Почечный тубулярный ацидоз - заболевание рахитоподобного характера, которое характеризуется постоянными метаболическими ацидозами, при которых происходит увеличение концентрации хлора в крови, а также снижение бикарбонатного уровня.
Симптомы и разновидности
Существует несколько видов почечного тубулярного ацидоза .
I тип - это синдром Лайтвуда-Баттлера-Олбрайта, который проявляется в том, что почки человека неспособны снижать рН мочи при образовании в организме большого количества ионов водорода. Обычно проявляется в 2-3 года, однако микросимптомы могут проявляться гораздо раньше. Это рвота, анорексия, снижение массы тела, запоры, кризы обезвоживания, полиурия.
Полная симптоматика выглядит следующим образом:
. кризы обезвоживания;Отставание в росте;
Нарушения мочеиспускания;
Щелочная реакция мочи;
Проявления уролитиаза, нефрокальциноза, пиелонефрита, интерстициального нефрита;
Дефицит оснований в крови.
Результатом задержки ионов водорода является потеря калия вместе с мочой, а также повышенное выведение кальция из организма. Кальциевый обмен может нарушаться вследствие наличия тяжелой остеопатии, деформации костей, сильных болей в костях.
Снижение концентрации калия в крови обуславливается рядом сопутствующих симптомов, которые характерны для гипорефлексии и мышечной гипотонии.
II тип - проксимальный. Данный тип почечного тубулярного ацидоза еще до конца не изучен. Проявляется в виде следующих симптомов:
. задержка развития нефронов;Нарушение гломерулотубулярного баланса при фильтрации и реабсорбции гидрокарбонатов;
Тканевая дисплазия почек;
Низкая активность карбоангидразы в проксимальных канальцах.
При проксимальном почечном тубулярном ацидозе очень рано проявляются изменения в костной системе, искривляются бедренные и большеберцовые кости. Первые проявления данного заболевания у детей проявляются в виде повышенной температуры тела, рвоты, отставания в развитии. Помимо этого, могут развиваться такие сопутствующие заболевания, как нефролитиаз и нефрокальциноз. Клинические проявления достаточно тяжелые, однако, несмотря на это, возможно спонтанное выздоровление.
Причины возникновения
Как правило, причина возникновения почечного тубулярного ацидоза кроется в наследственных факторах. Очень редко она является приобретенной. Страдают в основном мужчины и мальчики. Запускать данное заболевание очень опасно, так как оно может привести к необратимым печальным последствиям.
Диагностика
Как почечный тубулярный ацидоз диагностируется ? Как правило, учитываются его клинические проявления, а также наличие сопутствующих болезней: нефрокальциноза, гипокальциемии, гиперкальциурии, гипофосфатемии.
Обязательно проведение анализа мочи, относительная плотность которой при наличии заболевания равна 1001-1008. Диагностика предполагает рентгенологическое и ультразвуковое исследование мочеполовой системы. Во многих случаях выявляются множественные конкременты.
Терапия
Лечение почечного тубулярного ацидоза предполагает определение его конкретного вида. При синдроме Лайтвуда-Баттлера-Олбрайта назначают прием растворов цитрата калия и натрия, бикарбоната натрия. Если у больного наблюдается гиперкальцийурия, то дополнительно назначают гипотиазид. Правильное лечение дает положительный результат, однако положение усложняется при проявлении пиелонефрита, сниже¬нии клубочковой фильтрации.
Лечение проксимального почечного тубулярного ацидоза предполагает прием препаратов калия, бикарбоната, гипотиазида, цитратной смеси. В целом прогноз благоприятный.
Одна из основных функций почек - поддержание кислотно-основного состояния - осуществляется путем активной секреции водородных ионов канальцевыми клетками, что приводит к подкислению мочи. Механизм секреции сводится к следующему. В клетках проксимального и дистального отделов канальцев из углекислого газа и воды образуются ионы водорода и ионы бикарбоната. Ионы водорода активно секретируются в канальцевую жидкость в обмен на ионы натрия, поступающие в клетки пассивно, а ионы бикарбоната диффундируют в плазму. Секретированные водородные ионы в просвете канальца взаимодействуют с профильтровавшимся бикарбонатом, образуя угольную кислоту, которая в свою очередь с помощью фермента карбоангидразы дегидратируется и углекислый газ диффундирует в клетку. Таким образом, секреция водородных ионов сопровождается реабсорбцией эквивалентного-количества натрия и бикарбоната.
Значительная часть секретированных водородных ионов связана с анионами фосфатов, слабых кислот и аммиаком и выделяется в виде титруемых кислот и ионов аммония, лишь незначительное количество кислот выводится в виде свободных водородных ионов.
При нарушении секреции водородных ионов и реабсорбции бикарбоната (в условиях нормального уровня азотистых шлаков в крови) возникает почечный канальцевый ацидоз. Этот клинический синдром включает в себя: 1) гиперхлоремический ацидоз; 2) несоответственно высокий рН мочи - выше 6,0 (щелочная реакция); 3) повышенную бикарбонатурию и низкий уровень бикарбонатов в сыворотке; 4) значительное снижение экскреции с мочой титруемых кислот и ионов аммония. Различают два типа почечного канальцевого ацидоза: дистальный канальцевый ацидоз (I тип, «классический») и проксимальный канальцевый ацидоз (II тип).
Дистальный канальцевый ацидоз.
Нарушение способности к подкислению мочи в дистальном отделе нефрона приводит к развитию дистального (I тип) почечного тубулярного ацидоза. Патогенез его связывают с неспособностью эпителия дистального отдела секретировать ионы водорода в просвет канальца или с обратной диффузией ионов водорода из просвета канальца в клетку. Больные не могут снизить рН мочи ниже 6,0 независимо от степени системного ацидоза (и при нагрузке хлоридом аммония); реабсорбция бикарбонатов в проксимальных канальцах не снижена. Развивается системный ацидоз с цепью метаболических нарушений, приводящих к тяжелой гипокалиемии, гиперкальцийурии. Избыток кальция в моче создает предпосылки для образования кальциевых камней, развития нефрокальциноза (при рН мочи около 6,0 экстретируемый кальций становится нерастворимым и легко осаждается). Нефролитиаз нередко бывает первым признаком болезни. Результатом системного ацидоза является остеомаляция, нередко тяжелая, сопровождающаяся болями в костях, патологическими переломами. Возможны анорексия, заторможенность, мышечная слабость.
Почечный канальцевый ацидоз - ацидоз и электролитные расстройства, обусловленные нарушением почечной экскреции ионов водорода, нарушением реабсорбции НСО или патологической продукцией альдостерона, или реакцией на альдостерон. Течение болезни может быть бессимптомным, проявляться симптомами электролитных расстройств или прогрессией к хронической . Диагноз почечного канальцевого ацидоза, основывается на характерных изменениях рН и электролитов мочи в ответ на кислотную или основную нагрузку. Лечение почечного канальцевого ацидоза направлено на коррекцию рН и дисбаланса электролитов, используя ощелачивающие средства, электролиты и редко лекарственные препараты.
Почечный канальцевый ацидоз - класс расстройств, при которых экскреция ионов водорода или реабсорбция отфильтрованного НСО нарушены, что приводит к хроническому метаболическому ацидозу при нормальном анионном интервале. Обычно присутствует гиперхлоремия и часто встречают вторичные расстройства других электролитов, например, калия и .
Хронический ПКА часто связан со структурными изменениями почечных канальцев и может приводить кхронической почечной недостаточности.
Тип 1 ПКА - нарушение секреции ионов водорода в дистальных канальцах, приводящее к персистирующе-му повышению рН мочи и системному ацидозу. Содержание НСО плазмы крови обычно меньше 15 мЭкв/л. Часто присутствуют гипокалиемия, гиперкальциурия и снижение цитратной экскреции. Этот синдром встречается редко. Спорадически его наблюдают у взрослых, он может быть первичным или вторичным при различных заболеваниях или на фоне приема препаратов. Семейные случаи обычно проявляются в детском возрасте и наследуются чаще всего по аутосомно-доминантному типу. Они, как правило, связаны с гипекальциурией и не-фрокальцинозом.
Тип 2 ПКА - нарушение реабсорбции НСО в проксимальных канальцах, приводящее к повышению рН мочи >7, при нормальной концентрации НСО в плазме крови и рН <5,5, если резервы НСО в плазме крови исчерпаны в результате продолжающихся потерь. Этот синдром может встречаться как часть общей дисфункции проксимальных канальцев и может быть связан с увеличением мочевой экскреции глюкозы, мочевой кислоты, фосфата, аминокислот и белка. Нарушение встречается редко и чаще всего при синдроме Fancon, легких цепей, множественной миеломной болезни или воздействии различных лекарственных средств. Другие причины включают дефицит витамина D, хроническую гипокальциемию с вторичным гиперпаратиреозом, трансплантацию почек, воздействие тяжелых металлов и другие наследственные заболевания, например отсутствие толерантности к фруктозе, болезнь Вильсона, окулоцереброренальный синдром, цистиноз.
Тип 4 ПКА возникает вследствие дефицита альдостерона или резистентности дистальных канальцев к альдостерону. Поскольку альдостерон запускает резорбцию натрия в обмен на калий и водород, экскреция калия замедляется и приводит к гиперкалиемии, снижению продукции аммиака и уменьшению экскреции кислот. Однако рН мочи обычно нормальный. Содержание НСО плазмы крови обычно находится в области нижней границы нормы. Это нарушение является самой распространенной формой ПКА. Тип 4 ПКА лщ обычно встречается спорадически и вторично при нарушении взаимосвязи альдостерон-ренин-почечные канальцы. Он может также встречаться при , нефропатии при или интерстициальном повреждении, инфекции и при приеме различных препаратов. Другие причины включают надпочечниковую недостаточность, врожденную гиперплазию надпочечников и генетические нарушения.
Симптомы почечного канальцевого ацидоза
ПКА обычно протекает бессимптомно. Однако могут проявиться симптомы хронических электролитных расстройств. Нарушения баланса кальция при типе 1 ПКА могут привести к патологии костей или формированию конкрементов.
Тяжелые электролитные нарушения электролита встречают редко, но могут быть опасными для жизни. Люди с типом 1 или 2 ПКА могут иметь симптомы гипокалиемии, включая мышечную слабость, гипорефлексию и паралич. Тип 4 ПКА обычно протекает бессимптомно с лишь умеренным ацидозом, но при тяжелой гиперкалиемии могут возникнуть или параличи. Симптомы гиповолемии могут развиться в результате потери воды сопровождающей экскрецию электролитов.
Диагноз при почечном канальцевом ацидозе
ПКА следует дифференцировать у пациентов с необъясненным метаболическим ацидозом с нормальным анионным интервалом.
Тип 1 ПКА подтверждается показателем рН мочи, который остается больше 5,5 при системном ацидозе. Ацидоз может возникать спонтанно или быть индуцирован нагрузочным кислотным тестом. Нормально функционирующие почки приводят рН мочи до <5,2 в течение 6 ч ацидоза.
Тип 2 ПКА диагностируют измерением рН мочи и фракционной экскреции НСО во время инфузии НСО. При втором типе рН мочи возрастает выше 7,5, а фракционная экскреция НСО >15 %.
Тип 4 ПКА дифференцируют у пациентов с метаболическим ацидозом и постоянной гиперкалиемией без очевидной причины, такой как тяжелая почечная недостаточность, чрезмерное употребление препаратов и добавок калия или использование калийсберегающих диуретиков. Низкий трансканальцевый градиент концентрации калия указывает на неадекватно низкую мочевую экскрецию калия и предполагает гипоальдостеронизм или канальцевую резистентность к альдостерону.
Точный диагноз почечного канальцевого ацидоза, может быть получен при измерении содержания ренина и альдостерона в плазме крови после стимуляции, но обычно не требуется.
Почечный канальцевый ацидоз: лечение
Лечение почечного канальцевого ацидоза состоит в коррекции рН и баланса электролитов с ощелачивающей терапией. Безуспешная терапия ПКА в детском возрасте приводит к замедлению роста.
Щелочные средства, например, NaHCO или цитрат натрия, помогают достичь относительно нормальных плазменных концентраций НСО. Цитрат калия может быть использован, когда имеется постоянная гипокалиемия или кальциевые камни. Витамин D и препараты кальция могут также быть необходимы для ограничения скелетных деформаций, возникающих из-за остеомаляции или рахита.
Тип 1 ПКА. Взрослым назначают NaHCO или цитрат натрия. У детей полная суточная доза может быть до 2 мЭкв/кг каждые 8 ч и должна корректироваться с ростом ребенка.
Тип 2 ПКА. Концентрация НСО плазмы крови не может быть восстановлена до нормального диапазона, но прием НСО должен превышать кислотную нагрузку диеты. Однако чрезмерное замещение НСО увеличивает потери КНСО с мочой. Таким образом, цитратные соли могут возместить NaHCO и лучше переносятся. Препараты калия или цитрат калия могут потребоваться больным с гипокалиемией на фоне приема NaHCO, но не рекомендуются больным с нормальными или высокими плазменными концентрациями калия. В сложных случаях гидрохлоротиазид в низких дозах может стимулировать транспортную функцию проксимальных канальцев. В случае генерализованной проксимальной канальцевой дисфункции назначают фосфаты и эргокальциферол для коррекции гипофосфатемии, костных проявлений и нормализации плазменной концентрации фосфата.
Тип 4 ПКА. Гиперкалиемию лечат путем увеличения объема циркулирующей крови, диетическим ограничением калия и калийнесберегающими диуретиками. Некоторые пациенты нуждаются в минералокортикоидной заместительной терапии, которая должна проводиться с осторожностью, потому что может усугубить артериальную гипертензию, сердечную недостаточность или отеки.
Однако поскольку артериальная гипертензия и доброкачественный нефросклероз распространены, доброкачественный нефросклероз является одним из самых частых диагнозов у больных с терминальной стадией почечной недостаточности.
Симптомы диагноз при почечном канальцевом ацидозе
Могут развиться симптомы хронической почечной недостаточности. Симптомы поражения органов-мишеней, связанные с артериальной гипертензией, могут встречаться в сосудах глазного дна, кожи, центральной нервной системы и периферии.
Болезнь можно подозревать, когда рутинные анализы крови указывают на ухудшающуюся почечную функцию. Диагноз устанавливается прежде всего на основании анамнеза, признаков поражения органов-мишеней, связанных с артериальной гипертензией, и физикального исследования.
Лабораторные тесты могут подтвердить хроническую почечную недостаточность и исключить другие причины почечной патологии. Как правило, анализ мочи показывает небольшое количество клеток или цилиндров в осадке. Экскреция белка обычно составляет меньше 1 г/сут, но иногда находится в нефротическом диапазоне.
Ультрасонографию выполняют только при необходимости исключения других причин почечной недостаточности. Она может показать уменьшение размеров почек. Если диагноз остается неясным, выполняют почек.
Прогноз лечение почечного канальцевого ацидоза
Прогноз обычно зависит от контроля АД и степени почечной недостаточности. Обычно ухудшение функции почек прогрессирует медленно: после 5-10 лет только у 2 % пациентов развивается клинически значимая почечная дисфункция.
Лечение включает строгий контроль АД. Целевое АД - менее 140/90 мм рт.ст.,
Заболевание почек, при котором наблюдается дефект ацидификации урины из-за потери органом бикарбонатов, называется почечный ацидоз. Существует несколько разновидностей этого заболевания. Почечный тубулярный ацидоз характеризуется электролитными нарушениями, обусловленными сбоем выработки почками ионов водорода, проблемами с реабсорбцией гидрокарбонатов или патологической выработкой альдостерона. Также может наблюдаться особая реакция на альдостерон. Заболевание может протекать скрыто, без каких-либо симптомов или выражаться в расстройствах электролитного баланса или в хронической форме почечной недостаточности.
Особенности заболевания
Диагноз почечный канальцевый ацидоз ставится на основании характерных изменений в кислотности мочи и её электролитном балансе, которые возникают в качестве ответной реакции на основную или кислотную нагрузку. По сути, это заболевание является одной из разновидностей тубулопатий. Лечение этого недуга направлено на корректировку кислотности урины и электролитного равновесия. Для этого используются ощелачивающие средства, специальные электролиты и реже лекарственные медпрепараты.
Почечный канальцевый ацидоз – разновидность расстройства, при которой нарушается выработка ионов водорода и обратное всасывание отфильтрованных гидрокарбонатов. Всё это приводит к метаболическому ацидозу в хронической форме на фоне нормального ионного интервала. Обычно на фоне этого расстройства диагностируется гиперхлоремия. Иногда можно встретить вторичные сбои в электролитном равновесии других веществ (например, кальция и калия).
Хроническая форма почечного ацидоза довольно часто имеет связь с изменениями структуры почечных канальцев. Эта форма недуга очень часто является причиной хронической разновидности почечной недостаточности.
Разновидности
- Первый тип заболевания выражается в нарушении выработки ионов водорода в почечных дистальных канальцах. Это является причиной персистирующего повышения кислотности урины, а также системного ацидоза. При этой форме недуга содержание гидрокарбонатов в кровяной плазме обычно ниже 15 мЭкв/л. На этом фоне часто наблюдается снижение выработки цитратов, гиперкальциурия и гипокалиемия. Данный синдром диагностируется довольно редко. Чаще всего он встречается у взрослых людей и бывает первичным или вторичным, возникающим на фоне приёма определённых лекарственных препаратов или при некоторых заболеваниях. Наследственные формы болезни чаще диагностируются в детском возрасте и передаются по аутосомно-доминантному типу. Наследственные разновидности недуга обычно связаны с нефрокальцинозом и гиперкальциурией.
- Второй тип заболевания связан с нарушением обратного всасывания гидрокарбонатов в почечных проксимальных канальцах. Это приводит к повышению кислотности урины более 7 единиц, которое наблюдается на фоне нормальной концентрации гидрокарбонатов в кровяной плазме. Также может быть снижение кислотности меньше 5,5 из-за исчерпания резервов гидрокарбонатов в плазме крови. Данная разновидность может быть лишь частью нарушения функционирования проксимальных канальцев. Она бывает связана с повышенной экскрецией глюкозы в моче, а также фосфатов, мочевой кислоты, белков и аминокислот. Этот вид недуга диагностируется очень редко. Чаще он проявляется при нефропатии, синдроме Фанкони, миеломной болезни или после употребления некоторых лекарственных препаратов. Иными причинами этой формы ацидоза можно считать:
- дефицит витамина группы Д;
- трансплантацию почек;
- хроническую гипокальциемию на фоне вторичного гиперпаратиреоза;
- отравление тяжёлыми металлами;
- наследственные заболевания (болезнь Вильсона, цистиноз, окулоцереброренальный синдром, при отсутствии толерантности по отношению к фруктозе).
- Третий тип ПКА проявляется на фоне резистентности почечных дистальных канальцев по отношению к альдостерону или из-за дефицита альдостерона. Альдостерон нужен для запуска резорбции натрия в обмен водорода и калия. Из-за нехватки альдостерона замедляется экскреция калия, что является причиной гиперкалиемии, уменьшения кислотной экскреции и сокращения продукции аммиака. Такой почечный ацидоз характеризуется нормальной кислотностью мочи. Концентрация гидрокарбонатов в кровяной плазме обычно соответствует нижнему пределу нормы. Это наиболее распространённый почечный канальцевый ацидоз. Чаще всего он диагностируется в качестве вторичной формы при наличии нарушения во взаимосвязи между ренином, альдостероном и почечными канальцами. Также этот вид недуга может диагностироваться при таких заболеваниях:
- сахарный диабет;
- нефропатии на фоне интерстициального повреждения;
- инфекционные заболевания;
- нефропатии на фоне ВИЧ;
- приём медпрепаратов;
- надпочечниковая недостаточность;
- генетические нарушения;
- гиперплазия надпочечников (врождённая).
Симптоматика
Почечный тубулярный ацидоз, как правило, протекает без каких-либо симптомов. Однако могут присутствовать признаки электролитных расстройств в хронической форме. Если при первом типе ацидоза будет нарушен баланс кальция, то это может привести отложению почечных конкрементов и развитию патологии костей.
Тяжелейшие нарушения электролитного равновесия при таком заболевании диагностируются очень редко. Но если они есть, то это может угрожать жизни больного. Люди с первым и вторым типом недуга могут иметь следующие симптомы заболевания:
- мышечная слабость;
- симптомы гипокалиемии;
- паралич;
- гипорефлексия.
Третий тип ацидоза обычно протекает без выраженных симптомов. Иногда может наблюдаться умеренный ацидоз. Однако при развитии тяжёлой формы гиперкалиемии у больного могут появляться параличи и аритмии. Если на фоне экскреции электролитов наблюдаются потери жидкости, то это может приводить к гиповолемии.
Почечный канальцевый ацидоз может стать причиной ХПН. При этом симптомы поражения иных органов могут быть связаны:
- с артериальной гипертензией;
- поражением сосудов глазного дна;
- проблемами с ЦНС и её периферической части;
- кожными проявлениями.
Ацидоз в почках можно заподозрить, когда обычные лабораторные анализы крови начнут указывать на ухудшение функционирования органов. Диагноз ставиться после сбора анамнеза, при наличии признаков повреждения иных органов (перечисленных выше и связанных с повышением АД), а также после физикального обследования.
Благодаря лабораторным тестам можно подтвердить ХПН и исключить иные вероятные причины патологии почек. В анализах мочи обнаруживается небольшая концентрация цилиндров и клеток в осадке. Экскреция белковых веществ может составлять меньше 1 грамма в сутки. Однако иногда этот показатель может быть в пределах нефротического диапазона.
Важно: если необходимо исключить иные причины ХПН, проводят ультрасонографию. При этом может быть обнаружено, что почки уменьшены в размерах. Если и после этого диагноз неясен, проводят биопсию органа.
Лечение
Основное лечение почечного ацидоза заключается в корректировке кислотности урины и электролитного равновесия посредством ощелачивающей терапии. Если в детском возрасте проводится безуспешное лечение ацидоза, то это может приводить к задержкам роста.
Такие щелочные вещества, как цитрат натрия и гидрокарбонат натрия, позволяют добиться нормальных показателей концентрации гидрокарбонатов в кровяной плазме. Применение цитрата калия показано на фоне формирования кальциевых конкрементов в почках, а также при постоянной гипокалиемии. Чтобы уменьшить выраженность деформаций скелета, возникающих на фоне рахита или остеомаляции, показан приём препаратов кальция и витаминов группы Д.
Лечение в зависимости от разновидности ацидоза почек:
- При первом типе недуга для лечения взрослых используют цитрат или гидрокарбонат натрия. Для терапии детей суточная доза должна корректироваться по мере роста ребёнка и может доходить до 2 мЭкв на килограмм веса (при приёме через каждые 8 ч).
- При лечении второго типа ренального тубулярного ацидоза концентрацию гидрокарбонатов в кровяной плазме не удастся довести до нормы, но употребление гидрокарбонатов должно быть больше, чем кислотная нагрузка от диетического питания. Цитратные соли возмещают потерю гидрокарбоната натрия. Они намного лучше переносятся. Если больные с гипокалиемией принимают гидрокарбонат натрия, то им нужна терапия препаратами калия. Однако они противопоказаны больным с нормальной концентрацией калия в крови. В особо тяжёлых случаях для улучшения транспортной деятельности почечных проксимальных канальцев назначают гидрохлоротиазид. При генерализованном сбое в работе проксимальных канальцев прописывают эргокальциферол и фосфаты. Это позволяет корректировать гипофосфатемию, уменьшить костные проявления и нормализовать концентрацию фосфатов в кровяной плазме.
Внимание: стоит помнить, что переизбыток гидрокарбонатов приводит к усиленным потерям гидрокарбоната калия с мочой.
Гиперкалиемию при последней, третей разновидности недуга лечат посредством повышения объёма крови, калийнесберегающими диуретиками и ограничением употребления калия в процессе питания. Иногда проводится минералокортикоидное заместительное лечение.
Почечный тубулярный ацидоз
| Почечный тубулярный ацидоз | ||
|---|---|---|
|
Файл:Nephrocalcinosis.jpg |
||
| МКБ-10 | N25.8 25.8 | |
| МКБ-9 | 588.89 588.89 | |
| OMIM | 179800 | |
| DiseasesDB | 11687 | |
| eMedicine | med/1071 | |
| MeSH | D000141 | |
Почечный тубулярный ацидоз - одно из рахитоподобных заболеваний (первичных тубулопатий), характеризующееся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови.
Есть 2 типа этого состояния:
- Тип I - дистальный почечный тубулярный ацидоз - синдром Баттлера-Олбрайта.
- Тип II - проксимальный почечный тубулярный ацидоз
Клиника
Синдром Баттлера-Олбрайта
Тип наследования : Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или спорадические случаи.
Патогенез . Дефект ацидогенетической функции дистальных канальцев:
- нарушение активной секреции ионов водорода
- нарушение экскреции ионов водорода
- неспособность дистальных канальцев поддерживать градиент рН, сочетающийся с потерей ионов калия и натрия с мочой
- недостаточность альдостерона
Клиника - клинические признаки начинают проявляться с 6-24 месяцев жизни. Проявляется отставание в росте, рахитоподобные изменения в костях, кризы обезвоживания и полиурия , нефрокальциноз и мочекаменная болезнь, интерстициальный нефрит, пиелонефрит, возможно поражение слухового нерва с последующей тугоухостью, возможна гетерохромия радужной оболочки. В крови - гипокалиемия , метаболический ацидоз . В моче - реакция щелочная, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония, избыточная экскреция калия, гиперкальциурия (выше 4 мг\кг\сут), снижение концентрационной способности. На рентгенограмме - признаки остеопороза. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.
Тип II - проксимальный почечный тубулярный ацидоз
Тип наследования - спорадические случаи, чаще болеют мальчики.
Патогенез - дефект реабсорбции бикарбонатов в проксимльных канальцах при сохранности ацидогенетической функции.
Клиника - клинические признаки начинают проявляться с 3-18 месяца жизни. Проявляется отставание в росте, рвоты, лихорадки неясного генеза , рахитоподобные изменения костей, полиурия, полидипсия, нефрокальциноз. В крови - гипохлоремия, метаболический ацидоз . В моче - кислая реакция, высокая экскреция калия, сохранная экскреция титруемых кислот и аммония, снижение концентрационной способности менее выражено. На рентгенограмме - остеопороз , искривление больших берцовых и бедренных костей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз .
Лечение
Картофельно-капустная диета, ограничение белков животного происхождения, ощелачивающее питье. Количество потребляемой жидкости увеличено до 2,5 л\м² в сутки. Основные направления лечения - коррекция ацидоза в острый период (натрия гидрокарбонат в\в капельно); коррекция гипокалиемии, коррекция гипокальциемии, лечение остеомалации (витамин Д и препараты кальция).
Литература
- Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989
- М. В. Эрман - Нефрология детского возраста в схемах и таблицах, СпБ, 1997
- Е. В. Туш - Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.3-97
Wikimedia Foundation . 2010 .
Смотреть что такое "Почечный тубулярный ацидоз" в других словарях:
- (acidosis renalis tubularis) см. Ацидоз почечный канальцевый … Большой медицинский словарь
- (acidosis renalis tubularis; син. ацидоз почечный тубулярный) общее название болезней, характеризующихся наличием выделительного ацидоза вследствие неспособности почечных канальцев выводить из организма ионы водорода … Большой медицинский словарь