☰

Синдром трисомии X. Трисомия по Х-хромосоме Синдром трисомии по х

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

  • 47, XXX
  • 47, XXX Кариотип
  • синдром XXX, 47
  • Синдром XXX
  • Трисомия X
  • Встречается только у женщин
  • Это не наследственное расстройство
  • Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
  • Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
  • Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся по х хромосоме.

Узнать больше Причины, лечение, признаки синдрома Дауна(трисомии 21)


  • Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
  • Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
  • Слабый мышечный тонус (гипотония).
  • Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
  • Отсроченные речевые и языковые навыки.
  • Поведенческие и эмоциональные проблемы.
  • Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
  • Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
  • Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
  • Тревожность.
  • Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
  • Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
  • Раннее или отсроченное половое созревание.
  • Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
  • Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
  • Периодические инфекции мочевых путей.
  • Плоскостопие.
  • Запор, боль в животе.
  • Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
  • Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Узнать больше 45 хромосом у человека синдром Шерешевского Тёрнера

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

  • Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
  • До 12 месяцев: оценка языка, речи.
  • В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
  • Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.


Часто задаваемые вопросы

  • С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Для синдрома трисомии X характерно наличие двух телец полового хроматина в ядрах соматических клеток. Это заболевание в основном проявляется в разной степени задержки умственного развития. Некоторые аномалии строения тела, проявления аменореи, бесплодия и другие симптомы при данном заболевании у отдельных женщин представлены по-разному.

Среди новорожденных девочек, по данным Е. Ф. Давиденковой (1955), больные трисомией X встречаются с частотой 1:2458; из 375 девочек в детских домах для умственно отсталых больных с трисомией X было 2 человека.

Синдром трисомии X впервые наблюдали в 1959 г. Jacobs и соавторы. Они описали больную с нормальным ростом, средним интеллектом, аменореей и половым инфантилизмом. В ядрах клеток слизистой полости рта у нее было найдено по два тельца полового хроматина. Хромосомный набор состоял из 47 хромосом и имел формулу: 44А + ХХХ. У больной было отмечено резкое повышение количества гонадотропинов.

Следует отметить, что клиническая картина при трисомии X весьма полиморфна: аменорея и бесплодие отмечаются не у всех больных. Таким образом, лишняя Х-хромосома, находящаяся в инактивированном состоянии, мало нарушает хромосомный баланс организма и не приводит к таким тяжелым последствиям, которые наблюдаются при других хромосомных аномалиях, особенно при нерасхождении аутосом.

Считается, что трисомия X возникает в результате нерасхождения половых хромосом в мейозе или при первом делении зиготы. Этот синдром чаще встречается у детей пожилых матерей. Поскольку механизм возникновения синдрома трисомии до конца еще не ясен, его лечение в настоящее время не разработано.

Кроме трисомии, Х-хромосомы могут встречаться и тетрасомии по половым хромосомам (ХХХХ); у таких женщин в соматических клетках обнаруживаются три тельца полового хроматина. Женщины - носители этой аномалии могут не иметь никакой патологии, а мужчины с кариотипом XXXY обычно страдают дисгенезией семенных канальцев и умственной отсталостью. Kesaree, Wooley (1963) описали несколько случаев пентасомии по половым хромосомам (рис. 7). У женщин с кариотипом ХХХХХ было по четыре тельца полового хроматина, в некоторых нейтрофилах отмечены по две и даже три «барабанные палочки». У таких больных (детей) имелись пороки развития внутренних органов и умственная отсталость. Описаны также другие варианты полисомии по половым хромосомам.

Рис. 7.
а - метафазная пластика клетки с кариотипом 48 XXXY. Видны две поздноредуплицирующиеся Х-хромосомы (метка - Н3-тимидин); б - метафазная пластинка клетки с кариотипом 49/ХХХХХ. Интенсивно захватывают радиоактивную метку четыре поздноредуплицирующиеся Х-хромосомы (по Grumbach et al., 1963).

Содержание статьи

Синдром (47, XXX) встречается у новорожденных девочек чаще, чем синдром Шерешевского - Тернера (1: : 1200).

Этиология и патогенез синдрома трисомии Х

При этом заболевании обнаружен набор из 47 хромосом с тремя X-хромосомами. Увеличение количества Х-хромосом уменьшает активность половых желез, что связано с неактивным спирализованным состоянием лишней Х-хромосомы. Этим объясняется и то обстоятельство, что лишняя Х-хромосома существенно не нарушает хромосомный баланс клетки и не Еедет к значительным патологическим изменениям со стороны внутренних органов. Реже встречаются синдромы 48ХХХХ и 49ХХХХХ, сопровождающиеся значительным снижением интеллекта.

Клиника синдрома трисомии Х

Синдром трисомии-Х не имеет отчетливой клинической картины. Основной патологический признак - нарушение психической деятельности в виде отставания в умственном развитии. У некоторых больных наблюдается олигофрения, склонность к заболеванию шизофренией и т. д. При цитологическом исследовании определяется наличие двойного полового хроматина. Прогноз определяется клиническими признаками заболевания.

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы. Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом. Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия. Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

  • Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
  • – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев. При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме. Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.