Эритроциты человека имеют в своем составе множество антигенов (около 300!). Из всех этих антигенов выделяют два наиболее значимых, активных, в максимальной степени способных вызывать иммунные реакции. Два упомянутых антигена обозначают буквами А и В и называют агглютиногенами или эритроцитарными антигенами. В плазме крови могут присутствовать агглютинины - естественные антитела к эритроцитарным антигенам А и В.
Антитело (агглютинин) к антигену А называют анти-А и обозначают буквой а.
Антитело (агглютинин) к антигену В называют анти-В и обозначают буквой В
Если А встретится с а или если В встретится с В, начнется реакция антиген-антитело (так называемая агглютинация). Это крайне опасно для здоровья (прежде всего потому, что в процессе агглютинации склеиваются друг с другом и разрушаются эритроциты, что в первую очередь очень серьезно повреждает почки). Ни при каких обстоятельствах невозможна ситуация, когда у человека естественным образом присутствуют в крови и А, и а.
Если в эритроцитах есть А, то в плазме может быть только В. Если в эритроцитах есть В, то в плазме может быть только а. Если в эритроцитах есть и А, и В, то в плазме нет ни а, ни В. Если в эритроцитах нет ни А, ни В, то в плазме имеются и а, и в. Таким образом, возможны 4 устойчивых врожденных (генетически обусловленых) комбинации агглютиногенов и агглютининов, позволяющих объединять людей в определенные группы крови человека.
Группы крови человека
Группа I (0) - на эритроцитах отсутствуют агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины а и В.
Группа II (А) - эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме имеется агглютинин (3.
Группа III (В) - эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин а.
Группа IV (АВ) - на эритроцитах присутствуют антигены А и В, в плазме агглютинины отсутствуют.
Совокупность упомянутых агглютиногенов и агглютининов, лежащая в основе выделения групп крови, получила название система АВО. Знание групп крови особенно актуально в двух клинических ситуациях:
- переливание крови, плазмы крови и некоторых других компонентов крови;
- беременность и планирование беременности - оценка вероятности иммунологического конфликта между матерью и плодом.
Как происходит наследование группы крови человека
Наследование групп крови подчиняется законам генетики и имеет строгие закономерности, отраженные в приводимой ниже таблице. Указанные в таблице проценты означают вероятность рождения ребенка с данной группой крови.
Резус-фактор
Система АВО - важнейшая по практической значимости, но далеко не единственная антигенная система человеческого организма. Еще одна система, в свою очередь представленная антигенами, входящими в состав эритроцитов, получила название система резус. Система резус имеет в своем составе 5 антигенов. Самым активным (максимально иммуногенным) является антиген, обозначаемый Rh. Именно этот антиген и получил название «резус-фактор». Резус-фактор либо есть, либо нет.
У большинства людей (около 85%) резус-фактор имеется, и таких людей называют резус-положительными - «Rh+». Тех же, у кого резус-фактора нет (соответственно около 15%), называют резус-отрицательными - «Rh-». Наличие или отсутствие резус-фактора не имеет никакой связи с группами крови.
Наследование группы крови ребенком
В начале прошлого века ученые доказали существование 4 групп крови. Как наследуются ребенком группы крови?
Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» - слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других - нет.
Изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории, А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже, его ученики – А. фон Декастелло и А. Штурли – обнаружили эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.
В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор.
- I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;
- II (А) – устанавливается при наличии антигена А;
- III (АВ) – антигенов В;
- IV (АВ) – антигенов А и В.
Это открытие позволило избежать потерь при переливаниях, вызванных несовместимостью крови больных и доноров. Впервые удачные переливания проводились и раньше. Так, в истории медицины XIX века описано удачное переливание крови роженице. Получив четверть литра донорской крови, по ее словам, она ощутила, «будто сама жизнь проникает в ее организм».
Но до конца XX века такие манипуляции были единичны и проводились только в экстренных случаях, порой принося больше вреда, чем пользы. Но благодаря открытиям австрийских ученых переливания крови стали значительно более безопасной процедурой, позволившей спасти множество жизней.
Система АВ0 перевернула представления ученых о свойствах крови. Дальнейшим их изучением ученые-генетики. Они доказали, что принципы наследования группы крови ребенка те же, что и для других признаков. Эти законы были сформулированы во второй половине XIX века Менделем, на основании опытов с горохом знакомых всем нам по школьным учебникам биологии.
Группа крови ребенка
Наследование группы крови ребенка по закону Менделя
- По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
- У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
- Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
- Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
- Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.
Наследование резус-фактора
Рождение ребенка с отрицательным резус-фактором в семье с резус- положительными родителями в лучшем случае вызывает глубокое недоумение, в худшем – недоверие. Упреки и сомнения в верности супруги. Как ни странно, ничего исключительного в этой ситуации нет. Существует простое объяснение такой щекотливой проблемы.
Резус-фактор - это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей (они считаются резус-положительными). В случае его отсутствия говорят о резус-отрицательной крови. Эти показатели обозначаются латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно. Для исследования резуса, как правило, рассматривают одну пару генов.
- Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным. При союзе людей с гетерозиготным наличием резуса (Dd) у их детей будет положительный резус в 75% случаев и отрицательный в оставшихся 25%.
Родители: Dd x Dd. Дети: DD, Dd, dd. Гетерозиготность возникает как результат рождения резус-конфликтного ребенка у резус-отрицательной матери или может сохраняться в генах на протяжении многих поколений.
Наследование признаков
Веками родители только гадали, каким будет их ребенок. Сегодня есть возможность заглянуть в прекрасное далеко. Благодаря УЗИ можно узнать пол и некоторые особенности анатомии и физиологии младенца.
Генетика позволяет определить вероятный цвет глаз и волос, и даже наличие музыкального слуха у малыша. Все эти признаки наследуются по законам Менделя и делятся на доминантные и рецессивные. Карий цвет глаз, волосы с мелкими завитками и даже способность свертывать язык трубочкой являются признаками доминантными. Скорее всего, ребенок их унаследует.
К сожалению, к доминантным признакам также относятся склонность к раннему облысению и поседению, близорукость и щель между передними зубами.
К рецессивным причисляют серые и голубые глаза, прямые волосы, светлую кожу, посредственный музыкальный слух. Проявление этих признаков менее вероятно.
Мальчик или …
Многие века подряд вину за отсутствие наследника в семье возлагали на женщину. Для достижения цели – рождения мальчика – женщины прибегали к диетам и высчитывали благоприятные дни для зачатия . Но посмотрим на проблему с точки зрения науки. Половые клетки человека (яйцеклетки и сперматозоиды) обладают половинным набором хромосом (то есть их 23). 22 из них совпадают у мужчин и женщин. Отличается только последняя пара. У женщин это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.
Так что вероятность рождения ребенка того или иного пола целиком и полностью зависит от хромосомного набора сперматозоида, сумевшего оплодотворить яйцеклетку. Говоря проще, за пол ребенка полностью отвечает … папа!
Таблица наследования группы крови ребенком в зависимости от групп крови отца и матери
| Мама + папа | Группа крови ребенка : возможные варианты (в %) | |||
|---|---|---|---|---|
| I + I | I (100%) | - | - | - |
| I + II | I (50%) | II (50%) | - | - |
| I + III | I (50%) | - | III (50%) | - |
| I + IV | - | II (50%) | III (50%) | - |
| II + II | I (25%) | II (75%) | - | - |
| II + III | I (25%) | II (25%) | III (25%) | IV (25%) |
| II + IV | - | II (50%) | III (25%) | IV (25%) |
| III + III | I (25%) | - | III (75%) | - |
| III + IV | - | II (25%) | III (50%) | IV (25%) |
| IV + IV | - | II (25%) | III (25%) | IV (50%) |
Таблица 2. Наследование группы крови системы Rh, возможные у ребенка, в зависимости от групп крови его родителей.
Всего у человека выявлено четыре группы крови и два варианта резус-фактора: положительный и отрицательный. К наиболее распространенной разновидности относят первую, к самой редкой - четвертую. Около 75% населения имеют положительный резус-фактор, тогда как остальные - отрицательный. Наследование этих двух показателей происходит внутриутробно, они не меняются в течение жизни и наследуются от родителей.
От чего зависит группа крови
Этот признак передается детям от родителей и определяется по антигенной системе (самой распространенной является АВ0). Согласно ей, в крови имеются или отсутствуют особые белковые структуры - агглютиногены (А и В) на эритроцитах и агглютинины (альфа и бета) в плазме крови. В зависимости от состава биологической жидкости выделяют следующие виды:
- I группа (0) - эритроциты не содержат агглютиногенов, в плазме присутствуют оба вида агглютинина;
- II группа (А) - на эритроцитах отмечается агглютиноген А, в плазме - агглютинин бета;
- III группа (В) - эритроциты содержат агглютиноген В, плазме - агглютинин альфа;
- IV группа (АВ) - на эритроцитах есть оба агглютиногена, а в плазме ни одного агглютинина.
Наличие одноименных агглютиногена и агглютинина в крови (А и альфа, В и бета) не представляется возможным, поскольку в таком случае компоненты крови несовместимы между собой, происходит мгновенное склеивание эритроцитов - реакция агглютинации - что приводит к смерти человека. Такая ситуация возможна при переливании несовместимой биологической жидкости. При естественном формировании крови плода такой ситуации не возникает.
Варианты наследования групповой принадлежности
Генотип как одного, так и обоих родителей может быть гомозиготным (с двумя одинаковыми аллелями в гене - АА или ВВ), так и гетерозиготным (то есть иметь две разные аллели - доминантную и рецессивную - Аа или Вв). Поэтому возможны разные комбинации у детей (у малыша могут быть показатели, отличные от тех, которые есть у их матери и отца).
Схема наследования ребенком группы крови от родителей представлена в таблице:
Группы крови родителей и ребенка не всегда совпадают. Абсолютно нормальным является вариант, когда у матери и отца, к примеру, II и III разновидности, а у их малыша - IV.
Что такое резус-фактор?
Резус-фактор - это антиген, который передается по наследству по типу крови.
Если он определяется на мембранах эритроцитов - статус положительный, если он отсутствует - отрицательный. Этот показатель определяется несколькими разными генами, но при его оценке обычно рассматривают только одну пару генов - D.
Генетическая передача резуса (Rh+/Rh-): возможные вариации у детей
Доминантным будет положительный резус (Rh+) (то есть он"сильнее" и будет выдавать свой признак всегда, даже если в генотипе присутствует и рецессивный ген), отрицательный (Rh-) - рецессивным. Поскольку ген резус-фактора состоит из двух аллелей, возможны следующие варианты: DD, Dd, dd. Первые два - Rh+, третий - Rh-.
Возможные варианты наследования выглядят таким образом:
| Резус-фактор матери↓ | ← Резус-фактор отца | ||
| Rh+ (DD) | Rh+ (Dd) | Rh- (dd) | |
| Rh+ (DD) | Rh+ (DD) 100% | Rh+ (DD) 50%, Rh+ (Dd) 50% | Rh+ (Dd) 100% |
| Rh+ (Dd) | Rh+ (DD) 50%, Rh+ (Dd) 50% | Rh+ (DD) 25%, Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 25% | Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 50% |
| Rh- (dd) | Rh+ (Dd) 100% | Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 50% | Rh- (dd) 100% |
Достоверно известно, что даже у резус-положительных родителей могут рождаться дети с отрицательным резусом.
Значение группы крови и резус-фактора в медицине
Оба показателя имеют большое значение в медицине. Когда появилась возможность определять групповую принадлежность крови, переливание несовместимой биологической жидкости стало больше случайностью, чем закономерностью. Благодаря этим показателям можно спасти пострадавших в авариях, при неудачном ходе операции или родов, при необходимости восполнить большой объем потерянной жидкости. В России активно развивается донорское движение.
Раньше широко употреблялись понятия"универсальный донор и реципиент" - это люди, которые имеют I (0) и IV (AB) группы крови соответственно, так как первая группа не имеет агглютиногенов и не вступает в реакцию с агглютининами эритроцитов, а четвертая не имеет агглютининов в плазме и не провоцирует склеивание эритроцитов донора. В настоящее время доктора уходят от этих терминов и переливают только полностью совпадающую по группе и по резусу биологическую жидкость. Понятия универсальности применимы в экстренных ситуациях.
У каждого человека есть индивидуальные характеристики эритроцитов, связанные с особенностями антигенов и антител к ним, содержащихся в плазме. Именно они и определяют группу крови. Комбинаций этих особых белков великое множество, поэтому во врачебной практике пользуются системой классификации групп крови АВ0 (читается: а, б, ноль).
Согласно этому распределению выделяются четыре группы крови : 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV)
Резус-фактор - ещё один важный показатель в деле определения группы крови. Это липопротеид (белок), расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Такие люди считаются резус-положительными, а в случае отсутствия липопротеида - резус-отрицательными (среди европейцев их всего 15%). Резус-фактор обозначается латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно.
Резус-конфликт весьма опасное осложнение, возникающее в случае беременности резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужчины. В этом случае ребёнку может передаться резус-фактор отца (Rh+), что вызовет выработку организмом матери антител против собственного малыша. Если женщина в течение 7 лет до беременности перенесла хирургическую операцию (в том числе аборт) или переливание крови, либо если беременность от резус-положительного мужчины уже не первая, то риск конфликта возрастает в несколько раз. Для предупреждения осложнений женщине вводят антирезусный иммуноглобулин.
Наследование резус-фактора . В различных фильмах и сериалах не раз обыгрывался момент, когда муж, проведя соответствующий анализ, узнавал, что в семье родился малыш с отрицательным резусом. Если при этом и у мужа, и у жены резус-фактор положительный, то в дружном семействе разыгрывался настоящий скандал с упрёками в неверности и отказом от отцовства. На самом деле герои таких сериалов в корне неправы, ведь наследование резус-фактора процесс очень сложный и многовариантный. Следует учитывать, что Rh+ у родителей не всегда является «полностью» доминантным, а может быть гетерозиготным (то есть несущим в себе частичку доминантного и рецессивного гена). В этом случае у ребёнка с 25% вероятностью будет Rh-. Пожалуй, в данном деле есть лишь один неоспоримый закон: если родители резус-отрицательны, то ребенок может быть только резус-отрицательным. Во всех остальных случаях предугадать результат нельзя.
Наследование группы крови. С наследованием группы крови ситуация обстоит ничуть не легче. Однако существует несколько научно обоснованных закономерностей:
- Если хоть у одного из родителей первая (I) группа крови, то у малыша не может быть четвёртой (IV) группы (вне зависимости от группы крови второго родителя)
- Если у обоих родителей первая группа крови, то у их детей тоже может быть только первая группа (I)
- Если хоть у одного родителя четвёртая (IV) группа крови, то в таком союзе не может появиться детей с первой (I) группой.
Во всех остальных случаях возможны самые различные варианты. Например, нет ничего удивительно в том, что у родителей со второй группой крови (II) рождается ребёнок с первой (I). Это вполне объяснимо и закономерно, как и то, что у мамы и папы с третьей группой (III) может быть малыш с первой (I). Существует и вовсе уникальное «сочетание родителей»: если один из них носитель второй группы крови (II), а другой - третьей группы (III), то дети могут иметь любую группу из четырёх возможных.
В общем и целом различные комбинации групп крови родителей и процентное соотношение вариантов наследования представлены в нижеследующей таблице:
| Группа крови отца → | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Группа крови матери ↓ | I(00) | II(A0) | II(AA) | III(B0) | III(BB) | IV(AB) |
| I(00) | I(00) 100% | I(00) 50% II(A0) 50% |
II(A0) 100% | I(00) 50% III(B0) 50% |
III(B0) 100% | II(A0) 50% III(B0) 50% |
| II(A0) | I(00) 50% II(A0) 50% |
I(00) 25% II(A0) 50% II(AA) 25% |
II(AA) 50% II(A0) 50% |
I(00) 25% II(A0) 25% III(B0) 25% IV(AB) 25% |
IV(AB) 50% III(B0) 50% |
II(AA) 25% II(A0) 25% III(B0) 25% IV(AB) 25% |
| II(AA) | II(A0) 100% | II(AA) 50% II(A0) 50% |
II(AA) 100% | IV(AB) 50% II(A0) 50% |
IV(AB) 100% | II(AA) 50% IV(AB) 50% |
| III(B0) | I(00) 50% III(B0) 50% |
I(00) 25% II(A0) 25% III(B0) 25% IV(AB) 25% |
IV(AB) 50% II(A0) 50% |
I(00) 25% III(B0) 50% III(BB) 25% |
III(BB) 50% III(B0) 50% |
II(A0) 25% III(B0) 25% III(BB) 25% IV(AB) 25% |
| III(BB) | III(B0) 100% | IV(AB) 50% III(B0) 50% |
IV(AB) 100% | III(BB) 50% III(B0) 50% |
III(BB) 100% | IV(AB) 50% III(BB) 50% |
| IV(AB) | II(A0) 50% III(B0) 50% |
II(AA) 25% II(A0) 25% III(B0) 25% IV(AB) 25% |
II(AA) 50% IV(AB) 50% |
II(A0) 25% III(B0) 25% III(BB) 25% IV(AB) 25% |
IV(AB) 50% III(BB) 50% |
II(AA) 25% III(BB) 25% IV(AB) 50% |
Следует учитывать, что приведенные в таблице вероятностные проценты наследования группы крови спрогнозированы элементарным комбинаторным расчетом, поэтому могут не вполне соответствовать реальной медицинской статистике. Данные таблицы приведены исключительно для наглядной демонстрации возможных вариантов наследования.