Когда-то давно, в эпоху средневековья, в Европе убивали из-за внешности. Слишком полные, слишком красивые или наделённые каким-нибудь уродством женщины считались ведьмами. Правда, убивали их по всем правилам инквизиторского судопроизводства.Сначала пытали и допрашивали, а потом уже сжигали согласно официальному приговору. А вот в чёрной-чёрной Африке творятся чёрные дела по отношению к «белым неграм» и по сей день. Причём там безжалостно уничтожают людей-альбиносов не по обвинению в колдовстве, а как раз в угоду колдунам.
Слово «альбинос» произошло от латинского «albeus», что в переводе означает «белый». Альбиносы среди других людей действительно выглядят «белыми воронами». Особенно в Африке. Но это не из-за того, что они отмечены Богом или Дьяволом, а из-за особенностей организма. Причина альбинизма заключается в том, что в организме не вырабатываются пигменты, известные как меланины (от греческого «melanos» - «чёрный»). Бедняги и так страдают от этого. Меланины считаются защитными пигментами, из-за их отсутствия солнце безжалостно обжигает кожу альбиносов, вызывая в ней различные заболевания, вплоть до рака кожи.
Но даже палящее солнце в жаркой Африке не так страшно альбиносам, как колдуны. Последние почему-то уверовали, что снадобья, приготовленные с частями тела альбиносов, приносят людям богатство и удачу. А амулеты из их тел способны приносить достаток в дом, помочь в успешной охоте, добиться расположения женщины, а также защищают живых от козней мёртвых и разной нечистой силы.
Считается, что если вплести в рыбацкие сети рыжие волосы альбиноса, то их золотистый блеск будет приманивать рыбу и даже позволит поймать «золотую рыбку». Не волшебную, исполняющую желания, а обычную с виду, но с брюхом, набитым золотом. Пепел сожжённых тел альбиносов используется для некоего «шахтёрского коктейля». Считается, что если им окропить землю, то золото само начнёт выходить на поверхность и укажет золотоносную жилу. Особо ценятся колдунами руки и ноги альбиносов. По африканским поверьям, снадобье, приготовленное из ног, рук, волос и крови альбиноса помогает человеку быстро разбогатеть. Кроме того, кровь альбиносов используется колдунами в магических ритуалах. Считается, что она увеличивает силу заклинаний. Но самый большой спрос на половые органы альбиносов. Бытует мнение, что изготовленные из них амулеты способны излечивать любую болезнь.
Сами колдуны на альбиносов не охотятся, но охотно платят за добычу, принесённую другими. Говорят, что в Танзании только за одну руку альбиноса можно выручить 2 миллиона местных шиллингов, т.е. около 1,2 тыс. долларов. При том что средняя годовая зарплата в этой стране порядка 800 долларов, это сумасшедшие деньги. А кроме материальной выгоды для охотников существует и идеологическая завлекаловка. Колдуны насаждают в обществе идею, что человек, умертвивший альбиноса, приобретает особую силу, подпитываемую из потустороннего мира. Вот и убивают альбиносов охотники за деньгами и сверхъестественной силой просто безжалостно. Особенно в Танзании. На 50-летнего альбиноса Ньерере Рутахиро там напали четверо мужчин с мачете в руках, которые с криками: «Нам нужны твои ноги! За них заплатила колдунья!» отрубили ему конечности. Могилу Рутахиро залили бетоном, чтобы сохранить в неприкосновенности хотя бы его останки.
В западной Танзании в мае 2008 года двое мужчин с длинными ножами ворвались в хижину, где обедала семья Макой, отрезали ноги выше колен у 17-летней альбиноски Вумилии и унесли их. А девушка в страшных муках скончалась от потери крови.
В Бурунди неизвестные выволокли из глиняной хижины вдовы Дженорозе Низигийимана её шестилетнего сына. Во дворе они сначала застрелили мальчика, а потом на глазах его матери освежевали: отрезали язык, пенис, руки и ноги. Забрав эти «наиболее ценные» части тела, они удались, бросив обезображенный труп ребёнка. Никто из жителей деревни не посмел вмешаться и помешать им.
76-летний дедушка Мабула до сих пор днём и ночью охраняет могилу своей внучки, пятилетней альбиноски Мариам Эммануэль, которая в феврале 2008 года была убита и расчленена в родной хижине какими-то «отморозками». Её похоронили там же в хижине под земляным полом. Но с тех пор несколько раз на хижину предпринимали набеги другие «отморозки», чтобы завладеть останками бедняжки Мариам.
Нередки случаи, когда сообщниками охотников на альбиносов становятся родственники несчастных. В окрестностях танзанийского города одна семья решила разбогатеть за счёт семимесячной девочки. На семейном совете матери девочки Сальме было приказано одеть малышку в чёрное и оставить одну в хижине. Когда вся семья покинула жилище, туда вошли неизвестные мужчины с мачете, отсекли девочке ноги, перерезали ей горло, слили кровь в сосуд и... выпили. Сколько денег они отдали родственникам за эту трапезу, неизвестно. Зато известно, что некий рыболов с озера Танганьика пытался продать свою 24-летнюю жену-альбиноску двум бизнесменам из Конго за 2 тысячи фунтов стерлингов.
Нельзя сказать, что власти не пытаются ничего сделать для защиты альбиносов. Например, прокурор Бурунди Никодеме Гахимбаре превратил свой дом, окружённый трёхметровым забором, в убежище для всех альбиносов в округе. У него уже живут 25 «белых негров». В Танзании для детей-альбиносов отвели часть общежития государственной школы для инвалидов в Кабанге, населённом пункте на западе страны близ города Кигому на озере Танганьика. Эта школа охраняется солдатами местной армии, но стопроцентной гарантии безопасности не даёт. Бывали случаи, когда солдаты вступали в сговор с охотниками за альбиносами и помогали им похитить светлокожих учеников.
Хотя ходят разговоры, что полиция особо не усердствует в борьбе с охотниками на альбиносов, поскольку сами полицейские охотно пользуются магическими услугами колдунов. Особые подозрения, что полиция покрывает колдунов возникли после убийства 13-летней девочки-альбиноса близ города Шиньянга. Неизвестные мужчины выманили её из дома, позвав смотреть фильм об Иисусе. В укромном месте на бедняжку напали и расчленили её тело. По настоянию родителей погибшей полиция произвела обыск в доме местного колдуна и нашла там отдельные фрагменты тела девочки. Однако колдуна кто-то заблаговременно предупредил, и он успел скрыться до прихода полиции.
И всё же не все охотники за альбиносами остаются безнаказанными. В 2009 году перед судом предстали три группировки убийц. В сентябре в Танзании были приговорены к повешению трое мужчин за убийство мальчика-альбиноса. В ноябре там же в Танзинии к смертной казни были приговорены уже четверо за убийство мужчины-альбиноса. Но самый большой процесс проходил в соседней Бурунди. На нём уже упоминавшийся прокурор Никодеме Гахимбаре, выступавший обвинителем, требовал сурового наказания, вплоть до пожизненного лишения свободы, для 11 бурундийцаев, убивших 8-летнюю девочку-альбиноску и мужчину-альбиноса, а части их тел продавших колдунам в Руйиги.
По иронии судьбы именно в Африке, где на альбиносов охотятся, их и больше всего. Считается, что в среднем в мире один альбинос приходится на 20 тыс. человек. В Африке - на 5 тыс. человек, а в самом опасном месте для альбиносов - в Танзании - на 2 тыс. человек. Альбиносов называют «детьми Луны» и считают их происхождение чем-то мистическим. На самом же деле в Африке их особенно много из-за того, что там распространены близкородственные браки. И если оба родителя несут в себе рецессивные гены, то ребёнок рождается альбиносом. Получается, что альбиносы и так жертвы родственного кровосмешения, а их в Африке не только третируют, обзывая обидным прозвищем «зеру-зеру», но и убивают, чтобы сделать из них амулеты «джу-джу».
Практически каждый из нас слышал о необычных людях – альбиносах, имеющих абсолютно белую кожу, белые волосы и красные глаза. Некоторые считают их мифическими персонажами, тогда как другим приходилось сталкиваться с этими людьми в реальной жизни. На самом деле альбиносы действительно существуют, а их необычный внешний вид – это признаки редкого генетического отклонения, с которыми альбиносы появляются на свет. Это значит, что по некоторым характерным признакам альбинизм можно определить уже в детском возрасте. Из данной статьи узнаем, каковы признаки альбинизма у детей и как жить с таким заболеванием.
Причины заболевания
Альбинизм – это генетическое отклонение, встречающееся в 1 случае на 10 000 новорожденных детей. Такая аномалия наблюдается у детей, которым один из родителей передал по наследству рецессивные дефектные гены. Кроме того, ребенок-альбинос может появиться на свет после сексуального контакта двух близких родственников. В этих случаях у малыша обнаруживают измененные гены, в которых отсутствует меланин – темный пигмент, отвечающий за окрашивание волос и кожи.
Признаки заболевания
Альбиноса можно узнать по разительно отличающейся внешности. Такой ребенок имеет бледную кожу, молочно-белые волосы и красные зрачки. Однако эти признаки не столь опасны, так как не оказывают влияния на здоровье. Гораздо опаснее то, что у всех альбиносов поражается зрительная система. У таких больных затрудняется концентрация при рассматривании горизонтальных и вертикальных объектов, а сами глаза становятся слишком чувствительными к свету, то есть развивается светобоязнь.
Обследование ребенка с альбинизмом, нередко выявляет косоглазие, нарушение рефракции, пигментацию глазного дна, нистагм и прочие заболевания. Подавляющее большинство малышей с альбинизмом страдают от снижения остроты зрения.
Чем грозит альбинизм
Как было сказано выше, при этой аномалии серьезно поражаются глаза человека, а значит с возрастом он может полностью или частично лишиться зрения. Кроме того, альбиносы, как обладатели белоснежной кожи, чаще смуглых людей подвергаются солнечным ожогам и рискуют заиметь рак кожи. Бесплодие – еще одна опасность, которая может сопровождать эту генетическую аномалию. Наконец, неумолимая статистика говорит о том, что альбиносы живут на 10–15 лет меньше средней продолжительности жизни.
Диагностика болезни
Диагноз «альбинизм» может быть поставлен ребенку только при наличии характерных признаков патологии, а именно: красных зрачков, белоснежной кожи и волос. Кроме того, диагностика заболевания не обходится без клинических исследований, при которых анализы подтверждают отсутствие в организме фермента тирозиназы, без которого в организме не может образовываться меланин.
Лечение болезни
Как такового лечения альбинизма не существует. Медики еще не научились исправлять повреждения в генах, а потому детишкам, которые родились с этой аномалией, предстоит приспосабливаться к жизни с учетом имеющегося недуга. С детства такие малыши должны регулярно проходить обследования и соблюдать необходимые меры предосторожности. В этом плане альбиносам необходимо избегать прямых , укрываясь от них одеждой или специальными солнцезащитными кремами. Кроме того, с детского возраста таким больным необходимо носить солнцезащитные очки, ведь именно из-за повышенной чувствительности глаз развиваются заболевания зрения. А в случае серьезного ухудшения зрительной функции ребенку может проводиться хирургическая коррекция.
Изучив признаки альбинизма у детей, вы будете знать, как уберечь свое чадо от любых осложнений этого генетического отклонения. Берегите своих малышей!
Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.
Кто такие альбиносы?
Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.
В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.
Передается ли по наследству альбинизм?
Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.
Как наследуется альбинизм?
Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.
Причины альбинизма
За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.
Альбинизм – симптомы
Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.
- ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
- нарушение потоотделения;
- , замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
- хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
- болезненная реакция на свет.
Типы альбинизма
- Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
- Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
- Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.
Как лечить альбинизм?
Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:
- очки и контактные линзы;
- операция (при редко дает нужный эффект).
Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.
- ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
- Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
- Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.
После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.
- Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
- Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
- Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
- При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.
Альбинизм – последствия
Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:
- сильному снижению остроты зрения;
- астигматизму;
- косоглазию;
- прозрачности радужной оболочки;
- непроизвольному движению глазных яблок.
Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.
Врач-педиатр, неонатолог
Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.
По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.
Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.
Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.
Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.
В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.
В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).
Почему возникает заболевание?
Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.
Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.
Классификация и особенности проявлений альбинизма
Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа
Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:
Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.
По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.
На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.
Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.
Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.
Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.
Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.
Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.
Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.
Температуро-чувствительный тип
Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.
Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.
Глазокожный альбинизм 2-го типа
Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.
В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.
Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.
Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.
Глазокожный альбинизм 3-го типа
В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.
Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме
Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.
При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.
Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)
Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.
Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.
Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.
Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.
Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.
Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.
Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.
Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.
Мифы об альбинизме
Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.
1. У всех альбиносов красные глаза.
Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.
2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.
В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.
3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.
Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.
Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.
4. Все альбиносы со временем станут слепыми.
Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.
5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.
Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.
Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.
6. Альбиносы не видят в темноте.
В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.
Все, что отличается от общепринятой нормы и наших представлений о «черном и белом», всегда вызывает разные чувства – от настороженного интереса до откровенной агрессии и неприятия. Люди альбиносызнают об этой стороне человеческой натуры лучше, чем кто-либо еще. В то же время с научной точки зрения альбинизм – достаточно любопытное явление, которое было основательно изучено учеными. Область науки, изучающая альбинизм – генетика, поскольку это явление определяется еще задолго до рождения человека, во время соединения материнских и отцовских генов при зачатии.
Дети альбиносы
Что такое альбинизм?
Альбинизм – от лат. albus – белый – это наследственно-обусловленное отсутствие меланина, отвечающего за цвет кожи, волос, радужной оболочки глаз. Меланин – это пигмент, содержащийся в клетках эпидермиса, волосах и радужной оболочке глаза человека. Также этот пигмент содержится у других млекопитающих, птиц, рептилий и насекомых, он отвечает за их уникальную окраску. Несмотря на то что название меланин (от лат. melos – черный) указывает на темный цвет пигмента, существуют также коричневый, желтый и красный тип этого вещества.
Девочка альбинос Основная функция меланина в организме человека и животных – защитная. Он синтезируется в клетках эпидермиса, волосах и радужке глаз в ответ на воздействие солнечной радиации. Черный цвет, как известно, поглощает ультрафиолет, нейтрализуя его пагубное воздействие. От количества меланина во многом зависит цветотип человека. Рыжеволосые люди, блондины, представители нордического типа на генетическом уровне вырабатывают меньше меланина, чем черноволосые или шатены, представители средиземноморского типа внешности, а также люди негроидной расы.
Девушка альбинос У альбиносов меланин полностью отсутствует, из-за чего внешность человека получается специфической. Альбинизм встречается среди представителей всех рас: у европеоидов, негроидов, монголоидов. В Африке дети альбиносы (смотрите фото)рождаются чаще, чем на других континентах: на 3 тыс. новорожденных приходится один альбинос. Есть небольшие различия, обусловленные расовым детерминизмом. Например, люди альбиносыевропейского типа имеют полностью белую, молочно-опаловую кожу и белоснежные волосы. У людей африканцев альбинизм выражается в желтой окраске волос, а кожа может быть не только белой, но и сероватой, светло-коричневой.
Почему люди рождаются альбиносами?
Как уже было выяснено, дело – в генетических мутациях, в результате которых организм не вырабатывает меланин. Механизм этого явления заключается в нарушениях синтеза тирозиназы – фермента, обусловливающего образование темного пигмента в меланоцитах – клетках, ответственных за выработку меланина. В основе тирозиназы содержится медь, она в виде двух катионов вступает в реакцию с кислородом, в результате чего темнеет.
Женщина альбинос Нарушение выработки тирозиназы – и есть одна из основных причин альбинизма. Но иногда у людей альбиносов (смотрите фото) в организме все же вырабатывается этот фермент, что позволяет полагать, что существуют и другие факторы обесцвечивания кожи, волос и радужной оболочки.
В науке различают несколько видов альбинизма. Глазокожный альбинизм (ГКА) – один из наиболее распространенных у людей. Для него свойственны такие признаки:
- молочно-белая кожа, неспособная к загару;
- белые или желтоватые волосы;
- светло-голубая или прозрачная радужная оболочка, пропускающая свет.
Девочка альбинос Из-за отсутствия меланина в радужной оболочке глаза выглядят голубыми, т. к. не поглощают видимую часть ультрафиолета, отражая ее. При прозрачной радужной оболочке глаза у людей альбиносов (смотрите фото)могут выглядеть красными, т. к. солнечный свет просвечивает кровеносные сосуды в радужной оболочке и роговице (похожий механизм имеет т. н. эффект красных глаз на фото со вспышкой).
Девочка альбинос Одна из опасностей альбинизма – отсутствие природной защиты от вредного воздействия ультрафиолета. Из-за этого многие люди альбиносыподвержены злокачественным заболеваниям кожи. К сожалению, на этом проблемы со здоровьем, связанный с альбинизмом, не заканчиваются.
В медицине зафиксированы и другие отклонения, имеющие установленную связь с генетической мутацией, обусловливающей нарушение синтеза меланина. Чаще всего у альбиносов крайне чувствительны и уязвимы органы зрения. Из-за отсутствия защиты радужной оболочки темным пигментом наблюдается светобоязнь, когда человек не может видеть при ярком солнечном свете. Наблюдаются и другие зрительные дефекты:
- нарушения рефракции (преломления света в хрусталике);
- нарушения фокусировки из-за нистагма (высокочастотных непроизвольных колебаний глаз);
- косоглазие;
- астигматизм.
Мальчик альбинос Очень часто у альбиносов встречается еще одно достаточно редкое явление, связанное с генетической аномалией – гетерохромия глаза, при которой радужная оболочка глаз имеет различную окраску. Но ничтожно малое количество пигмента в радужной оболочке делает гетерохромию практически незаметной.
Зато в темноте глаза у альбиносов отлично улавливают свет, благодаря чему эти люди видят намного лучше в вечернее и ночное время, чем другие. К сожалению, потеря зрения в достаточно раннем возрасте – одна из распространенных проблем у альбиносов: до 80% из них теряют способность нормально видеть к 18-20 годам.
Мальчик альбинос Каково это – быть альбиносом?
Альбинизм, кроме проблем со здоровьем (предрасположенность к раку кожи, снижение зрения), вынуждает людей альбиносов (смотрите фото)сталкиваться с другими трудностями и ограничениями психологического характера. В цивилизованном мире, несмотря на свободу от суеверий, к таким людям все равно относятся с осторожностью и недоверием. В различных слоях общества отношение к альбиносам обратно пропорционально уровню образования и просвещенности. Малограмотные люди больше всех склонны к негативной реакции на представителей с явными отличиями от нормы. Из-за этого и дети альбиносы (фото)в среде сверстников (в школе) нередко становятся изгоями и объектами насмешек и издевательств. Во взрослой жизни проблемы социальной изоляции не исчезают, хотя при переходе в социальные круга с более высоким уровнем образованности негатив и отчужденность снижается.
Девочка альбинос
Мальчик альбинос Может ли альбинизм принести пользу человеку? Да. Сегодня редкие и уникальные черты и качества у людей, в том числе во внешности, ценятся в мире искусства и шоу-бизнеса. Можно привести несколько примеров достаточно успешных моделей как среди женщин, так и мужчи альбиносов: Джуэлл Джеффри, Настя Жидкова, Конни Чиу, Стивен Томпсон и другие. Все они известны благодаря сочетанию уникального генетического явления и красивых, гармоничных черт лица. Но это исключительные случаи, когда альбинизм переходит из категорий изъянов в категорию эстетики.
Но все страхи и суеверия, связанные с альбиносами, необоснованы. Как генетическая аномалия, она не может передаваться воздушно-капельным или другим путем. Обычно у людей-альбиносов рождаются нормальные дети, хотя в браках, когда оба родителя являются альбиносами, потомство также приобретает это наследственное отличие. Например, в Индии живет целая семья из 10 человек с альбинизмом, благодаря чему их даже занесли в Книгу рекордов Гиннеса.
К сожалению, чем меньше уровень просвещенности в стране, тем более враждебное отношение наблюдаются к тем, кто отличается. Например, в некоторых странах Африки (Танзания, Кения) быть альбиносом – смертельно опасно. Существуют суеверия и оккультные представления, связанные с альбинизмом. Например, считается, что части тела, волосы, кожа альбиноса могут служить оберегами, поэтому нередки случаи охоты и убийств альбиносов с целью получить части их тела для ритуальных действий. Только в последние годы официальные власти африканских стран стали бороться с преследователями людей альбиносов (фото). Благодаря СМИ обрел широкую огласку случай суда над убийцами подростка-альбиноса в Танзании, закончившийся казнью преступников.
Человеческая натура такова, что на подсознательном уровне мы воспринимаем все отличающееся и необычное с недоверием и враждебностью. С этим ничего не поделаешь, т. к. здесь лежит эволюционный механизм защиты вида и выживания, сформированный природой тысячелетиями. Но в век неограниченного доступа к информации у нас есть мощное оружие от невежества и его последствий – любознательность и любовь к науке. Люди, чем-то непохожие на нас не по своей вине – такие же, как мы. Они заслуживают если не любви, то уважения к их правам и свободе человека, индивида, личности.
Мужчина альбинос
Мужчина альбинос
Мальчик альбинос
Девочка альбинос
Мужчина альбинос
Девушка альбинос
Девочка альбинос
Мужчина альбинос
Девушка альбинос
Мальчик альбинос
Девушка альбинос