аритмия;
  • Патология стенокардия;
  • Инфаркт миокарда.

При атеросклерозе артерий, которые взывают ишемию глаза, развивается такая симптоматика:

  • Потеря зрения на одном глазу;
  • Снижение зрения на 2 глазах;
  • Повышается внутриглазное давление;
  • Туманность перед глазами.

Атеросклероз нижних конечностей, имеет такие симптомы:


Также гиперхолестеринемия может иметь и свои специфические проявления в ксантелазмы век, а также жировиков на теле.

Семейная генетическая гиперхолестеринемия — последствия развития

Семейная гиперлипидемия наследуется доминантно через аутосомы, через одного из родителей. Достаточно редко, но все-таки встречается в медицинской практике, когда оба родителя имеют сломанный (мутированный) ген.

Каждый ребенок может стать носителем наследственного испорченного гена LDLR.

Этот риск составляет 50,0% — если у одного из родителей есть мутированный ген и 100,0% — если оба родителя, являются носителями сломанного гена LDLR.

Если не лечить заболевание с детского возраста, тогда она может стать причиной сердечных приступов в молодом возрасте, а к 65 — 70-ти годам у мужчин, существует 100,0% вероятность развития ишемии сердечного органа, которая приводит к инфаркту.

У женщин, так же развитие патологии сдвигается на 5 лет позже — женщины ощущают такие последствия после 70-летия и ближе к 75-ти годам.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз семейная гиперхолестеринемия, необходимо обратиться к доктору-эндокринологу, потому что по МКБ — это чистая гиперхолестеринемия, которая имеет код Е 78.0, и относится к патологиям системы эндокринных органов.

Начинается постановка диагноза с осмотра доктора, а после этого проводятся такие этапы исследования:

  • Осмотр тела пациента, на наличие ксантомы, или же ксантелазмы;
  • Сбор анамнеза, который включает в себя информацию о наследственных болезнях в семье, информацию о врождённых генетических патологиях;
  • Проведение исследования методом аускультации;
  • Измерение индекса АД.
  • Биохимический липидный анализ состава крови, который также включает показатели креатинина в крови, индекс глюкозы и мочевой кислоты;
  • Липидный спектр;
  • Анализ методом стресс-теста на определение функциональности сердечного органа и клапанного аппарата;
  • Анализ крови с применением иммунологических тестов.

 Анализ крови с применением иммунологических тестов

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Лечение гиперлипидемии, даже если она не имеет генетической этиологии, требует быстрого реагирования на высокий индекс липопротеидов. Начинается процесс для его снижения.

Своевременная терапия предотвращает развитие сердечных патологий, а также последствий прогрессирования атеросклероза.

Прежде всего, лечение гиперхолестеринемии должно иметь комплексный подход:

  • Избавиться от пагубных привычек — курения и алкоголя;
  • Антихолестериновая диета, которая включает употребление без холестериновых продуктов;
  • Немедикаментозная терапия, что также включает изменение образа жизни — ввести ежедневные нагрузки на организм, контролировать лишний вес и бороться с ожирением и избегать стрессов;
  • Медикаментозное лечение препаратами для снижения индекса холестерина;
  • Использование в лечении рецептов народной медицины;
  • Хирургическое лечение атеросклероза;
  • Постоянно придерживаться профилактических мер.

На 100,0% семейная гиперхолестеринемия не излечивается, но при постоянном лечении можно избежать развитие атеросклероза и сердечных патологий.

Питание при диете для снижения холестерина

Кроме продуктов, которые можно кушать при антихолестериновой диете, необходимо знать сам принцип диеты и почему она способна снизить концентрацию холестерина.

Применяется данная диета, как при семейной гиперлипидемии, так и при гиперхолестеринемии, которая не имеет генетическую этиологию:

  • Кушать не менее 6 раз в день, маленькими порциями;
  • Исключить из меню продукты, приготовленные по методу копчения и жарки;
  • Разрешается кушать не больше одного яйца в неделю;
  • Применять для приготовления продуктов минимальное количество соли. Суточная доза соли — не больше, чем 2 грамма.

Разрешенные блюда и запрещенные продукты при гиперхолестеринемии:

Рекомендовано кушать при семейной гиперхолестеринемии Категорически запрещено есть при семейной гиперхолестеринемии
хлебная продукция из муки грубого помола, или с применением отрубей белая мука
ржаной хлеб
обезжиренные кисломолочные продукты молоко коровье цельное, сметана, сливки, все виды сыров твёрдых и плавленых
рыба морских сортов, с большим содержанием омега 3, а также дары моря мясо жирных красных сортов
мясо белых нежирных сортов (курица, индюшка)
употребление сухого вина (красных сортов), не больше 150 - 200 миллилитров в день, помогает снижению липопротеидов консервированные рыбные продукты, а также мясные консервы, алкогольные напитки, газированная сладкая вода
масло растительного происхождения - оливковое, кунжутное, кукурузное и подсолнечное свиной, говяжий, бараний жир, свиное сало
овощи и фрукты - вся капуста, горький и болгарский перцы, зелёные яблоки, а также мускатная тыква, огурцы, патиссоны, томаты и свежий чеснок, лук. майонез, соусы, кетчуп, а также консервированные овощи
орехи, семечки конфеты с орехами, а также орешки в глазури, или в шоколаде
чёрный шоколад сладкие и сдобные десерты, мороженное, кондитерский крем
цитрусовые, особенно лимоны и гранат, а также все свежие и замороженные ягоды, свежие фрукты все виды полуфабрикатов
фруктовые муссы, суфле
употребление супов на овощном бульоне с большим добавлением огородной зелени готовые фаст-фуды
все бобовые, злаковые крупы, рис только неочищенный сладкая кукуруза попкорн

Продукты при гиперхолестеринемии

Медикаментозная терапия

В комплексе с диетой применяется лечение медикаментозными препаратами.

Не стоит забывать о том, что многие медикаменты для снижения холестерина вызывают массу побочного воздействия на организм, поэтому их нельзя принимать в качестве самолечения:

В тяжелых случаях лечения семейной гиперхолестеринемии применяют пересадку печеночного органа, что обеспечит нормальную жизнь без атеросклеротических осложнений.

Профилактические мероприятия

Для предупреждения провоцирования повышения индекса холестерина в крови при семейной гиперхолестеринемии, необходима следующая профилактика:

  • Отказ от никотиновой зависимости;
  • Не принимать напитки с содержанием алкоголя;
  • Вести активный образ проживания и заняться активными спортивными нагрузками;
  • Не поддаваться стрессовым ситуациям и контролировать свою нервную систему;
  • Соблюдать строгую диету с применением продуктов с низким содержанием холестерина;
  • Постоянная борьба с ожирением, гипертонией;
  • Постоянный контроль индекса глюкозы.

Меры профилактики должно выполняться для данной категории больных пожизненно.

Видео: Гиперхолестеринемия

Прогноз на жизнь

Если постоянно лечить патологию гиперхолестеринемия генетической этиологии и выполнять все рекомендации доктора по питанию и по образу жизни, тогда данная патология не сможет снизить качество жизни и прогноз — благоприятный.

В случае некачественного лечения семейной гиперхолестеринемии, или не лечения ее вообще, существует риск перехода ее в осложнённую форму атеросклероза, который всегда приводит к тяжелым последствиям — прогноз неблагоприятный.