Наследование групп крови по системе АВО у человека происходит по моногенному типу. Имеется четыре фенотипа: группа I (или 0), группа II (А), группа III (В) и группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками, антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами - в сыворотке крови. Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бетта. Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, и сыворотка крови с антителом бетта. Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови - антитела альфа. Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствия в сыворотке крови антител альфа и бетта. Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (I A , I B , i). I группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминируют как аллель 1 А (II группа), так и аллель 1 В (III группа). Аллели I А и I В в гетерозиготе определяют IV группу, т. е. имеет место кодомииирование. Таким образом, I группа крови бывает лишь при генотипе i, II - при генотипах I А I А и I A i, III - при генотипах 1 В 1 В и I B i, IV - при генотипе 1 А 1 В. Принцип наследования групп крови используется в судебной экспертизе с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.
Наследование резус-белка у человека. Возможный конфликт у матери и плода.
Резус-фактор – это белок, который впервые был обнаружен у макаки. Люди, которые имеют РФ относятся к резус-положительным, а те у которых он отсутствует – резус-отрицательные. Резус-фактор наследуется по моногенному типу (полное доминирование) и обусловлен тремя парами генов - С, D, К, тесно сцепленных между собой.
Rh – резус образуется
rh – резус не образуется
RhRh – резус +
Rhrh – резус +
rhrh – резус –
Резус-конфликт – если женщина имеет Rh-, а первый ребёнок Rh+, то может возникнуть резус-конфликт. Если в кровяное русло матери попадёт кровь плода, то в организме матери начнут вырабатываться антитела, которые при повторной беременности кровь матери попадёт в плод и может привести к уродству или гибели плода.
Наследование признаков. Определение понятия, виды наследования.
Наследование – это передача генетической информации от одного поколения к другому.
Аутосомно-доминантное
Аутосомно-рецессивное
Рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
Доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
Гена, сцепленного с Y-хромосомой.
В основе наследования групп крови у человека лежит .
Кодоминирование заключается в том, что пара аллельных генов, оказавшись в одном генотипе, полностью проявляют себя. Ни один из них не является ни доминантным, ни рецессивным. Также не наблюдается промежуточный признак, характерный для неполного доминирования.
Множественный аллелизм заключается в том, что в генофонде популяции существует не две, а более аллелей одного гена. Конечно, в генотипе каждой особи присутствуют только два аллеля, но, поскольку аллелей больше, могут образовываться множество различных их комбинаций. Если при двух аллелях гена может быть три генотипа (AA, Aa, aa), то уже при трех аллелях (например, A, a, a") вариантов генотипов 6 (AA, Aa, Aa", aa, aa", a"a").
Ген, определяющий группу крови, локализуется в аутосоме. Часто его обозначают буквой I (от английского варианта слова «изогемагглютиноген»). Существует три аллеля этого гена: I A , I B , I 0 . Аллели I A и I B доминантные, а I 0 - рецессивный.
Доминантные гены, оказавшись в генотипе, вызывают синтез каждый своего агглютинина (определенного антитела в крови). У человека с генотипом I A I B в крови будут присутствовать два агглютинина, соответствующие каждый своему аллелю гена. Такую кровь называют четвертой группой.
Люди с генотипом I 0 I 0 не имеют в крови соответствующих антител. Их группа крови первая.
Вторую и третью группы крови определяют по два генотипа. Это I A I 0 и I A I A (для второй), I B I 0 и I B I B (для третьей).
Теперь посмотрим, как происходит наследование групп крови.
Когда оба родителя имеют первую группу крови, то у всех детей будет такая же.
Когда один из родителей имеет первую, а другой - вторую группу крови, то наследование групп крови детьми будет зависеть от генотипа второго родителя. Если он гомозигота (I A I A), то все дети будут со второй группой (их генотип окажется I A I 0). Если же родитель гетерозигота (I A I 0), то половина детей будет с первой, а другая - со второй группой (т. е. 50% x 50%).
Подобная ситуация будет наблюдаться, если один из родителей обладатель третьей группы, а второй - первой (либо все дети будут с третьей группой, либо половина с третьей, а половина с первой).
Если один из родителей имеет вторую, а другой – третью группы, и при этом оба родителя гетерозиготы, то дети могут иметь любую группу крови с равной вероятностью (по 25%). Действительно,
P: I A I 0 x I B I 0
G: I A I 0 I B I 0
F 1: I A I B , I A I 0 , I B I 0 , I 0 I 0
Поскольку наследование групп крови достаточно сложно, то строят таблицы, где отражают возможные генотипы детей и их вероятность от родителей с тем или иным генотипом.
Для обывателя из таблицы наследования групп крови становится ясно, что если ребенок имеет группу крови, отличную от родителей, то это не всегда значит, что он неродной.
Благодаря прогрессу и государственным программам будущие мамы с помощью УЗИ могут узнать, все ли в порядке с крохой и какого пола он будет. Но многие важные вещи мы узнаем только вскоре после рождения малыша — какого цвета у него глазки и волосики, на кого из родственников он больше похож, а также его группу крови.
Есть ли способы вычислить, какая группа будет у ребенка? Как наследуются этот признак и резус-фактор?
Группа крови
То, что люди обладают разными типами крови, обнаружилось в Австрии в самом начале XX века пытливым ученым Карлом Ландштайнером. Он выделял из проб сыворотку и смешивал ее с эритроцитами, в одних случаях в смеси происходило склеивание эритроцитов, а в других раствор оставался однородным. Ландштайнер приступил к тщательному исследованию красных клеток крови разных людей и заметил, что в них бывают вещества двух типов — А и В, а в некоторых пробах их вообще не присутствовало.
Впоследствии ученики австрийского ученого продолжили труд своего наставника и обнаружили в пробах сочетание маркеров А и В, таким образом, и сложилась система деления крови на 4 типа, в зависимости от присутствия/отсутствия этих веществ в составе эритроцитов.
- I — в эритроцитах не содержится никаких маркеров. Еще эту группу крови обозначают символом 0.
- II — в эритроцитах содержится вещество (антиген) типа А.
- III — в эритроцитах есть антигены типа В.
- IV — еще ее обозначают символами АВ, содержат в эритроцитах оба антигена — и А, и В.
Благодаря открытию этой системы, которую еще называют «системой АВ0», врачи могут безбоязненно переливать нуждающимся пациентам кровь доноров с такой же группой крови, не опасаясь, что появятся последствия несовместимости.
Резус-фактор
Пристальное внимание ученых к эритроцитам привело еще к одному важному для медицины открытию: в 1940 году на их поверхности обнаружили еще одно вещество, которое присутствует не на всех пробах. Этот белок назвали резус, и если он есть на красных клетках — то у человека резус — положительный (Rh+), если отсутствует — отрицательный (Rh-).
Людей, имеющих положительный резус, большинство — около 85%.
Наследование группы крови
Закон Менделя
На системе АВ0 открытия ученых не завершились. Генетики стали исследовать, как принадлежность к определенной группе крови наследуется следующим поколением.
Мендель долгое время исследовал эритроциты и пришел к выводу, что ребенок берет от родителей гены поровну и побеждает доминантный ген. К «сильным» соперникам ученый отнес маркеры А и В, а 0 признал рецессивным, то есть слабым.
Соединяясь вместе, материнские и отцовские гены создают кровяные тельца ребенка согласно закону Менделя — доминантные гены побеждают слабые или соединяются друг с другом. Так, если у мамы I группа, то есть с нулевым маркером, а у папы II, с А-маркером, почти наверняка кроха унаследует тип крови отца. При наличии у родителей двух сильных генов, из II и III типов (А и В) получится IV, поскольку в малыше соединятся два доминантных маркера.
Варианты
Но не все в природе так однозначно и не всегда родители обладают «чистым» типом. У людей может быть склонность к нулевому типу, например родители мамы со II группой могли иметь I и II группу, то есть в ней смешались маркеры 0 и А, при этом последний оказался доминирующим. Но нулевой антиген никуда не исчез, он еще сидит в генах будущей матери и может повлиять на эритроциты малыша.
Иногда присутствие у одного из родителей рецессивного маркера 0 «смазывает» четкую картину и может оказаться решающим: группа у малыша получится не той, что вы ожидаете, исходя из закона Менделя. В таблице ниже указаны варианты сочетаний генов и вероятность итога:
| группы крови отца и матери | I | II | III | IV |
|---|---|---|---|---|
| I+I | 100% | |||
| I+II | 50% | 50% | ||
| I+III | 50% | 50% | ||
| I+IV | 50% | 50% | ||
| II+II | 25% | 75% | ||
| II+III | 25% | 25% | 25% | 25% |
| II+IV | 50% | 25% | 25% | |
| III+III | 25% | 75% | ||
| III+IV | 25% | 50% | 25% | |
| IV+IV | 25% | 25% | 50% |
Наследование резус-фактора
Наличие этого белка на эритроцитах также определяется доминантными характеристиками:
- Rh+ будет у людей обладающими генотипами DD и Dd, где строчная буква обозначает рецессивный, слабый ген, а заглавная — доминантный, сильный.
- Rh- обнаружится у людей, в эритроцитах которых маркер будет относиться к рецессивной группе dd.
Эти гены также соединяются согласно традиционной генетической схеме:
- если оба родителя обладают генотипом DD, то у малыша также будет положительный резус-фактор;
- если соединяются генотипы DD и Dd — у ребенка может быть как положительный (с большей вероятностью), так и отрицательный резус-фактор, в зависимости от того, как соединятся гены;
- генотип Dd у обоих родителей также предполагает вероятность получения малышом положительного или отрицательного резуса;
- при соединении двух отрицательных резусов с генотипом dd малыш гарантированно унаследует резус-фактор родителей.
Всего у человека выявлено четыре группы крови и два варианта резус-фактора: положительный и отрицательный. К наиболее распространенной разновидности относят первую, к самой редкой - четвертую. Около 75% населения имеют положительный резус-фактор, тогда как остальные - отрицательный. Наследование этих двух показателей происходит внутриутробно, они не меняются в течение жизни и наследуются от родителей.
От чего зависит группа крови
Этот признак передается детям от родителей и определяется по антигенной системе (самой распространенной является АВ0). Согласно ей, в крови имеются или отсутствуют особые белковые структуры - агглютиногены (А и В) на эритроцитах и агглютинины (альфа и бета) в плазме крови. В зависимости от состава биологической жидкости выделяют следующие виды:
- I группа (0) - эритроциты не содержат агглютиногенов, в плазме присутствуют оба вида агглютинина;
- II группа (А) - на эритроцитах отмечается агглютиноген А, в плазме - агглютинин бета;
- III группа (В) - эритроциты содержат агглютиноген В, плазме - агглютинин альфа;
- IV группа (АВ) - на эритроцитах есть оба агглютиногена, а в плазме ни одного агглютинина.
Наличие одноименных агглютиногена и агглютинина в крови (А и альфа, В и бета) не представляется возможным, поскольку в таком случае компоненты крови несовместимы между собой, происходит мгновенное склеивание эритроцитов - реакция агглютинации - что приводит к смерти человека. Такая ситуация возможна при переливании несовместимой биологической жидкости. При естественном формировании крови плода такой ситуации не возникает.
Варианты наследования групповой принадлежности
Генотип как одного, так и обоих родителей может быть гомозиготным (с двумя одинаковыми аллелями в гене - АА или ВВ), так и гетерозиготным (то есть иметь две разные аллели - доминантную и рецессивную - Аа или Вв). Поэтому возможны разные комбинации у детей (у малыша могут быть показатели, отличные от тех, которые есть у их матери и отца).
Схема наследования ребенком группы крови от родителей представлена в таблице:
Группы крови родителей и ребенка не всегда совпадают. Абсолютно нормальным является вариант, когда у матери и отца, к примеру, II и III разновидности, а у их малыша - IV.
Что такое резус-фактор?
Резус-фактор - это антиген, который передается по наследству по типу крови.
Если он определяется на мембранах эритроцитов - статус положительный, если он отсутствует - отрицательный. Этот показатель определяется несколькими разными генами, но при его оценке обычно рассматривают только одну пару генов - D.
Генетическая передача резуса (Rh+/Rh-): возможные вариации у детей
Доминантным будет положительный резус (Rh+) (то есть он"сильнее" и будет выдавать свой признак всегда, даже если в генотипе присутствует и рецессивный ген), отрицательный (Rh-) - рецессивным. Поскольку ген резус-фактора состоит из двух аллелей, возможны следующие варианты: DD, Dd, dd. Первые два - Rh+, третий - Rh-.
Возможные варианты наследования выглядят таким образом:
| Резус-фактор матери↓ | ← Резус-фактор отца | ||
| Rh+ (DD) | Rh+ (Dd) | Rh- (dd) | |
| Rh+ (DD) | Rh+ (DD) 100% | Rh+ (DD) 50%, Rh+ (Dd) 50% | Rh+ (Dd) 100% |
| Rh+ (Dd) | Rh+ (DD) 50%, Rh+ (Dd) 50% | Rh+ (DD) 25%, Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 25% | Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 50% |
| Rh- (dd) | Rh+ (Dd) 100% | Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 50% | Rh- (dd) 100% |
Достоверно известно, что даже у резус-положительных родителей могут рождаться дети с отрицательным резусом.
Значение группы крови и резус-фактора в медицине
Оба показателя имеют большое значение в медицине. Когда появилась возможность определять групповую принадлежность крови, переливание несовместимой биологической жидкости стало больше случайностью, чем закономерностью. Благодаря этим показателям можно спасти пострадавших в авариях, при неудачном ходе операции или родов, при необходимости восполнить большой объем потерянной жидкости. В России активно развивается донорское движение.
Раньше широко употреблялись понятия"универсальный донор и реципиент" - это люди, которые имеют I (0) и IV (AB) группы крови соответственно, так как первая группа не имеет агглютиногенов и не вступает в реакцию с агглютининами эритроцитов, а четвертая не имеет агглютининов в плазме и не провоцирует склеивание эритроцитов донора. В настоящее время доктора уходят от этих терминов и переливают только полностью совпадающую по группе и по резусу биологическую жидкость. Понятия универсальности применимы в экстренных ситуациях.
Группа крови любого человека формируется при зачатии, во чреве матери. Получается, ребенка достается в наследство от родителей. Уникальная для каждого индивидуума плазма крови, и является группой крови с определенным резус-фактором, остается неизменной до конца дней. Исключения, как и во всех правилах, составляют беременные женщины. Доказано, что крайне редко, у будущей мамы в самом начале беременности и перед родами может поменяться резус-фактор крови.
Совместимость
Австрийским ученым Карлом Ландштайнер было доказано невозможность совместимости различных типов плазмы крови, которая может выразиться в слипании эритроцитов, что может привести к и развитию тромбоцитоза. Обнаружилась надобность в разделении групп человека, чтобы определить их тип была создана система АВО, которой пользуются до настоящего времени.
Во всех случаях, при которых необходимо смешивание крови посторонних людей вначале определяют способность крови сохранить свою уникальную структуру и свойства после данной процедуры. Непосредственное влияние на это оказывает родителей.
Представления о крови полностью изменились и сейчас эту тему развивают ученые-генетики. Открытый закон наследование группы крови ребенка от родителей научно доказывает, влияние смешивания плазмы потенциальных родителей на будущий плод.
При родителей, забеременеть или невозможно вообще, либо беременность грозит выкидышем. Для сохранения беременности в таких случаях делают специальные прививки будущей матери как в момент планирования, так и на 28 нед. беременности.
Разновидности крови
Генетиками доказана идентичность образования и других признаков. Австрийский ученый Г. И. Мендель доказал и научно обосновал закономерность наследственности моногенных признаков вследствие чего, основываясь на свои опыты, открыл законы, утверждающие:
- у партнеров с , потомки без антигенов А- и В;
- при смешанной 1 и 2 группы крови пары, у потомков будут такие же группы крови;
- то же самое при первой и ;
- если у обоих родителей , предсказать какая будет у ребенка невероятно, возможна какая угодно из 3-х, кроме первой;
- при второй и , предопределить вообще невозможно.
Бывают исключения - люди, у которых в фенотипе есть не проявляющиеся А и В антигены.
Вероятность наследования группы крови ребенка, потенциальным родителям нужно сделать анализ крови и Rh, чтобы избежать осложнения зачатия малыша.
Если этого не было сделано до беременности, то после приема врача, женщину направляют на обследование. Одно из них заключается в том, что определяют группы крови пары. У малыша большие шансы унаследовать группу крови одного из родителей. При одинаковой группе крови партнеров фактически в 100% случаях у детей такая же.
Рассмотрим таблицу наследование группы крови ребенка, в которой при всевозможных комбинациях групп крови родителей показана вероятность типа их ребенка.
| Группа крови родителей | Возможные варианты группы крови ребенка, в % | |||
| I | II | III | IV | |
| I+I | - | - | ||
| I +II | 50 | 50 | - | - |
| I+ III | 50 | - | 50 | - |
| I+ IV | - | - | ||
| II+II | 25 | 75 | - | - |
| II+III | 25 | 25 | 25 | 25 |
| II+IV | - | 50 | 25 | 25 |
| III+III | 25 | - | 75 | - |
| III+IV | 25 | - | 50 | 25 |
| IV+IV | - | 25 | 25 | 50 |
Резус-фактор
Доказано, что ребенку в наследство достается кроме того и будущий пол. Встречаются исключения, как и изо всех правил, что в семье, при Rh(+) обоих партнеров у новорожденного Rh(-).
Это не является основанием сомневаться в верности женщины и отцовстве. В подобных ситуациях собственные обоснования. Р - фактор (Rh) – или, другими словами, антиген (белок), находящийся поверх эритроцитов. Эритроциты - красные кровяные тельца. У большей половины людей антигены есть, они называются резус-положительными. Те, у кого не имеется этого белка, . Для исследований берется два гена.
Покажем таблицей наследование группы крови детей, возможность рождения ребенка с Rh фактором в зависимости от того, какие показатели родителей.
| Rh женщины | Rh мужчины | Rh ребенка |
| + | + | |
| + | - | может быть как (+), так и (-) |
| - | + | может быть как (+), так и (-) |
| - | - | - |
В случае когда у потенциальных родителей Rh имеет одинаковые параметры, возникают реже проблемы с зачатием и за время беременности. Немаловажно учитывать, что во всех правилах бывают исключения.
Каждый человек индивидуален и невозможно предсказать его внешность, так и особенности индивидуального строения организма. Как наследуются признаки, и определяется пол не ученому, а просто человеку понять сложно.
Много сотен лет именно женщину считали виновницей в отсутствие детей в семье. Женщины прибегали к диетам всевозможным и считали дни для возможного зачатия. Подходя с научным обоснованием к этому вопросу, известно, что яйцеклетки и сперматозоиды имеют по двадцать три хромосомы, составляющие половинный набор. По двадцать две хромосомы у партнеров полностью совпадают, только двадцать третья пара отличаются. У женщин это – х х, у мужчин – х у.
Соответственно мальчик или девочка родится, зависит только от отца, т. е. набора хромосом, которые оплодотворили яйцеклетку.
Наследственные признаки
В нашем веке узнают благодаря ультразвуковой диагностике. На основании исследований ученых-генетиков, можно почти достоверно предположить какого цвета у будущего ребенка будут волосы, глаза. Есть признаки наследования, которые доминируют (преобладающие) и рецессивные.
К примеру, темный цвет глаз, вьющиеся волосы, раннее выпадение волос (облысение у мужчин), склонность к седине, близорукость, дальнозоркость - это все доминирующие признаки.
Светлые кожа, волосы, глаза - рецессивные признаки, которые менее вероятны к унаследованию.
В наше время каждый легко может выяснить свою группу крови.