Синдром русалки (сиреномелия: лат. sirenomelia; др.-греч. - сирена + - часть тела, конечность) – это крайне тяжелая форма синдрома каудальной регрессии , который, в свою очередь, является редким тяжелым врожденным пороком развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга (его клиническая картина заболевания сопровождается гипоплазией нижней половины туловища и конечностей).
Патогномоничным признаком данной аномалии, впервые описанной в 1961 г. Duhamel, является слияние нижних конечностей. Сращение может быть костным или в пределах мягких тканей. В большинстве случаев сиреномелии наблюдаются агенезия почек, слепо оканчивающаяся толстая кишка, отсутствие наружных и внутренних гениталий, единственная пупочная артерия, атрезия ануса.
Частота встречаемости этого порока - 1 на 60 тыс. новорожденных. Соотношение полов - м2,7:ж1. Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный. Из-за врожденных дефектов (перечисленных выше) сиреномелия является почти всегда летальным заболеванием. Приблизительно 50% младенцев с этим диагнозом – мертворожденные (ребенок умер перед родами или во время их), и 50% - живорожденные. Однако родившиеся живыми младенцы, как правило, быстро умирают: через несколько минут или спустя пар дней, редко - нескольких месяцев.
НО ! 7 апреля 2004 года в Перу родилась девочка по имени Милагрос Церрон (Серрон) с синдромом русалки. Кроме этого, у нее почки, пищеварительные, мочеиспускательные и половые органы были развиты со значительными отклонениями от нормы. Обычно дети с таким тяжелым заболеванием умирают на второй день после рождения, но Милагрос стала вторым ребенком, который остался жив, несмотря на опаснейшую болезнь. В 2005 - 2006 году хирурги совершили невозможное, разделив её сросшиеся конечности так, что девочка в итоге смогла ходить как ее сверстницы. Для этого сначала пришлось имплантировать между конечностей силиконовые вкладыши для растяжения кожи ног, а после этого разрезать их, разделить сосуды и затем зашить получившимися лоскутами кожи ножки девочки. Операция прошла успешно, и уже через несколько недель Милагрос смогла сделать свои первые шаги. Но это было только начало, поскольку ей еще предстояли операции на внутренних органах и длительная реабилитация. Вторым выжившим после сиреномелии ребенком является Тиффани Йоркс, которая перенесла все те же операции, что и Милагрос Церрон.
Этиология сиреномелии (синдрома каудальной регрессии) окончательно не выяснена. Большинство авторов причинными факторами в генезе данной патологии рассматривают сахарный диабет у матерей, генетическую предрасположенность и недостаточное кровоснабжение нижней половины тела плода - установлено, что у плодов с данной патологией кровь шунтируется через аномальный сосуд в плаценту, не осуществляя кровоснабжение каудальных структур.
У нормального зародыша развиваются две пупочные артерии, которые качают кровь от зародыша к плаценте, и одна пупочная вена, которая возвращает кровь от плаценты к зародышу. У большинства младенцев с синдромом русалки есть только одна пупочная артерия и одна вена. Редко у зародышей с этим синдромом развиваются две типичные артерии и одна вена. При сиреномелии одна функциональная артерия больше нормы, она ветвится от аорты высоко в животе. При этом аорта становится неправильно узкой. Из-за того, что к нижним конечностям не поставляются питательные элементы и в них отсутствует нормальный кровоток, они не формируются как отдельные конечности, также не формируются почки, толстая кишка заканчивается вслепую в брюшной полости, внутренние и внешние гениталии при таких нарушениях отсутствуют или развиваются с отклонениями. В настоящее время учеными еще не установлено, почему единственная пупочная артерия может вызывать такие изменения.
Американская девочка, родившаяся с очень редким заболеванием – сиреномелией, "синдромом русалки", то есть со сросшимися ногами.
Шайло Пепин родилась в 1999 году в американском штате Мэн (Kennebunkport, Maine). Когда малышка появилась на свет, стало очевидно, что ребенок не вполне обычный – вместо ножек у девочки было нечто, напоминавшее хвост русалки. Эта болезнь так и называется – синдром русалки, сиреномелия, и заболевание это является даже не столько редким, сколько фатальным. Так, младенцев, родившихся с этой болезнью и выживших, всего несколько человек в мире. И Шайло стала одной из них, несмотря на все неблагоприятные прогнозы врачей. Более, того, Шайло Пепин стал единственной в мире девочкой с синдромом русалки, дожившей до 10 лет. А в целом история медицины описывала не более десятка случаев, когда дети в подобном состоянии выживали.
Увы, в возрасте 10 лет малышки Шайло Пепин не стало. К тому моменту ее родители уже верили, что все самое страшное позади, и ничего плохого с их дочкой случиться не может…
Итак девочка-русалка Шайло Пепин появилась на свет с ножками, напоминавшими хвостик крохотной русалки, у нее не было мочевого пузыря, прямой кишки, матки, гениталий, а вместо двух почек у нее была лишь четверть одной.
Несмотря на то, что родители Шайло были готовы к худшему, они все же верили в чудо. И чудо случилось, с помощью врачей, которые буквально "вытащили" Шайло. Так, она пережила сначала загаданные ей несколько дней, затем месяцев, а затем и лет. Девочка прошла через несколько операций, в том числе и по пересадке почки, а ее умственному развитию могли бы позавидовать обычные здоровые дети.
О Шайло снято несколько документальных фильмов – из них можно увидеть, насколько милой и жизнерадостной девочкой она была. Она охотно делилась с журналистами своими мыслями о себе, о мире вокруг, о Боге и обо всем, что занимало ее тогда.
Она любила красивую одежду, и каждый день недели просила матушку одевать ее в разные цвета, чтобы было похоже на радугу. А еще маленькая Шайло обожала бабочек – так, бабочки вызывали у нее настоящий восторг, и не важно, были ли они настоящими, или всего лишь нарисованными.
Уже в возрасте 8 лет она могла совершенно по-взрослому говорить о своем состоянии. Так, она охотно объясняла журналистам, что такое сиреномелия, как и отчего это происходит. Отец девочки, Элмер, который оставил свою работу, чтобы самому ухаживать за дочкой, говорил, что у Шайло были все причины обижаться на судьбу, но она никогда этого не делала. Напротив, она всегда старалась показать людям, что ее болезнь – это ничего страшного.
Лучшие дня
Она удивительно стойко переносила и постоянные поездки в больницу, и утомительные медицинские тесты, и операции. Ничто, казалось, не могло сломить жизнелюбия маленькой девочки-русалки.
Она охотно смеялась, обожала родителей, любила приласкаться к маме, делала трогательные подарки к праздникам и украшала свою комнату своими любимыми бабочками. Когда доктора предложили малышке сесть на диету, она согласилась и, страдая, отказалась от своих любимых сладостей и перешла на овощи. Шайло Пепин была удивительно разумной девочкой.
Она могла плавать, она могла отжиматься, она даже могла танцевать, а свой 10-й день рождения девочка-русалка встретила в бассейне.
Через два месяца после празднования дня рождения Шайло заболела. Ей отчаянно требовалось еще одно чудо, как когда-то при рождении, но, увы, этого чуда не произошло.
Шайло Пепин умерла от пневмонии, несмотря на все усилия врачей, спасти ребенка не удалось.
Даже фантасты подчас не способны придумать то, что способна сотворить природа.
При первых признаках простуды считаете себя самым больным человеком в мире и требуете повышенного к себе внимания? Вы просто не знаете, с какими заболеваниями живут некоторые люди! Не зря говорят, все познается в сравнении, сообщает Day.Az со ссылкой на kp.ru .
БОРОДАВЧАТАЯ ЭПИДЕРМОДИСПЛАЗИЯ
В двух словах, это много-много бородавок по всему телу. Такое состояние возникает, когда человек имеет чрезвычайную чувствительность к ВПЧ (вирус папилломы человека) и это считается генетическим заболеванием. Самое неприятное в таком состояние даже не столько то, как человек выглядит с таким недугом, сколько повышенный риск развития рака кожи, потому что ультрафиолетовый свет ухудшает состояние больного. Такие люди обречены постоянно носить защитную одежду и использовать солнцезащитный крем.
ЦИКЛОПИЯ
То есть один глаз вместо двух. Этот порок возникает, когда во время формирования еще в утробе матери глазные яблоки сращиваются и помещаются в одной глазнице. Такое заболевание считается несовместимым с жизнью, циклопы погибают в первые же дни после рождения.
СИРЕНОМЕЛИЯ
Или, чтобы было понятнее, синдром русалки. Так называется аномалия, при которой человек рождается со сращенными нижними конечностями. Из-за этого у людей часто отсутствуют наружные половые органы и недоразвит желудочно-кишечный тракт и анус. На фото ниже изображена Шило Пепин, она родилась с диагнозом "сиреномелия", и врачи давали ей шансы на жизнь всего в всего несколько дней. А она прожила десять лет. Умерла 2008 году.
ГИПЕРТРИХОЗ
Чрезмерный рост волос, которые покрывают зачастую все тело. В том числе на участках кожи, где их быть не может вообще. Считается заболеванием преимущественно женщин. Причиной может стать заболевание нервной системы, например, опухоль головного мозга, или тяжелый стресс, некоторые инфекционные болезни, нарушение обмена веществ. А также нарушения гормонального фона, некоторых желез (яичники, надпочечники, гипофиз), проблемы с щитовидкой.
МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ
Так называется явление, когда кожа людей становится голубого цвета. Почему они такие? Из-за того, что в крови повышается количество метгемоглобина. Собственно, отсюда и название диагноза. Метгемоглобин плохо переносит кислород от легких к тканям организма, в результате развивается тканевая гипоксия, а кожа приобретает синий оттенок. Может развиться также в результате некоторых видов острых химических отравлений.
СИНДРОМ ЮНЕР ТАНА
Люди, способные передвигаться только на четырех конечностях, а не "на своих двоих". У них также наблюдается выраженная задержка умственного развития - сканирование мозга у таких людей показало, что он имеет упрощённую структуру, отсутствуют целые участки, которые есть у остальных людей. Ученые сходятся во мнении, что такие явления возникают в результате генетического сбоя.
ПРОГЕРИЯ
Очень редкий случай. Например, последний связан с Хэйли Окинс, 17-летней девочкой с телом 104-летней старушки из Великобритании. Она старилась в восемь раз быстрее обычных людей. По словам мамы девочки Керри Окинс, врачи пообещали, что малышка, в лучшем случае, доживет до 13 лет. Но Хэйли оказалась настоящим бойцом. Она и ее семья всячески стремились обратить внимание общественности на проблему детей с прогерией. Хэйли много путешествовала и встречалась со знаменитостями, среди которых Кайли Миноуг и Принц Чарльз. И вела страничку в Facebook. А в апреле этого года умерла.
СИНДРОМ ПРОТЕЯ
Протей, герой древнегреческой мифологии, мог менять форму своего тела. Однако люди с диагнозом его имени, к сожалению, сами свои тела не меняют, их тела меняются сами. Джозеф Меррик, живший в Лондоне в 19-ом веке и получивший прозвище "человек-слон", тоже из числе людей с синдромом Протея.
В своей "Автобиографии" он так описал себя: "... часть моей головы покрыта, так сказать, холмами и долинами, и это всё смешано в общую кучу, в то время как лицо имеет такой вид, что никто не мог описать его. Правая рука - имеет размер и форму слоновьего хобота, другая рука - не больше чем рука девочки десяти лет, хотя она и вполне работоспособная. Мои ноги и ступни охвачены толстой шероховатой кожей, подобно коже слона, и имеет почти тот же самый цвет. Никто бы не поверил, что такое может существовать, пока не увидел это".
ТРИМЕТИЛАМИНУРИЯ
Заболевание, при котором от человека исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы. Иногда явление так и называют - синдром рыбного запаха. Отчего такие "ароматы"? Ничего общего в редкими походами в душ. Просто в организме таких людей накапливается много триметиламина, он и издает такой неприятный запах. В принципе, это не вредно, но психологически оч-ч-чень неприятно.
ФИБРОДИСПЛАЗИЯ
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости, да еще в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. А удалять новые косточки нельзя, иначе могут только сильнее разрастись. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего она возникает из-за мутации.
На ногах у таких людей не по 5 пальцев, как у всех остальных, а всего лишь по два. И оба являются большими. Ученые предполагают, что такое необычное строение ступни было вызвано каким-то неизвестным вирусом. Либо же вызвано интимными кровными связями в рамках одного семейства.
Синдром русалки (сиреномелия) относится к редкой врожденной патологии. Из-за того, что у новорожденного сросшиеся ноги, он напоминает русалку. Прогнозы при данной аномалии, к сожалению, неутешительны. Излечить заболевание невозможно! Кроме того, что срастаются мягкие ткани, кости, может отсутствовать мочевой пузырь, прямая кишка, крестец. Иногда вовсе нет внутренних и наружных гениталий, наблюдается почечная адгенезия, нарушена работа желудка и кишечника. Как правило, новорожденный с синдромом вместо двух пупочных артерий, имеет только одну, также наблюдается гипоплазия аорты, а вот почечные артерии вообще отсутствует. В результате нарушается кровоснабжение, и ребенок гибнет. Что приводит к такой патологии? Почему она возникает?
Основные причины
До сих пор медицинские ученые изучают, из-за чего развивается аномалия. На сегодняшний день выдвигаются такие теории:
- Генетические отклонения у родителей.
- Серьезное заболевание у беременной.
- Злоупотребление наркотиками, .
- Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
- Загрязненная экология.
- у беременной.
Ученые считают, что к патологии приводят сразу несколько факторов. Ряд последних исследований доказал, что синдром русалки никак не связан с хромосомными аномалиями. Порок может развиться в первом месяце беременности в результате сосудистых нарушений. Были проведены эксперименты на животных, оказалось, что патология может появиться из-за:
- Нехватки витамина А.
- Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.
Степени развития синдрома русалки
Более легкая
В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.
Тяжелая форма
Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности – не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается .
Истории из жизни
Несмотря на тяжелую патологию, все-таки нескольким пациентам удалось прожить несколько лет.
История Шайло Пепин
В 1999 году в Америке появилась на свет Шайло Пепин. У нее вместо ножек был крохотный хвостик русалки, при этом отсутствовал мочевой пузырь, матка, прямая кишка, гениталии. Родители готовились уже к худшему, но не переставали верить в чудо. Врачам удалось спасти жизнь девочки. Она пережила множество операций, при этом была нормальным, умственно развитым ребенком. Кроме того, девочка всегда улыбалась, любила жизнь, рассказывала журналистам о природе. Больше всего Шайло любила бабочек, рисовала их. Несмотря на свою тяжелую судьбу, девочка оставалась доброй, всегда ярко одевалась, не боялась поездок в больницу. Кроме того, Шайло начала понемногу танцевать. Но, к сожалению, через 2 месяца после того, как отметила свои 10 лет, девочка серьезно заболела. В этот раз чуда не произошло, Шайло умерла от .
История Милагрос Серрон
В 2004 году в Перу появилась на свет Милагрос Серрон. Она страдала почечной патологией, имела проблемы с пищеварительным трактом, мочеиспускательными органами. Ей в 2 года была сделана операция, во время которой разделили конечности. Спустя несколько недель была сделана операция, во время которой восстановили внутренние органы.
История Тифани Йоркс
В 1988 году в Америке родилась Тифани Йоркс, она считается самой старшей «русалкой. Девушка еще до сих пор жива. Сначала ей была проведена операция, во время которой разделили ноги, восстановили работу органов. Тифани повезло, все операции прошли успешно. Но все равно ноги ослаблены, поэтому девушка передвигается на инвалидной коляске.
Недавнее событие
В 2016 году появился младенец-русалка в Индии. 22-летняя мама была шокирована. К сожалению, ребенок смог прожить только 10 минут. Из-за аномалии невозможно было узнать пол новорожденного.
Диагностика и прогнозы
Порок сразу же виден. Хвост вместо ног – первый признак сиреномелии. Затем врач проводит комплексную диагностику органов, чаще всего обнаруживает легочную гипоплазию, отсутствие мочеполовых органов, гипоплазию каудального позвоночного отдела. У некоторых детей нормально сформированы стопы, а других – вообще их нет. Практически у всех больных отсутствуют половые органы, анус, также наблюдается .
Важно, чтобы аномалию определили еще во время беременности, тогда можно будет избавить от мучений малыша и маму. Как правило, на скрининге, который проводится в 12 недель, все хорошо видно.
Итак, сиреномелия – патология, которая приводит в ужас. Многие народные целители уверены, ребенок рождается русалкой, потому что его мать проклята. С научной точки зрения, ученые пытаются объяснить аномалию. Чтобы избежать разных патологий у плода, необходимо соблюдать основные рекомендации врача, ни в коем случае не увлекаться наркотическими веществами, сильнодействующими лекарственными препаратами, не отказываться от сдачи анализов и всех необходимых обследований. В случае инфекционного заболевания сразу же обращаться к врачу!
Синдром Русалки или сиреномелия является смертельным врожденным дефектом, в которой две нижние конечности новорожденного прикреплены или сплавлены вместе как единое целое.
Он назван так потому, что две конденсированные нижние конечности выглядят как хвост русалки. Прочитайте статью чтобы узнать больше об этом тяжелом синдроме.
Врожденная деформация известная как синдром русалки является очень редкой деформацией при рождении, даже реже чем сиамские близнецы. Единственная проблема с этим является то, что для новорожденного это почти всегда бывает смертельным.
Важнейшие факты
- 1 из 70000 младенцев, рождается с этим дефектом.
- Всего лишь немногим более 300 таких детей родились живыми.
- В подавляющем большинстве случаев это состояние оказывается фатальным для ребенка. На самом деле, очень немногие выживают даже после операции.
- Это расстройство первоначально ошибочно определялось как синдром хвостовой регрессии, но позже была подтверждена в качестве независимого синдрома русалки (сиреномелия).
Базовый дефект
Этот врожденный дефект вызван аномальным формированием пупочных сосудов. У большинства нормальных плодов есть две пупочные артерии и одна вена пуповины. С одной пупочной артерией (желточная артерия), обеспечивающей кровь плода, очевидно, что нормальный рост плода невозможен. Эта артерия крадет кровь и питание от нижней части тела плода и отвлекает его обратно до плаценты. В связи с этим недоеданием, нижние конечности плода не развиваются и не делятся на две конечности.
Часто этот синдром поставляется с другими угрожающими жизни нарушениями. Недоедание нижней части приводит также к нарушению почек и внутренних или наружных половых органов. Даже хуже, эта проблема вызывает сдвиг прямой кишки в брюшной полости ребенка, и иногда даже вызывает заращение ануса (нет отверстия).
Уровни серьезности
Синдром русалки можно разделить на различные уровни серьезности. Диапазон тяжести для этого врожденного дефекта заключается в следующем:
Мягкий синдром русалки
Здесь две конечности слиты в оду, только на уровне кожи. Ноги могут быть полностью сформированы и прикреплены только на лодыжках. Все три основные кости ноги полностью и правильно сформированы. В этой ситуации небольшой операцией можно легко исправить деформацию.
Тяжелый синдром русалки
Тяжелую форму этого синдрома очень трудно даже себе представить. Внешне видно, что обе конечности, полностью соединены и плохо сформированы. Существует полное отсутствие структур стопы и только две кости присутствуют во всей конечности. Другие внутренние повреждения могут быть определены только медицинскими тестами и рентгеном.
Причины
Ученые и медики до сих пор спорят о причинах этого врожденного дефекта у новорожденных. Есть, однако, несколько неподтвержденных теорий, идущих вокруг, косвенных причин. Они, указаны ниже:
- Будущая мать пострадала от болезни во время беременности
- Плохой дородовой уход от будущей матери
- Генетические аномалии в генах матери или отца
Оставшийся в живых люди с синдромом русалки
Верьте или нет, но во всей медицинской истории мира, есть только два известных выживших с синдромом русалки, обе из них девочки. Девушка с синдромом русалки Шило Пепин (родилпсь в 1999 году), умерла в октябре 2009 года. Игнорируя ее врачей, которые утверждали, что она проживет нескольких дней с ее рождения, девочка прожила десять лет и помогла ученым узнать больше об этом синдроме.
Двое оставшиеся в живых Тиффани Йорки и Милагрос Серрон. Тиффани Йорки является старейшим пережившим синдром русалки, родилась с дефектом в 1980. К сожалению, у нее было больше проблем, чем просто конденсированные ноги. Она родилась без мочевого пузыря. Она перенесла около пяти операций, прежде чем разделить ноги и исправить ее другие внутренние проблемы. После этого она прошла еще больше операций в течение всей ее молодости, синдром русалки вызвал много проблем даже после ранее проведенных исправлений.
Милагрос Серрон родилась в Перу в 2004 году, также осталась в живых с синдромом русалки. Она тоже имела многочисленные другие осложнения. Она родилась не только с одной почкой, но как было позже установлено, ее пищеварительный тракт и половые органы были соединены вместе. По-испански ее имя означает «Чудо», эта девушка родилась в бедной испанской семье, все ее лечение оплачивалось за счет правительства Лима. Эта испанская девочка осталась почти немой из-за интенсивного лечения.
Причины этого синдрома не известны наверняка. В качестве меры предосторожности, беременная женщина может сделать УЗИ (в случае сомнений), и в соответствии с рекомендациями врача, может прекратить беременность.
Эта статья предназначена для информационных целей, и не должна быть использована в качестве замены экспертной медицинской консультации.