Атаксия (от греч. ataxia - беспорядок) - расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия - нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия - нарушение координации при движении. Диагностика атаксии включает неврологический осмотр, ЭЭГ, ЭМГ, МРТ головного мозга, при подозрении на наследственный характер заболевания - анализ ДНК. Терапия и прогноз развития атаксии зависят от причины ее возникновения.
Общие сведения
Атаксия (от греч. ataxia - беспорядок) - расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия - нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия - нарушение координации при движении.
Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС - проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка - центрального орган координации движений.
Классификация атаксий
Симптомы атаксии
Возникновение сенситивной атаксии обусловлено поражением задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), реже задних нервов, периферических узлов, коры теменной доли мозга, зрительного бугра (фуникулярный миелоз , спинная сухотка , сосудистые нарушения). Возможно ее проявление, как во всех конечностях, так и в одной ноге или руке. Наиболее показательны явления сенситивной атаксии , возникающей в результате расстройства суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. Пациент неустойчив, при ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и коленных суставах, чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка). Зачастую возникает ощущение ходьбы по вате или ковру. Пациенты стараются компенсировать расстройство двигательных функций с помощью зрения - при ходьбе постоянно смотрят себе под ноги. Это позволяет заметно уменьшить проявления атаксии, а закрытие глаз, наоборот, их усугубляет. Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.
Мозжечковая атаксия - следствие поражения червя мозжечка, его полушарий и ножек. В позе Ромберга и при ходьбе пациент заваливается (вплоть до падения) в сторону пораженного полушария мозжечка. В случае поражения червя мозжечка возможно падение в любую сторону или назад. Пациент пошатывается при ходьбе, широко ставит ноги. Фланговая походка резко нарушена. Движения размашисты, замедленны и неловки (в большей степени со стороны пораженного полушария мозжечка). Расстройство координации почти неизменно при контроле зрения (открытые и закрытые глаза). Наблюдается нарушение речи - она замедляется, становится растянутой, толчкообразной, нередко скандированной. Почерк становится размашистым, неравномерным, наблюдается макрография. Возможно понижение мышечного тонуса (в большей степени на стороне поражения), а также нарушение сухожильных рефлексов. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита различной этиологии, рассеянного склероза , злокачественного новообразования, сосудистого очага в стволе или мозжечке мозга.
Развитие корковой атаксии (лобной) обусловлено поражением лобной доли мозга, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При лобной атаксии в максимальной степени страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (в большей степени на поворотах), наклон или заваливание в сторону, ипсилатеральной пораженному полушарию. При тяжелых поражениях лобной доли пациенты вообще не могут ходить и стоять. Контроль зрения никак не сказывается на выраженности нарушений при ходьбе. Корковой атаксии свойственны и другие симптомы, характерные для поражения лобной доли - хватательный рефлекс, изменения психики, нарушение обоняния . Симптомокомплекс лобной атаксии весьма схож с мозжечковой атаксией. Основным отличием поражения мозжечка является доказательная гипотония в атактичной конечности. Причины лобной атаксии - абсцессы , опухоли, нарушения мозгового кровообращения .
Наследственная мозжечковая Пьера-Мари атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - мозжечковая атаксия. Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений встречается весьма редко. Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Пьера-Мари является гипоплазия мозжечка, реже - атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Зачастую данные признаки сочетаются с комбинированной дегенерацией спинальных систем (клиническая картина напоминает спиноцеребеллярную атаксию Фридрейха).
Средний возраст начала болезни - 35 лет, когда появляется нарушение походки. Впоследствии к нему присоединяется нарушение мимики, речи и атаксия в руках. Наблюдается статическая атаксия, адиадохокинез, дисметрия. Сухожильные рефлексы повышены (до патологических рефлексов). Возможны непроизвольные мышечные вздрагивания. Сила в мышцах конечностей снижена. Наблюдается прогрессирующие глазодвигательные нарушения - парез отводящего нерва, птоз , недостаточность конвенгерции, реже - симптом Аргайла Робертсона, атрофия зрительных нервов , снижение остроты зрения, сужение полей зрения. Психические нарушения проявляются в виде депрессий , снижения интеллекта.
Семейная Фридрейха атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - смешанная сенсетивно-мозжечковая атаксия, возникающая в результате комбинированного поражения спинальных систем. Среди родителей пациентов весьма часто встречаются кровные браки. Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрейха - нарастающая дегенерация боковых и задних столбов спинного мозга (до продолговатого мозга). В большей степени поражаются пучки Голля. Кроме того поражены клетки столбов Кларка, а вместе с ними и задний спиноцеребеллярный путь.
Основной симптом атаксии Фридрейха - атаксия, выражающаяся в неуверенной, неуклюжей походке. Пациент шагает размашисто, отклоняясь от центра в стороны и широко ставя ноги. Шарко обозначил такую походку, как табетически-мозжечковую. С развитием заболевания дискоординация распространяется на руки, мышцы грудной клетки и лицо. Меняется мимика, речь становится замедленной, толчкообразной. Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (в первую очередь на ногах, в дальнейшем и на верхних конечностях). В большинстве случаев снижен слух .
С развитием атаксии Фридрейха проявляются экстраневральные нарушения - поражения сердца и изменения скелета. На ЭКГ - деформация предсердного зубца, нарушение ритма. Наблюдается приступообразная боль в сердце, тахикардия , одышка (как результат физического напряжения). Изменения скелета выражаются в характерном изменении формы стопы - склонности к частым вывихам суставов, увеличению свода и экстензии пальцев, а также кифосколиоз . Среди эндокринных нарушений , сопровождающих атаксию Фридрейха, отмечаются диабет , гипогонадизм , инфантилизм.
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Очень часто сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией вилочковой железы. Развитие болезни начинается в раннем детском возрасте, когда проявляются первые атаксические расстройства. В дальнейшем атаксия прогрессирует и уже к 10 годам ходьба практически невозможна. Нередко синдром Луи-Бар сопровождается экстрапирамидными симптомами (гиперкинезы миоклонического и атетоидного типа, гипокинезия), умственной отсталостью, поражением черепных нервов. Характерна наклонность к повторным инфекциям (риниты , синуситы , бронхиты , пневмонии), что в первую очередь связано с недостаточностью иммунологических реакций организма. В связи с дефицитом Т-зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А, велик риск возникновения злокачественных новообразований.
Осложнения атаксии
Диагностика атаксии
Диагностирование атаксии основано на идентификации заболеваний в семье пациента и наличии атаксий. ЭЭГ головного мозга при атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха выявляет следующие нарушения: диффузная дельта- и тета-активность, редукция альфа-ритма. В лабораторных исследованиях наблюдается нарушение обмена аминокислот (концентрация лейцина и аланина снижена, также снижена их экскреция с мочой). На МРТ головного мозга обнаруживается атрофия стволов спинного и головного мозга, а также верхних отделов червя. С помощью электромиографии выявляют аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов.
При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и ее переходные формы, когда клинические проявления схожи с симптомами семейной параплегии (спастической), невральной амиотрофии и рассеянного склероза.
Для диагностирования наследственных атаксий необходимо проведение прямой или косвенной ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетических методов диагностируют атаксию у пациента, после чего проводят косвенную ДНК-диагностику. С ее помощью устанавливают возможность наследования патогена атаксии другими детьми в семье. Возможно проведение комплексной ДНК-диагностики, для нее понадобится биоматериал всех членов семьи (биологические родители ребенка и все другие дети этой родительской пары). В редких случаях показана пренатальная ДНК-диагностика.
Лечение и прогноз атаксии
Лечение атаксии проводит невролог . Оно преимущественно симптоматическое и должно включать в себя: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные средства); специальный комплекс гимнастических упражнений ЛФК , направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординация. При атаксии Фридрейха, учитывая патогенез заболевания, большую роль в лечении могут играть препараты, поддерживающие функции митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е).
Для лечения атаксии-телеангиэктазии, кроме вышеуказанных алгоритмов, необходима коррекция иммунодефицита. Для этого назначают курс лечения иммуноглобулином. Лучевая терапия в таких случаях противопоказана, кроме этого следует избегать чрезмерного рентгеновского излучения и продолжительного пребывания на солнце.
Прогноз геномных наследственных заболеваний малоблагоприятен. Отмечается медленное прогрессирование нервно-психических нарушений. Трудоспособность в большей части случаев снижена. Однако, благодаря симптоматическому лечению и предотвращению повторных инфекционных заболеваний, травм и интоксикаций пациенты имеют возможность дожить до преклонного возраста. С профилактической целью следует избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной атаксией. Кроме этого, рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.
"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия | Хроническая атаксия |
|||||
Рассеянный склероз Черепно-мозговая травма Инфекция: Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике) Периодические атаксии Паранеопластическая мозжечковая дегенерация Гипертермия (тепловой удар) Гипогликемия (инсулинома) Наследственные болезни метаболизма:
| Рассеянный склероз Опухоли мозжечка Хроническая ишемия мозга Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса) Паранеопластическая дегенерация мозжечка Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая) Прионные заболевания (атактическая форма) Хронический алкоголизм Гипотиреоз Дефицит витамина B12 Гипертермия (тепловой удар) Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием Глютеновая атаксия Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:
Генетические метаболические заболевания:
| |||||
Атаксия является серьезным заболеванием, провоцирующим расстройство моторики. Патология сопровождается нарушением координации движений. Атаксия развивается вследствие поражения определенных участков мозга.
Атаксия классифицируется в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Так, различают следующие виды нарушений:
- сенситивное нарушение;
- мозжечковое;
- вестибулярное;
- корковое.
При сенситивной форме, нарушение происходит на уровне проводников глубокомышечной чувствительности. Поражение мозжечка называется мозжечковой атаксией. Вестибулярная атаксия развивается вследствие нарушений вестибулярного аппарата пациента. Корковая или лобная атаксия возникает вследствие поражения соответствующей части мозга.
Симптомы атаксии зависят от того, какая часть мозга повреждена.
Симптомы сенситивной атаксии
Эта форма заболевания развивается из-за поражения рецепторов, отвечающих за чувствительность мышц. Причиной нарушения становятся патологические процессы центральной нервной системы.
Причинами патологии могут выступать:
- полинейропатия;
- поражения задних нервов;
- поражения спинного мозга;
- поражение коры головного мозга.
Заболевание развивается на фоне оперативного вмешательства в головной мозг при необходимости удаления опухолей. Также поражение спинного мозга может быть спровоцировано вирусными и инфекционными заболеваниями в запущенной стадии. Наиболее распространенная причина – это инсульт.
Симптомами сенситивного синдрома является:
- ослабление мышечного тонуса;
- потеря веса;
- нарушение сгибательной функции всех суставов;
- нарушение моторики;
- рефлекторные нарушения;
- изменения походки.
Прогрессирование заболевания приводит к невозможности самостоятельного передвижения и инвалидности.
Лечение сенситивной формы болезни
Лечение во многом зависит от причины нарушения. Основу лечения составляет терапия патологии, которая привела к нарушению моторики. Так, при вирусных и инфекционных заболеваниях обязательно назначаются антибиотики и противовирусные препараты.
Лечение основано на использовании следующих препаратов:
- витамины группы В;
- инъекции рибофлавина и иммуноглобулина;
- ноотропные препараты;
- антихолинэстеразные препараты.
Ноотропные препараты эффективны при сосудистых заболеваниях, которые стали причиной развития атаксии. Лекарства этой группы применяются для улучшения мозгового кровообращения и укрепления нервной системы. Препараты способствуют стимуляции мозговой активности.
Антихолинэстеразные препараты показаны для лечения в том случае, если патология сопровождается невритами и дистрофией мышц. Лекарства этой группы помогают улучшить проведение импульсов в нервные окончания.
Наряду с медикаментозной терапией показано лечение физкультурой и физиотерапевтические методы. Гимнастика способствует улучшению моторики, но только при условии регулярного выполнения.
Мозжечковая и корковая форма нарушения
Эта форма нарушения развивается из-за повреждения мозжечка. Патологию вызывают следующие причины:
- интоксикация организма тяжелыми металлами и токсическими веществами;
- ишемия мозга;
- энцефалит;
- опухоли;
- вирусные заболевания.
Кроме того, существует генетически обусловленная форма мозжечковой атаксии, которая встречается у детей.
Поражение мозжечка и нарушение моторики бывает двух видов – это динамическая атаксия и статико-локомоторное нарушение. Статическая атаксия (локомоторная атаксия) характеризуется нарушением равновесия, когда пациент стоит, в то время как при динамической форме происходит нарушение равновесия во время ходьбы.
При мозжечковой атаксии симптомы следующие:
- проблемы с равновесием;
- падения;
- нарушения походки;
- нарушения речи;
- снижение тонуса мышц.
Проблемы с равновесием выражаются выраженным перекосом на пораженную сторону, при этом возможны внезапные падения при ходьбе. Нарушения походки выражаются стремлением ходить, широко расставив ноги. Походка шаркающая, раскачивающаяся, туловище напряжено. Ходьба по прямой сильно затруднена.
Возможны нарушения речи, которые проявляются медлительностью и неуверенностью. Часто пациенты делают ударения на каждом слоге.
При поражении коры головного мозга, развивается корковая атаксия. Характерными симптомами этой патологии является изменение походки пациента. Походка больных неустойчивая, с тенденцией отклонения назад. Возможны нарушения, вызывающие временный паралич, когда пациент не может самостоятельно ходить либо стоять. Заболевание также может сопровождаться галлюцинациями, изменением мышления и другими симптомами поражения коры головного мозга.
Лечение мозжечковой атаксии
При мозжечковой атаксии лечение носит симптоматический характер и подбирается индивидуально для каждого пациента.
Начало терапии начинается с симптоматического лечения заболевания, послужившего толчком к развитию атаксии.
При необходимости, проводится детоксикация организма. Далее применяются препараты для улучшения мозгового кровообращения, седативные средства для снятия гипертонуса мышц и укрепления нервной системы, ноотропные препараты.
Лечение включает прием витаминов группы В и минеральных комплексов, которые укрепляют нервную систему и улучшают прохождение импульсов по нервным волокнам. Для улучшения моторной функции показан курс ЛФК.
Если атаксия спровоцирована сосудистыми заболеваниями или действием инфекции, прогноз, как правило, благоприятный. Наиболее неблагоприятный прогноз относится к мозжечковой атаксии, которая развивается на фоне злокачественных опухолей мозга.
Причины и симптомы вестибулярной атаксии
Вестибулярная атаксия развивается вследствие поражения вестибулярного аппарата, что может быть обусловлено инфекционными заболеваниями среднего уха. Причинами заболевания являются травмы уха, злокачественные опухоли, острые гнойные воспаления, хронический отит.
Вестибулярная атаксия характеризуется следующими симптомами:
- неуверенная походка;
- головокружение при повороте головы;
- вегетативные нарушения;
- панические атаки.
Больные передвигаются медленно и осторожно, постоянно испытывая чувство вращения окружающих предметов. Любое резкое движение может вызвать перекос тела пациента в сторону пораженного уха. Походка шаткая, шаркающая. Поворот головы сопровождается сильным головокружением и дезориентацией. На этом фоне развиваются проблемы со сном, возможны внезапные панические атаки.
Вестибулярная атаксия сопровождается вегетативными нарушениями — тахикардией, тошнотой, бледностью кожи лица.
Этот синдром не вызывает нарушения движений конечностей, однако может сопровождаться снижением слуха.
Вестибулярная атаксия лечится симптоматически, терапия основана на лечении первопричины – поражения вестибулярного аппарата или воспалительных процессов среднего уха.
Синдром Пьера-Мари
Синдром моторного нарушения может носить генетически обусловленный характер. В этом случае заболевание вызывают генетические мутации.
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари характеризуется дегенерацией мозжечка, однако первые симптомы заметны в возрасте после 20 лет. Такая мозжечковая атаксия у детей не проявляется. Эта болезнь передается по наследству. Ген, вызывающий дегенеративные процессы в мозжечке, передается ребенку в случае, если хоть один родитель имеет этот синдром.
Для появления первых симптомов патологии необходимо действие какого-либо фактора, в роли которого выступают инфекционные заболевания, беременность, интоксикация организма. Симптомы патологии:
- нарушения зрения;
- парез лицевого нерва;
- депрессивный невроз;
- снижение интеллектуальных способностей;
- нарушения памяти.
Заболевание постоянно прогрессирует, симптомы усугубляются и это приводит к инвалидности.
Еще одна форма наследственной патологии – это атаксия Луи-Бар. Синдром Луи-Бар проявляется у детей в раннем возрасте и также известен как атаксия телеангиэктазия. Клинические симптомы появляются в возрасте от нескольких месяцев до трех лет, однако становятся заметны, когда ребенок начинает учиться ходить.
Для синдрома характерны следующие признаки:
- проблемы с равновесием;
- тремор во время движения;
- невнятная речь;
- косоглазие;
- отсутствие сухожильных рефлексов;
- снижение мышечного тонуса.
Из-за раннего проявления симптомов дети часто не могут ходить, настолько сильно выражено мозжечковое поражение при синдроме Луи-Бар.
С прогрессирование болезни появляются симптомы телеангиэктазии, которые выражаются образованием сосудистых звездочек по всем телу. В раннем возрасте расширение мелких сосудов локализовано преимущественно на глазных яблоках. Помимо расширенных сосудов, у больных часто наблюдается гиперпигментация кожи, а также белые пятна, веснушки и ранняя седина.
Синдром Луи-Бар вызывает иммунные нарушения, которые приводят к частым инфекционным заболеваниям дыхательных путей. На фоне сниженного иммунитета, любая инфекция может убить человека с этим синдромом.
У больных часто развиваются онкологические заболевания, терапия которых осложнена общим состоянием здоровья пациента.
Патология не лечится, больные редко доживают до 20 лет. Причиной того, что пациенты гибнут в раннем возрасте, являются осложнения синдрома, провоцирующие легочные инфекции и злокачественные новообразования.
Наследственные заболевания, такие как атаксия Пьера-Мари, не имеют специфического лечения. Терапия в этом случае включает прием витаминов, лекарств для стимуляции мозгового кровообращения и мануальную терапию для улучшения мышечного тонуса.
Прогноз
Прогрессирующая патология может стать причиной внезапных падений, что приводит к травмам, из-за чего пациенты могут даже погибать. Поздняя мозжечковая атаксия (туловищная атаксия) приводит к инвалидности. Лечение нужно начинать при появлении первых симптомов.
Прогноз во многом зависит от причины нарушения. Если заболевание было спровоцировано воспалительными процессами и инфекциями, лечение позволяет добиться устойчивой ремиссии. Успешность излечения во многом зависит от самого пациента, так как наряду с медикаментозной терапией применяются методы ЛФК и массажа. При регулярном выполнении упражнений моторная функция восстанавливается, однако для этого требуется длительный курс гимнастики.
Наследственные заболевания не лечатся. При болезни Пьера-Мари возможно отсрочить наступление полной недееспособности пациента медикаментозными средствами и гимнастикой, в то время как дети, больные синдром Луи-Бар часто не доживают до совершеннолетия из-за нарушений иммунитета и онкологических заболеваний.
При появлении первых симптомов необходимо пройти тщательное обследование у невролога. Только после анализа результатов диагностики можно судить о степени поражения мозга и дальнейшем прогнозе.
Мозжечок (на лат. cerebellum ) у человека располагается внутри черепа, в районе затылка. Обычно мозжечок имеет объем в среднем 162 куб. см, а его вес варьирует в пределах 135-169 г. В мозжечке два полушария, между которыми располагается самая древняя его часть — червь . Кроме того, с помощью трех пар ножек он связан с продолговатым мозгом, с мостом и средним мозгом. Он состоит из белого и серого веществ, из последнего формируются кора мозжечка и парные ядра в его теле. Червь отвечает за равновесие и устойчивость тела, а полушария — за точность движений. Чтобы поддержать равновесие тела, в мозжечок поступает информация от проприоцепторов различных частей тела и от других организаций, которые участвуют в контроле положения тела человека (нижние оливы , вестибулярные ядра ).
При напряжении групп мышц при выполнении целенаправленный действий, поддержания положения тела в равновесии, в мозжечок попадают нервные импульсы . Они проходят от спинного мозга и от той части коры головного мозга, которая отвечает за движения. Пройдя сложную систему контактов, поток нервных импульсов поступает в мозжечок, который, в свою очередь, проводит его анализ и выдает «ответ», который уже попадает в сознание человека, т.е. в кору головного мозга и спинной мозг. Благодаря слаженной работе всех органов, работа мышц тела становится четкой и красивой. Поражения мозжечка и его червя проявляются в нарушениях статики , т.е. человек не может стабильно поддерживать стабильное положение центра тяжести тела, а также равновесия.
Термин «атаксия » относительно к болезням нервной системы используется со времен Гиппократа, и тогда он означал «беспорядок» и «путаницу», сегодня же под атаксией понимают нарушение координации движений . Атаксия проявляется в расстройстве походки и движений конечностей, которые проявляются в дрожании при выполнении действий, промахивании, а также нарушении равновесия в положении тела стоя и сидя.
Атаксии бывают мозжечковые , сенситивные , вестибулярные и лобные . При поражении мозжечка и его проводящих путей возникает мозжечковая атаксия. Это заболевание проявляется симптомами атаксии при стоянии и ходьбе. Походка больного мозжечковой атаксией напоминает походку пьяного, он идет неуверенно, широко расставляет ноги, его бросает из стороны в сторону, обычно в сторону расположения патологического очага.
В конечностях интенционный, человек не может быстро менять положение тела. Также часто может наблюдаться асинергия , то есть несогласованность движений, например, при наклоне тела назад ноги не сгибаются в коленных суставах, поэтому возможно падение. Очень часто при мозжечковой атаксии наблюдается «рубленая» речь, по складам, могут наблюдаться изменения почерка, иногда — мышечная гипотония .
Если поражение распространяется на полушария мозжечка, то может развиться атаксия конечностей с той стороны, в которой находится полушарие, если поражен червь — то развивается атаксия туловища.
Если больного мозжечковой атаксией поставить в позу Ромберга (то есть встать, плотно сдвинув ноги, прижав руки к телу и приподняв голову), то эта поза неустойчива, тело человека может раскачиваться, иногда тянет какую-то сторону, вплоть до падения. Если поражен червь — то больной падает назад, а если одно из полушарий — то в сторону патологического очага.
В нормальном состоянии, если возникает угроза падения в сторону, нога, расположенная со стороны падения, перемещается в том же направлении, а другая же — отрывается от пола, то есть возникает «реакция прыжка». Мозжечковая атаксия нарушает эти реакции, если его несильно толкнуть в сторону, он легко падает (симптом толкания ).
В молодом возрасте нервная система человека обладает достаточно высоким потенциалом нейропластичности , т.е. свойством нервной системы быстро перестраиваться под влиянием внешних или внутренних изменений. Для развития нейропластичности необходима серия повторений одинакового воздействия, благодаря чему в ЦНС происходят биохимические и электрофизиологические перестройки. В результате этого, между клетками ЦНС образовываются новые, либо становятся активными старые контакты. И при атаксиях, из-за поражения нервных тканей, не может образоваться навыки тонких и гармоничных движений.
Необходимо отметить, что атаксии встречаются примерно у от 1 до 23 человек на 100 тыс. (распространенность зависит от региона). Собственно развитие атаксий обычно обусловлено генетически, и симптомы врожденных мозжечковых атаксий проявляются в детском возрасте.
Согласно современным классификациям, мозжечковые атаксии бывают:
- (непрогрессирующие, когда полушария или червь мозжечка недоразвиты или отсутствуют).
- Аутосомно-рецессивные атаксии , возникающие в раннем возрасте (). Атаксия Фридрейха была описана впервые в 1861 г., и обычно ее симптомы проявляются у детей или молодых людей до 25 лет. Заболевание проявляется и в симптомах атаксии, расстройствах статики, неуверенной походке, снижении мышечного тонуса. Возникающее расстройство чувствительности приводит к снижению сухожильных рефлексов. При атаксии Фридрейха характерно аномальное развитие скелета, появление «стопы Фридрейха», т.е. укороченность стопы, ее высокий свод. Сама болезнь прогрессирует достаточно медленно, но приводит к инвалидизации больных, и прикованности к постели.
- Рецессивные атаксии , связанные с хромосомой Х (Х-хромосомная атаксия ). Этот вид атаксии встречается очень редко, в основном у представителей мужского пола в виде прогрессирующей мозжечковой недостаточностью.
- Болезнь Беттена , наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, является врожденным заболеванием. Для нее характерна врожденная мозжечковая атаксия, которая передается на первых годах жизни в виде нарушения статики, координации движений и взора. Держать голову такие дети начинаю к 2-3 годам, а ходить и говорить — еще позже. С возрастом больной адаптируется в своему состоянию.
- Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста (их еще называют спиноцеребеллярные атаксии). Сюда относится болезнь Пьера Мари . Этот вид наследственной мозжечковой атаксии проявляется в возрасте 25-45 лет, и поражает клетки коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярные пути в спинном мозгу и ядрах моста мозга. Ее признаками являются атаксия и пирамидальная недостаточность, интенционное дрожание, сухожильная гиперрефлексия, «рубленая» речь. Иногда — , птоз, снижение зрения. Размер мозжечка постепенно уменьшается, очень часто наблюдается снижение интеллекта и депрессивные состояния. Кстати, большинство авторов считают мозжечковую атаксию Пьера Мари синдромом, в состав которого включаются оливопонтоцеребеллярная (Дежерина-Тома) и оливоцеребеллярная атрофия (тип Холмса), мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина, а также оливоруброцеребеллярная атрофия Лермитта.
Симптомы врожденных мозжечковых атаксий
Общими симптомами для всех видов атаксий являются атаксические проявления
. Это нарушение слаженной работы всех мышц для достижения цели акта движения. Симптомы врожденных мозжечковых атаксий включают дисметрию
— непропорциональность прилагаемых усилий для выполнения целенаправленного движения. Наблюдается диссинергия, когда нарушена координация отдельных мышц, интенционное дрожание, ритмичное отклонение от правильной траектории целенаправленного движения, которое увеличивается при приближении к цели.
Частые признаки неустойчивость в вертикальном положении, нистагм (ритмичные быстрые движения глазного яблока), а также отрывистая речь, ударения на каждом слоге. Симптомом мозжечковой атаксии у детей является то, что ребенок поздно начинает сидеть и ходить, и его походка неуверенна, ребенка как бы «качает».
Симптомы врожденных мозжечковых атаксий проявляются задержкой двигательных функций ребенка, он поздно начинает сидеть, ходить, происходит отставание психического развития, задержка речи. Обычно к 10 годам происходит компенсация мозговых функций.
Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести КТ и МРТ исследования , а также ДНК-исследования для определения генов, которые и приводят к развитию определенных форм патологий.
Лечение врожденных мозжечковых атаксий
Лечение заболевания включает в себя проведение мероприятий для двигательной и социальной реабилитации пациентов, для того, чтобы пациент адаптировался к своему дефекту. Рекомендуются занятия лечебной физкультурой, тренировки ходьбы, занятия с логопедом, тренировки на стабилометрической платформе .
Иногда, в зависимости от типа атаксии, может проводиться медикаментозное лечение врожденных мозжечковых атаксий с применением миорелаксантов, ноотропов , препаратов противосудорожного действия. Для лечения болезни Пьера Мари используются препараты, направленные на снижение тонуса мышц ( , меликтин , кондельфин ).
Нарушения эти могут проявлять при совершении каких-либо действий, ходьбе — динамическая атаксия, а могут развиваться в положении стоя — статическая атаксия. Мозжечковая атаксия может быть и статической и динамической.
Причины
Этот клинический синдром связан с поражениями мозжечка. Надо сказать, что клетки мозжечка очень чувствительны к раздражающим факторам, и очень трудно выделить какой-то один из них.
Клетки Пуркинье — основные функциональные элементы мозжечка — гибнут при воздействии даже небольших доз алкоголя, очень чувствительны к никотину, к другим интоксикациям. Поэтому всегда трудно предсказать, что может привести к развитию атаксии и каков ее риск у данного человека вообще.
МА нередко возникает при опухолях, травмах и инсультах, особенно в зоне мозжечка, инфекциях мозговых оболочек, при рассеянном склерозе, хронических интоксикациях. Считается, что имеются наследственные причины развития мозжечковой атаксии, но патогенез до сих пор не известен.
Симптомы
Если ведущим проявлением мозжечковой атаксии являются статические нарушения, то для больного типична поза в положении стоя: он широко расставляет ноги, балансирует руками, избегает поворотов и наклонов головы и туловища. Если подтолкнуть его или заставить сдвинуть ноги, то он упадет, даже не заметив, что падает.
При динамических расстройствах картина тоже типична: своеобразная походка, которая так и называется — «мозжечковая». Ноги больного широко расставлены, напряжены, он старается их не сгибать, идет как на ходулях. Туловище при этом выпрямлено, даже немного запрокинуто назад. На поворотах больного «заносит», вплоть до падения, амплитуда качания при перестановке ног очень широкая (дисметрия).
Со временем развивается адиадохокинез (больной не в состоянии чередовать движения, например, он не сможет ритмично дотрагиваться до кончика носа, чередуя при этом указательные пальцы обеих рук). Ухудшается речь, почерк, лицо становится маскообразным за счет обеднения мимики. Нередко таких больных принимают за пьяных, из-за чего не оказывают своевременную помощь.
Больные жалуются на боли в конечностях, пояснице, шее. Мышечный тонус повышен, возможны судорожные подергивания. Довольно типичен птоз, сходящееся косоглазие с диплопией, нистагмом, головокружением при попытке сконцентрировать взгляд, снижение остроты зрения. Развиваются нервно-психические расстройства, депрессия.
Диагноз и лечение
При проведении полного комплекса исследований диагноз не вызывает затруднений. Необходимы функциональные пробы, оценка сухожильных рефлексов, исследования крови и ликвора. Назначают КТ, УЗИ и допплерографию головного мозга, тщательно собирается анамнез.
Лечение чаще всего симптоматическое, за исключением случаев мозжечковой атаксии при инфекциях, когда обязательно лечение основного, инфекционного заболевания. Назначают препараты, улучшающие кровоснабжение мозга, ноотропы, бетасерк и другие препараты бетагистина. Иногда снизить выраженность симптомов помогает специальная гимнастика, массаж, физиотерапевтическое лечение.