Дисплазия майера у детей. Симптомы и лечение эпифизарной дисплазии. Распространенные заболевания тазобедренных суставов у женщин и мужчин

Глава 1. Литературный обзор.

Глава 2. Материал и методы исследования.

2.1. Характеристика клинического материала.

2.2. Методы исследования.

Глава 3. Клинико-рентгенологическая характеристика больных с дисплазией Майера.

Глава 4. Дифференциальная диагностика дисплазии Майера с

4.1. множественной эпифизарной дисплазией.

4.2. болезнью Легг-Кальве-Пертеса.

4.3. реактивным синовитом тазобедренного сустава.

Глава 5. Тактика лечения и результаты лечения больных с дисплазией

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «ЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ ГОЛОВОК БЕДЕР - ДИСПЛАЗИЯ МАЙЕРА»

В практике детской ортопедической клиники нередко возникает необходимость диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний головки бедренной кости у детей дошкольного возраста. Иногда клинико-рентгенологическая картина коксалгии трактуется как начальная стадия болезни Легг-Кальве-Пертеса и проводится соответствующее лечение (прежде всего длительная иммобилизация), что в случае ошибочного диагноза может привести к серьезным осложнениям. В то же время, у детей дошкольного возраста ортопед встречается с патологией, которая диагностируется как изолированная дисплазия головок бедренных костей - вариант эпифизарной дисплазии - дисплазия Майера.

До настоящего времени изолированная дисплазия головок бедер -дисплазия Майера недостаточно изучена. Первым, кто выделил эпифизарную дисплазию головки бедренной кости, был S. Pedersen (1960). Таких пациентов в своих исследованиях он описывал как: «больные с атипичным течением болезни Легг-Кальве-Пертеса».

J. Meyer (1964) считал, что первоначально проявляется дисплазия эпифизов, а потом на ее фоне развивается болезнь Легг-Кальве-Пертеса.

P. Maroteaux & Hedon (1981) писали о 35 случаях изолированной дисплазии эпифизов обоих тазобедренных суставов у детей младше 6 лет. t В отечественной литературе систематизированные данные о дисплазии Майера практически отсутствуют. В то же время, своевременный и правильный диагноз дисплазии Майера крайне важен для адекватного и эффективного лечения.

Диагностика дисплазии Майера у детей чрезвычайно важна, поскольку ортопед должен следить за развитием эпифизов головок бедер в процессе роста ребенка. Неадекватная нагрузка (прыжки, гиперподвижность), недостаток витаминов, белка и минеральных компонентов в питании ребенка могут привести к нарушению развития эпифизов. Прежде всего, дисплазию Майера следует дифференцировать с множественной эпифизарной дисплазией, болезнью Легг-Кальве-Пертеса и с реактивным синовитом тазобедренного сустава.

Недостаточная изученность дисплазии Майера приводит к неадекватному подходу в лечении пациентов, которым противопоказана длительная иммобилизация, так как проводимое лечение влияет на степень восстановления анатомо-функциональной полноценности тазобедренного сустава в процессе роста ребенка с дисплазией Майера. Все это определяет актуальность данной темы на современном этапе развития детской ортопедии.

Цель исследования: разработать детальную клинико-рентгенологическую характеристику и дифференциально-диагностические критерии дисплазии Майера в возрастном аспекте.

Задачи исследования:

1. Сформулировать алгоритм обследования детей с коксалгией и нарушением функции тазобедренного сустава в возрасте от 1 года до 7 лет.

2. Изучить возможности клинических, лучевых и лабораторных методов исследования в диагностике дисплазии Майера.

3. Разработать дифференциально-диагностические критерии дисплазии Майера с болезнью Легг-Кальве-Пертеса, с множественной эпифизарной дисплазией, с реактивным синовитом тазобедренного сустава у детей дошкольного возраста.

4. Разработать комплекс лечебных мероприятий при дисплазии Майера.

5. Изучить ближайшие результаты лечения детей с дисплазией Майера.

Материалы и методы исследования.

Работа основана на анализе результатов обследования 278 пациентов в возрасте от 1 года до 7 лет с клиническими симптомами патологии тазобедренного сустава, находившихся на обследовании и амбулаторном лечении в детской консультативной поликлинике ЦИТО с января 2000 по июль 2008 года. Из них с первичным диагнозом болезнь Пертеса 106 пациентов, с диагнозом коксалгия - 55 детей, с реактивным синовитом тазобедренного сустава - 84 ребенка.

После обследования и анализа клинических и рентгенологических данных 278 пациентов выделена группа детей с дисплазией Майера - 31 (11,2%) ребенок, из них 23 мальчика (74,2 %) и 8 девочек (25,8 %).

В работе использованы следующие методы: клиническое обследование с антропометрией и ангулометрией, рентгенография, рентгенометрия, ультрасонография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, лабораторные методы.

Научная новизна.

Впервые подробно изучена клинико-рентгенологическая картина дисплазии Майера. Создан алгоритм дифференциальной диагностики дисплазии Майера с множественной эпифизарной дисплазией, болезнью Легг-Кальве-Пертеса, реактивным синовитом тазобедренного сустава у детей дошкольного возраста. Разработана лечебная тактика, сроки диспансерного наблюдения при дисплазии Майера в зависимости от наличия или отсутствия осложнений (асептический некроз головки бедра).

Прослежена рентгенологическая картина эпифизарной дисплазии головок бедер у детей в процессе роста. При дисплазии Майера отмечено снижение индекса эпифиза головок бедер с двух сторон по сравнению с индексом эпифиза головок бедер, рассчитанным у здоровых детей в аналогичных возрастных группах при рентгенометрии.

Доказано, что в процессе роста ребенка с дисплазией Майера проксимальные эпифизы бедренных костей остаются сниженными по высоте.

Практическая значимость.

Правильно поставленный диагноз и наблюдение пациентов с дисплазией Майера до окончания роста скелета позволили сохранить нормальную функцию сустава с адекватной физической нагрузкой и избежать непоказанного лечения. Дети с задержкой развития проксимальных эпифизов бедренных костей нуждаются в наблюдении до окончания роста с адекватной коррекцией двигательной активности.

Положения диссертации, выносимые на защиту.

Дисплазия Майера является наследственным заболеванием скелета. Дети с дисплазией Майера должны наблюдаться ортопедом в процессе роста скелета. Консервативное лечение показано пациентам с дисплазией эпифизов головок бедер только в случае присоединения асептического некроза головки бедра.

Апробация работы.

Основные положения работы доложены и обсуждены на VIII съезде травматологов-ортопедов России (Самара, 6-8 июня 2006г.), на XI конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 5-8 февраля 2007г.), на республиканской научно-практической конференции с международным участием «Актуальные проблемы детской травматологии, ортопедии и нейрохирургии» (Ташкент 24 мая 2007г.), на научно-практической конференции детских травматологов-ортопедов России с международным участием «Актуальные проблемы детской травматологии и ортопедии» (Екатеринбург 19-21 сентября 2007г.), на научно-практической конференции с международным участием «Актуальные проблемы костной патологии у детей и взрослых» (Москва 23-24 апреля 2008г.), на всероссийском симпозиуме детских травматологов-ортопедов с международным участием «Совершенствование травматолого-ортопедической помощи детям» (Казань 16-18 сентября 2008г.).

Публикации и сведения о внедрении в практику.

Объем и структура работы.

Материал диссертации изложен на 126 страницах машинописного текста, иллюстрирован 11 таблицами, 5 диаграммами, 47 рисунками. Состоит из введения, 5 глав, заключения, выводов, списка литературы, включающего 168 источников, из них 68 отечественных и 100 иностранных.

Заключение диссертации по теме «Травматология и ортопедия», Чеченова, Фатима Валерьевна

1. Дети с поздним появлением и уменьшенными размерами ядер окостенения головок бедер относятся к группе риска по дисплазии Майера. Они нуждаются в диспансерном наблюдении ортопеда до окончания роста скелета и обязательным соблюдением ортопедического режима, так как у детей с дисплазией Майера возможно раннее развитие артроза тазобедренных суставов.

2. Для правомочности диагноза «дисплазия Майера» необходимо исключить типичную форму множественной эпифизарной дисплазии.

3. Дисплазия Майера, осложненная асептическим некрозом головок бедер, нуждается в дифференциальной диагностике с болезнью Легг-Кальве-Пертеса.

4. Не осложненные формы дисплазии Майера (без асептического некроза и с мультицентрической оссификацией головок бедер) фактически не нуждаются в лечении и требуют динамического наблюдения с соблюдением ортопедического режима.

5. При дисплазии Майера с асептическим некрозом головки бедра, в отличие от болезни Легг-Кальве-Пертеса, длительная иммобилизация тазобедренных суставов противопоказана.

Заключение.

Дисплазия Майера (эпифизарная дисплазия головок бедер) - редкая патология, являющаяся вариантом множественной эпифизарной дисплазии, которая проявляется задержкой развития ядер окостенения головок бедер, появлением дополнительных ядер окостенения в головке бедра, снижением высоты головок бедер в процессе роста ребенка и иногда осложняющаяся асептическим некрозом головок бедер.

Публикаций по данной теме, ввиду редкости этой патологии, мало. Некоторые исследователи считали эпифизарную дисплазию головок бедер «атипичным течением» болезни Легг-Кальве-Пертеса (Pedersen, 1960), другие придерживались мнения, что первоначально проявляется дисплазия эпифизов бедер, а потом на ее фоне развивается болезнь Легг-Кальве-Пертеса (J. Meyer, 1964).

В настоящей работе мы сформулировали алгоритм обследования детей с коксалгией и нарушением функции тазобедренного сустава в возрасте от 1 года до 7 лет, выявили и взяли под наблюдение детей с задержкой оссификации головок бедер.

Работа была основана на изучении клиники, диагностики и лечения 278 пациентов детской консультативной поликлиники ФГУ ЦИТО им. Н.Н. Приорова (зав. научно-поликлиническим отделением, доктор мед. наук, профессор А.С. Самков) в возрасте от 1 года до 7 лет с клиническими симптомами патологии тазобедренного сустава за период с января 2000 г. по июль 2008г. Все дети находились на амбулаторном лечении и были обследованы в условиях детской поликлиники, отделении лучевой диагностики (зав. отделением доктор мед. наук, профессор А.С. Морозов), отделении функциональной диагностики (зав. отделением доктор мед. наук, профессор Н.А. Еськин).

Пациенты были обследованы клинико-рентгенологически и лабораторно, максимальный срок наблюдения составил 9 лет.

Септический артрит дифференцировали с транзиторным синовитом на основании 4 клинических показателей: повышение температуры тела ребенка больше 37,5°, невозможность опираться на ногу, СОЭ выше 20 мм/час и лейкоцитоз более 12000 клеток/мм. При подозрении на септический артрит тазобедренного сустава дети госпитализированы в профильные отделения и в наше исследование не вошли.

При стойком синовите тазобедренного сустава, не поддававшемся терапии на протяжении 2-3 месяцев, пациентов направляли на иммунологическое обследование, для исключения специфической инфекции (цитомегаловирус, микоплазма, токсоплазма, хламидии, герпес и др.). В нашей работе из группы детей с синовитом тазобедренного сустава, у 3-х пациентов на фоне проводимой терапии синовит сохранялся на протяжении 2,5 месяцев. При дальнейшем обследовании у 1 ребенка диагностирована хламидийная инфекция, у 1 девочки - микоплазменная инфекция в сочетании с вирусом простого герпеса. У мальчика 6 лет наблюдали синовит обоих тазобедренных суставов трудно поддававшийся лечению, причем сначала заболевание началось с одной стороны - справа, затем, через 4 месяца, патологический процесс диагностирован в левом тазобедренном суставе. При детальном обследовании ребенка, в крови обнаружена цитомегаловирусная инфекция. После проведенной специфической терапии у всех троих детей при контрольной ультрасонографии признаков синовита тазобедренного сустава не обнаружено.

Из нашего наблюдения видно, что наиболее часто пациенты обращались с первичным диагнозом болезнь Пертеса (38 %). Однако после проведенного обследования 278 пациентов, находившихся под нашим наблюдением, болезнь Пертеса подтверждена у 28 % детей. Реактивный синовит тазобедренного сустава диагностирован у 32 % больных, диагноз транзиторной коксалгии поставлен 10 %. С туберкулезным кокситом - 4 ребенка и 2 пациента с ревматоидным артритом в наше дальнейшее исследование не вошли. Они были направлены в профильные учреждения для дальнейшего наблюдения и лечения.

С жалобами на нарушение походки к нам обратилось 42 пациента (15%), которые на повторный прием не явились. Мы поговорили по телефону с родителями 11 детей, которые обращались однократно, через 11-24 месяца после консультации в ЦИТО и выяснили, что больше нарушений походки отмечено не было, и они наблюдаются в поликлинике по месту жительства.

Обращает на себя внимание то, что наибольшее число однократных обращений приходится на возрастную группу от 1 года до 3 лет. Можно предположить, что это именно тот возраст, когда «проскальзывают» первые жалобы ребенка, связанные с возможной патологией тазобедренного сустава. Очень важно таких пациентов брать под динамическое наблюдение до окончания роста скелета.

Для оценки степени снижения высоты головок бедер у детей с дисплазией Майера была проведена рентгенометрия нормальных тазобедренных суставов у 68 детей в возрасте от 1 года до 7 лет. Вычислен индекс эпифиза головки бедра по формуле а:Ь, где а - продольный размер головки бедра (высота), b - поперечный размер головки.

Доказано, что с возрастом этот индекс увеличивается, тогда как при дисплазии Майера в каждой возрастной группе индекс эпифиза меньше, чем в аналогичной группе у здоровых детей.

Для этого мы выбрали рентгенограммы детей, родители которых обратились в детскую поликлинику для обследования по поводу неправильной осанки и при рентгенографии были «захвачены» тазобедренные суставы; с целью профилактического осмотра; дети с односторонним вывихом головки бедра (проводили измерения на противоположной стороне). Определили продольный и поперечный размеры эпифиза бедренной кости на рентгенограммах тазобедренных суставов в прямой проекции и при правильной укладке ребенка. Сравнение полученных рентгенометрических данных позволило более точно говорить о степени снижения высоты головок бедер у детей с дисплазией Майера.

После проведенного клинико-рентгенологического обследования 278 пациентов нами была выделена группа детей с дисплазией Майера - 31 (11,2%) человек, из них 23 мальчика и 8 девочек.

Все дети с дисплазией Майера разделены на возрастные группы: от 1 года до 2 лет - 7 пациентов (22,6 %), от 2 до 3 лет - 11 детей (35,5 %), от 3 до 4 лет - 2 ребенка (6,5 %), 4-5 лет - 6 детей (19,4 %), 5-6 лет - 3 пациента (9,7 %), 6-7 лет - 2 больных (6,5 %).

Следует отметить, что в группе больных с дисплазией Майера шестерых детей родители привели с целью профилактического осмотра, на момент осмотра никаких жалоб не предъявляли. Однако у 2-х из них в анамнезе были эпизоды нарушения походки, у 4-х - дисплазия тазобедренных суставов, диагностированная на основании позднего появления ядер окостенения, что и послужило поводом для назначения повторной рентгенографии тазобедренных суставов. Родители троих детей обратили внимание исключительно на быструю утомляемость ребенка в сравнении со сверстниками. С жалобами на нарушение походки - от периодического прихрамывания до хромоты - обратились 20 пациентов.

При тщательном сборе анамнеза у родителей, выявили эпизоды нарушения походки у ребенка или жалобы на кратковременный болевой синдром за 2-3 месяца до обращения, который родители связывали с «растяжением» мышц.

При клиническом осмотре детей с дисплазией Майера у 11 пациентов выявлено ограничение отведения бедра на 30°-40° и внутренней ротации на 15°-20°, у 7 детей гипотрофия ягодичных мышц и мышц бедра на стороне синовита. Рост детей был в пределах возрастной нормы.

Нередко заболевание протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при обследовании органов брюшной полости.

На рентгенограммах тазобедренных суставов у детей с дисплазией Майера в разных возрастных группах выявили позднее появление ядер окостенения, после 8-10 месяцев. Хрящевая часть эпифиза головки бедренной кости уменьшена в размерах, отмечено замедленное появление единичных или множественных ядер окостенения, т.е. выявлена мультицентрическая оссификация эпифизов (blackberry type), что часто ошибочно диагностируют как асептический некроз головок бедер. Этот тип дисплазии не сопровождается выпотом и при проведении ультрасонографии тазобедренных суставов видно ровную хрящевую поверхность головки бедра. Эта группа детей не нуждалась в постельном режиме и специальном лечении, однако они являются «группой риска» по развитию асептического некроза головок бедер и необходимо динамическое наблюдение до окончания роста скелета с рекомендациями по ограничению прыжков, бега на длинные дистанции и др.

Нередко эпифизарная дисплазия головок бедер осложняется асептическим некрозом головки бедра с соответствующей клинической картиной. Присоединяется хромота, боль в бедре, через 7-10 дней появляется гипотрофия мышц пораженной конечности. Поэтому мы проводили дифференциальную диагностику дисплазии Майера с такими заболеваниями как множественная эпифизарная дисплазия, болезнь Легг-Кальве-Пертеса, реактивный синовит тазобедренного сустава главным образом для назначения правильного, адекватного лечения.

Для исключения МЭД делали рентгенограммы коленных суставов, как области наиболее информативной при множественном поражении эпифизов других суставов. На рентгенограммах коленных суставов при МЭД выявляли уменьшенные в размерах эпифизы с неровными контурами, неравномерной структурой и с явлениями фрагментации по периферии. Тогда как при дисплазии Майера коленные суставы внешне и рентгенографически без патологических изменений. Множественную эпифизарную дисплазию необходимо исключить, так как при системном поражении скелета длительная иммобилизация даже отдельных суставов противопоказана.

Аспект, нуждающийся в уточнении, является ли дисплазия Майера вариантом МЭД или самостоятельной формой дисплазии. При обследовании семей детей с дисплазией Майера в 16 % была выявлена только патология тазобедренных суставов и ни разу поражение дистальных эпифизов бедер.

При проведении дифференциальной диагностики дисплазии Майера и болезни Пертеса, надо помнить, что дисплазия Майера - это заболевание раннего возраста (как правило, до 4 лет), тогда как болезнь Пертеса по данным разных авторов диагностируется после 4 лет. При болезни Пертеса головка на противоположной стороне округлая, нормальных размеров, а при дисплазии Майера обе головки снижены по высоте. По клиническому течению и эффективности лечения дисплазия Майера и болезнь Пертеса отличаются друг от друга. При дисплазии Майера клиника менее выраженная, чем при болезни Пертеса, не требуется длительная иммобилизация сустава (в среднем от 3 недель, но не более 6 месяцев) и восстановление структуры головки бедра происходит в более короткие сроки.

Ряд авторов (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher & Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) в своих работах отмечали, что при эпифизарной дисплазии головок бедер у некоторых детей возможно присоединение болезни Легг-Кальве-Пертеса, либо выделяли этих больных как «атипичное течение болезни Легг-Кальве-Пертеса».

Определенное место, при изучении болезни Пертеса занимает дисплазия в широком понимании этого термина (О.Л. Нечволодова с соавт., 1996, И.В. Попов с соавт., 1998, М.И. Тимофеева с соавт., 1989, J. Batory 1982). А.И. Крупаткин (2003), В.Д. Шарпарь (2004) установили, что основной причиной ишемических нарушений при остеохондропатии головки бедра является общая нейро-сосудистая дисплазия, возможно, врожденного генеза.

Возможно дисплазия Майера с асептическим некрозом головки бедра и болезнь Пертеса - это виды общей скелетной дисплазии, с различной степенью выраженности патологических изменений и возраста проявлений, определяемой в наиболее нагружаемых тазобедренных суставах.

Дифференциальная диагностика с реактивным синовитом тазобедренного сустава основана на данных ультрасонографии и рентгенографии тазобедренных суставов, реактивный синовит требует щадящего режима в течение 4-6 недель и противовоспалительной терапии.

Все пациенты с дисплазией Майера были разделены на 3 группы:

1 группа - дети с диагностированным асептическим некрозом головки бедра (15 человек);

2 группа - дети с клиническими признаками нарушения походки и ограничением отведения и внутренней ротации в пределах 10°, но без признаков асептического некроза головки бедра на рентгенограммах тазобедренных суставов сделанных в динамике (9 детей);

3 группа - дети с мультицентрической оссификацией головки бедра, диагностированной рентгенологически и ультрасонографически (7 человек).

Лечение детей 1 группы включало в себя разгрузку конечности, физиотерапевтическое и медикаментозное лечение, направленное на снятие болевого симптома, улучшение кровообращения в области тазобедренного сустава, для сохранения функции сустава с поддержанием физиологического тонуса мышц нижних конечностей и общего мышечного тонуса назначали лечебную гимнастику, массаж. Щадящий режим с ограничением осевой нагрузки назначали в среднем на 6 месяцев, с постепенным его расширением. После купирование болевого синдрома рекомендовали плавание, велосипед.

Во второй группе детям назначали щадящий режим с исключением осевой нагрузки на нижние конечности в течение месяца, курс физиотерапевтического и медикаментозного лечения. По истечении месяца разгрузки сустава рекомендовали лечебную гимнастику с целью укрепления мышц бедра и ягодичных мышц, массаж, плавание, езду на велосипеде. Дети находились под динамическим наблюдением, чтобы не пропустить асептический некроз головки бедра и контролировать развитие тазобедренных суставов.

Результаты лечения детей с дисплазией Майера оценены нами у 22 больных из 31. У 9 пациентов оценить результаты лечения не представлялось возможным, так как после постановки диагноза и назначения лечения на повторный прием они не пришли. Это 5 детей из 2 группы - дети без асептического некроза головки бедра, но с нарушением походки, ограничением отведения бедра в пределах 5°-7° и 4 ребенка из 3 группы - дети с мультицентрической оссификацией головок бедер.

Сроки наблюдения составили от 6 месяцев до 9 лет.

Основной задачей при лечении детей с дисплазией Майера являлось восстановление анатомической формы головки бедренной кости и восстановление функции тазобедренного сустава. Результат лечения устанавливался при проведении комплексной оценки функционального состояния тазобедренного сустава и включал в себя:

Субъективные признаки, оценивающие состояние больного со слов родителей;

Клинические признаки (походка, функция тазобедренного сустава); инструментальные исследования (УЗИ, лучевые методы исследования).

По результатам лечения больные разделены на группы с хорошим, удовлетворительным и неудовлетворительным результатом лечения.

Хорошим» считался результат, когда при осмотре дети не предъявляли никаких жалоб, родители были удовлетворены функцией конечности, движения в суставах без ограничений. При повторном ультразвуковом исследовании выявили отсутствие признаков синовита тазобедренного сустава (при наличии синовита в начале заболевания). На рентгенограммах видны признаки, указывающие на остаточные явления дисплазии Майера - снижение высоты головки бедра до 2-3 мм по сравнению с высотой головки бедра у здоровых детей в аналогичной возрастной группе. Рентгенологическое восстановление головок бедер, происходило в сроки 1220 месяцев с момента начала лечения.

В эту группу вошли 11 детей (4 человека из группы детей с дисплазией Майера с асептическим некрозом головки бедра; 4 ребенка из 2-ой группы, без асептического некроза, но с нарушением походки; и 3 детей из группы с мультицентрической оссификацией головок бедер).

Результат лечения считался «удовлетворительным» при отсутствии жалоб со стороны родителей (отсутствие болевого синдрома, ритмичная, правильная походка), движения в тазобедренном суставе в полном объеме, либо имеется ограничение ротации в пределах 5°-7°, при снижении высоты головки бедра на 3-5 мм, по сравнению с высотой головки бедра у здоровых детей в аналогичной возрастной группе, рентгенологическое восстановление головок бедер, происходило в сроки более 24 месяцев с момента начала лечения.

Удовлетворительный» результат был отмечен у 9 (41 %) детей, все дети из 1 группы - дисплазия Майера с асептическим некрозом головки бедра.

3. «Неудовлетворительным» считался результат лечения с периодическим ухудшением клиники в виде рецидивов болевого синдрома в течение года, ограничении отведения и внутренней ротации бедра. Рентгенологическая картина тазобедренных суставов без положительной динамики в течение 6 месяцев. Причинами неудовлетворительных исходов лечения в данной группе больных является несоблюдение рекомендаций врача и грубое нарушение режима.

Неудовлетворительный» результат выявлен у 2 (9 %) больных из группы детей с асептическим некрозом головок бедер. Наблюдение за всеми пациентами продолжается, дети уже посещают школу.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Чеченова, Фатима Валерьевна, 2009 год

1. Абальмасова Е.А. Остеохондропатии // Ортопедия и травматология детского возраста // М., Медицина, 1993- С.285-293.

2. Абрикосов А.И., Струков А.И. // Патологическая анатомия, ч.2. 1954.

3. Антипова А.А., Рулла Э.А., Мороз Н.Ф. // Асептический некроз эпифизов костей в период роста. // Материалы XIII съезда травматологов-ортопедов УССР. Киев. 1980. С. 53-57.

4. Белокрылов Н.М., Гонина О.В. // К вопросу о тактике хирургического лечения детей с болезнью Легг-Кальве-Пертеса. // Материалы научно-практической конференции детских травматологов-ортопедов России с международным участием, Екатеринбург, 2007г. С. 307.

5. Беляева А.А. // Ангиография в клинике травматологии и ортопедии. // М. «Медицина», 1993. С. 168-172.

6. Бережный А.П., Меерсон Е.М., Юкина Г.П., Раззоков А.А. // «Остеохондродисплазия у детей». // 1991г.

7. Беренштейн С.С. // Неврологические аспекты болезни Легг-Кальве-Пертеса. // Ортопедия, травматология. 1994. - № 1. С. 57-59.

8. Беренштейн С.С. // Состояние перекисного окисления липидов у детей с болезнью Пертеса // Материалы VI съезда травматологов-ортопедов СНГ. Ярославль, 1993. - С. 291.

9. Биезинь А.П. // Остеохондропатии и их лечение // Ортопед., травмат. И протезир.-1961 -№2- С. 3-7.

10. Веселовский Ю.А., Садофьева В.И., Яковлева Т.А., Рябкова Е.Г. // Нейротрофические нарушения в патогенезе болезни Пертеса. // Ортопедия, травматология. - 1987. № 4. С. 23-26.

11. Волков М.В., Дедова В.Д. // Детская ортопедия // М. «Медицина» 1980.

12. Н.Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова O.JL, Самойлова Л.И., Юкина

13. Г.П. // Наследственные системные заболевания скелета. // М. «Медицина». 1982.

14. Волков М.В., Тер-Егиазаров Г.М. // Ортопедия и травматология детского возраста. //Руководство для врачей. М. «Медицина» 1983, С. 287.

15. Волков М.В., Юкина Г.П., Нечволодова О.Л., Меерсон Е.М. // О раннем выявлении наследственных системных костных заболеваний. // Актуальные вопросы травматологии и ортопедии. М. 1974. Вып. 9. С. 100-104.

16. Волков М.В., Юкина Г.П., Нечволодова О.Л., Меерсон Е.М. // Раннее выявление эпифизарных дисплазий. // Ортопедия, травматология. 1972. № 8. С. 4-9.

17. Гончарова Л.Д. // Биомеханическое обоснование функционального лечения остеохондропатии головки бедренной кости у детей. // Дисс.канд. мед. наук. Киев. Донецк. 1979. С. 127.

18. Грацианский В.П. // Асептические некрозы головки бедра. // Москва, 1955, «Медгиз» С. 12.

19. Диваков М.Г. // Ортопедия, травматология и протезирование. № 1. 1994.

20. Диваков М.Г., Болобошко К.Б. // Биомеханические аспекты этиологии и патогенеза болезни Пертеса// Здравоохр. Беларуси- 1993-№9- С. 44-50.

21. Дольницкий О.В., Милько В.И., Матюшко Р.П., Радомский А.А., Ковпак И.И. // Гаммасцинтиграфическая оценка кровоснабжения тазобедренного сустава при болезни Пертеса // Ортопедия, травматология и протезирование, 1989-№3- С. 49-51.

22. Емельянова Е.А., Тарасов В.И., Выборное Д.Ю. // Клинико-рентгенологический подход к диагностике аутосомно-рецессивноймножественной эпифизарной дисплазии у детей. // Материалы симпозиума детских травматологов-ортопедов России

23. Совершенствование травматолого-ортопедической помощи детям» // 2008. С. 280-282.

24. Еськин Н.А. // Комплексная диагностика заболеваний и повреждений мягких тканей и суставов опорно-двигательного аппарата. // Дисс.доктора мед. наук. М. 2000г. 325 с.

25. Еськин Н.А., Михайлова JI.K., Чеченова Ф.В. // Ультрасонография в дифференциальной диагностике коксалгий у детей дошкольного возраста. // Кремлевская медицина. - 2007. № 4. С. 31-32.

26. Иванов А.В. // Диагностика и лечение остеохондропатий костей нижних конечностей // Дисс. канд. мед. наук, М. 2001г. 123 с.

27. Калашникова О.М. // Физическая реабилитация в процессе лечения болезни Легг-Кальве-Пертеса у детей. // Дисс. канд. мед. наук, М. 1997г. 154 с.

28. Кильчевский Г.С. // Патологоанатомическая сущность болезни Пертеса // Курортное лечение больных. Киев, 1970. - С. 33-34.

29. Косова И.А. // Клинико-рентгенологические изменения крупных суставов как прогностический симптом при дисплазиях скелета, диагностируемых в процессе роста // Дисс.канд. мед. наук. М. 2000г. 134 с.

30. О.Косова И. А. // Клинико-рентгенологические изменения крупных суставов при дисплазиях скелета // М. «Видар» 2006г. С. 73.

31. Кралина С.Э. // Лечение врожденного вывиха бедра у детей от 6 месяцев до 3-х лет. // Дисс. .канд. мед. наук. М. 2002г. 142 с.

32. Крисюк А.П. // Деформирующий коксартроз у детей и подростков. // Киев. 1982. С. 214.

33. Крупаткин А.И. // Клиническая нейроангиофизиология конечностей (периваскулярная иннервация и нервная трофика) // М. 2003г., 328 с.

34. Крючок В.Г. // Ранняя диагностика и комплексное лечение болезни Пертеса. // Дисс. доктора мед. наук. М. 1999г. 202 с.

35. Лимин А.Л. // Клиническая, рентгенологическая и морфологическая характеристика изменений в шейке бедренной кости при болезни Легг-Кальве-Пертеса. // Автореф. дисс. канд. мед. наук. Харьков, 1974.- 21с.

36. Майкова-Сроганова B.C., Рохлин Д.Г. // Кости и суставы в рентгеновском изображении. // Медгиз. 1957.

37. Малахов О.А., Цыкунов М.Б., Шарпарь В.Д. // Нарушения развития тазобедренного сустава (клиника, диагностика, лечение). // Ижевск 2005. -308 с.

38. Меерсон Е.М. // Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность основных форм наследственных системных заболеваний скелета. // Автореферат дисс. доктора мед. наук. М. 1983, С. 32.

39. Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л., Юкина Г.П., Брускина В.Я. // Клинико-генетический анализ множественной эпифизарной дисплазии. //Ортопедия, травматология. 1985. № 12. С. 13-17.

40. Меженина Е.П., Крысюк А.П., Талько И.И., Яковлев И.С. // Эпифизарная и спондилоэпифизарная дисплазия и ее лечение. // Ортопедия, травматология. 1981. № 12. С. 1-5.

41. Минасян Г. А. // Диагностика и дифференциальная диагностика основных форм эпифизарных дисплазий. // Автореферат дисс.канд. мед. наук. М. 1988.

42. Михайлова Л.К. // Раннее выявление детей с различными формами остеохондродисплазий. // Пособие для врачей. М. 1997. 23 с.

43. Михайлова Л.К. // Раннее выявление, дифференциальная диагностика, раннее консервативное лечение наследственных заболеваний костно-суставной системы. // Дисс.доктора мед. наук. М. 1995г. 250 с.

44. Михайлова Л.К., Еськин Н.А., Банаков В.В., Чеченова Ф.В. // Коксалгии у детей дошкольного возраста (клиника, дифференциальная диагностика,лечение) // Сборник тезисов докладов VIII съезда травматологов-ортопедов России. // Самара. 2006. С. 935.

45. Нечволодова О.Л., Меерсон Е.М., Михайлова Л.К., Никитина Г.И., Ильина В.К., Брускина В.Я., Митин С.И. // Новое в изучении патогенеза болезни Пертеса. // Вестник травматологии и ортопедии. 1996. № 3. С. 40-44.

46. Новаченко Н.П. // Юношеская остеохондропатия головки бедра и вертлужной впадины. // Ортопедия и травматология, 1935. 6. С. 45-60.I

47. Нуретдинова Р.Л., Щитова Н.Н. и др. // Изменение содержания общего кальция, активности щелочной фосфатазы и ЭКГ у детей с болезнью Пертеса при лечении кальцитрином. // Мед. журн. Узбекистана. - 1990. -№ 12.-С. 43-44.

48. Ошибки при диагностике болезни Пертеса // Капитанаки А.Л., Бакин М.Н. и др. // Ошибки и осложнения диагностики и лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата у детей: Сб. науч. работ под ред. проф. В.Л. Андрианова. - Ленинград, 1986. С. 95-98.

49. Печерский А.Г. // Клинико-рентгенологическая характеристика изменений в суставах и костях при множественной эпифизарной дисплазии. // Ортопедия, травматология. 1971. № 6. С. 42-44.

50. Печерский А.Г. // Эпифизарные дисплазии у детей (клиника, диагностика, лечение). Автореферат дисс.канд. мед. наук. М. 1973.

51. Попов И.В., Тихоненков Е.С. // Распространенность малых диспластических признаков при болезни Пертеса у детей. // Травматология и ортопедия. 1998.- № 3. С. 60-61.

52. Рейнберг С.А. // Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. // М. «Медицина», 1964. Т.2.

53. Руцкой Г.В. // Диагностика наследственных заболеваний у детей раннего возраста. //Методическиерекомендации. М. 1980.

54. Салтыкова В.Г., Кралина С.Э., Иванов А.В. // «Эхографические признаки различных стадий развития болезни Пертеса». // Сборник тезисов докладов VIII съезда травматологов-ортопедов России, Самара, 2006г. Том 2. С. 969.

55. Стрелкова И.Г. // Состояние липидов крови у детей при дистрофических и диспластических процессах в тазобедренном суставе. // Дисс.канд. биол. наук. Н. Новгород, 2006. С. 150.

56. Талько И.И., Антипова А.А., Рулла Э.А., Мороз Н.Ф. // Асептический некроз эпифизов костей в период роста. // Ортопедия, травматология. 1981. №9. С. 1-5.

57. Тимофеева М.И., Симонова З.С., Вутирас Я.Я. // Дизонтогенетические и биомеханические нарушения в патогенезе болезни Пертеса у детей. // Заболевания и повреждения крупных суставов у детей: Сборник научных трудов. Л., 1989. С. 92-95.

58. Тихоненков Е.С. // Лечение деформирующего коксартроза у больных, перенесших болезнь Пертеса. // Материалы VI съезда травматологов-ортопедов СНГ. // Ярославль, 1993. С. 317-318.

59. Тихоненков Е.С. и др. // Центрирующие операции при остеохондропатиях головки бедренной кости // Ортопедия, травматология и протезирование, 1985- №2- С.8-12.

60. Шарпарь В.Д. // Динамика нарушений развития тазобедренного сустава у детей и подростков. Система хирургического лечения и реабилитации. // Дисс.доктора мед. наук. М. 2004. 362 с.

61. Шарпарь В.Д. // Сравнительная оценка некоторых методов ранней диагностики и лечения болезни Пертеса // Ортопедия, травматология и протезирование 1984. - № 4. - С. 14-18.

62. Штурм В.А. // К патологоанатомическим изменениям при заболевании Легг-Кальве-Пертеса//Советская хирургия, 1935, 11. С. 45-51.

63. А review of the morphology of Perthes disease / Catterall A. et al. // J. Bone Jt. Surg. 1982.- Vol. 64-B, N 3. - H. 269-275.

64. Albert A., Lamber V., Ott Y. // Multiple Epiphyseal Dysplasia. // J. B. Radiol. 1983. Vol. 66, № l,p. 25-30.

65. Alman B.A. // A classification for genetic disorders of interest to orthopaedists. // Clin. Orthop. Relat. Res. 2002: 401: 17-26.

66. Alman B.A. // Skeletal dysplasias and the growth plate. // Clin. Genet. 2008: 73: 24-30.

67. Anderson C.E., Harper H.A., Hunter T.W. // Morguio"s disease and dysplasia epiphysealis multiplex. // J. Bone St. Surg. 1962. V. 44-A. № 1, p. 295-306.

68. Axhausen G. // Uber anamishe infarkte am knochensystem und ihre Beeutung fur die Lehre von den primaren Epiphyseonekrosen // Arch. Klin. Chir. -1928.-Bd. 151.-S. 72.

69. Bard P.K., Captain M.C. // Dysplasia epiphysealis multiplex, a case report and review of the literature. Amer. J. Roengenol. Radium Ther. Nucl. Med. 1966. V. 72. № 1, p. 31-38.

70. Barrington L.E., Ward L.E. // Double coax vara with other deformities occurring in brother and sister. // Lancet. 1912. V. 1, p. 157-159.

71. Batory J. // Die Aetiologie des Morbus Pertes und seine Bezienhung zu der Dysplasia capitis femoris // Z. Orthop.- 1982- Bd. 120-6- s.833-849.

72. Beighton P. // Merited Disorders of the Skeleton. Churchill Livingstone Edinburgh London Melbourne and New York. 1988.

73. Beighton P., Christy G., Learmonth I.D. // Namaqualand hip dysplasia: An autosomal dominant entity. // American Journal of Medical Genetics. 1984. 19: 161-169.

74. Benjamin J. // Morphological changes in the acetabulum in Perthes disease // J. Bone Jt. Surg. 1991. - Vol. 73-B, N 2.- P. 225-228.

75. Cahuzac J.P., de Gauzy J.S. et all. // The acetabular opening angle in Perthes"disease. Radiografic study of 62 unilateral cases // Acta orthop. Scfnd.- 1992.- 55-N.2- P. 135-140.

76. Calve J. // Su rune forme particuliere de pseudocoxalgie greffee sur deformations caracteristigues de J"extremite supericureure du femur. // Rev. Chir., 1910, 42, p. 54.

77. Catteral A. // Adolescent Hip Pain After Perthes Disease // Clin. Orthop. relat. Res. 1986 .- Vol. 209, N 9. - P. 65-70.

78. Catteral A. // Legg-Calve-Perthes Syndrome // Clin. Orthop. relat. Res. -1981,-Vol. 158.-P. 41-52.

79. Christensen W.R., Lin R.K., Berghout J. // Dysplasie epiphysaire multiplex. Amer. J. Roentgenol. Radium Ther. Nucl. Med. 1955. V. 74. 6, p. 1059-1062.

80. Chun L.I., Stanton R.P. // Multiple Epiphyseal Dysplasia. // Pediatric Orthopaedic Surgeon. May. 20, 1996.

81. Cilliers H.J., Beighton P. // Beukes familial hip dysplasia: an autosomal dominant entity // Am J Med Genet 36:386, 1990.

82. Cohen M.M. Jr. // The new bone biology: pathologic, molecular, and clinical correlates. // Am J Med. Genet. A 2006: 140 (23): 2646-2706.

83. Crang W., Kramer W., Watanale B. // The role of antetorsion and trauma in Legg-Calve-Perthes Syndrome//J.Bone Jt.Surg., 1964-46-a-P. 1371-1378.

84. Crossan J.F. // Bilateral failure of the capital femoral epiphysis: Bilateral Perthes" disease, Multiple Epiphyseal Dysplasia, Psuedoachondroplasia and Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita and Tarda. // J.P.O. 1983. 3, pp. 297-301.

85. Curcione P.J., Resident D.O., Stanton R.P., Attending M.D. // Multiple Epiphyseal Dysplasia. // Pediatric Orthopaedic Surgery. August. 17.1995.

86. Czarny-Ratajczak M., Lohiniva J., Rogala P. et al. // A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia: further evidence for locus heterogeneity. // Am. J. Hum. Genet. 2001: 69 (5): 969-980.

87. Dahmen L., Hinzmann J., Wessels A. // Einflub verschiedener Kriterien auf Verlauf und Therapieergebnis des Morbus Perthes // Z. Orthop.- 1984. - Bd. 122.- S. 700-704.

88. Deere M., Blanton S.H., Scott C.I., Langer L.O., Pauli R.M., Hecht J.T. // Genetic heterogeneity in multiple epiphyseal dysplasia. Am. J. Hum. Genet. 1995. Mar. 563, pp. 698-704.

89. Ehman RL. Berquist TH: Magnetic resonance imaging of musculoskeletal trauma. //Radio.l Clin. North. Am.- 1986.- V. 24.- P. 291-319.

90. Engelhardt P. // Spatergebnisse der Perthes"schen Erkrankung nach uber 40 Jaren // Orthopade. 1982. - N 11.- P. 25-31.

91. Eugene G. Mc.Nally // Practical Musculoskeletal Ultrasound. // Oxford, 2004. -350 p.

92. Eyre D.R., Apon S., Wu J.J., Ericsson L.H., Walsh K.A. // Collagen type IX: evidence for covalent linkages to type II collagen in cartilage. // FEBS Lett. 1987:220 (2): 337-341.

93. Fairbank H.A.T. // An Atlas of General Affections of the Skeleton. // Churchill Livingstone, Edinburgh. 1951.

94. Fairbank H.A.T. // Dysplasia epiphysealis multiplex. // Brit. J. Surg. 1947. V. 34. № 135, pp. 225-232.

95. Fairbank H.A.T. // Dysplasia epiphysealis multiplex. // Proceedings of Royal Society of Medicine. 1946. 39, pp. 315-317.

96. Fairbank H.A.T. // Generalised diseases of the skeleton. // Proceedings of the Royal Society of Medicine. 1935. 28, p. 1611.

97. Galliste S., Reitinger Т., Linhart W., Muntean W. // The Role of Inherited Thrombotic Disorders in the Etiology of Legg-Calve-Perthes Disease // J. Pediatr. Orthop., 1999, Vol. 19, N 1, p. 82-83.

98. Gibson Т., Highton J.J. // Multiple Epiphyseal Dysplasia a family study. Reumatol. Rehebil. 1979. V. 8. № 4, pp. 239-242.

99. Gore D.R. // Iatrogenic Avascular Necrosis of the Hip in Young Children. A Review of Six Cases. J. Bone and Joint Surg., April. 1974. 56-A, pp. 493-502.

100. Haga N., Nakamura K., Takikawa K., Manade N., Ikegawa S., Kimizuka M. // Stature and severity in multiple epiphyseal dysplasia. // J. Pediatr. Orthop. 1998. May-Jun. 183, pp. 394-7.

101. Harper P.S., Brotherton B.J., Cochlin D. // Genetic risks in Perthes disease. // Clinical Cenetics. 1976. 10, p. 178.

102. Hint D.D., Ponseti V., Pedrini-Mille A. et al. // Multiple epiphyseal dysplasia in two siblings. // J. Bone J. Surg. 1967. V. 49-A. № 8, p. 16111627.

103. Hopyan S., Gokgoz N., Poon R. et al. // A mutant PTH / PTHrP type 1 receptor in enchondromatosis. // Nat. Genet. 2002: 30 (3): 306-310.

104. Hulvey J.T., Keats T. // Multiple epiphyseal dysplasia. A contribution to the problem of spinal involvement. Amer. J. Roetgenol. 1969. V. 106. № 1, p. 170-177.

105. Ingram R.R. // Early diagnosis of Multiple Epiphyseal Dysplasia. // J.P.O. 1992. 12, pp. 241-244.

106. International Nomenclature of Constitutional Disorders of Bone. Skeletal Dysplasia Registry. Cedars-Sinai Medical Centre. 1998 .

107. Jacobs P.A. // Dysplasia epiphysealis multiplex. // Clin. Orthop. Relat. Res. 1968. V. 58, p. 117-128.

108. Jiseph B. // Serum immunoglobulin in Perthes"disease // J. Bone Jt. Surg.-1991.- Vol. 73-B, N 3.- P. 509-510.

109. Joseph B. // Morphological changes in the acetabulum in Perthes disease // J. Bone Jt. Surg.- 1989.- Vol. 71-B, N 5.- P. 756-763. Jiseph B.

110. Khermosh O., Wientroub S. // Displasia epiphysealis capitis femoris (Meyer"s Dysplasia) // J.B. Jt.Surg. 1991- Vol. 73-B, N4, July - P. 621-625.

111. Kirstmundsdoffir D.J., Marschall W.A. // A longitudinal Study of Carpal Bone Development in Perthes"disease: Its Significanse for Both Radiologic Staudstill and Bilateral Disease // Clin. Orthop. relat. Res.- 1986.- Vol. 209.-P. 115-124.

112. Kozlowski K., Lipska E. // Hereditery dysplasia epiphysealis multiplex. // Clin. Radiol. 1967. V. 18. № 3, p. 330-336.

113. Kronenberg H.M. // Developmental regulation of the growth plate. // Nature. 2003:423 (6937): 332-336.

114. Kronenberg H.M. // PTHrP and skeletal development. // Ann NY Acad. Sci. 2006: 1068: 1-13.

115. Lamy M., Maroteaux P. // Les chondrodystrophies genotypigues. // Paris: L"Expansion pub. 1960. pp. 67, 26-27.

116. Legg A.T. // An obscure affection of the hip-joint. // Boston Med. Surg.J., 1910, 162, p. 202-204.

117. Legg-Calve-Perthes disease: Histochemical and ultrastructural observation of the epiphyseal cartilage and physis // Ponseti J.V., Maynard J.A. et al. // J. Bone Jt. Surg.- 1983.- Vol. 65, N 6.- P. 797-807.

118. Mackenzie W.G., Basset G.S., Mandell G.A., Scott C.I. // Avascular necrosis of the hip in Multiple Epiphyseal Dysplasia. // J.P.O. 1990. 9, pp. 666-671.

119. Maddox B.K., Garofalo S., Smith C., Keene D.R., Horton W.A. // Skeletal development in transgenic mice expressing a mutation at Gly574Ser of type II collagen. // Dev. Dyn. 1997: 208 (2): 170-177.

120. Magne D., Julien M., Vinatier C., Merhi-Soussi F., Weiss P., Guicheux J. // Cartilage formation in growth plate and arteries from physiology to pathology. //Bioessays. 2005: 27 (7): 708-716.

121. Marche H.T., Clarne N.M., Lee M.S. Examination of the infant hip wich real-time ultrasound. //Ultrasound Med., 1984.- V. 3 - P. 131-151.

122. Maroteaux P., Lamy M. // La dysplasie poly-epiphysaire. Sem.Hop. Paris. 1959. V. 35, pp. 3155-3169.

123. Maroteaux P., Stenescu R., Cohen-Solal D. // Dysplasia poly-epiphysaire probahlement recessive autosomigue. Apport de P"etude ultractructural dane l"isolement de cette forme sutonome. Nouv. Prease Med. 1975. V. 4. № 30, p. 2169-2172.

124. Martinez A.G., Weinstein S.L. // Recurrent Legg-Calve-Perthes disease. Case report and review of the literature. Journal of Bone and Joint Surgery. 7, Aug. 1991. pp. 1081-1085.

125. Matsoukas J.A. // Viral antibody titers to rubella in coax plane or Perthes disease // Acta orthop.- 1975.- Vol. 46.- P. 957-962.

126. Maudleu R. // Dye lasia epiphysealis multiplex: a report of fourteen cases in three families. // J. Bone J. Surg. 1955. V. 37-B. № 2, p. 228-240.

127. Menelaus M.B. // Lessons Learned in the Management of Legg-Calve-Perthes"Disease // Clin. Orthop. Relat. Res.- 1986.- Vol. 209, N 9.- P. 41-49.

128. Meyer J. // Dysplasia epiphyseal capitis femoris. // Acta Orthopaedica Scandinavica. 1964. 34, pp. 183-197.

129. Milgram J.W. // Bone necrosis and osteoarthritis // J.Rheumatol.- 1983.-Vol. 10, N9.-P. 44-45.

130. Monty C.P. // Familial Perthes disease resembling multiple epiphyseal dysplasia. // Journal of Bone and Joint Surgery. 1962. 44-B, p. 565.

131. Moraudi A., Lallone D. // Modificazioni acetabolari nella malattia di Legg-Calve-Perthes // Minerva orthop.- 1986.- Vol. 37, N 1/2. P. 1-6.

132. Neidel J., Zander D., Hackenbroch M.H. // No Physiologic Age-related Increase of Circulating Somatomedin-C During Early Stage of Perthes"Disease: A Longitudinal Study in 21 Boys // Arch. Orthop. Trauma. Surg.- 1992.-Vol. Ill (3)-P. 171-173.

133. Ng J.K., Tamura K., Buscher D., Izpisua-Belmonte J.C. // Molecular and cellular basis of pattern formation during vertebrate limb development. // Curr. Top. Dev. Biol. 1999.- 41: 37-66.

134. Paassilta P., Lohiniva J., Annunen S., Bonaventure J., Le Merrer M., Pai L., Ala-Kokko L. COL9A3: A Third Locus for Multiple Epiphyseal Dysplasia. Am. J. Hum. Genet. 1999. Apr. 644, pp. 1036-1044.

135. Pappas A.M. // Osteochondrosis dissecans // Clin. Orthop. Relat. Res.-1981.- P. 59-69.

136. Perthes J.C. // Uber die arthritis febormans juvenilis. // Dtsch. Chir., 1910, 107, p. 111-159.

137. Refior H.J. // Langzeit - und Endergebnisse der Varisierungsosteotomie bei Morbus Perthes // Z. Orthop.- 1980.- Vol. 118.- P. 605.

138. Ribbing S. // Studien aber heredittre, multiple epiphysens tarungen. // Act. Radiol. 1937.

139. Rubin Ph. // Dynamic classification of bone dysplasies. // Chicago. The book medical publishore. 1964.

140. Schwarz E. A // Typical Disease of the Upper Femoral Epiphysis // Clin. Orthop. Relat. Res.- 1986.- Vol. 209, N 9.- P. 5-13.

141. Severin E. Congenital dislocation of the hip: Development of the joint After Closed Reduction // J Bone Joint Surg Am., 1950, Vol. 32, p. 507-518.

142. Silverman F.N. // Lesions of the Femoral Neck in L-P. disease // Amer. J. Roentgol.- 1985.-Vol. 144.-P. 1249-1254.

143. Simon L. // Osneonecrose primitive de la tete femorale et anomalies lipidigues // Rhumatologie (Paris).- 1983.- Vol. 35, N 3.- P. 189-193.

144. Sinios A. // Die Praluxation am Hiiftgelenk des Neugeborenen. //Wochenschr. Kinderheilkd. 1963.- H. 111,- S. 281.

145. So C.L., Kaluarachchi K., Tam P.P., Cheah K.S. // Impact of mutations of cartilage matrix genes on matrix structure gene activity and chondrogenesis. // Osteoarthritis Cartilage 2001: 9 (Suppl. A): 160-173.

146. Somerville E.W. // Perthes"Disease of the Hip // J. Bone Jt. Surg.- 1971.-Vol. 53-B, N 4.- P. 639-649.

147. Spranger J.W. // The epiphyseal dysplasias. // Clin. Orthop. Rel. Res. 1976. № 114, p. 46-60.

148. Spranger J.W., Langer L.O., Wiedemann H.-R. // Bone Dysplasias: An Atlas of constitutional disorders of skeletal development. // Stuttgart: Gustav Fischer Verlag. 1974.

149. Staphans F.E., Korley J. // Hereditary Legg-Calve-Perthes disease. J. Heredity. 1946. V. 37. p. 153-156.

150. Tanaka H., Tamura К., Takano K. // Serum Somatomedin A in Perthes"Disease // Acta orthop. Scand.- 1984.- Vol. 55, N 2.- P. 135-140.

151. Taybi H., Lachman R. // Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias. // St. Louis USA 1996 - P. 311.

152. Thompson S.K., Woodrow J.C. // HLA antigens in Perthes"disease // J. Bone Jt. Surg.- 1981.- Vol. 63-B, N 2.- P. 278-279.

153. Tickle C. // Molecular basis of vertebrate limb patterning. // Am. J. Med. Genet. 2002: 112 (3): 250-255.

154. Tomaschewski H.K. // Histologische Fruhbefunde bei der Perthesschen Erkrankung // Beir. Orthop. Traumatol.- 1984.- Bd. 31, N 12.- S. 613-621.

155. Treble N.J., Jensen F.O., Bankier A., Rogers J.G., Cole W.G. // Development of the hip in Multiple Epiphyseal Dysplasia. // J.B.J.S. 1990; 72-B, pp. 1061-1064.

156. Tsao A.K., Dias L.S., Conway J.J., Straka P. // The prognostic value and significance of serial bone scintigraphy in Legg-Calve-Perthes disease // J Pediatr Orthop. 1997- Mar.-Apr.- 17(2)- P. 230-239.

157. Vevelos A.B. // Perthes Disease. The Family Tree // Clin. Orthop.- 1986.-Vol. 209.- P. 13-22.

158. Wamoscher Z., Farhi A. // Hereditary Legg-Calve-Perthes disease. American Journal of Diseases of Children. 1963. 106, p. 131.

159. Wingstrand H., Egund N. Ultrasonography in hip joint effusion. //Acta Orthop. Scand.,- 1984.- V. 55.- P. 469-471.У

Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.

Дисплазия тазобедренных суставов у детей является патологией, затрагивающей костно-мышечный аппарат ребенка. Такое заболевание может поражать разные части кости, что и будет влиять на симптоматику и течение болезни.

Причины дисплазии у детей

Причины поражения тазобедренного сустава у ребенка представлены несколькими теориями, рассматривающие болезнь с разных сторон. Специалисты указывают на следующие причины формирования патологии:

Влияние наследственности.
Сбой в гормональной системе.
Ограниченность подвижности плода во время нахождения в матке.
Дефицит полезных веществ и витаминов.
Ягодичное положение плода.

Если причина поражения сустава связана с гормональным фактором, то в детском организме наблюдается изменения из-за повышения количества прогестерона на последних стадиях беременности. Ограниченность подвижности – еще одна частая причина. Во время пребывания в утробе матери сильно ограничена подвижность левой ноги, так как она прижата стенкой матки. Именно это обуславливает большую подверженность левого тазобедренного сустава к образованию дисплазии у ребенка.

Длительные исследования показали взаимосвязь тугого пеленания детей и развития дисплазии. При отсутствии пеленания сохраняется у ребенка свобода движений. Первые результаты исследований удивили даже скептиков – число детей, страдающих от детской дисплазии, существенно уменьшилось после отмены этой процедуры.

Степени и виды заболевания

Дисплазия имеет несколько степенней развития, поэтому тяжесть болезни зависит от стадии прогрессирования патологических изменений. Легкая стадия представлена незначительными отклонениями. Головка находится в смещенном положении, однако, подобные изменения имеют незначительный характер. Представленный этап часто называют предвывихом.

Подвывих – это 2 стадия развития патологии. Часть головки расположена в полости сустава, а ее смещение происходит немного наружу и вверх. Сам вывих – это 3-я ступень патологического состояния, при котором головка полностью выходит вверх из впадины.

Дисплазии тазобедренных суставов у детей принято разделять на несколько форм. Такое разделение позволит подобрать наиболее эффективные методики для лечения. Выделяют следующие типы патологии:

Ротационная.
Эпифизарная.
Ацетабулярная.

При развитии ротационной дисплазии у ребенка развитие тазобедренного сустава замедлено. Кроме того, у пациента имеются болезни, приводящие к нарушению положения костей. Патология не является дисплазией, но считается специалистами переходным состоянием.

Эпифизарный тип еще называется дисплазией Майера. В этом случае ткани хрящей окостеневают точечно. В результате у ребенка с эпифизарной формой наблюдается деформация нижних конечностей и уменьшение их подвижности. Эпифизарная форма сопровождается болезненными ощущениями, что связано с представленными ранее причинами.

Наличие нарушений или болезней в вертлужной впадине приводит к формированию у ребенка ацетабулярного типа болезни. Происходит деформирование головки из-за воздействующего давления, что приводит к вытеснению наружу или иным изменениям. В результате головка смещается сильнее, а капсула растягивается.

Симптомы болезни

Признаки дисплазии тазобедренных суставов должны выявляться своевременно. Обнаружение патологии – важная задача для родителей, так как именно они должны сразу обращать внимание на возникшие изменения. Помочь в этом нелегком деле могут несколько индикаторов.

Первый индикатор представлен складками на бедрах, расположение которых должны быть асимметричным. Подобные складки должны присутствовать в количестве 3. Во время осмотра необходимо следить, чтобы ножки находились в разогнутом состоянии, а ступни соприкасались друг с другом. Если у малыша возникла дисплазия, то подобное положение укажет на глубокие складки с разных сторон.

При 2 и 3 стадии дисплазии у малыша возможность отведения ножек ограничена. У здорового малыша согнутые конечности можно развести в сторону на 90°, а у больного – только на 60°. Необязательно применять специальные приборы для измерения этого показателя, так как наличие патологического состояния хорошо определяется при осмотре.

Подробнее

Еще один визуальный признак вывиха представлен укорочением пораженной ноги. Обнаружить такое проявление легко, достаточно сравнить высоту коленных суставов обеих конечностей. Кроме того, у больного малыша соскальзывает головка сустава, а во время сведения и разведения ног возникает щелчок.

Присутствуют дополнительные признаки, которые могут свидетельствовать о наличии проблем. Дисплазия тазобедренных суставов у детей симптомы имеет следующие:

наличие косолапости;
поисковые и сосательные рефлексы находятся в угнетенном состоянии;
кости черепа могут быть размягчены;
присутствует искривление шеи;
ножки имеют Х-образную форму.

Диагностические мероприятия

Лечение дисплазии тазобедренного сустава необходимо начинать вовремя. Для этого ребенка следует доставить в медицинское учреждение и провести диагностику, что позволит обнаружить причины образования болезни, выявить особенности течения и обнаружить форму: эпифизарную, ротационную или ацетабулярную.

Диагностика дисплазии тазобедренного сустава у детей выполняется несколькими методами:

Ультразвуковой диагностикой.
Рентгенологической методикой.
Магнитно-резонансной томографией.
Артрографией.
Артроскопией.
Компьютерной томографией.

Больше преимуществ имеет ультразвуковая диагностика. Методика не относится к инвазивным способам исследования, поэтому является безопасной для детского организма. Можно применять подобное обследование многократно.

Рентгенологическая диагностика тоже позволяет получить много информации о состоянии вывиха, однако, у такого способа исследования имеются некоторые особенности. Не рекомендуется использовать подобный тип для обследования детей до 1 года. Исключением являются те случаи, когда результаты УЗИ подвергаются сомнению. Кроме того, при выполнении процедуры ребенок до 1 года должен расположиться с соблюдением симметрии, что является крайне затруднительным делом.

Получить полную картину о состоянии вывиха тазобедренного сустава позволит магнитно-резонансная или компьютерная томография. Однако к их помощи прибегают при наличии вопроса об использовании оперативного вмешательства. Поэтому врач для получения дополнительных сведений может назначить артроскопию или артрографию. Тем не менее их применяют редко, так как являются инвазивными методами диагностики.

Методы устранения патологии

Лечение дисплазии тазобедренного сустава можно осуществить различными способами. Выбор метода происходит в индивидуальном порядке, что позволяет повысить эффективность от используемых мер. Назначаются следующие типы лечения вывиха:

Широкое пеленание. Применяется при болезни, которая не осложнена другими процессами патологического характера.
Стремена Павлика.

Штанишки Бекера.
Подушка Фрейка, имеющая ребра жесткости.
Шинирование с помощью шин Волкова или Виленского.
Оперативная тактика, назначаемая при тяжелых формах или рецидивах.

Кроме того, операции могут назначаться для детей старше 1 года. Консервативное лечение осуществимо при помощи нескольких групп методик, представленных следующим образом:

Физиотерапевтические процедуры: использование полезных веществ и витаминов.
Грязелечение.
Общий массаж.
Парафинотерапия.
Лечение сухим теплом.
Назначение гимнастических упражнений для детей до 1 года или старше.
Аппликации.

Лечить дисплазию сустава рекомендуется своевременно, так как в этом и заключается главный принцип терапии. Особенно важно начать лечение для детей, чей возраст меньше 1 года. В дальнейшем исправить последствия подобного вывиха гораздо сложнее, а патология может нанести вред детскому организму.

Если патология достигает тяжелой стадии, то лечить дисплазию необходимо оперативным методом. В некоторых случаях достаточно выполнить вправление вывиха, но может потребоваться более радикальное лечение. Примером является остеотомия, во время которой разделяют кости на две части. Это позволит пораженным местам правильно срастись, а функциональности сустава после устранения вывиха заметно повыситься.

Благоприятно на состоянии малыша при дисплазии сказывается паллиативное лечение. Примером подобного влияния является выравнивание ног по длине. Еще один способом хирургической тактики – эндопротезирование. Суть метода заключается в замене сустава с помощью протеза.

Завершение оперативного лечения вывиха требует длительной реабилитации. Чтобы выравнивание ног по длине привело к желаемому результату, назначают специальные приспособления. Нужно восстановить и функциональность нижних конечностей, поэтому врачи советуют заниматься гимнастикой. Выбирать упражнения должен профессиональный специалист. Благоприятно на состояние тазобедренного сустава сказываются массаж и плавание.

Лечение суставов Подробнее >>

Прогнозы и осложнения

Многие родители начинают переживать из-за наличия дисплазии тазобедренного сустава. Поводов для беспокойства нет, так как патология не приводит к инвалидности, однако, такие дети начинают ходить позже своих сверстников. Поэтому необходимо начинать лечение своевременно, что позволит устранить вывих и избежать формирования осложнений.

Последствия могут быть плохими в том случае, если не начато лечение. Примерами осложненных состояний являются следующие примеры:

Развитие остеохондроза.
Формирование кифоза.
Появление лордоза или иных искривлений.

Если дисплазия суставов не лечится, то малыш не может в течение длительного времени выдерживать нагрузки. Наблюдается образование ложного сустава, возникают новые очертания впадин. Подобное состояние приводит к тому, что снижается функциональность, а задача опоры не выполняется. Еще одним последствием может быть появление неоартроза – возникновение сустава в несвойственных для него местах.

Наиболее опасным последствием является диспластический коксартроз. В этом случае только замена поврежденного сустава позволит избавиться от проблемы. Необходимо приступать к терапии вовремя. Лечение вывиха тазобедренного сустава на ранних этапах развития длится около 6 месяцев, а начало процедур после 12 лет существенно увеличивает необходимое для терапии время.

Симптомы болезней тазобедренного сустава и их лечение

Одним из наиболее крупных суставов в нашем теле является тазобедренный сустав. Именно он выполняет роль опоры и принимает на себя максимальную нагрузку, когда мы ходим, бегаем, долго сидим или переносим тяжести.

Боль любого характера в области тазобедренного сустава может ухудшить жизнь человека независимо от его возраста, он чувствует постоянный дискомфорт, а его движения ограничены.

Болезни тазобедренных суставов: симптомы
Почему развиваются заболевания тазобедренного сустава?
- Боли тазобедренного сустава у женщин на фоне беременности
Методы лечения болезней данного органа
Что нужно знать при лечении?

Однако боль – это только симптом того или иного заболевания, и на нее нужно всегда реагировать оперативно и обращаться к врачу. Какие встречаются болезни тазобедренных суставов и на фоне чего они появляются у мужчин и женщин, каковы их симптомы и необходимое лечение, мы и расскажем в этом материале.

Болезни тазобедренных суставов: симптомы

Заболеваний, которые касаются тазобедренного сустава, немало. Их можно определить до визита к врачу и последующего назначения лечения по таким симптомам:

Почему развиваются заболевания тазобедренного сустава?

Причин, по которым развиваются те или иные болезни тазобедренных суставов есть несколько. В частности, их могут провоцировать другие заболевания. Лечение в разных случаях тоже может отличаться.

Одной из распространенных причин появления болезней тазобедренных составов является получение травмы (например, при беге или ударе). Травмы провоцируют ряд последствий, которые и ведут к развитию болезни:

ушибы тазобедренных костей, верхней части бедра и таза;
полные и частичные растяжения или мышечные разрывы;
поврежденная капсула и связки суставов;
разрыв вертлюжной впадины;
перелом и вывих бедренной или тазовой кости;
APS-синдром.

Болезненные ощущения в области данного сустава могут спровоцировать такие виды заболеваний:

паховая грыжа;
невралгия латерального кожного бедренного нерва (распространена среди беременных женщин и диабетиков);
заболевания позвоночника неврологического характера;
инфекционные болезни (туберкулез, болезнь Лайма и синдром Рейтера);
лейкемия и другие системные и параартикулярные заболевания.

Кроме того, причинами заболеваний тазобедренных суставов могут являться костные патологии общего характера:

А еще болезни тазобедренного сустава появляются вследствие развития заболеваний, причиной которых является специфика его строения, а также окружающих его мышц и связок. Сюда относят:

вертельный бурсит;
синдром грушевидной мышцы;
остеонекроз головки бедренной кости;
внутрисуставные тела тазобедренного сустава;
хондроматоз;
тендинит и теносиновит;
остеопороз.

Распространенные заболевания тазобедренных суставов у женщин и мужчин

Большинство перечисленных заболевания встречается у мужчин и женщин, некоторые могут появиться и в детском возрасте.

Наиболее частая болезнь, которая поражает тазобедренный сустав у взрослого человека – это коксартроз. Существуют и другие артрозы, но и этот встречается чаще. Его причиной зачастую является врожденный бедренный подвывих, процесс дегенерации может усугубляться разными факторами, в частности, несвоевременным лечением;

Остеонекроз – заболевание вторичного ряда, которое развивается на фоне патологий. Его причины следующие:

Другое заболевание тазобедренного сустава носит воспалительный характер – это бурсит. Он чаще встречается у женщин в возрасте 30-60 лет. Его течение острое, боли появляются внезапно, могут отдавать в лонное сочленение или седалищную кость. Из-за паховых болей сустав теряет свою подвижность, больной страдает при попытке разогнуть ногу. Хроническая стадия заболевания предусматривает сокращение болей.

Достаточно часто встречаются артриты тазобедренного сустава, симптомом которых является воспаление. Они подразделяются на следующие категории:

реактивные;
ревматоидные;
инфекционные;
подагрические;
псориатические.

В каждом случае симптомы и лечение отличаются.

Боли в тазобедренном суставе могут возникнуть из-за врожденных аномалий – вывиха бедра или же дисплазии. Эти заболевания могут проявиться уже в раннем детстве, их можно диагностировать уже в возрасте месяца. Ортопед замечает их по асимметричности складок в области ягодиц и бедер, а также если малышу трудно разводить ножки.

Если это не диагностировать своевременно по данным симптомам, то ребенок начинает отставать от ровесников в плане психомоторики и физического развития:

При своевременном выявлении заболевания, лечение включает в себя массаж, гимнастику, затем ножки ребенка фиксируют в «лягушачьей позе» посредством гипса или специальных приспособлений для фиксации. Если же дисплазия или бедренный вывих обнаруживаются поздно, то их лечение заключается в оперативном вмешательстве.

Заболевания тазобедренных суставов могут иметь и онкологический характер. Так, раковая опухоль может изначально появиться в суставе или же разрастить там вследствие метастазов.

Симптомы рака сустава такие:

мучительные постоянные боли;
тошнота, истощение, потеря аппетита.

Стоит отметить, что первичная раковая опухоль в тазобедренном суставе – это редкость, а вот метастазы могут и появиться на фоне рака матки или толстого кишечника.

Боли тазобедренного сустава у женщин на фоне беременности

Часто женщины по поздних сроках беременности страдают от боли в области тазобедренного сустава. Это происходит по таким причинам:

масса тела сильно увеличивается, и увеличивается нагрузка на опорно-двигательный аппарат в целом, а боли являются сопутствующим синдромом;
нехватка кальция и витамина Д;
боли могут быть симптомом остеомаляции у беременных. У женщин в данном случае могут быть частые переломы, а двигательная деятельность ограничивается;
развитие симфизита, что может также сопровождаться болями в области бедра.

Методы лечения болезней данного органа

В зависимости от патологий методики лечения могут существенно отличаться друг от друга. Например:

Самолечением на основе имеющихся симптомов заниматься запрещено, нужно обязательно обратиться к врачу – терапевту или ортопеду, или травматологу. Если будет необходимость, то вас могут дополнительно отправить на осмотр к ревматологу, хирургу, артрологу или эндокринологу.

Лечение болезней тазобедренного сустава зависит не только патологии, но также от наличия осложнений, возраста пациента и стадии заболевания.

Используются такие методы лечения:

прием медикаментов;
лечебная физкультура;
массаж;
физиотерапия;
народные методики.

Сейчас в продаже можно увидеть немало средств для лечения патологий тазобедренного сустава, а также встретить рекламу всевозможных быстрых методик. Но помните, что лечить их только одним средством или способом нельзя – эффективно лишь комплексное продолжительное лечение.

Если случается перелом шейки бедра или же заболевание осложненное, то помимо консервативных методов лечения практикую эндопротезирование сустава. В таком случае его меняют на сустав на основе полимерных элементов. При травматическом повреждении сустава лечение предполагает использование малоинвазивной операции, в ходе которой выполняют винтовую фиксацию костей.

Подобные операции предполагают реабилитационный период для пациента. В большинстве случаев пациенты после лечения и восстановления возвращаются к привычному образу жизни, и могут спокойно ходить и бегать, не страдая от мучительных болей.

Что нужно знать при лечении?

Если вы страдаете от той или иной патологии тазобедренного сустава и проходите лечение, или же только его планируете, помните следующее:

прислушивайтесь к своему тазобедренному суставу, не перегружайте его, не спине на больной стороне, не сидите долго в одной позе, даже если не болит;
не ходите слишком долго и не сопровождайте ее сильными нагрузками. Бег на время исключите;
все упражнения выполняйте медленно, резкие движения запрещены. Тренируйте обе стороны, сначала выполняйте упражнения с левой, потом с правой стороны, причем для больной стороны они должны выполнятся помягче. Темп выполнения зависит от степени заболевания;
при острой форме болезни лечение включает в себя постельный режим, который обеспечивает достаточную разгрузку для сустава и сокращается интенсивность болей.

Также не забывайте и о своем питании. Естественно, питаясь правильно, вы не сможете избавиться от болезни, но здоровый рацион может быстрее избавиться от неприятных симптомов. В рацион нужно включить больше продуктов, которые содержат достаточно кальция и хорошо влияют на процесс пищеварения.

Эпифизарная дисплазия головок бедер – дисплазия Майера.

Чеченова Фатима Валерьевна

Эпифизарная дисплазия головок бедер – дисплазия Майера

Диссертации на соискание ученой степени

Кандидата медицинских наук

Москва – 2009

Работа выполнена в Федеральном государственном учреждении Центральном научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова Росмедтехнологий

Научный руководитель:

доктор медицинских наук Михайлова Людмила Константиновна

Официальные оппоненты:

доктор медицинских наук Кожевников Олег Всеволодович

доктор медицинских наук, профессор Кузнечихин Евгений Петрович

Ведущая организация: ФГУ «Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий».

Защита состоится на заседании совета по защите докторских и кандидатских диссертаций Д 208.112.01 в ФГУ Центральном научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова Росмедтехнологий.

Адрес: 127299, г. Москва, ул. Приорова, 10.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ФГУ ЦИТО.

Ученый секретарь совета по защите докторских и кандидатских диссертаций С.С. Родионова

Актуальность работы.

В практике детской ортопедической клиники нередко возникает необходимость диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний головки бедренной кости у детей дошкольного возраста. Иногда клинико-рентгенологическая картина коксалгии трактуется как начальная стадия болезни Легг-Кальве-Пертеса и проводится соответствующее лечение (прежде всего длительная иммобилизация), что в случае ошибочного диагноза может привести к серьезным осложнениям. В то же время, у детей дошкольного возраста ортопед встречается с патологией, которая диагностируется как изолированная дисплазия головок бедренных костей – вариант эпифизарной дисплазии – дисплазия Майера.

До настоящего времени недостаточно изучена изолированная дисплазия головок бедер - дисплазия Майера. Первым, кто выделил эпифизарную дисплазию головки бедренной кости, был S. Pedersen (1960). Таких пациентов в своих исследованиях он описывал как: «больные с атипичным течением болезни Легг-Кальве-Пертеса».

J. Meyer (1964) считал, что первоначально проявляется дисплазия эпифизов головок бедер, а затем на ее фоне развивается болезнь Легг-Кальве-Пертеса.

P. Maroteaux & Hedon (1981) писали о 35 случаях изолированной дисплазии эпифизов обоих тазобедренных суставов у детей младше 6 лет.

В отечественной литературе систематизированные данные о дисплазии Майера практически отсутствуют. В то же время, своевременный и правильный диагноз дисплазии Майера крайне важен для адекватного и эффективного лечения.

Недостаточная изученность дисплазии Майера приводит к неадекватному подходу в лечении пациентов, которым противопоказана длительная иммобилизация, так как проводимое лечение влияет на степень восстановления анатомо-функциональной полноценности тазобедренного сустава в процессе роста ребенка с дисплазией Майера. Все это определяет актуальность данной темы на современном этапе развития детской ортопедии.

Цель исследования - разработать детальную клинико-рентгенологическую характеристику и дифференциально-диагностические критерии дисплазии Майера в возрастном аспекте.

Задачи исследования:

4. Разработать комплекс лечебных мероприятий при дисплазии Майера. 5. Изучить ближайшие результаты лечения детей с дисплазией Майера.

Материалы и методы исследования.

Работа основана на анализе результатов обследования 278 пациентов в возрасте от 1 года до 7 лет с клиническими симптомами патологии тазобедренного сустава, находившихся на обследовании и амбулаторном лечении в детской консультативной поликлинике ЦИТО с января 2000 по июль 2008 года. Из них, с первичным диагнозом болезнь Пертеса - 106 пациентов, с диагнозом коксалгия – 55 детей, с реактивным синовитом тазобедренного сустава – 84 ребенка.

После обследования и анализа клинических и рентгенологических данных 278 пациентов выделена группа детей с дисплазией Майера - 31 ребенок, из них 23 мальчика (74,2 %) и 8 девочек (25,8 %).

Научная новизна.

Практическая значимость.

Положения диссертации, выносимые на защиту.

Апробация работы.

Публикации и сведения о внедрении в практику.

Объем и структура работы.

Настоящая работа основана на изучении клиники, диагностики и лечения 278 пациентов детской консультативной поликлиники ФГУ ЦИТО им. Н.Н. Приорова в возрасте от 1 года до 7 лет с клиническими симптомами патологии тазобедренного сустава за период с января 2000г. по июль 2008г. Все дети находились на амбулаторном лечении и были обследованы в условиях детской поликлиники, отделении лучевой диагностики и отделении функциональной диагностики.

Септический артрит дифференцировали с транзиторным синовитом на основании 4 клинических показателей: повышение температуры тела ребенка больше 37,5°, отсутствие опоры на ногу, СОЭ выше 20 мм/час и лейкоцитоз более 12000 клеток/мм3. При подозрении на септический артрит тазобедренного сустава дети были госпитализированы в профильные отделения и в наше исследование не вошли.

При стойком синовите тазобедренного сустава, не поддававшемся терапии на протяжении 2-3 месяцев, пациентов направляли на иммунологическое обследование, для исключения специфической инфекции (цитомегаловирус, микоплазма, токсоплазма, хламидии, герпес и др.). В нашей работе из группы детей с синовитом тазобедренного сустава, у 3-х пациентов на фоне проводимой терапии синовит сохранялся на протяжении 2,5 месяцев. При дальнейшем обследовании у 1 ребенка диагностирована хламидийная инфекция, у 1 девочки – микоплазменная инфекция в сочетании с вирусом простого герпеса. У мальчика 6 лет наблюдали синовит обоих тазобедренных суставов трудно поддававшийся лечению, причем сначала заболевание началось справа, затем, через 4 месяца, патологический процесс диагностирован в левом тазобедренном суставе. При детальном обследовании ребенка, в крови обнаружена цитомегаловирусная инфекция. После проведенной специфической терапии у всех троих детей при контрольной ультрасонографии признаков синовита тазобедренного сустава не обнаружено.

Из нашего наблюдения видно, что наиболее часто пациенты обращались с первичным диагнозом болезнь Пертеса (38 %). Однако после проведенного обследования 278 пациентов, находившихся под нашим контролем, болезнь Пертеса подтверждена у 28 % детей. Реактивный синовит тазобедренного сустава диагностирован у 32 % больных, диагноз транзиторной коксалгии поставлен 10 %. С туберкулезным кокситом – 4 ребенка и 2 пациента с ревматоидным артритом в наше дальнейшее исследование не вошли. Они были направлены в профильные учреждения для лечения и дальнейшего наблюдения.

С жалобами на нарушение походки к нам обратилось 42 пациента (15%), которые на повторный прием не явились. Мы связались по телефону с родителями 11 детей, которые обращались однократно, через 11-24 месяца после консультации в ЦИТО и выяснили, что больше нарушений походки не было, и они наблюдаются в поликлинике по месту жительства.

Обращает на себя внимание, что наибольшее число однократных обращений приходится на возрастную группу от 1 года до 3 лет. Можно предположить, что это именно тот возраст, когда «проскальзывают» первые жалобы ребенка, связанные с возможной патологией тазобедренного сустава. Очень важно таких пациентов брать под динамическое наблюдение до окончания роста скелета.

Для проведения сравнительной характеристики высоты головок бедер у детей с дисплазией Майера, по сравнению с нормальными размерами, была проведена рентгенометрия нормальных тазобедренных суставов у 68 детей в возрасте от 1 года до 7 лет, вычислен индекс эпифиза головки бедра.

ИНДЕКС ЭПИФИЗА ГОЛОВКИ БЕДРА = a : b ,

где a - продольный размер головки бедра (высота), b – поперечный размер головки.

Рис.1. Рентгенометрия нормальных тазобедренных суставов

Таблица № 1.

Средние размеры эпифиза головки бедренной кости у здоровых детей в возрасте от 1 года до 7 лет.

Продольный размер (высота) головки бедра (мм)

Поперечный размер головки

бедра (мм)

Индекс эпифиза головки бедра (ИЭ)

С возрастом этот индекс эпифиза головки бедра увеличивается, тогда как при дисплазии Майера в каждой возрастной группе индекс эпифиза меньше, чем в аналогичной группе у здоровых детей.

Для этого мы выбрали рентгенограммы детей, родители которых обратились в детскую поликлинику для обследования по поводу неправильной осанки и в обзорную рентгенографию позвоночника вошли тазобедренные суставы; с целью профилактического осмотра; дети с односторонними вывихами (проводили измерения на противоположной стороне). Определили продольный и поперечный размеры эпифиза бедренной кости на рентгенограммах тазобедренных суставов в прямой проекции и при правильной укладке ребенка. Сравнение полученных рентгенометрических данных позволило более точно говорить о степени снижения высоты головок бедер у детей с дисплазией Майера.

После проведенного клинико-рентгенологического обследования 278 пациентов нами была выделена группа детей с дисплазией Майера – 31 (11,2%) человек, из них 23 мальчика и 8 девочек.

Все дети с дисплазией Майера разделены на возрастные группы: от 1 года до 2 лет – 7 пациентов (22,6 %), от 2 до 3 лет – 11 детей (35,5 %), от 3 до 4 лет – 2 ребенка (6,5 %), 4-5 лет – 6 детей (19,4 %), 5-6 лет – 3 пациента (9,7 %), 6-7 лет – 2 больных (6,5 %).

Следует отметить, что в группе больных с дисплазией Майера шестерых детей родители привели с целью профилактического осмотра, на момент осмотра никаких жалоб не предъявляли. Однако у 2-х из них в анамнезе были эпизоды нарушения походки, у 4-х – дисплазия тазобедренных суставов, проявившаяся поздним появлением ядер окостенения головок бедер (после 8 месяцев), что и послужило поводом для назначения повторной рентгенографии тазобедренных суставов. Родители троих детей обратили внимание исключительно на быструю утомляемость ребенка в сравнении со сверстниками. С жалобами на нарушение походки – от периодического прихрамывания до хромоты – обратились 20 пациентов.

При тщательном сборе у родителей анамнеза развития двигательной активности ребенка, выявили эпизоды нарушения походки или жалобы на кратковременный болевой синдром за 2-3 месяца до обращения, который родители связывали с «растяжением» мышц.

При клиническом осмотре детей с дисплазией Майера у 11 пациентов диагностировано ограничение отведения бедра на 30°-40°, у 7 детей выявлена гипотрофия ягодичных мышц и мышц бедра на стороне синовита. Рост детей был в пределах возрастной нормы.

Нередко дисплазия головок бедер протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при обследовании органов брюшной полости.

На рентгенограммах тазобедренных суставов у детей с дисплазией Майера в разных возрастных группах выявили позднее появление ядер окостенения, после 8-10 месяцев. Хрящевая часть эпифиза головки бедренной кости уменьшена в размерах, отмечено замедленное появление единичных или множественных ядер окостенения, т.е. выявлена мультицентрическая оссификация эпифизов (blackberry type), что нередко ошибочно диагностируют как асептический некроз головок бедер (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Этот тип дисплазии не сопровождается выпотом в суставе и при проведении ультрасонографии тазобедренных суставов видно ровную хрящевую поверхность головки бедра. Дети с дисплазией головок бедер не нуждались в разгрузочном режиме и специальном лечении, однако они являются «группой риска» по развитию асептического некроза головок бедер и необходимо динамическое наблюдение за ними до окончания роста скелета с рекомендациями по ограничению прыжков, бега на длинные дистанции, спортивных нагрузок.

Нередко эпифизарная дисплазия головок бедер осложняется асептическим некрозом головки бедра с соответствующей клинической картиной. Присоединяется хромота, боль в бедре или коленном суставе, через 7-10 дней появляется гипотрофия мышц пораженной конечности. Поэтому мы проводили дифференциальную диагностику дисплазии Майера с такими заболеваниями как множественная эпифизарная дисплазия, болезнь Легг-Кальве-Пертеса, реактивный синовит тазобедренного сустава главным образом для назначения правильного, адекватного лечения.

Для исключения множественной эпифизарной дисплазии делали рентгенограммы коленных суставов, как области наиболее информативной при множественном поражении эпифизов других суставов. На рентгенограммах коленных суставов при множественной эпифизарной дисплазии выявили уменьшенные в размерах эпифизы с неровными контурами, неравномерной структурой и иногда с явлениями фрагментации по периферии. Тогда как при дисплазии Майера коленные суставы внешне и рентгенографически без патологических изменений. Множественную эпифизарную дисплазию необходимо исключить, так как при системном поражении скелета длительная иммобилизация даже отдельных суставов противопоказана.

Аспект, который нуждается в уточнении, является ли дисплазия Майера вариантом множественной эпифизарной дисплазии или самостоятельной формой дисплазии. При обследовании семей детей с дисплазией Майера в 16% была выявлена только патология тазобедренных суставов и ни разу не обнаружено поражение дистальных эпифизов бедер.

При проведении дифференциальной диагностики дисплазии Майера и болезни Пертеса, следует помнить, что дисплазия Майера – заболевание раннего возраста (как правило, до 4 лет), тогда как болезнь Пертеса по данным разных авторов диагностируется после 4 лет. При болезни Пертеса головка на противоположной стороне округлая, нормальных размеров, а при дисплазии Майера обе головки снижены по высоте. По клиническому течению и эффективности лечения дисплазия Майера и болезнь Пертеса отличаются друг от друга. При дисплазии Майера клиника менее выражена, чем при болезни Пертеса, не требуется длительная иммобилизация сустава (в среднем от 3 недель, но не более 6 месяцев) и восстановление структуры головки бедра происходит в более короткие сроки.

Определенное место при изучении болезни Пертеса занимает дисплазия в широком понимании этого термина (О.Л. Нечволодова с соавт., 1996, И.В. Попов с соавт., 1998, М.И. Тимофеева с соавт., 1989, J. Batory 1982). А.И. Крупаткин (2003), В.Д. Шарпарь (2004) установили, что основной причиной ишемических нарушений при остеохондропатии головки бедра является общая нейро-сосудистая дисплазия, возможно, врожденного генеза.

Алгоритм обследования детей с коксалгией

Таблица № 2

Дифференциальная диагностика дисплазии Майера

С болезнью Легг-Кальве-Пертеса.

Клинико-рентгенологические проявления

Болезнь Пертеса

Дисплазия Майера без асептического некроза

Дисплазия Майера с асептическим некрозом

Первые симптомы заболевания, как правило, в возрасте

старше 4 лет

может быть бессимптомным

младше 4 лет

Нарушение походки

Боль в тазобедренном суставе

Боль в коленном суставе

Ограничение отведения бедра

Ограничение внутренней ротации бедра

Гипотрофия мышц нижней конечности

Асимметрия длины ног

УСГ тазобедренных суставов

Мультицентри-ческая оссификация, гладкая хрящевая часть головки бедра

Синовит, асептический некроз головки бедра

Рентгенография тазобедренных суставов

Изменения в области передне-верхнего полюса головки бедра в различных вариантах (согласно стадийности С.А. Рейнберга).

Контралатеральная головка равномерной структуры, с нормальной высотой и ровными контурами.

Позднее появление ядер окостенения головок бедер, их асимметрия либо мультицентрическая оссификация. Снижение высоты головок на 1/3.

Асептический некроз головки бедра в сочетании со сниженной высотой. Контралатеральная головка бедра снижена по высоте.

Все пациенты с дисплазией Майера были разделены на 3 группы:

1 группа – дети с диагностированным асептическим некрозом головки бедра (15 человек);

2 группа – дети с клиническими признаками нарушения походки и ограничением отведения и внутренней ротации в пределах 10º, но без признаков асептического некроза головки бедра на рентгенограммах тазобедренных суставов сделанных в динамике (9 детей);

3 группа – дети с мультицентрической оссификацией головки бедра, диагностированной рентгенологически и ультрасонографически (7 человек).

Лечение детей 1 группы включало в себя разгрузку конечности, физиотерапевтическое и медикаментозное лечение, направленное на снятие болевого симптома, улучшение кровообращения в области тазобедренного сустава, для сохранения функции сустава с поддержанием физиологического тонуса мышц нижних конечностей и общего мышечного тонуса проводили лечебную гимнастику, курсы массажа. Щадящий режим с ограничением осевой нагрузки назначали в среднем на 6 месяцев, с постепенным его расширением. После купирования болевого синдрома рекомендовали плавание, велосипед.

Третьей группе детей рекомендовано динамическое наблюдение до окончания роста скелета, особенно в периоды так называемых физиологических «скачков» роста. Им рекомендовано исключить бег на длинные дистанции, прыжки с высоты, однако обязательны занятия по общей физической подготовке.

Результаты лечения детей с дисплазией Майера оценены у 22 больных из 31. У 9 пациентов оценить результаты лечения не представлялось возможным, так как после верификации диагноза и назначения лечения на повторный прием они не пришли. Это 5 детей из 2 группы - дети без асептического некроза головки бедра, но с нарушением походки, ограничением отведения и внутренней ротации бедра в пределах 7º и 4 ребенка из 3 группы – дети с мультицентрической оссификацией головок бедер.

Сроки наблюдения составили от 6 месяцев до 9 лет.

Основной задачей при лечении детей с дисплазией Майера являлось восстановление анатомической формы головки бедренной кости и восстановление функции тазобедренного сустава. Результат лечения оценивали при проведении комплексного обследования функционального состояния тазобедренного сустава, которое включало в себя:

Субъективные признаки, оценивающие состояние больного со слов родителей;

Клинические признаки (походка, функция тазобедренного сустава);

Инструментальные исследования (УЗИ, лучевые методы исследования).

«Хорошим» считался результат, когда при осмотре дети не предъявляли жалоб, родители были удовлетворены функцией конечности, движения в суставах без ограничений. При повторном ультразвуковом исследовании выявили отсутствие признаков синовита тазобедренного сустава (при наличии синовита в начале заболевания). На рентгенограммах видны признаки, указывающие на остаточные явления дисплазии Майера – снижение высоты головки бедра до 2-3 мм в сравнении с высотой головки бедра у здоровых детей в аналогичной возрастной группе. Рентгенологическое восстановление головок бедер, происходило в сроки 12-20 месяцев с момента начала лечения.

Результат лечения считался «удовлетворительным» при отсутствии жалоб со стороны родителей (отсутствие болевого синдрома, ритмичная, правильная походка), движении в тазобедренном суставе в полном объеме, либо имеется ограничение отведения в пределах 5°-7°, при снижении высоты головки бедра на 3-5 мм, по сравнению с высотой головки бедра у здоровых детей в аналогичной возрастной группе, рентгенологическое восстановление головок бедер, происходило в сроки более 24 месяцев с момента начала лечения.

«Удовлетворительный» результат был отмечен у 9 (41 %) детей, все дети из 1 группы – дисплазия Майера с асептическим некрозом головки бедра.

3. «Неудовлетворительным » считался результат лечения с периодическим ухудшением клиники в виде рецидивов болевого синдрома в течение 1 года, ограничении отведения и внутренней ротации бедра. Рентгенологическая картина тазобедренных суставов без положительной динамики в течение 6 месяцев. Причинами неудовлетворительных исходов лечения в данной группе больных является несоблюдение рекомендаций врача и грубое нарушение режима.

«Неудовлетворительный» результат выявлен у 2 (9 %) больных из группы детей с асептическим некрозом головок бедер. Наблюдение за всеми пациентами продолжается, дети уже посещают школу.

Выводы.

Эпифизарная дисплазия характеризуется неправильным развитием эпифизов костей, их уплощением и фрагментацией. Ранние признаки заболевания проявляются в замедлении развития и окостенения костей бедра и тазобедренных суставов.

Эпифизарные дисплазии протекают с поражением позвоночного столба либо без такового. Многие пациенты имеют клинические признаки, позволяющие отнести их к любой из указанных групп.

Исследователи разработали ряд основных теорий, объясняющих причины возникновения и развития эпифизарной у детей:

Дисплазия Майера

Основная симптоматика при виде дисплазии, известном как дисплазия Майера, поражающая область тазобедренных суставов у детей, не отличается значительностью клинических проявлений, если не осложнена . При обследовании ребёнка общее состояние выглядит относительно удовлетворительным. Рост грудничка соответствует возрастным нормативам. Телосложение имеет правильные пропорции, движения во всех суставах сохранены в должном объёме.

Часть пациентов показывает в анамнезе отягощающие факторы в виде наследственной предрасположенности, случаев дисплазии тазобедренного сустава у родителей или ближайших родственников. При сборе анамнеза часто удаётся выявить жалобы на нарушение походки, кратковременные болезненные ощущения в области бёдер.

Клинический осмотр врачом детей позволяет обнаружить имеющиеся отклонения походки, время от времени ребёнок прихрамывает. Объём движений в тазобедренном суставе в большинстве случаев полностью сохранён. В отдельных случаях отмечалось небольшое ограничение при отведении бедра либо его внутренней ротации.

Рентгенографическое исследование тазобедренных суставов у детей, у которых Майера, позволило обнаружить более позднее по сравнению с нормой появление ядер оссификации. Наблюдается уменьшение в размерах либо недоразвитие хрящевой части эпифиза бедра. Ядра окостенения появляются с запозданием, может появиться одно ядро и несколько сразу. В ряде случаев подобное приводит к ошибкам в диагностике, такое состояние расценивается, как очаги асептического некроза головки бедренной кости. При рентгенологическом и ультразвуковом обследовании не удаётся обнаруживать экссудативных процессов в полости сустава.

В конце прогрессирования дисплазии Майера возможно обнаружить на рентгеновском снимке сформировавшийся эпифиз бедренной кости с невыраженным уменьшением его размеров. Структура костной ткани и хрящевого покрытия при этом не имеет отклонений.

В период, когда ребёнок подрастает и начинает активно передвигаться самостоятельно, может развиваться асептический некроз головки бедра, которая изменена в результате патологического процесса. Это приводило к существенным изменениям в имеющейся симптоматике. У детей появлялись жалобы на болезненные ощущения в области нижних конечностей. При осмотре обнаруживалось нарушение походки, периодически появлялась хромота, которая постепенно прогрессировала по частоте появления и интенсивности. Хромота связана с интенсивной нагрузкой. Изменение походки происходило по «утиному» типу. Мышцы ягодичных областей оказывались гипотрофированы, отведение бедра затруднено.

Основные клинические проявления

Клинически эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов проявляется в низком росте больных детей, нарушением подвижности тазобедренного сустава. Происходит нарушение окостенения головки. Ноги у детей при заболевании способны болеть и деформироваться.

Различают несколько типов, по которым развивается эпифизарная дисплазия:

Диагностические обследования

Для постановки диагноза «эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава» потребуются следующие обследования:

Рентгенограмма и ультразвуковое обследование отображают несовпадение центральной точки головки бедренной кости с центральной точкой в вертлужной впадине.

Осложнения патологического процесса

Если у новорождённого ребёнка не была своевременно замечена и выявлена патология тазобедренных суставов, и не было проведено соответствующее консервативное или оперативное лечение, в дальнейшем заболевание может прогрессировать и повлечь за собой целый ряд серьёзных последствий.

У детей до года может развиваться односторонний вывих головки тазобедренного сустава. Это приводит к асимметричному развитию костей тазового кольца, развитию хромоты, когда ребёнок подрастёт и начнёт самостоятельно ходить. Кроме того, у детей появляются жалобы на сильные боли в суставах и атрофия мускулатуры нижних конечностей и ягодичных областей.

Наличие двустороннего вывиха без своевременно проведённого лечения чревато развитием утиной походки, нарушениями функций органов малого таза. Частым осложнением является усиление лордоза в поясничном отделе позвоночника.

Суставы реагируют на длительное заболевание постепенным развитием коксартрозов, приводящих к полному обездвиживанию и инвалидизации.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры, направленные на предупреждение развития и прогрессирования дисплазии тазобедренных суставов у детей, имеют ряд своих специфических особенностей. Профилактические меры могут быть как первичными, направленными на предупреждение дисплазии, так и вторичными, с целью недопущения рецидивов и ухудшения состояния.

Чтобы избежать образования вывиха тазобедренных суставов у новорожденных детей, следует отказаться от принципа тугого пеленания и пеленать ребёнка широким свободным способом. Хорошим методом профилактики является ношение одноразовых подгузников и отказ от пеленания в пользу ползунков. Полезно носить грудничка в слинге.

Для детей более старшего возраста очень полезны занятия спортом в умеренном режиме, езда на велосипеде, занятия плаванием в бассейне. Желательно контролировать нагрузочный режим ребёнка и избегать чрезмерного физического напряжения, переохлаждения и развития инфекционных процессов.

– многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

Общие сведения

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т. Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии. Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна. Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).

Причины и классификация эпифизарных дисплазий

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, именно на этом основана классификация различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе. По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы.

Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета. Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани. Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии. Одной из причин, обуславливающих широкое распространение этой патологии, является аутосомно-доминантный характер наследования эпифизарной дисплазии.

Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.

Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.

Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани. Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза , ателостеогенеза , диастофической дисплазии .

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости , глухоты, миопии , кожных аномалий). Однако характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Симптомы эпифизарной дисплазии

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии. Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте. Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника. Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз , лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Отдельные формы эпифизарных дисплазий помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой. Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи . Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.

Диагностика и лечение эпифизарной дисплазии

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования , общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии. На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов. Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.

Молекулярно-генетическая диагностика эпифизарной дисплазии возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм заболевания с достоверно известной этиологией. Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2. Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций. Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета , миопии, остеопороза.

Прогноз и профилактика эпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет). Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.