Дисплазия соединительной ткани. Синдром дисплазии соединительной ткани

Среди маленьких пациентов педиатра есть особая группа детей. Это не дети с какими-либо тяжелыми заболеваниями, нарушающими умственное и физическое развитие, не дети, которые постоянно температурят и болеют, не дети-аллергики, постоянным спутником которых являются дерматиты – съел что-то не то, бегом к доктору. Тем не менее, эти дети посещают педиатра – и не только его – не реже, а карточка их пестрит записями разных специалистов и уже часто отличается особой толщиной «личного дела» даже в раннем детском возрасте.

Как часто бывает: рождается ребенок, счастливые родители проходят все установленные осмотры специалистов, и каждый из них находит у ребенка какие-то проблемы по своему профилю, иногда даже позже, чем их успевают заметить внимательные мама с папой. Очень часто рекомендации – и небезосновательно – сводятся к наблюдению: гиперчувствительная поджелудочная железа и частые срыгивания – перерастет, незначительный пузырно-мочеточниковый рефлюкс – наблюдайте и не переохлаждайтесь, вальгусные стопы – носите профилактические стельки, к школе должно все прийти в норму, сниженный мышечный тонус – так массаж почаще поделайте.

Между тем время идет, а позитивной динамики нет: ребенок не перерастает проблемы, напротив, они усугубляются с возрастом. Каждый специалист четко видит свою патологию, но не может с уверенностью судить о ее причине. Между тем, очень часто комплексная проблема есть, и причина ее есть.

Сегодня мы поговорим именно об этих особых детках и их проблеме – проблеме дисплазии соединительной ткани . В отечественной литературе она описана мало, хотя некоторые российские школы (Москва, Санкт-Петербург, Омск), давно и детально занимаются ее изучением. Более того, отдельные обследования организованных групп школьников из российских городов (выборка около 1000 человек) показывают, что проявления дисплазии соединительной ткани, разной степени выраженности, наблюдаются почти у 50% детей!

Дело в том, что дисплазия соединительной ткани – не отдельное заболевание, а комплекс симптомов, обусловленных одной-единственной причиной: генетическим количественным и/или качественным дефектом синтеза белков, которые формируют внеклеточный матрикс (коллаген, фибриллин). В результате рождается ребенок с неполноценной соединительной тканью. А соединительная ткань – цемент межклеточного пространства в организме.

Из курса анатомии известно, что она как бы заполняет собой пустоты в организме. Это единственная из всех тканей, которая имеет межклеточное вещество, вырабатываемое самими клетками, с очень сложным составом – природа предусмотрела в нем все: полисахариды, белки, коллагеновые и эластичные волокна, минеральные вещества.

Кроме того, ее полноценный состав предполагает определенную безопасность для организма: возвращение ткани в исходное состояние после растяжения. Конечно, на таком цементе устоит любой дом… если с цементом нет проблем изначально.

Мы не будем касаться проблем, связанными с так называемыми дифференцированными дисплазиями соединительной ткани, которые являются очень серьезными заболеваниями, приводящими к серьезным и необратимым изменениям внутренних органов, и иногда, при особенно тяжелом течении, заканчивающимися летально. Таких детей относительно немного и, поскольку проблема «локализована» в определенных органах системах организма (например, аорта, глаза, позвоночник при синдроме Марфана , кожа и суставы при синдроме Элерса-Данло) , диагноз ставится относительно быстро.

Объектом нашего внимания будут детки с так называемой недифференцированной дисплазией соединительной ткани (далее НДС). Недифференцированной – потому что в этом случае соединительная ткань, независимо от ее локализации, повсеместно, по всему организму, несет в себе скрытый дефект. В результате заболевание становится полиорганным, т.е. поражающим множество органов.

Этих поражений так много и они так разнообразны, что зачастую врачу трудно связать их воедино и увидеть за группой отдельных симптомов системное нарушение. Да и возможности генетической диагностики НДСТ достаточно ограничены по всему миру, не говоря уже об в Украине – если тяжелые формы дисплазий, о которых говорилось выше, удается диагностировать опытным глазом генетика и кое-как –лабораторно, то о возможности лабораторного подтверждения диагноза НДСТ у нас говорить не приходится…

Что же должно насторожить родителя ребенка, имеющего огромный список различных патологий от разных специалистов? Как можно заподозрить у ребенка НДСТ?

Поскольку проявлений НДСТ много и они чрезвычайно разнообразны, их принято классифицировать по внешним и висцеральным (связанных с изменением внутренних органов) признакам. Вас должно насторожить, если у Вашего ребенка есть сочетание не менее 3-5 следующих признаков вовлечения в процесс разных органов и систем.

Диагнозы могут выставляться профильными специалистами, а иногда являются случайно находкой:

1. Костная система (что отмечает ортопед) :

деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
кифоз,сколиоз, спондилолистез;
дисплазия тазобедренных суставов;
ломкость костей;
гипермобильность суставов, частые вывихи и подвывихи;
непропорциональность сегментов туловища;
выраженные деформации суставов, позвоночника;
пупочная грыжа (часто эти дети рождаются с аномально расширенным пупочным кольцом);
Х-и О-образное искривление ног;
вальгусная деформация стоп или коленей;
продольное или поперечное плоскостопие;
косолапость.

2. Мышечная система (что отмечает невропатолог):

выраженный гипотонус (сниженный тонус) мышц верхних и/или нижних конечностей, зачастую стойкий даже при интенсивном воздействии и реабилитации;
склонность к растяжениям, надрывам и разрывам связок и сухожилий;
повышенная утомляемость, нарушения сна;
частые боли в области сердца, головокружения, головная боль;
частые боли в спине и суставах (цервикалгии, торакалгии, люмбалгии, полиартралгии);
артериальная гипотензия.

3. Глаза (что отмечает окулист):

миопия(близорукость) средней или высокой степени;
астигматизм;
аномалии развития глазного дна, склер и роговицы;
увеличение длинной оси глазного яблока (если Вам делали УЗИ);
подвывих хрусталика;

4. Зубы и челюстно-лицевые аномалии развития (что отмечает стоматолог и ортодонт):

неправильный и/или несвоевременный рост зубов;
гипоплазия эмали зубов;
короткая уздечка языка;
изменения размеров нижней челюсти;
«готическое небо»;
ранний пародонтоз и частые гингивиты (воспаления десен).

5. Сердечно-сосудистая система (что отмечает кардиолог):

пролапс митрального клапана (ПМК) (особенное внимание следует уделить, если при ПМК наблюдается миксоматозное изменение створок – органическое нарушение, заключающееся в изменении створок клапана, которое может привести к серьезным нарушениям в работе сердца) (по данным УЗИ);

расширение восходящего отдела аорты или двухстворчатый аортальный клапан (по данным УЗИ);

другие малые аномалии сердца: пролапсы трикуспидального и аортального клапанов, малая аневризма межпредсердной перегородки, выраженная асимметрия трехстворчатого аортального клапана, множественные ложные хорды и аномальные трабекулы левого желудочка, дополнительные хорды в полости сердца, открытое овальное окно (по данным УЗИ);

склонность к аритмиям и синкопальным состояниям (обморокам);

беспричинная тахикардия (учащение пульса более 60 уд/мин)в покое или возникающая внезапно;

варикозное расширение вен уже в подростковом возрасте.

6.Бронхолегочная система (что отмечает пульмонолог):

поликистоз легких;
склонность к частым бронхитам и пневмониям (а также и ЛОР-заболеваниям);
трахеобронхомаляция;
трахеобронхомегалия;
гипервентиляционный синдром;
острые респираторные синдромы вплоть до коллапса трахеи и крупных бронхов.

7.Желудочно-кишечный тракт (что отмечает гастроэнтеролог):

недостаточность кардии желудка;

грыжи пищевода и диафрагмы;

дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника;

аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря (по данным УЗИ);

долихосигма, мегаколон;

гастроэзофагальный и/или дуоденогастральный рефлюкс;

птозы (опущения) органов брюшной полости;

постоянные диспептические нарушения.

8.Почки и мочеполовая система (что отмечает нефролог, уролог) :

поликистоз почек;
лоханочно-почечный и/или пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
птоз (опущение) почек и/или мочевого пузыря;
варикоцеле (расширение вен семенного канатика) у мальчиков.

9.Общие внешние и висцеральные признаки (что отмечает педиатр):

склонность к образованию гематом, повышенная кровоточивость сосудов (иногда сосуды прямо просвечивают под кожей), склонность к носовым и ректальным кровотечениям;
гиперрастяжимость кожи, тонкая и бархатистая кожа;
склонность к появлению растяжек (стрий), особенно в периоды интенсивного роста и полового созревания;
склонность к появлению грубых рубцов на месте травм;
часто характерная внешность: оттопыренные или большие уши, глубоко посаженные глаза,необычная форма черепа, выпирающие ключицы/лопатки;
так называемый «астенический тип» сложения: гипотрофия (недобор веса) в младенчестве, повышенная худоба в юности (индекс массы тела (ИМТ) менее 17) – при том, что аппетит у таких детей часто повышен, тонкие и легкие кости, повышенная утомляемость, вялость общая слабость, трудность сосредоточения и концентрации внимания (при этом ребенок может быть гиперактивным), снижение работоспособности, плохой сон и пр.

Вильчинская Татьяна

Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии:

конституциональные особенности (астеническое телосложение, дефицит массы);
собственно синдром ДСТ (аномалии развития лицевого черепа и скелета, конечностей, включая кифосколиоз, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, а выступают в роли стигм.

Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних фенов, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов - внутренними фенотипическими признаками синдрома.

Один из важных признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани - астеническое телосложение, характерно его сочетание с костными деформациями, гипермобильностью суставов. Отмечают истончение, гиперэластичность, ранимость кожи, очаги депигментации и субатрофии. При обследовании сердечно-сосудистой системы часто выявляют систолический шум. У половины больных диагностируют нарушения сердечного ритма, чаще - блокаду правой ножки пучка Гиса и экстрасистолии. При ЭКГ выявляют пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, расширение корня аорты и так называемые малые аномалии сердца: дополнительные хорды в полости левого желудочка, дистонии папиллярных мышц. Поражение сердца обычно протекает относительно благоприятно.

Существует определённая связь между количеством, степенью выраженности фенов недифференцированной дисплазии соединительной ткани и числом малых аномалий сердца. Генерализованной формой недифференцированной дисплазии соединительной ткани следует называть случаи, при которых удаётся выявить признаки клинически значимого вовлечения в дефект 3 и более органов и систем.

Отмечено частое сочетание неполноценности соединительнотканных структур сердца с отклонениями в функционировании вегетативной нервной системы. Частые симптомы - психовегетативные расстройства: повышенный уровень тревожности, эмоциональная неустойчивость. У детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с нарушениями ритма и проводимости синдром вегетативной дисфункции протекает преимущественно по ваготоническому типу, в виде синкопальных и астенических состояний, кардиалгии, головных болей напряжения и часто сопровождается психопатологическими расстройствами. По данным кардиоинтервалографии, практически все дети с ДСТ сердца имеют проявления вегетативной дисрегуляции, что свидетельствует о снижении возможностей адаптации. По мере нарастания синдрома ДСТ наблюдают изменения личностно-характерологических особенностей, отражающие повышение склонности к психической дезадаптации.

Трахеобронхиальную дискинезию регистрируют в ряде случаев за счёт нарушения упругости трахеи и бронхов, обструктивный синдром протекает тяжело и длительно.

ЖКТ как один из наиболее богатых коллагеном при ДСТ вовлекается в патологический процесс, что проявляется микродивертикулёзом кишечника, нарушением экскреции пищеварительных соков и перистальтики. Практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани выявляют поверхностные воспалительные изменения слизистой оболочки желудка, патологические рефлюксы в сочетании с хеликобактерной колонизацией, нарушением моторики желудка.

Со стороны мочевыделительной системы диагностическое значение имеют нефроптоз, повышенная подвижность почек, пиелоэктазия, удвоение почек, ортостатическая протеинурия, повышенная экскреция оксипролина и гликозоаминогликанов.

В клинической картине отмечают геморрагический синдром за счёт тромбоцитарных нарушений, снижения синтеза фактора Виллебранда. Часты носовые кровотечения, петехиально-пятнистые высыпания на коже, кровоточивость дёсен, длительность кровотечений при порезах. Развитие геморрагического синдрома связано не только с неполноценностью соединительной ткани сосудов, но и с несостоятельностью сократительного аппарата тромбоцитов и ассоциировано с вегетативными нарушениями. Эти сдвиги часто сочетаются с развитием лейко- и тромбоцитопенией, с нарушениями тромбоцитарного гемостаза, неполноценностью коагуляции. Часты нарушения иммунологической компетентности вследствие дистрофических изменений тимолимфоидной ткани. Характерно большое количество очагов хронической инфекции. При ДСТ была обнаружена склонность пациентов к развитию аутоиммунных процессов.

Неврологическую патологию выявляют у большинства больных детей (вертебробазилярную недостаточность на фоне нестабильности или дисплазии шейного отдела позвоночника, ювенильный остеохондроз, spina bifida, внутричерепную гипертензию, мигрени, нарушения терморегуляции). У детей пубертатного возраста происходит трансформация симптомов, основными органами-мишенями становятся позвоночник и орган зрения.

Процесс унификации медицинской терминологии привёл к утверждению в качестве международного термина «гипермобильный синдром». Хотя данный термин и не исчерпывает всего многообразия сочетаний невоспалительных поражений соединительной ткани, на сегодняшний день его нужно признать удачным. Достоинства термина - выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легкоопределяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на внесуставные (системные) проявления синдрома. Важной причиной для принятия международным медицинским сообществом именно этого названия была разработка критериев диагноза гипермобильного синдрома и существование простой балльной системы (шкала Бейтона), позволяющей оценить присутствие генерализованной гипермобильности. Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография поражённого сустава, исследование крови на острофазовые показатели) признаков патологии не выявляет. Ключ к диагнозу - выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием). Нужно помнить, что человек с гипермобильностью может заболеть любым другим заболеванием суставов.

Распознавание генерализованной гипермобильности суставов (Beighton P.)

Максимальное количество баллов - 9

Степень подвижности суставов имеет в популяции нормальное распределение. Гипермобильность суставов отмечают приблизительно у 10% людей, лишь у небольшой части из них она носит патологический характер. Наличие гипермобильности нередко удаётся установить у кровных родственников (преимущественно со схожими проблемами). В 75% случаев начало клинических проявлений приходится на школьный возраст, наиболее частый вариант при этом - артралгии коленных суставов. Повышенная амплитуда движений уменьшает стабильность сустава и увеличивает частоту вывихов.

Гипермобильность - результат слабости и растяжимости связок, которые носят наследственный характер. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина. Клиническая значимость определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативными дисфункциями. Таким образом, пониманию взаимооотношений между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула Р. Грэхема (2000):

Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.

При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут возникать участки микронекрозов и воспаления (артрит с синовитом или бурситом), нагрузочная артропатия при дисплазии костно-хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают невоспалительными заболеваниями суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).

Характерные признаки нагрузочной артропатии:

семейные формы ранних остеоартритов или остеохондроза;
наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, суставных и костных болей;
связь болевого синдрома с физической нагрузкой;
невысокая активность воспаления, стихание её по мере снижения нагрузок, быстрое купирование болей и восстановление движений;
поражение одного или двух суставов по оси;
ограниченность выпота;
наличие локальной болезненности сустава;
наличие остепороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.

Всё же чаще встречают пациентов с «размытыми» признаками НДСТ. Выявление фенотипических признаков НДСТ в сочетании с вышеперечисленными проявлениями должно навести врача на мысль о возможности клинически значимого системного дефекта соединительной ткани.

Диагностические признаки дисплазии соединительной ткани, выявляемые при осмотре

	Медленное заживление ран и рубцов Боли в суставах Боли в позвоночнике Кардиалгии Чувство недостатка воздуха Повышенная утомляемость Синячковость, носовые кровотечения, кровоточивость по сосудисто-тромбоцитарному типу
Общий осмотр	Длина тела >95 центиля Соотношение размаха рук к длине тела >1,03 Грыжи, диастазы мышц Астеническое телосложение Гипоплазия мускулатуры и жировой ткани
	Атрофические стрии, видимая сосудистая сеть Повышенная растяжимость кож Очаги депигментации Пигментные пятна Гипертрихоз Гемангиомы, ангиоэктазии Экхимозы, положительная проба щипка Сухая морщинистая кожа Поперечные складки на животе
	Долихоцефалия, асимметрия черепа Длинная или короткая шея Аномалии ушных раковин (низкое расположение и асимметрия; неправильное развитие завитков; малые или приросшие мочки ушей; большие, маленькие или оттопыренные уши) Высокое или готическое нёбо Расщепление язычка Аномалии прикуса Исчерченность языка Нарушенный рост зубов и их аномалии Искривление носовой перегородки
Туловище	Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уменьшение передне-заднего размера) Сколиоз за счёт дисплазии связочного аппарата Грудной лордоз
	Широко или близко расположенные глаза Короткие или узкие глазные щели Патология глаз (вывихи хрусталика, кератоконус, анизокория, голубые склеры, колобомы) Скошенность подбородка Малый или большой рот
	Гипермобильность суставов (переразгибание, положительный симптом большого пальца) Длинные пальцы, положительные симптомы большого пальца Утолщение ногтевых фаланг, син-, полидактилия, нарушение роста ногтей Короткие или кривые мизинцы IV палец короче II
	Увеличение длины стопы, плоскостопие Гипермобильность суставов (переразгибание коленных суставов, сгибание стопы >45") Расширение вен, недостаточность венозных клапанов Привычные вывихи и подвывихи суставов Сандалевидная щель Х- и О-образное искривление ног

Примечание. Каждый фен оценивают от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 -отсутствие фена; 1 - незначительная; 2 - средняя; 3 - значительная выраженность фенотипического признака). Дети с суммой баллов более 30 имеют диагностически значимый комплекс признаков ДСТ. При подсчёте оценивают только баллы, полученные при объективном осмотре. Сумма баллов более 50 позволяет думать о дифференцированной ДСТ.

Самые многочисленные жалобы были связаны с кардиальной и вегетативной симптоматикой. В структуре признаков заболевания преобладали головные боли (28,6%), рецидивирующая обструкция бронхов (19,3%), кашель (19,3%), затруднение носового дыхания (17,6%), боли в животе (16,8%), высыпания на коже (12,6%), суставные боли (10,9%), повышенная утомляемость (10,9%), субфебрилитет (10,1%).

В структуре основных диагнозов обращает на себя внимание высокая частота аллергических заболеваний, выявленных у 25,2% детей (большинство составила бронхиальная астма - 18,5% группы); второй по частоте была нейроциркуляторная дисфункция - 20,2%. На третьем месте были заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани, выявленые у 15,1% (ДСТ составила 10,9% группы). Заболевания органов пищеварения обнаружены у 10,1% детей. Все дети имели сопутствующие диагнозы, подавляющее большинство - более одного. Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани фигурировали у 37,0%, НДСТ выставлена у 19,3%, инфекционные заболевания органов дыхания - у 27,7%, аллергические у - 23,5%, заболевания ЖКТ - у 20,2%, нервной системы - у 16,8%.

Особенности ЭКГ выявлены у 99,1% (в среднем 2,2 ЭКГ-феномена на ребёнка). Метаболические нарушения - у 61,8%, блокада ножек пучка rVica - у 39,1%, синусовая аритмия - у 30,1%, эктопический ритм - у 27,3%, смещение электрической позиции - у 25,5%, синдром ранней реполяризации желудочков - у 24,5%, смещение электрической оси вправо - у 20,0%. На ЭхоКГ малые аномалии сердца выявлены у 98,7% (в среднем 1,8 на ребёнка). Самыми частыми аномалиями было наличие хорд в полости левого желудочка (60,0%), пролапс митрального клапана I степени (41,9%), пролапс трёхстворчатого клапана I степени (26,7%), пролапс клапанов лёгочного ствола (10,7%), расширение синусов Вальсальвы (10,7%), что значительно превышает популяционную частоту находок на ЭхоКГ.

При УЗИ органов ЖКТ изменения выявлены у 37,7% (в среднем 0,72 находки на обследованного). Деформация жёлчного пузыря - у 29,0%, добавочные доли селезёнки - у 3,5%, увеличение эхогенности поджелудочной железы и стенки жёлчного пузыря, дисхолия, гипотония жёлчного пузыря - по 1,76% соответственно, другие изменения - в 7,9%. При УЗИ почек нарушения диагностированы у 23,5% детей (в среднем 0,59 находки). Гиперподвижность почек выявлена - в 6,1%, пиелоэктазия - в 5,2%. удвоение чашечно-лоханочной системы и нефроптоз - по 3,5%, гидронефроз - у 2,6%, другие изменения - у 7%.

Нарушения при нейросонографии выявлены у 39,5% (0,48 на обследованного): двусторонняя дилатация боковых желудочков - у 19,8%, их асимметрия - у 13,6%, односторонняя дилатация - у 6,2%, другие изменения - у 8,6%. При рентгенографии и УЗИ отмечена высокая частота нарушений в шейном отделе позвоночника (81,4%, в среднем 1,63 на обследованного): нестабильность выявлена у 46,8%, сколиоз шейного отдела позвоночника - у 44,1%, краниальный подвывих С, С 2 - у 22.0%, гипоплазия С, - у 18,6%, аномалия Киммерли - у 15,3%, другие изменения - у 17,0% детей. При ультразвуковой допплерографии магистральных сосудов головы нарушения выявлены у 76,9% (1,6 находки на одного обследованного). Асимметрия кровотока по позвоночным артериям выявлена у 50,8%, по внутренним сонным артериям - у 32,3%, по общим сонным артериям - у 16,9%, асимметрия оттока по яремным венам - у 33,8%, другие нарушения - у 23,1%. При регистрации агрегационной функции тромбоцитов нарушения выявлены у 73,9% детей, средние значения по группе ниже референтных.

Таким образом, результаты обследования могут быть охарактеризованы как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем. Кроме комплекса фенотипических признаков ДСТ каждый ребёнок имел признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения в шейном отделе позвоночника и асимметрии кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение МПКТ. В среднем на ребёнка приходится более 8 тех или иных особенностей (4 - со стороны сердца; 1,3 - со стороны органов брюшной полости; 3,2 - со стороны шейных позвонков и сосудов). Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрий кровотока на ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформации жёлчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подвывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение МПКТ).

Снижение МПКТ может иметь значение в формировании раннего остеохондроза, сколиоза, нарушений кровоснабжения в шейном отделе позвоночника. НДСТ играет большую этиологическую роль в генезе нейроциркуляторной дисфункции у детей. Исходный фон для её формирования - слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалии развития и ослабление связочного аппарата позвонков. Вследствие этого в родах часты кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Процессы ремоделирования кости и костеобразования на 75-85% находятся под генетическим контролем. Неотложные попытки снижения лавины переломов костей в пожилом возрасте (2/3 из них в этом возрасте позвоночные и бедренные) должны начинаться с подросткового возраста и преследовать предупреждение позднего остеопороза.

Важным условием эффективной реабилитации пациентов с различными нозологическими формами дисплазии соединительной ткани (ДСТ) является правильный выбор медицинских средств: немедикаментозных, медикаментозных либо хирургических. Многолетний опыт диспансерного наблюдения за семьями больных с различными вариантами наследственных заболеваний соединительной ткани и ДСТ, анализ литературных данных позволил сформулировать основные принципы лечения этих пациентов:

Немедикаментозная терапия (адекватный режим, диета, лечебная физкультура, массаж, физио- и электролечение, психотерапия, санаторно-курортное лечение, ортопедическая коррекция, профессиональная ориентация).

Диетотерапия (использование продуктов питания, обогащенных белком, витаминами и микроэлементами).

Медикаментозная симптоматическая терапия (лечение болевого синдрома, улучшение венозного кровотока, прием бета-блокаторов, адаптогенов, седативных препаратов, гепатопротекторов, хирургическое лечение и др.).

Патогенетическая терапия (стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов, стабилизация минерального и витаминного обменов, улучшение биоэнергетического состояния организма).

Обязательным этапом ведения больных ДСТ после всестороннего обследования и установления диагноза является грамотная беседа врача с пациентом перед началом реабилитационной терапии. Необходимо добиться доверия как самого больного, так и его родителей, в плане возможности достоверного улучшения качества жизни и восстановления утраченных адаптационных навыков. Опыт показывает, что врач не должен жалеть времени на эту первую, чрезвычайно важную беседу, от которой во многом зависит эффективность реабилитационных мероприятий. Важно грамотно и в доступной форме разъяснить больному подростку и его родителям:

Что такое дисплазия соединительной ткани;

Какова роль генетических и средовых факторов в ее происхождении;

К каким изменениям в организме она может привести;

Какого образа жизни следует придерживаться;

Как быстро наступает эффект от проводимой терапии и как длительно она должна проводиться;

Как часто следует осуществлять инструментальные исследования;

Каковы возможности хирургической и терапевтической коррекции;

В чем опасность занятий профессиональным спортом и танцами;

Каковы ограничения в профессиональной деятельности.

При необходимости следует провести консультацию по вопросу брака и семьи, пригодности к службе в армии и др. Цель этой беседы — вселить мысль о необходимости активного участия самого пациента в лечении, профилактике осложнений, выявлении симптомов прогрессирования заболевания. По-возможности следует убедить больного, что наблюдаемые у него изменения соединительной ткани требуют особого образа жизни, качество которой во многом определяется его усилиями в желании помочь себе. Следует помнить, что достаточные знания о заболевании могут помочь пациенту без страха смотреть в будущее.

Основные принципы немедикаментозной терапии

Режим дня. При отсутствии значительных функциональных нарушений ведущих органов и систем пациентам с ДСТ показан общий режим с правильным чередованием труда (учебы) и отдыха. Исключение составляют пациенты с несовершенным остеогенезом, которым с целью профилактики возникновения переломов нужно вести щадящий образ жизни (носить корсеты, использовать костыли, избегать травматизации). Требуют ограничения нагрузки на пораженные суставы и больные с остеоартрозом на фоне ДСТ. Им не рекомендуются бег, прыжки, поднятие и перенос тяжестей, приседания, быстрая ходьба, особенно по пересеченной местности, подъем в гору и ходьба по лестнице. Целесообразно избегать фиксированного положения, например, длительного сидения или стояния в одной позе, что ухудшает приток крови к больным суставам. При поражении суставов верхних конечностей следует ограничить перенос тяжестей, отжимание вручную тяжелых вещей, игру на музыкальных инструментах, печатанье на тугой клавиатуре. Ритм оптимальной двигательной активности для больных с остеоартрозом на фоне ДСТ — это разумное чередование нагрузки (10-15 минут) с периодами покоя (5-10 минут), во время которых сустав должен быть разгружен в положении лежа или сидя. Для восстановления кровообращения после нагрузки в этих же положениях следует выполнить несколько движений в суставах (сгибание, разгибание, велосипед).

Лечебная физкультура — показана всем пациентам с ДСТ. Рекомендуются регулярные (3-4 раза в неделю, по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота, конечностей. Упражнения проводятся в бесконтактном статико-динамическом режиме, в положении лежа на спине. Физические упражнения не должны способствовать повышению нагрузки на связочно-суставной аппарат и увеличению подвижности суставов и позвоночника. Методику лечебной физкультуры непременно стоит обсудить со специалистом. При этом необходимо учесть характер патологии, клинико-рентгенологические, биохимические критерии поражения опорно-двигательного аппарата. Полезно назначать комплексы упражнений, выполняемых в положении лежа на спине или животе. Большинству пациентов противопоказаны висы и вытяжения позвоночника, разновидности контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, ношение больших грузов. Хороший эффект оказывают гидропроцедуры, лечебное плаванье, снимающее статическую нагрузку на позвоночник.

Рекомендуется аэробная тренировка сердечно-сосудистой системы: дозированная ходьба пешком, на лыжах, путешествия, туризм, бег трусцой, комфортное катание на велосипеде. Полезна дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, бадминтон, настольный теннис, занятия с легкими гантелями, дыхательная гимнастика. Систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы. Однако при наличии признаков ее поражения — миокардиодистрофии, кардиомиопатии, миксематозной дегенерации и значительном пролабировании створок клапанов, дилятации корня аорты — чрезмерные физические или психические нагрузки, участие в каких-либо спортивных соревнованиях строго запрещены. Всем пациентам с ДСТ нельзя заниматься профессиональным спортом и танцами, так как чрезмерные нагрузки на функционально неполноценную соединительную ткань приведут к чрезвычайно быстрому наступлению ее декомпенсации.

Лечебный массаж — снимает болезненный спазм мышц, улучшает кровоснабжение, передачу нервных импульсов, трофику мышц туловища и суставов. В последнее время широкое распространение получил точечный массаж лучом гелий-неонового лазера, оказывающий биостимулирующее, анальгезирующее, седативное действие. Процедуры выполняют ежедневно или с промежутком в один-два дня; желательно пройти не менее трех курсов лечения (15-20 сеансов) с интервалом в один месяц. Благоприятные результаты дает подводный массаж.

Физиотерапевтическое лечение используют по показаниям. Так, при несовершенном остеогенезе для ускорения заживления переломов, при остеопорозе различного генеза рекомендуются электрофорез 5% раствора кальция хлорида, 4% раствора магния сульфата, 2% раствора меди сульфата или 2% раствора цинка сульфата на воротниковую зону или местно. При синдроме вегетососудистой дистонии по ваготоническому типу, нередко сопутствующему ДСТ, применяют 1% раствор кофеина натрия-бензоата, эфедрина гидрохлорида или мезатона — по воротниковой методике или по методике ионных рефлексов по Щербаку. Для стимуляции функции коры надпочечников используют лекарственный электрофорез с 1,5% этимизолом и ДМВ на область надпочечников. Для нормализации сосудистого тонуса прописывают водные процедуры, обеспечивающие «гимнастику» сосудов: общие углекислые, хвойные, хлористоводородные, сероводородные и радоновые ванны. В домашних условиях доступны обливание, обтирание, контрастный душ, соляно-хвойные и пенистые ванны. Весьма полезный физиотерапевтический метод лечения — сауна (температура воздуха — 100 °C, относительная влажность — 10-12%, длительность пребывания — 30 минут), курс — 25 сеансов в течение 3-4 месяцев. Достаточно широко для улучшения питания хряща используют магнито-, индукто- и лазеротерапию, электрофорез с Димексидом (диметилсульфоксид), рапой.

С целью размягчения плотных соединительнотканных образований (например, послеоперационных келоидных рубцов) пациентам с ДСТ проводят фонофорез. С этой целью используют Коллализин (коллагеназу), 0,2% раствор гидрокортизона, водорастворимого сукцината, лидазы; фибринолизина. Широко используют электрофорез по 4-электродной методике аскорбиновой кислоты, серы, цинка, меди; хромотерапия (зеленая, красная матрицы) по общей методике.

Психотерапия . Лабильность нервных процессов, присущие пациентам с патологией соединительной ткани, чувство тревоги и склонность к аффективным состояниям требуют обязательной психологической коррекции, ибо невротическое поведение, мнительность немало влияют на их отношение к лечению и выполнению врачебных рекомендаций. Основная цель терапии — выработка системы адекватных установок и закрепление новой линии поведения в семье больного.

Санаторно-курортное лечение — позволяет проводить комплексную реабилитацию, включающую положительное воздействие лечебных грязей, сероводородных, радоновых, йодобромных ванн, сауны, физиопроцедур, массажа и занятий лечебной физкультурой. Особенно эффективно, если это лечение проводится не менее трех лет подряд.

Ортопедическая коррекция — проводится с помощью специальных приспособлений, позволяющих уменьшить нагрузку на суставы и позвоночник. К ним относят ортопедическую обувь, супинаторы, наколенники, способные уменьшать разболтанность коленного сустава и травматизацию хряща при ходьбе, бинтование эластичным бинтом гипермобильных суставов.

Хирургическое лечение больных ДСТ проводится строго по показаниям. Так, при значительных гемодинамических нарушениях при пролабировании створок клапанов, массивной аневризме аорты выполняют протезирование клапанов и измененного участка аорты. При выраженных функциональных нарушениях состояния сердечно-сосудистой и дыхательной систем, обусловленных тяжелой деформацией грудной клетки, осуществляется торокопластика. Прогрессирующий болевой синдром у пациентов с ДСТ при тяжелых сколиозах III-IV степени служит показанием к проведению их оперативного лечения. Подвывих хрусталика, осложненный вторичной глаукомой, дегенерация сетчатки с угрозой ее отслойки и катаракта — абсолютные показания для оперативного лечения (удаления хрусталика). Наш опыт практической работы свидетельствует, что любое хирургическое вмешательство у пациентов с патологией обмена соединительной ткани следует проводить только на фоне относительной клинико-биохимической ремиссии. После оперативного лечения больные должны находиться под наблюдением специалистов и получать наряду с традиционной терапией препараты, улучшающие обмен соединительной ткани.

Образ жизни. Больным ДСТ в связи с нарушением репаративной способности ДНК противопоказано пребывание в условиях жаркого климата, зонах повышенной радиации. Лучшим местом проживания является центральный пояс. Желательно исключить стрессорные воздействия и резкую смену профессиональной деятельности. Метеозависимым пациентам в неблагоприятные дни необходимо избегать профессиональных и психоэмоциональных перегрузок. Важно не допускать переохлождения верхних и нижних конечностей. В холодный сезон постоянно носить перчатки, теплые носки. Женщинам, особенно при работе стоя, показано использование компрессионного трикотажа (антиварикозные колготки 50-70 дэн).

Профессиональная ориентация. Следует избегать специальностей, связанных с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами и воздействием рентгеновских лучей.

Основные принципы диетотерапии. Диетотерапию пациентам с соединительнотканной дисплазией назначают только после предварительного обследования у гастроэнтеролога и (обязательно!) в периоде относительной ремиссии хронической патологии желудочно-кишечного тракта, которая, по нашим данным, наблюдалась у 81,6% больных ДСТ. Рекомендуется пища, обогащенная белком. Дополнительно назначаются — мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи, белковые и жировые энпиты, продукты, содержащие необходимые аминокислоты. Продукты питания должны быть обогащены микроэлементами, витаминами, непредельными жирными кислотами.

Пациентам без гастроэнтерологической патологии несколько раз в неделю назначают крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов. Остальным целесообразно 2-3 раза в неделю принимать биологически активные добавки (БАД), содержащие комбинированные хондропротекторы. Детям с чрезмерно высоким ростом уже с раннего возраста рекомендуются продукты питания (соевое, хлопковое масло, семена подсолнечника, сало, свиной жир и др.), а также препараты с повышенным содержанием полиненасыщенных жирных кислот класса «Омега», оказывающих тормозящий эффект на секрецию соматотропного гормона.

Показаны продукты, содержащие витамины группы В — В1, В2, В3, В6, нормализующие белковый обмен. Значительное количество витаминов данной группы содержится в дрожжах, зародышах и оболочках пшеницы, овса, гречихи, горохе, а также хлебе, изготовленном из муки грубого помола, печени, почках.

Чрезвычайно важны продукты питания, обогащенные витамином С (свежий шиповник, красный перец, черная смородина, брюссельская капуста, белые грибы, цитрусовые и др.) и витамином Е (облепиха, шпинат, петрушка, лук порей, рябина черноплодная, персики и др.), необходимые для осуществления нормального синтеза коллагена и обладающие антиоксидантной активностью.

По нашим данным у подавляющего большинства детей с соединительнотканной дисплазией имеет место снижение уровня большинства макро- и микроколлагеноспецифических биоэлементов. Наиболее часто встречался дефицит кремния (100%), селена (95,6%), калия (83,5%); кальция (64,1%); меди (58,7%); марганца (53,8%), магния (47,8%) и железа (46,7%). Все они принимают активное участие в минерализации костной ткани, синтезе и созревании коллагена. В связи с этим рекомендуется пища, обогащенная макро- и микроэлементами. Важный момент диетотерапии — соблюдение в пищевом рационе оптимальных соотношений между кальцием и фосфором (1:1,5), а также кальцием и магнием (1:0,5), которое, как свидетельствуют наши данные, у больных с ДСТ нарушено. Несбалансированное питание может стать причиной отрицательного баланса кальция и магния в организме и привести к еще более выраженному расстройству метаболизма в костях. Усвоению кальция способствует присутствие в пище лактозы, белков, лимонной кислоты. Препятствуют данному процессу фитиновая кислота, которая содержится в злаковых культурах, а также щавелевая кислота, фосфаты и различные жиры.

Принципы медикаментозной патогенетической терапии

Патогенетическую медикаментозную терапию целесообразно проводить 1-2 раза в год, в зависимости от состояния больного; продолжительность курса — 4 месяца.

Стимуляция коллагенообразования осуществляется путем назначения таких прапаратов, как Пиаскледин 300, Солкосерил, L-лизин, L-пролин, стекловидное тело в сочетании с кофакторами синтеза коллагена — витаминами (С, Е, группы В) и микроэлементами (Магнерот, Магне В6, цинка окись, цинка сульфат, цинка аспартат, цинкит, меди сульфат (Cuprum sulfate, 1% раствор), цинк, селен. Наши исследования выявили повышенную экскрецию показателей распада коллагена (оксипролин, пирилинкс Д в суточной моче и др.) у 75% обследованных пациентов с ДСТ.

Хондропротекторы. Наиболее изученными являются хондроитин сульфат и глюкозамин сульфат. За последние 20 лет проведены десятки контролируемых исследований по изучению структурно-модифицирующего действия этих препаратов. Доказано их участие в регуляции метаболизма хондроцитов (увеличении синтеза гликозоаминогликанов и протеогликанов); подавлении синтеза энзимов и увеличении резистентности хондроцитов к воздействию ферментов, повреждающих суставной хрящ; в активации анаболических процессов матрикса хряща и др. Препаратами выбора являются в настоящее время комбинированные хондропротекторы (Артра, Терафлекс, Кондронова, Артрофлекс и др.). Избыточная секреция гликозоаминогликанов в суточной моче выявлена нами у большинства (81,4%) обследованных больных с ДСТ.

Стабилизация минерального обмена . Для улучшения состояния минерального обмена у пациентов с ДСТ используются препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен: витамин D2, а по показаниям — его активные формы: альфакальцидол (Альфа D3-Тева, Оксидевит), витамин D3 БОН, Бонвива и др. Наряду с перечисленными выше препаратами для коррекции минерального обмена широко используются различные препараты кальция, магния, фосфора. При лечении ими необходимо не реже чем 1 раз в 3 недели осуществлять контроль уровня кальция, фосфора крови либо мочи, а также активности щелочной фосфатазы крови. Известно, что в различные периоды жизни человека потребность в кальции меняется, поэтому при коррекции показателей минерального обмена нужно учитывать возрастную суточную потребность в кальции.

Коррекция биоэнергетического состояния организма — необходима в связи с наличием у больных ДСТ — вторичной митохондриальной недостаточности. У 80% обследованных нами детей выявлен вторичный дефицит содержания общего карнитина. Улучшению биоэнергетического состояния организма способствуют препараты, содержащие фосфорные соединения: Димефосфон, Фосфаден, Рибоксин, Милдронат, Лецитин, Янтарный эликсир, Элькар, Карнитен, Коэнзим Q10, Рибофлавин, Никотинамид и др.

Нормализация процессов перекисного окисления — осуществляется путем назначения витаминов (С, А, Е), Мексидола, цитрусовых биофлавоноидов, селена, глютатиона, полиненасыщенных жирных кислот.

Коррекция уровня свободных аминокислот в сыворотке крови

У больных ДСТ, как правило, наблюдается снижение содержания большинства заменимых и незаменимых аминокислот сыворотки крови, обусловленное чаще всего нарушениями их всасывания через желудочно-кишечный тракт. Такая вторичная гипоаминоацидемия не может не сказываться на их общем состоянии, способствуя ухудшению качества жизни пациентов. Нами установлена взаимосвязь между снижением уровня свободного пролина, свободного лейцина и изолейцина, повышением свободного оксипролина в сыворотке крови и тяжестью клинической картины. Коррекцию уровня свободных аминокислот в крови проводят посредством индивидуального подбора диеты, аминокислотных препаратов либо биологически активных добавок, содержащих необходимые аминокислоты, а также витаминов и микроэлементов, участвующих в их метаболизме. Чаще всего, по нашему опыту, пациенты с патологией обмена соединительной ткани нуждаются в заместительной терапии лизином, пролином, таурином, аргинином, метионином и его производными, тирозином и триптофаном. Аминокислоты назначаются за 30-60 мин до еды. Длительность одного курса — 4-6 нед. Повторный курс — по показаниям, с интервалом через 6 мес. Сегодня в распоряжении врача имеется целый ряд аминокислотных препаратов (Метионин (Methioninum), Глутаминовая кислота (Glutaminicum acidum), Глицин (Glycinum), Дибикор и целый ряд биологически активных пищевых добавок.

Примерные схемы лечения больных детей с ДСТ

В зависимости от тяжести клинического состояния и выраженности биохимических нарушений показателей обмена соединительной ткани в течение года рекомендуется проводить 1-2 курса метаболитной коррекции. Продолжительность лечения определяется в каждом конкретном случае индивидуально, но в среднем составляет 4 месяца с перерывом между курсами не менее 2-2,5 месяца. При наличии показаний, в промежутках между курсами медикаментозной терапии, выполняются физиотерапевтические процедуры, проводится психотерапия. Больным ДСТ необходимо постоянно соблюдать режим, диету, заниматься лечебной физкультурой.

I схема

L-пролин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды; кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1,5 месяца; по показаниям назначается комплекс аминокислот (L-пролин, L-лизин, L-лейцин из расчета 10-12 мг на кг массы тела и др.); кратность приема 1-2 раза в день; продолжительность — 2 месяца.

Витаминно-минеральные комплексы типа «Витрум», «Центрум», «Юникап»; доза — в зависимости от возраста; продолжительность приема — 1 месяц.

Примечание: показанием к назначению данной схемы лечения служат разнообразные жалобы больного, особенно на поражение опорно-двигательного аппарата, повышение экскреции в суточной моче гликозоаминогликанов и снижение содержания свободных аминокислот в сыворотке крови.

II схема

Комбинированный хондропротектор в возрастной дозе. Принимать во время еды; запивать большим количеством воды. Продолжительность приема — 2-4 месяца.

Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели.

Янтарный эликсир. Доза в зависимости от возраста — 1-2 капсулы 2 раза в день (капсула содержит 100 мг янтарной кислоты); продолжительность приема — 3 недели.

Примечание: показанием к использованию данной схемы могут служить клинико-инструментальные признаки поражения опорно-двигательного аппарата, повышение экскреции гликозоаминогликанов в суточной моче; нормальное содержание свободного пролина и свободного лизина в сыворотке крови.

III схема

L-лизин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды; кратность приема — 1-2 раза в день; по показаниям — комплекс аминокислот (L-пролин, L-лизин, L-лейцин), подобранный индивидуально; кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 2 месяца.

Витамин Е (предпочтительнее природная форма, содержащая альфа-токоферол или смесь токоферолов); доза детям в возрасте 12 лет и старше и взрослым — от 400 до 800 МЕ в сутки; продолжительность приема — 3 недели.

Примечание: использование данной схемы лечения рекомендуется при наличии разнообразных жалоб больного; клинико-инструментальных нарушений органов и систем, снижении содержания свободных аминокислот в сыворотке крови и нормальной экскреции гликозоаминогликанов в суточной моче.

Использование приведенных выше схем индивидуально подобранной и патогенетически обоснованной коррекции выявленных биохимических нарушений у детей с ДСТ вполне возможно в амбулаторных условиях и практически не требует дополнительных материально-технических вложений. Больные ДСТ нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении, постоянном проведении немедикаментозной терапии и систематических курсах заместительной метаболитной коррекции.

Т. И. Кадурина*, доктор медицинских наук, профессор
Л. Н. Аббакумова **, доцент

*Медицинская академия последипломного образования,
**Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия , Санкт-Петербург

Дисплазия соединительной ткани представляет собой патологию, при которой нарушается формирование тканей или органов. Болезнь является генетической патологией, которая передается по наследству. Однако существует теория, согласно которой дисплазия развивается из-за дефицита магния в организме человека.

Симптомы болезни

Клинические проявления дисплазии соединительной ткани у детей и взрослых практически не отличаются. Степень выраженности признаков будет зависеть от индивидуальных особенностей пациента. Характерные симптомы дисплазии следующие:

Неврологические нарушения. Возникают они примерно у 75-80% больных. Проявляются неврологические нарушения в виде панических атак, головокружения и повышенного потоотделения. Также у некоторых людей наблюдается учащенное сердцебиение.
Астенический синдром. Он проявляется в виде быстрой утомляемости больного. Кроме того, соединительнотканная дисплазия сопровождается низкой работоспособностью и частыми стрессами. Также пациенты не могут переносить интенсивные физические нагрузки.
Дисфункция сердечно-сосудистой системы. Например, у человека может появиться пролапс митрального клапана.
Нарушение нормального строения грудной клетки. Данная патология довольно часто становится причиной заболеваний опорно-двигательного аппарата. Высок риск развития сколиоза или деформации структуры позвоночного столба.
Нарушения в работе кровеносной системы. При дисплазии соединительной ткани риск развития варикозного расширения вен существенно возрастает.
Недостаток массы тела.
Невротические расстройства. Они выражаются в виде постоянных депрессий и анорексии.
Продольное или поперечное плоскостопие.
Слабость в мышцах.
Дисфункция органов ЖКТ. Дисплазия становится причиной хронического запора, плохого аппетита и вздутия живота.
Хронические заболевания ЛОР-органов. Спутниками синдрома дисплазии соединительной ткани становятся пневмония и бронхит.
Сухость и прозрачность кожных покровов.
Склонность к аллергическим реакциям.
Диспропорция челюсти.
Болезни глаз. Часто у человека прогрессирует косоглазие, миопия или астигматизм.

При возникновении характерных признаков болезни проводится специальная клинико-генеалогическая диагностика. Прежде всего специалист изучает данные анамнеза и жалобы пациента. Больному рекомендуется пройти обследование у кардиолога, так как дисплазия часто становится причиной развития патологий сердца. После этого лечащий врач должен измерять длину сегментов тела и провести тест запястья. Также в процессе диагностики врач должен оценить подвижность суставов и взять пробу мочи.

При дисплазии соединительной ткани следует обязательно придерживаться диеты. Как правило, болезнь провоцирует моментальный распад коллагена, поэтому нужно употреблять много рыбы и мяса. Также необходимые аминокислоты содержатся в сое и бобовых. Калорийность рациона следует повысить. При дисплазии нужно обязательно употреблять пищу с высоким содержанием Омега-3 и Омега-6 жиров. Лучшими источниками этих микроэлементов являются грецкие орехи, лосось, скумбрия, осетрина, креветки, фундук, арахис, сыр и оливковое масло. Кроме того, в рацион нужно включить пищу с высоким содержанием белка. Отлично подойдет цельное молоко и обезжиренный творог. Для усвоения полезных аминокислот нужно есть продукты, богатые витамином С, например, цитрусовые и ягоды. Кроме того, надо употреблять пищу с высоким содержанием клетчатки — каши и овощи.

Лечение заболевания

При дисплазии соединительной ткани лечение, как правило, консервативное. Прием специальных препаратов осуществляется курсами, длительность которых составляет от 6 недель. Для того чтобы стимулировать синтез коллагена, больному нужно пить лекарства, в состав которых входит витамин В и аскорбиновая кислота. Также рекомендуется принимать препараты с высоким содержанием магния и сульфата меди. Для разложения гликозаминогликанов целесообразно использовать такие медикаменты, как Ходроксид или Румалон.

Неотъемлемой частью консервативной терапии являются лекарства, стабилизирующие минеральный метаболизм. Обычно используются Остеогенон или Упсавит. Кроме того, терапия дополняется Глицином или Глутаминовой кислотой. Эти медикаменты помогают нормализовать содержание полезных аминокислот в крови.

Лечение дополняется физиотерапевтическими процедурами. Пациенту рекомендуется регулярно заниматься лечебной физкультурой, принимать солевые ванны и посещать лечебный массаж. Если психоэмоциональное состояние больного тяжелое, проводится специальная психотерапия. Стоит отметить, что при дисплазии противопоказано следующее:

Занятия тяжелой атлетикой.
Психоэмоциональные перегрузки.
Работа с оборудованием, которое постоянно подвергается вибрации.
Занятие боевыми искусствами или другими контактными видами спорта.
Работа в условиях радиоактивного излучения или высоких температур.

При серьезных патологиях сосудов и выраженных дефектах позвоночного столба или грудной клетки, проводится оперативное вмешательство.