Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски

Хотя количество хромосом в живом организме обычно прямо пропорционально уровню его развития, у человека лишняя хромосома способна стать причиной целого ряда проблем. Новорожденного с 47 хромосомами нужно окружить особым отношением, поскольку очень вероятен риск развития в его организме патологий, в том числе с синдромом Дауна. И все же это не означает, что ребенок с этим диагнозом окончательно потерян для общества.

Правильнее будет сказать, что этот неизлечимый недуг – серьезный вызов для родителей и самого малыша, но те, кто выстоит, будут вознаграждены

Диагностика

Врачи считают нужным определить наличие синдрома Дауна еще на этапе вынашивания – это позволит матери морально подготовиться к тому, что ее ребенок будет необычном или вовсе отказаться рожать. Существует целый ряд инвазивных (проникающих) методик, позволяющих сосчитать количество хромосом в ДНК ребенка еще на ранних стадиях вынашивания – для этого берут анализ жидкости из пуповины, проводят биопсию, в качестве альтернатив могут использоваться неинвазивные способы – особое УЗИ (скрининг) или выделение ДНК ребенка из крови матери.



Инвазивные методики показывают высокую точность результата и являются обязательными для женщин, имеющих предрасположенность к данному заболеванию, а также рекомендуются беременным в возрасте до 30 лет.


Точность неинвазивных способов диагностики вызывает сомнения, однако женщинам после 35 другие методы недоступны, поскольку попытка вмешательства в матку может оказаться фатальной для беременности.

Причины появления 47 хромосомы

Данная болезнь является генной мутацией, однако даже столь сложные явления должны иметь собственные причины возникновения. Причины рождения особенного ребенка точно не установлены – выделены лишь группы людей, у кого такие дети рождаются более часто. Соответственно, даже наличие всех описанных причин – не гарантия, а только повышенный риск рождения малыша с нарушениями , потому что специфика мутации генов до сих пор полностью не изучена.



В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна:

  • Поздний возраст зачатия ребенка . В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери – считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше – он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна



  • Наследственность . Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует – даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети – здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда.

Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием.



  • Кровосмешение. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения – в частности, синдром Дауна.


  • Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом – внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.

Характеристика больного

Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например:

  • Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.
  • Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.



  • Череп кажется укороченным, затылок – скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии.
  • Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
  • Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
  • На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.



Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий.

В целом, длительность жизни даунов сопоставима с длительностью жизни здоровых людей с диагностированными аналогичными патологиями, а именно:

  • Врожденный порок сердца (характерен для 2/5 даунов).
  • Нарушения внутренней секреции.
  • Патологии скелета – как серьезные (отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза), так и просто заметные (невысокий рост).
  • Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.



  • Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация.
  • Нарушения органов чувств – сниженные слуховые способности, патологии зрения (глаукома, косоглазие, катаракта).


Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.

Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой – дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.

Общие особенности развития

Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.

Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.


Важным моментом является замедленное развитие ребенка – и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.

Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс.



Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.

Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.

Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам.



Очень важно преодолеть психологический барьер , который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить – так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах.



Специфика физического развития

Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан – они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.

В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома – крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.


Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана.

Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.



Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе – он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой , что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца . Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей , но переживать из-за нее не стоит – она со временем проходит сама собой.



Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны.

Стопы и кисти – немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед (если сложить руки по швам), на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка.

Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства



Раскоординированность движений является типичной для даунов – складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается.

Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности.



Становление психики

Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У даунов проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы.

Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики.



Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот дауну, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении – он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует.


При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи ле т – если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо.

Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет.


Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции.


Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни – недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия.

Дошкольный этап

Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам.


В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры , которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура.

Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки , что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно.


Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем – даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование.

При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо – раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку.



Школьные годы

Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе – цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников.

При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже , чем большинство его товарищей. Дауну не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию.


Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей:

  • Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний.


  • У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс – им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать.
  • Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление – слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут.


  • Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию.
  • Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным.
  • Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей.



  • Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений. Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше.

Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя – малыш ведь не виноват, что он такой.

При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели.


Реабилитация

С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот. Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом – они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми.

Нужно всего лишь относиться к ребенку хорошо, не скрывая, что он необычный, но и не акцентируя внимание на этом как на проблеме . Поддержка и правильное терпеливое воспитание, обучение тому, как вести себя в обществе и чем занять себя наедине – вот и все, что необходимо.

Социум понемногу начинает менять свое отношение к таким детям в сторону более взвешенного, так что диагноз – не приговор, а лишь повышенная потребность в доброжелательном окружении.

Другие интересные факты о детях с синдромом Дауна смотрите в следующем видео.

Причины возникновения синдрома Дауна, как и прочих хромосомных нарушений, точно установить практически невозможно. Но принято считать, что патология и возраст родителей тесно взаимосвязаны. Так, если мама ребёнка старше 35 лет, существует вероятность того, что он родится с синдромом Дауна. Также играет роль и возраст отца. Если оба родителя старше 35 лет, риск рождения ребёнка с хромосомным нарушением возрастает. Согласно исследованиям, на рождение детей с синдромом Дауна вредные факторы окружающей среды не оказывают влияния. В данном случае, они не имеют никакого значения

Симптомы

Признаки синдрома Дауна у детей спутать с проявлениями каких-либо других патологий невозможно. При рождении такие дети имеют вес примерно на 10% ниже нормы. Кроме того, хромосомному нарушению присущи стандартные внешние признаки, которые выявляются уже при первом осмотре ребёнка. В их числе:

  • брахицефалия;
  • плоское лицо, а также приплюснутая переносица и затылок;
  • изменённая форма ушей;
  • короткая и чрезмерно широкая шея;
  • наличие эпикантуса - складки кожи, которая прикрывает внутренний угол глаза;
  • недоразвитая нижняя челюсть;
  • наличие кожной складки на шее;
  • глаза монголоидной формы;
  • утолщённые губы и увеличенный язык;
  • деформированная грудная клетка;
  • короткие конечности с толстыми пальцами и складкой на ладони.

Существует несколько основных форм патологии, среди которых:

  • трисомия;
  • семейный синдром;
  • мозаицизм.

Диагностика синдрома Дауна у ребёнка

Обычно диагностировать синдром Дауна у ребёнка несложно. Диагноз ставится при визуальном осмотре малыша. Если диагностика затруднена, ребёнку могут назначить дополнительное генетическое обследование.

Особое внимание следует уделить диагностике синдрома Дауна в период беременности будущей мамы. В это время наличие хромосомных нарушений у плода определяется несколькими методами, среди которых:

  • ультразвуковое обследование, указывающее на анатомические нарушения в строении плода;
  • биопсия хориона, при которой через стенку живота берут фрагмент плаценты для проведения обследования;
  • амниоцинтез, который осуществляется путём анализа околоплодных вод. Их также берут через прокол в брюшной стенке у будущей мамы.

Наиболее информативными и точными считаются два последних метода. Но они чреваты осложнениями, главное из которых - выкидыш на ранних сроках беременности. Именно поэтому их применяют в крайних случаях и исключительно после УЗИ, во время которого были выявлены нарушения в анатомическом строении плода.

Осложнения

Дети с синдромом Дауна чаще других страдают врождёнными пороками сердца, нарушениями офтальмологического характера, глухотой, эпилептическими припадками, недоразвитой речью и нарушенным умственным развитием. Умственная отсталость у особенных детей может иметь лёгкую или среднюю степень выраженности.

Дети с хромосомным нарушением часто болеют простудными заболеваниями, они могут страдать ожирением и в будущем быть бесплодными. Средняя продолжительность жизни такого ребёнка составляет 50-60 лет.

Лечение

Что можете сделать вы

Родителям детей с синдромом Дауна необходимо проявлять особое внимание и любовь. Если это сложно, если они испытывают дискомфорт при общении с малышом, существуют специальные группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна, в которых всегда можно получить помощь.

Положительно на воспитании и развитии детей с хромосомным нарушением сказываются различные коррекционные занятия, которые могут проходить в группах.

Необходимо помнить о том, что пубертатный период у подростков с синдромом Дауна ничем не отличается от переходного возраста у обычных детей. У них существуют те же потребности, поэтому нужно всегда быть рядом и помогать в трудную минуту.

Главная проблема детей с патологией - депрессии. У них они возникают особенно часто, поэтому дети тяжело переживают различные стрессы и разочарования.

Родители всегда занимают приоритетное место в жизни солнечных детей. Только их настойчивость, терпение и любовь могут сделать счастливым ребёнка с синдромом Дауна. При правильном воспитании и развитии такой ребёнок будет социализирован полностью, он сможет посещать школу, завести семью и даже добиться определённых успехов в жизни.

Необходимо помнить о том, что дети с синдромом Дауна позднее приучаются к горшку, могут убегать из дома и ярко выражать свои протесты в любом месте и в любое время. При воспитании такого ребёнка необходимо проявить максимум терпения.

Что делает врач

Не существует специфического лечения синдрома Дауна у детей. На данный момент используются экспериментальные методики, но их эффективность абсолютно не обоснована и ничем не доказана.

Для коррекции задержки в развитии у детей могут использоваться специальные программы обучения. Систематические занятия, а также регулярное наблюдение у врача помогут ребёнку добиться успехов в социальной адаптации и развитии.

Как правило, работа с необычными детьми ведётся по нескольким направлениям, среди которых:

  • посещение специальных программ, где у детей с синдромом Дауна развивают навыки общения, самообслуживания, памяти, обучения. Занятия могут проводиться в группах или дома;
  • работа с логопедом, развивающим речевые навыки у ребёнка. В ходе занятий используется массаж, специальные дыхательные упражнения и упражнения, развивающие мелкую моторику;
  • дельфинотерапия и иппотерапия, физиотерапевтические процедуры;
  • лечение сопутствующих заболеваний, которые нередко присутствуют у детей с синдромом Дауна. Например, коррекция слуха, лишнего веса, патологий дыхательной и сердечно-сосудистой системы;
  • приём ноотропных препаратов для улучшения кровообращения мозга.

Если реабилитация ребёнка ведётся интенсивно, он вполне сможет стать полноценным членом общества.

Профилактика

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить синдром Дауна, не существует. Меры, которые используются на данный момент, направлены только на своевременное выявление патологии у плода, а также возможное предупреждение его рождения.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром дауна у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром дауна у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром дауна у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром дауна у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром дауна у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК. Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме. Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок. До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, - значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» - и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога - вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться! После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали: чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается и приносит любимым маме и папе море радости. Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок. В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И - тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», - вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, - бодро добавил врач. - Ведь бывают же бракованные игрушки - их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая - других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка - с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке…

Она уже знала, что это - Даша . Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька - самая любимая, самая счастливая…

Фото: Из личного архива Анастасии

Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой - и умрёт». Через неделю пришло подтверждение - у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи - коляску, кроватку, первые крохотные одежки… А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.

Фото: Из личного архива Анастасии

Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой… Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно - только бы не думать…». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей - и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала - её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому - персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…».

Синдром любви

Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти - без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать - да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша - у своей.

Фото: Из личного архива Анастасии

Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» - спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это - отказ от Даши и развод - как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.

Фото: Из личного архива Анастасии

Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия - и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно „отпускать“. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей - и маленьких, и подросших - и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь - и поняли, что мы не одни».

Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику - по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.

Фото: Из личного архива Анастасии

По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.

Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске - молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.

Фото: Из личного архива Анастасии

А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз - обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню…

  • В беседах со специалистами задавайте любые вопросы относительно своего ребенка, даже если они могут показаться вам тривиальными.
  • Знакомьтесь с другими родителями детей с синдромом Дауна, говорите с ними о том, что они чувствовали, когда в их семье родился ребенок.
  • Помните, что родители всегда являются экспертами в вопросах, касающихся их собственного ребенка.
  • Чтобы ребенок научился взаимодействовать с окружающим его миром, ему нужно посещать обычную государственную школу. Если ребенка возят в какую-то другую школу, он сразу становится в глазах общественности не таким, как все. В этом случае трудно найти друзей и стоить взаимоотношения с людьми.
  • Из-за узкого круга общения детки с синдромом Дауна сильно привязаны к родителям. Дружеские отношения для них – особая ценность. Повторяя за другими детьми, эти дети могут получить ценные социальные навыки.
  • Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.

    Взрослые с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные задержки с рождения, но у них существует множество различных способностей способствующих более полной самореализации, которые невозможно предсказать заранее.

    После Второй мировой войны, в Европе, начали появляться организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему, оказывающие поддержку их семьям. До этого они часто помещались в психиатрические больницы, приюты, специальные центры для детей с синдромом.

    21 марта 2006 года состоялся первый международный день человека с синдромом дауна. Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году и назван Всемирный день синдрома — WDSD

    Сегодня, в США, по закону этим людям должно быть предоставлено соответствующее и бесплатное государственное образование. Некоторые могут предпочесть жить полностью независимо, получая государственную помощь. Небольшое, но растущее число людей создают семьи, не смотря на диагноз Дауна.

    Они становятся все более интегрированными в общество и общественные организации, благодаря программам поддержки трудоустройства людей с синдромом дауна.


    Все больше и больше американцев взаимодействуют с солнечными людьми что увеличивает потребность в широком общественном образовании и работы в атмосфере поддержки.

    • Подавляющее большинство людей с DS довольны своей жизнью.
    • Принимают себя и свою внешность.
    • Любят своих родителей, братьев, сестер.
    • Чувствуют, что могут легко подружиться.
    • Большинство людей с DS рады, что помогают другим людям.
    • Лишь небольшой процент чувствует грусть, это чаще связано с переходным возрастом.

    Они посещают школу, работают, участвуют в решениях, которые затрагивают их, имеют значимые отношения, голосуют и способствуют обществу многими замечательными способами

    Как у нас

    Международный день человека с синдромом дауна не отмечается в рф так широко, как в других странах. Люди стараются не замечать проблем этих людей. Кроме всего, с 2014 года Минздравом не собирается и статистика в России о числе детей, родившихся с синдромом Дауна.

    Важные факты

    Да, могут люди с синдромом дауна иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.


    Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

    Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в 50% случаев.


    У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

    Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прерываются. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

    Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

    • Несмотря на то, что шансы на рождение ребенка с дополнительной хромосомой увеличиваются после 35 лет, было обнаружено, что 80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

    Синдром Дауна – патология, о которой знают все и каждый. Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам () во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном (именно он и дал название патологии).

    В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились – теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины – врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности.

    С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

    Синдром Дауна: причины патологии

    Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.

    Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить.

    Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:

    • от 20 до 24 лет – вероятность равна 1 к 1562;
    • в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000;
    • возраст 35-39 лет – риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214;
    • возраст старше 45 лет – 1 к 19.

    Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой.

    Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается. Но имеется в 30-50% случаев риск рождения от матери с синдромом Дауна ребенка с такой же патологией.

    Формы синдрома Дауна

    В медицине различают три формы рассматриваемой патологии:

    1. Трисомия . Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе.
    2. Транслокационный синдром Дауна . В этом случае происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение. Такое может происходить в «исходной» хромосоме, но ген/фрагмент хромосомы могут примкнуть и к другой хромосоме. При этом общее число хромосом остается неизменным – 46. По статистике в 50% случаев рождения детей с синдромом Дауна диагностируется именно транслокационная форма.
    3. Мозаицизм . Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Только в 1% случаев рождения детей с синдромом Дауна выявляется именно эта форма патологии. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии.

    Диагностика во время беременности

    Диагностические мероприятия в первом триместре

    Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода. Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного . Что подразумевается под таким обследованием:

    • определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери - при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен;
    • определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины;
    • проведение и определение размера его воротниковой зоны – если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока.

    Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности – от 11 недель до 13 недель 6 дней.

    Если в ходе проведения такого обследования в первом триместре беременности выявлено сочетание всех трех результатов, то вероятность рождения малыша с рассматриваемой патологией составляет 86%. Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование – трансцервикальная амниоскопия. Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Такой анализ позволяет с точностью в 100% подтвердить или опровергнуть формирование плода с синдромом Дауна.

    Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители.

    В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Результатом стали выводы о целесообразности применения именно комбинированной диагностики, так как, например, только лишь ультразвуковым исследованием размеров воротниковой зоны плода установить факт формирования плода с синдромом Дауна практически невозможно (точные, правдивые результаты имеют место быть только в 20% случаев).

    Диагностические мероприятия во втором триместре

    Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг:

    • определение уровня ХЧГ в крови женщины – на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ;
    • определение а-фетопротеина в крови беременной – при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ;
    • определение свободного эстриола в крови женщины – показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна;
    • определение ингибина А в крови женщины – для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ.

    Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут:

    • маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности;
    • маленькие размеры верхней челюсти;
    • в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух;
    • отсутствие (или значительное укорочение) носовой кости у плода;
    • учащенное сердцебиение плода;
    • маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод;
    • увеличение размеров мочевого пузыря у плода;
    • меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности.

    Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование :

    • трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины;
    • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты.

    Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Именно это позволяет со 100%-ой уверенностью ставить диагноз синдром Дауна.

    Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители. Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных

    Синдром Дауна проявляется многочисленными признаками, они отлично определяются сразу после рождения ребенка. К таким признакам относятся:

    • седловидный нос;
    • вогнутая форма мизинцев;
    • кожные складки на внутренних уголках глаз;
    • неправильная форма ушей;
    • короткие конечности (и верхние, и нижние);
    • косой разрез глаз;
    • приплюснутый лицевой череп;
    • уплощенные широкие ладони;
    • слабый тонус мышц;
    • укороченный череп;
    • открытый рот;
    • короткая шея со складками;
    • горизонтальная складка на ладонях;
    • между первым и вторым пальцами ног отчетливо видно большое расстояние;
    • маленький подбородок;
    • короткие пальцы;
    • толстый язык с многочисленными бороздами.

    Если рождается ребенок с синдромом Дауна, то все вышеперечисленные признаки будут присутствовать одновременно. Для уточнения диагноза нужно будет пройти специфическое генетическое исследование на кариотип.

    Более подробно о патологии - в видео-обзоре:

    Сопутствующие патологии при синдроме Дауна

    Рассматриваемая патология – это комплекс заболеваний. Поэтому синдром Дауна всегда имеет и сопутствующие заболевания.

    Встречаются у 40% детей с синдромом Дауна, появление порока сердца связано с аномалиями развития сердечной мышцы, что обусловлено присутствием генов в лишней хромосоме. Стоит знать, что даже врожденный порок сердца может сразу и не проявиться, как правило, эту патологию диагностируют через несколько месяцев после рождения малыша с синдромом Дауна.

    Чаще всего на фоне рассматриваемого синдрома диагностируют незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Гораздо реже выявляется тетрада Фалло и незаращение боталлова протока. Если врожденный порок сердца является причиной нарушения кровообращения, то ребенку понадобится хирургическое лечение.

    Нарушения зрения

    Встречаются в 66% случаев рождения детей с синдромом Дауна. К возможным нарушениям относятся:

    • нистагм;
    • помутнение роговицы;
    • выпячивание роговой оболочки (визуально она смотрится как конус);
    • повышение внутриглазного давления;

    Снизить риск развития подобных патологий вполне реально – родители ребенка с синдромом Дауна должны не реже одного раза в год проходить профилактический осмотр у окулиста и максимально ограничить просмотр телевизора, занятия за компьютером.

    Частые инфекционные заболевания

    У детей с рассматриваемой патологией снижен , поэтому инфекционными заболеваниями они болеют очень часто. С особой внимательностью нужно относиться к болезням трахеи, бронхи, миндалин и глотки. Родители должны помнить об этой особенности детей с синдромом Дауна и оберегать их от контакта с заведомо больными людьми, защищать их от переохлаждений.

    Пищевой рефлюкс

    Эта патология характеризуется забросом порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Предотвратить такие забросы, тем самым облегчив состояние малыша, можно только одним способом – кормить его часто и малыми порциями.

    Недостаточная активность щитовидной железы ()

    Диагностируется в 15% случаев, характеризуется тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов. Происходит нарушение обменных процессов, в организме человека с синдромом Дауна скапливается мало энергии, что приводит к медлительности таких людей и появлению лишнего веса.

    Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

    Встречается в 8% случаев, характеризуется частичной или полной непроходимостью кишки, что проявляется буквально в первые дни жизни ребенка. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет , начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Решить проблему поможет только оперативное лечение.

    Эписиндром

    Примерно в 8% случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом диагностируется и эписиндром, что обусловлено очаговым поражением головного мозга. Как правило, эпилептические припадки случаются у людей с синдромом Дауна после сильного или перенесенной инфекционной болезни. Проявляются такие припадки запрокидыванием головы, закатыванием глаз, напряжением/подергиванием нижних и верхних конечностей, галлюцинациями, повышением температуры, учащенным сердцебиением и сильной болью в животе.

    Нарушение слуха

    Эта патология может быть вызвана аномалиями развития слуховых косточек, которые располагаются во внутреннем ухе. Нередко снижение слуха у ребенка с синдромом Дауна происходит после перенесенных воспалительных заболеваний органа слуха – родители должны не только проводить профилактику таких болезней, но своевременно и полноценно лечить уже имеющуюся патологию.

    Остановка дыхания во сне (апноэ)

    Происходит спадание дыхательных путей и перекрытие доступа воздуха в легкие, что обусловлено слабым тонусом глотки и большими размерами языка. Чтобы уменьшить проявления апноэ, родители должны укладывать ребенка спать в положении на боку, совсем маленьким – подкладывать под спинку валик из одеяла, чтобы во сне малыш не перевернулся самостоятельно на спину.

    Врожденный

    Это рак крови, который проявляется массивными кровоизлияниями под кожу и слизистую, во внутренние органы. У ребенка при этом возникает кровавая рвота или кровь в кале. Современная химиотерапия может облегчить состояние больного, на время избавить от выраженных симптомов.

    Обратите внимание: несмотря на то, что перечисленные сопутствующие патологии достаточно часто встречаются у детей с синдромом Дауна, совсем необязательно, что они будут. Но даже если какие-то патологии и проявятся, современная медицина решает эти проблемы.

    Лечению синдром Дауна не поддается. Да, врачи будут внимательно следить за ребенком, родители должны будут быстро реагировать даже на незначительные изменения в здоровье малыша, но рассматриваемая патология останется навсегда. Не стоит отчаиваться! Синдром Дауна – не приговор, существует масса реабилитационных программ, методы психологического воздействия, разрабатываются новые методики улучшения состояния детей с рассматриваемой патологией. Продолжительность жизни у таких людей составляет 50 лет и больше (многое зависит от сопутствующих патологий и формы синдрома), они отлично поддаются обучению, могут овладеть многими профессиями и быть социально адаптированными в обществе.