0
Миотония Оппенгейма описана Hermann Oppenheim в 1900 г. Характеризуется врожденным началом, чрезвычайной вялостью мышц и отсутствием прогрессирования. Миотонией Оппенгейма в равной степени болеют мальчики и девочки. Вероятно, имеет место аутосомно-рецессивный тип наследования или доминантный с низкой пенетрантностью мутантного гена.
Патологическая анатомия
Отмечена значительная дегенерация мышечных волокон, в отдельных местах - исчезновение поперечной исчерченности мышц. Часть мышечных волокон сохраняет нормальные размеры, другие мышечные волокна истончены или гипертрофированы. Наблюдается размножение ядер сарколеммы, расщепление мышечных волокон по длине и вакуолинизация их. Между пучками мышечных волокон наблюдаются отложения соединительной и жировой ткани. В большинстве случаев выявляются нарушения в клетках передних рогов спинного мозга, в передних корешках и двигательных нервах. Клетки передних рогов недоразвиты, бедны хроматином, малы, число их уменьшено. Указанные изменения особенно выражены в поясничном отделе спинного мозга и во многом идентичны таковым при спинальной амиотрофии. Нервы и передние корешки недостаточно миелинизированы. Дегенеративные изменения могут отмечаться и в других отделах нервной системы: ядрах двигательных, черепно-мозговых нервов, пирамидных клетках Беца.
Патогенез
Возникновение и развитие заболевания Oppenheim связывал с врожденным недоразвитием мышц, что в свою очередь могло зависеть от нарушения нервных клеток в передних рогах спинного мозга. Ряд сходных черт между миотонией и амиотрофией Верднига-Гоффмана послужил основанием для рассмотрения этих форм в качестве проявлений одного заболевания (Oppenheim, Adams, Denny-Browm, Pearson, 1953). Вместе с тем многие исследователи считают миотонию самостоятельным заболеванием. В последнее время отмечается тенденция к объединению обеих форм.
Клиника
В большинстве случаев симптомы миотонии Оппенгейма выявляются при рождении ребенка, иногда в первые дни или месяцы жизни. Отмечается вялость или полное отсутствие движений. Мышцы мягкие и дряблые. Особенно страдают мышцы нижних конечностей, в меньшей степени - верхних конечностей и туловища. Суставы разболтаны. Резкая гипотония мышц позволяет производить пассивные движения в большом объеме. Сухожильные рефлексы отсутствуют или угнетены. Кожные рефлексы сохранены. Чувствительность не изменена. Сфинктеры не расстроены.
Обнаруживается отсутствие значительных атрофий мышц, конечности нередко выглядят нормальными. Характерной чертой заболевания является отсутствие или снижение механической возбудимости. Электрическая возбудимость мышц количественно снижена, иногда наблюдается снижение ее при раздражении фарадическим током и нормальные величины - при раздражении гальваническим. Электромиограмма обнаруживает сдвиги, типичные для поражения передних рогов спинного мозга.
Процесс нередко стабилизируется, отмечается обратное развитие симптомов: появление у детей ранее утраченных движений, увеличение их силы и амплитуды. Больные получают возможность самостоятельно вставать и ходить. Интеллект не страдает.
Лечение
Лечение миотонии Оппенгейма заключается в применении комплекса медикаментозных средств и физиотерапевтических процедур. Целесообразно назначение общеукрепляющих средств, влияющих на обмен веществ, - АТФ, глютаминовая кислота, витамины группы В и Е, соли кальция, из антихолинэстеразных препаратов - галактамин, оксамизил и др. Показано . Указанные средства полезно комбинировать с массажем, электризацией мышц и лечебной гимнастикой.
Миатония Оппенгейма - врожденная амиотония, относится к группе врожденных поражений нервно-мышечной системы. В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит дефект развития клеток передних рогов спинного мозга. В настоящее время многие не считают миатонию Оппенгейма самостоятельной нозологической формой, а рассматривают ее как доброкачественный вариант ранней формы болезни Верднига-Гоффманна. Не исключены также дефекты внутриутробного развития спинного мозга и мышечной ткани.
При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении. Наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в больших пирамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепных нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, большая часть волокон подвергается дегенерации. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями жира и фиброзной соединительной тканью.
Симптомы
Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях дефект двигательной сферы отмечается еще внутриутробно (слабое шевеление плода). Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, на ощупь мышцы мягкие за счет резкого снижения мышечного тонуса, который и является ведущим симптомом и обусловливает в основном двигательный дефект. Иногда гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Двигательные расстройства обычно симметричны, более резко выражены в нижних конечностях. Чувствительность сохранена. Психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов.
Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений, больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интеркуррентных заболеваний (чаще от поражения легких).
Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричные поражения мышц, слабо выражены мышечные атрофии. Рахит сопровождается выраженной мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.
Лечение
Назначают АТФ, глютаминовую кислоту, витамины В1, Е, а также галантамин, препараты анаболических гормонов. Показаны систематические курсы массажа, ЛФК. Прогноз малоблагоприятный.
МИАТОНИЯ ОППЕНГЕЙМА, врожденная амиотония, относится к группе врожденных поражений нервно-мышечной системы. В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит дефект развития клеток передних рогов спинного мозга. В настоящее время многие не считают миатонию Оппенгейма самостоятельной нозологической формой, а рассматривают ее как доброкачественный вариант ранней формы болезни Верднига-Гоффманна. Не исключены также дефекты внутриутробного развития спинного мозга и мышечной ткани.
При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении. Наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в больших пирамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепных нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, большая часть волокон подвергается дегенерации. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями жира и фиброзной соединительной тканью.
Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях дефект двигательной сферы отмечается еще внутриутробно (слабое шевеление плода). Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, на ощупь мышцы мягкие за счет резкого снижения мышечного тонуса, который и является ведущим симптомом и обусловливает в основном двигательный дефект. Иногда гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Двигательные расстройства обычно симметричны, более резко выражены в нижних конечностях. Чувствительность сохранена. Психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов.
Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений, больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интеркуррентных заболеваний (чаще от поражения легких).
Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричные поражения мышц, слабо выражены мышечные атрофии. Рахит сопровождается выраженной мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.
Лечение заболевания. Назначают АТФ, глютаминовую кислоту, витамины B1, E, а также галантамин, препараты анаболических гормонов,. Показаны систематические курсы массажа, ЛФ>К- Прогноз малоблагоприятный.
Что такое миатония Оппенгейма и другие статьи по теме неврология.
МИАТОНИЯ ОППЕНГЕЙМА , или конгенитальная амиотония, относится к группе врожденных амиотрофий. Этиология неизвестна. Появление первых симптомов болезни после какой-либо инфекции может быть связано с ослаблением организма и выявлением уже имевшегося дефекта.
В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит врожденное недоразвитие спинного мозга и мышечной ткани. Семейный фактор, как правило, отсутствует. При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении, наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в пирамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепномозговых нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, больше волокон подвергается дегенерации: Поперечно исчерченные атрофированные волокна сохраняются довольно долго. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями фиброзной соединительной тканью. Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях мать отмечает слабое шевеление плода во время беременности. Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, как при полном параличе, но при тщательном исследовании выявляются очень слабые сокращения. На ощупь мышцы мягкие, однако грубых атрофий выявить не удается. Особенно страдает мышечный тонус, который и обусловливает резкое затруднение движений. Гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность и связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Фибриллярных и фасцикулярных подергиваний нет. Двигательные расстройства обычно симметричны более резко выражены в нижних конечностях. Иногда выявляются слабость лицевой мускулатуры, затруднение глотания, слабость межреберных мышц. Чувствительность сохранена, психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. При исследовании; электровозбудимости находят количественное понижение, а в некоторых случаях отмечают понижение реакции на фарадический ток и нормальный ответ на гальванический. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов. Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений; больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интержуррентных заболеваний (чаще от поражения легких). Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричное поражение мышц, слабо выраженные мышечные атрофии. В некоторых случаях миатонию трудно отличить от спинальной амиотрофий Верднига - Гоффмана. Помогает динамическое наблюдение над больным: при миатонии отмечается регресс симптомов, при спинальной амиотрофий, наоборот, ухудшение состояния. Многие авторы не проводят резкой границы между этими двумя заболеваниями, считая их единой формой. Рахит сопровождается мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.
Лечение. Применяются АТФ, глутаминовая кислота, витамин B, витамин Е, а также дибазол, нивалин, галантамин. Можно рекомендовать переливание крови или плазмы, гидролизин. Легкий массаж, лечебная физкультура. Прогноз малоблагоприятный.
миатония оппенгейма
или конгенитальная амиотония, относится к группе врожденных амиотрофий. Этиология неизвестна. Появление первых симптомов болезни после какой-либо инфекции может быть связано с ослаблением организма и выявлением уже имевшегося дефекта. В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит врожденное недоразвитие спинного мозга и мышечной ткани. Семейный фактор, как правило, отсутствует. При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении, наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в пи-рамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепномозговых нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, больше волокон подвергается дегенерации: Поперечно исчерченные атрофированные волокна сохраняются довольно долго. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями фиброзной соединительной тканью.
Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях мать отмечает слабое шевеление плода во время беременности. Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, как при полном параличе, но при тщательном исследовании выявляются очень слабые сокращения. На ощупь мышцы мягкие, однако грубых атрофий выявить не удается. Особенно страдает мышечный тонус, который и обусловливает резкое затруднение движений. Гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность и связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Фибриллярных и фасцикулярных подергиваний нет. Двигательные расстройства обычно симметричны более резко выражены в нижних конечностях. Иногда выявляются слабость лицевой мускулатуры, затруднение глотания, слабость межреберных мышц. Чувствительность сохранена, психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. При исследовании электровозбудимости находят количественное понижение, а в некоторых случаях отмечают понижение реакции на фарадический ток и нормальный ответ на гальванический. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов. Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений; больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интержуррентных заболеваний (чаще от поражения легких). Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричное поражение мышц, слабо выраженные мышечные атрофии. В некоторых случаях миатонию трудно отличить от спинальной амиотрофий Верднига Гоффмана. Помогает динамическое на-блюдение над больным: при миатонии отмечается регресс симптомов, при спинальной амиотрофий, наоборот, ухудшение состояния. Многие авторы не проводят резкой границы между этими двумя заболеваниями, считая их единой формой. Рахит сопровождается мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.
Лечение. Применяются АТФ, глутаминовая кислота, вита-мин B1, витамин Е, а также дибазол, нивалин, галантамин. Можно рекомендовать переливание крови или плазмы, гидролизин. Легкий массаж, лечебная физкультура. Прогноз малоблагоприятный.