Тея сакса лечение. Болезнь Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия): Обзор заболевания. Заболевания со схожими симптомами

Что такое болезнь Тея - Сакса

Болезнь Тея Сакса - наследственное заболевание, характеризующееся быстрым развитием и поражением мозга и центральной нервной системы ребенка.

Впервые это заболевание было описано в 19 веке. Название свое болезнь приобрела от двух ученых, внесших свой вклад в исследование этой болезни - англичанина Уоррена Тея и американца Бернарда Сакса. Это заболевание в большей степени типично для определенных этнических групп. В основном им страдают евреи, родившиеся в Восточной Европе и французы, проживающие в Канаде, районах Квебек и Луизиана. Частота заболевания в мире 1 на 250 тысяч человек.

Причины (этиология)

Болезнь Тея Сакса развивается только в том случае, если родители вместе являются носителями гена - мутанта, а ребенок унаследует два гена с дефектом. Если же носителем гена является один из родителей, то вероятность заболеть у ребенка практически равна нулю. Но, скорее всего, он также будет носителем этого заболевания.

Что происходит при этом заболевании в организме? Причина развития недуга состоит в том, что из-за наличия у человека измененного гена, его организм перестает вырабатываться определенный фермент - гексозаминидазу, а так же отвечающего за расщепление сложных природных липидов - ганглиозидов в клетках. У здорового организма происходит неизменный процесс синтеза и распада ганглиозидов, а этот процесс очень точный и любой его сбой ведет к необратимым последствиям. В результате генетического сбоя, ганглиозиды не расщепляются, а накапливаются в организме малыша, вызывая при этом поражение мозга и всей нервной системы. К сожалению, выводить их из организма невозможно, и у человека появляются определенные симптомы болезни.

Формы

Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:

дефицит гексозаминидазы типа А в хронической форме – при подобном типе патологии ее проявления могут появиться как в младшем возрасте трех-пяти лет, так и по достижению тридцатилетнего возраста. Данная форма патологии характеризуется сравнительно легким течением с нарушениями мелкой моторики, речевого аппарата, интеллекта и мышечными спазмами. Стоит отметить, что описываемый тип амавротической идиотии был открыт не так давно, нельзя делать четких прогнозов относительно его течения, однако можно утверждать, что наиболее вероятным исходом патологии станет инвалидизация и последующая смерть больного;
дефицит гексозаминидазы типа А в ювенальной форме – проявляется в самом раннем возрасте и прогрессирует не так быстро, как классическая форма болезни Тея Сакса. Тем не менее, летальный исход неизлечимого заболевания неизбежен, адекватная терапия поможет лишь отсрочить смерть больного.

Клиника (симптомы) болезни Тея-Сакса

В классических случаях болезнь Тея-Сакса поражает младенцев в возрасте около 6 месяцев. До этого возраста дети развиваются нормально. Когда болезнь начинает проявляться, ребенок перестает контактировать с окружающими, у него появляется пристальный взгляд, направленный в одну точку. Нормальный уровень шума, обычный человеческий голос очень пугает ребенка, иногда вызывая припадки. К концу первого года жизни у ребенка развивается чрезвычайная слабость мускулатуры и параличи, вплоть до невозможности глотать и самостоятельно дышать. У больных теряется периферическое зрение, постепенно развивается полная слепота. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки. Ребенок обычно умирает до достижения четырехлетнего возраста.

Болезнь Тея-Сакса может также протекать в виде следующих клинических вариантов:

1. Хронический дефицит гексозаминидазы типа А. Симптомы болезни развиваются в возрасте 4-5 лет, или даже после 30-летнего возраста. Заболевание протекает относительно легко. Например, у больных может немного нарушаться речь – она становится невнятной. Из-за болезни страдает походка, координация и мелкая моторика. Наблюдаются мышечные спазмы. Возможно снижение интеллекта и психические нарушения. У многих больных ухудшается зрение и слух. Эта форма заболевания была открыта сравнительно недавно, поэтому долговременный прогноз для таких больных остается спорным. Скорее всего, болезнь приводит к постепенной инвалидности и смерти.

2. Ювенильный дефицит гексозаминидазы типа А. Симптомы болезни развиваются в возрасте от 2 до 5 лет. Данный вариант болезни прогрессирует медленнее, чем классическая форма, но также смертелен. Смерть ребенка наступает в возрасте 14-15 лет.

Приступ

Это внезапные вспышки аномальной электрической активности мозга, которые влияют на функционирование мышечной системы, контроль двигательного аппарата, искажают речь, зрительные образы и психологическое восприятие действительности. Степень поражения у каждого индивидуальная. Это также зависит от типа, частоты и тяжести припадков. В некоторых случаях человек падает на пол и начинает биться в конвульсиях, при которых мышцы тела сильно сокращаются, и возникает непроизвольное подёргивание конечностей. Другие входят в состояние транса, у них остаются подвижными лишь несколько мышц. Иногда они ощущают запахи или видят образы, нехарактерные для здорового человека. Часто припадок является симптомом других проблем со здоровьем, таких как возникновение высокой температуры тела (особенно у детей), нарушение мозгового кровообращения, инфекция, низкий уровень глюкозы в крови (гипогликемия), пониженное давление или опухоль мозга.

В ходе развития у малыша болезни Тея-Сакса с поздним началом такие симптомы как неуклюжесть и перепады настроения могут не восприниматься серьёзно. К более поздним признакам заболевания относятся судорожное подёргивание и слабость мышц, невнятная речь и проблемы с мыслительными процессами. Характер осложнений зависит от того, какое количество гексозаминидазы А вырабатывается в организме.

Диагностика

Сегодня медицина далеко ушла вперед, и диагностировать болезнь Тея Сакса можно как у младенца, так и еще до его рождения.

Если есть подозрение на развитие у малыша синдрома Тея Сакса, в первую очередь, нужно обратиться к окулисту.

Первый признак заболевания можно диагностировать по глазному дну. Если ребенок болен, то можно увидеть вишнево-красное пятно. Это характерное для заболевания - скопление ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.

Дальнейшее обследование включает в себя:

обширный анализ крови - скрининг - тест;
а так же микроскопический анализ нейронов.

Скрининг-тест - показывает, вырабатывается в организме ребенка белок - гексазаминидаза А или нет. Этот тест проводят при любой форме заболевания.

Микроскопический анализ нейронов - это выявления ганглиозидов в нейронах. При большом их количестве нейроны становятся вытянутыми.

Если родители относятся к одной из этнических групп или в роду были генетические заболевания, лучше всего пройти скрининг - тест на 10−12 неделе беременности. Тест покажет, унаследовал ли плод мутированные гены от обоих родителей или нет. Анализ берется с помощью образца крови из плаценты.

Лечение и профилактика

К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.

Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок. В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку. Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.

Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход. При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают. Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.

Что касается профилактики болезни Тея Сакса, то она заключается, прежде всего, в грамотном планировании беременности. Супружеская пара, решившая завести потомство, должна обследоваться у генетика, чтобы узнать является ли кто-то из будущих родителей носителем дефектного гена. Если подобный ген был обнаружен в ходе исследования, решение о том, заводить ребенка или нет, остается только за родителями.

– это генетическое заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента гексозаминидазы А, скоплением липоидных макромолекул в нейронах, нарушением функций головного и спинного мозга. Проявляется деградацией физических навыков и психических функций: распадом глотательного рефлекса, речи и произвольных движений, утратой слуха и зрения, снижением интеллекта. Развиваются судорожные приступы, атрофия мышц, паралич, деменция. Специфические методы диагностики – офтальмоскопия глазного дна, исследование количества гексозаминидазы в крови и нейронах. Лечение паллиативное, нацелено на облегчение симптомов.

МКБ-10

E75.0 Ганглиозидоз-GM2

Общие сведения

Синонимы болезни Тея-Сакса (БТС) – ганглиозидоз GM2, идиотия Тея-Сакса, ранняя детская амавротическая идиотия. Является одним из вариантов лизосомных болезней накопления. Названа по фамилиям двух врачей – невропатолога из США Бернарда Сакса и офтальмолога из Великобритании Уоррена Тея. В 80-е годы XIX века они впервые опубликовали независимые описания данной патологии. Ее распространенность крайне низка, в общей популяции средняя частота носителей рецессивного измененного гена составляет около 0,3%. Эпидемиологические показатели наиболее высоки в группе евреев ашкенази (носительство мутации определяется у 3%), а также у франкоканадцев и каджунов. Пик заболеваемости приходится на возраст от полугода до 2 лет, реже симптомы дебютируют у подростков и взрослых.

Причины

Метаболические нарушения, составляющие основу заболевания, вызваны мутацией гена HEXA, который находится на длинном плече 15 хромосомы. Он кодирует альфа-субъединицу фермента лизосом бета-N-ацетилгексозаминидазы А. Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному принципу – для возникновения симптоматики необходимо присутствие в хромосоме двух мутированных генов. Риск болезни у ребенка существует, только если оба супруга являются носителями мутации, составляет 25%. Таким образом, патология может проявиться в любом поколении независимо от того, когда произошла мутация. Носительство долгое время может оставаться скрытым – в этом случае доминантный «здоровый» ген в состоянии обеспечить организм производством фермента на 50% и более, что достаточно для нормального протекания биохимических реакций.

К началу 2000-х годов выявлено более 100 различных мутаций в генах HEXA: вставки в пары оснований, делеции пар оснований, сплайс-сайт мутации, точечные мутации и другие варианты изменений структуры гена. Каждая из этих мутаций определенным образом влияет на строение фермента и подавляет его активность. Разнообразие мутаций пары генов – компаундная гетерозиготность – определяет наличие нескольких форм болезни. Одинаково мутировавшие гены в аллели вызывают полную инактивацию катаболизма ганглиозидов. Наследование разных (не одинаковых) мутаций в паре генов чаще проявляется уменьшением активности фермента, а не полной инактивацией.

Патогенез

Основой развития болезни является отсутствие или недостаточная активность гексозаминидазы A – лизосомального фермента, катализирующего биодеградацию макромолекул ганглиозидов, олигосахаридов, гликозаминогликанов и гликолипидов. Ганглиозиды – тип жирных кислот, липидные компоненты мембран нейронов и глиальных клеток. Они обеспечивают активность нервных клеток: влияют на скорость и интенсивность нейропередачи, проведение нервных импульсов, распределение и хранение информации, формирование памяти. В норме ганглиозиды производятся, выполняют свои функции и быстро расщепляются в процессе многоступенчатой реакции с участием ферментов. Для гидролиза этих сложных липидов необходимы три компонента: альфа- и бета-субъединицы гексозаминидазы А, белок-активатор GM2A. При недостаточности альфа-гексозаминидазы А процесс биодеградации замедляется или становится полностью невозможным. Ганглиозиды накапливаются в лизосомах клеток головного, спинного мозга, приводят к их дисфункции и гибели.

Классификация

В зависимости от особенностей генетического дефекта, сохранности функций гексозаминидазы заболевание имеет быстропрогрессирующее или медленно прогрессирующее течение, проявляется в раннем детстве, подростничестве или во взрослом возрасте. Согласно этим характеристикам выделено 3 формы болезни:

Острая инфантильная. Наиболее распространенная. Симптомы возникают через несколько месяцев после рождения. Течение прогрессирующее. Быстро ухудшаются двигательные навыки, развивается слепота , глухота, паралич. Смерть наступает в течение 2-3 лет.
Поздняя ювенильная. Встречается крайне редко. Первые проявления обнаруживаются в промежутке от 2 до 10 лет. Постепенно распадаются приобретенные сложные навыки – ходьба, речь, письмо. Средняя продолжительность жизни больных – 15 лет.
Хроническая взрослая. В научной литературе описаны единичные случаи данной формы, которая начинается в 25-30 лет. Характеризуется нарушением речи , произвольных двигательных актов, расстройствами психики (психозы). Прогноз летальности неизвестен.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Клиническая картина болезни отражает процессы поражения ЦНС. При инфантильной форме первые симптомы становятся заметными к 3-5 месяцам, до этого развитие соответствует норме: ребенок держит голову, переворачивается на живот и обратно, агукает, улыбается при виде взрослого, устанавливает визуальный контакт. К 6 месяцам снижается заинтересованность окружающим миром. Малыш подолгу смотрит в сторону, апатичен, малоподвижен, чувствителен к громким звукам, яркому свету. Он перестает узнавать близких людей, с трудом фокусирует взгляд на любимых игрушках.

После полугода задержка психического и физического развития становится еще более заметной. Нарастает мышечная гипотония, утрачиваются ранее приобретенные навыки: удерживание головы и корпуса в вертикальном положении, переворачивание в положении лежа на горизонтальной поверхности, сидение (попытки сидения), захват игрушки и перекладывание ее из руки в руку. К 8-10 месяцам усиливаются старт-рефлексы – реакции на внезапные звуковые, световые, тактильные и обонятельные раздражители. Интерес к происходящим вокруг событиям почти полностью исчезает. К 12 месяцам нарушается способность глотать, заметно снижается слух и зрение, затрудняется цикл дыхания. Мышцы подвергаются атрофии, развивается паралич, судороги в форме тонико-клонических генерализованных и парциальных приступов. На втором году жизни возникают явления децеребрационной ригидности, бульбарно-псевдобульбарного синдрома.

Ювенильная форма дебютирует менее явными симптомами. На начальном этапе несколько усиливается эмоциональная неустойчивость, при выполнении сложных двигательных комплексов – беге, ходьбе, быстром письме – появляется едва заметная дискоординация движений. Через некоторое время неуклюжесть и неловкость нарастают, замечаются окружающими и самим ребенком. К подростковому возрасту походка становится шаткой, неустойчивой. Формируются гиперкинезы – внезапные непроизвольные движения различных групп мышц. Нарушения координации не позволяют продолжать школьное обучение. Параллельно появляются расстройства речи сложного мозжечково-дизартрического характера: теряется плавность и ритмичность, произношение становится медленным, смазанным, невнятным. Поздние стадии болезни характеризуются частыми эпилептическими приступами, стойким снижением интеллектуальных функций (деменцией), утратой произвольности движений, параличом.

Хроническая форма заболевания имеет менее выраженные симптомы, течение сравнительно легкое. У пациентов наблюдаются перепады настроения, неуклюжесть, ухудшается произношение. На протяжении нескольких лет снижаются интеллектуальные функции: утрачивается способность к абстрактному мышлению, сравнению и анализу явлений и предметов, нарастает забывчивость и рассеянность. Спустя несколько лет после начала болезни развиваются психические расстройства : больные неадекватны в поведении, аффективно возбудимы, склонны к состояниям ажитации и глубокой депрессии , подвержены психозам с галлюцинациями и бредом. При длительном течении формируется органическая деменция .

Осложнения

В число симптомов БТС входят эпилептические приступы, представляющие собой результат внезапных вспышек аномальной биоэлектрической активности мозга. При их высокой частоте физическая и психическая деградация происходит быстрее. Во время приступа больные падают, бьются в конвульсиях, что сопровождается высоким риском удушья (западение корня языка), получения смертельных травм. Основным осложнением острой инфантильной формы заболевания являются инфекции: у детей снижены функции иммунной системы, поражение органов дыхания носит рецидивирующий характер, протекает крайне тяжело. Распространенная причина смерти – пневмония .

Диагностика

Обследование проводится детским неврологом , офтальмологом, генетиком, психиатром. Процесс постановки диагноза начинается со сбора клинико-анамнестических данных. Как правило, выявляются случаи БТС у родственников, наличие периода нормального развития пациента, затем деградация – распад приобретенных навыков, сформировавшихся функций. Дифференциальная диагностика направлена на исключение дегенеративных заболеваний ЦНС, ювенильной идиотии, эпилепсии . Для подтверждения диагноза выполняются следующие процедуры:

Исследование глазного дна . Офтальмоскопия выявляет красное пятно на сетчатке напротив зрачка. Оно представляет собой скопление ганглиозидов в ганглиозных клетках.
Биохимический анализ крови. Лабораторный тест определяет содержание альфа-субъединиц гексозаминидазы А. При острой детской форме патологии итоговые значения близки или равны нулю. При подостром и хроническом течении болезни выявляется остаточная активность фермента.
Микроскопическое исследование нейронов. В образцах биоматериала изучается содержание ганглиозидов. Характерно обнаружение дегенерации клеток: увеличение в размере, набухание, «баллонообразное» вздутие, заполнение мелкозернистым липоидным веществом.

Лечение болезни Тея-Сакса

В настоящее время эффективные способы терапии отсутствуют. Медицинская помощь больным нацелена на устранение симптомов и поддержание жизнедеятельности. Паллиативное лечение включает переход на зондовое питание, поскольку у пациентов утрачивается глотательный рефлекс, применение антибиотиков, противовирусных и иммуностимулирующих препаратов для борьбы с сопутствующими инфекционными заболеваниями. Терапия противоэпилептическими средствами не приносит положительного результата.

Поиск возможных способов лечения БТС продолжается. Исследования ведутся в трех направлениях: изучаются возможности ферментозаместительной, генной и субстратредуцирующей терапии. Замена отсутствующего фермента оказывается неэффективной из-за большого размера молекул гексозаминидазы, неспособных пройти сквозь гематоэнцефалический барьер и оболочку нейронов. Среди методов генотерапии опробовано введение нового генетического материала в клетки при помощи вирусного вектора и трансплантации стволовых клеток. Но положительных результатов не получено, исследования продолжаются. Наиболее перспективной считается субстратредуцирующая терапия с использованием фермента сиалидазы, который стимулирует катаболизм GM2 ганглиозидов. Ожидается разработка фармакологического препарата, повышающего экспрессию лизосомальных сиалидаз внутри нейронов.

Прогноз и профилактика

Исход болезни относительно благоприятен при поздней форме, характеризующейся медленным развитием симптомов. При возникновении заболевания в детском и подростковом возрасте смерть неизбежна. Для сокращения частоты заболеваемости используется скрининг-тест, определяющий уровень фермента, его биохимическую активность. Результат позволяет выявить носителей мутации, направить их на медико-генетическое обследование при планировании беременности. Если носительство дефектного гена определено у обоих супругов или среди родственников были случаи болезни, в первом триместре беременности выполняется пренатальная генетическая диагностика.

Что провоцирует это заболевание?

Какова клиническая картина этого недуга?

При рождении малыш, имеющий диагноз синдром Тея Сакса, выглядит абсолютно здоровым. Первые признаки болезни проявляются к шести месяцам. До этого возраста вполне здоровый на вид малыш, развивается, как положено: держит голову, агукает, ползает. Но, прогрессируя и накапливая в организме ганглиозиды, ребенок постепенно начинает лишаться приобретенных навыков. Малыш перестает реагировать на окружение, его взор устремляется в одну точку, развивается апатия. Через время умственное развитие приостанавливается и развивается слепота. Со временем лицо ребенка становится словно кукольное. Итог заболевания - инвалидность и ранняя смертность.

Рассмотрим симптомы по мере взросления ребенка:

- К 6 месяцам ребенок начинает терять контакт с внешним миром, перестает узнавать родных, реагирует только на очень громкие звуки, не может сфокусироваться на висящей игрушке, глаза вздрагивают и зрение ухудшается.
- К 10 месяцам малыш становится менее активным, нарушаются двигательные функции: малышу трудно сидеть, переворачиваться и ползать. Притупляется слух и зрение, малыш становится апатичным.
- После 1 года жизни болезнь прогрессирует очень быстро. По ребенку заметна его умственная отсталость, он быстро теряет зрение, слух, ухудшается мышечная активность, появляются трудности в дыхании, начинаются приступы.

Это важно! Дети, у которых симптомы болезни Тея Сакса появились в младенчестве, доживают до пятилетнего возраста.

Позднее появление симптомов

Иногда симптомы заболевания проявляются не сразу. Есть еще две формы этого заболевания.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Эта форма тяжелого недуга появляется у детей от 2 до 5 лет. Развитие болезни замедленное, в отличие от клинической формы. В этом случае симптомы можно заметить не сразу. Перепады настроения и какая-то неуклюжесть в движения не сильно привлекают к себе внимание. К тому же, в этом возрасте капризы - нормальное явление.

Но более поздние симптомы привлекают внимание:

- у ребенка развивается слабость мышц;
- судорожные подергивания;
- нарушение мыслительных способностей и нечленораздельная речь.

К сожалению, все эти признаки ведут к инвалидности. Смерть наступает примерно к 15 - 16 годам.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Как правило, возникает у людей в возрасте 30 лет. Течение болезни слабое. Развивается постепенно, протекает сравнительно легко: могут быть заметны перепады настроения, неуклюжесть, появляется невнятная речь, психические отклонения, снижается интеллект, возникает мышечная слабость, приступы. По причине того, что именно эта форма болезни была открыта недавно, прогноз на будущее делать невозможно. Ясно только одно, что эта форма болезни неизбежно приведет к инвалидности. Продолжительность жизни зависит от очень многих факторов.

Как проходит диагностика болезни?

Если есть подозрение на развитие у малыша синдрома Тея Сакса, в первую очередь, нужно обратиться к окулисту.

Дальнейшее обследование включает в себя:

- обширный анализ крови - скрининг - тест;
- а так же микроскопический анализ нейронов.

Причина развития болезни Тея-Сакса

Болезнью Тея-Сакса заболевает только ребенок, который унаследовал сразу два дефектных гена: от отца и матери. Если поврежденный ген есть только у одного из родителей, то ребенок, скорее всего, не заболеет, а окажется носителем, что рискованно для его потомства.

Этот ген отвечает за выработку специального фермента - гексозаминидазы. Он способствует расщеплению жировых субстанций (ганглиозидов), которые обеспечивают нормальную деятельность нервных клеток.

В здоровом организме так и происходит: ганглиозиды, синтезируясь, расщепляются. Если нет, то они накапливаются и откладываются в мозге, блокируя работу нервных клеток. А это приводит к тяжелым симптомам.

Болезнь Тея-Сакса: симптомы

Заподозрить болезнь с самого начала у ребенка сложно. Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:

- ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;
- болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;
- при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни - снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.

В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:

- может нарушаться речь;
- страдает походка, координация и мелкая моторика;
- наблюдаются мышечные спазмы;
- ухудшается зрение, слух и интеллект.

Предположительный диагноз ставится после осмотра окулиста. При проверке органов зрения специалист обычно может обнаружить на глазном дне вишнево-красное пятно, что характерно для данного заболевания.

Далее подтвердить предположения помогает анализ на определение количества фермента в жидкостях и тканях исследуемого. Необходимы анализ крови и биопсия кожи. Если анализ положительный, это подтверждает диагноз либо носительство.

Определить, есть ли болезнь, до рождения ребенка, позволяет амниоцентез - анализ амниотической жидкости, полученной при проколе плодного пузыря.

Лечение и прогноз

Болезнь Тея-Сакса не поддается лечению. Клиническая картина обычно нарастает постепенно и также постепенно ведет к угасанию ребенка.

Прогноз заболевания неутешителен: сначала болезнь ведет к инвалидности, а впоследствии к смерти. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Бывает, что такие пациенты могут прожить столько же, сколько и здоровые люди.

Болезнь Тея-Сакса – причины

Болезнь Тея-Сакса является достаточно редким заболеванием, причем ему преимущественно подвержены определенные этнические группы. Чаще всего данным заболеванием страдает французское население канадского Квебека и Луизианы, а также евреи Восточной Европы. У евреев-ашкеназов данная патология наблюдается у 1 на 4000 новорожденных.

Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Это говорит о том, что заболеть может только ребенок, унаследовавший сразу два дефектных гена – первый от матери, а другой от отца. В случае наличия дефектного гена только у одного из биологических родителей, ребенок не заболеет, но с 50% вероятностью станет носителем дефектного гена, подвергая тем самым риску свое будущее потомство.

Что может произойти, если дефектный ген имеют оба родителя:

С вероятностью 25% ребенок не будет носителем данного гена и родится вполне здоровым

С вероятностью 50% ребенок будет носителем данного гена и родится вполне здоровым

С вероятностью 25% ребенок унаследует два пораженных гена и появится на свет с болезнью Тея-Сакса

Механизм развития данной патологии заключается в накапливании в нервной системе ганглиозидов – субстанций, отвечающих за нормальную жизнедеятельность нервных клеток. Ганглиозиды в здоровом организме постоянно синтезируются и соответственно постоянно расщепляются, причем ферментные системы отвечают за поддержание тонкого равновесия между синтезом и распадом. Больные малыши имеют поврежденный ген, отвечающий за синтез фермента гексозаминидазы типа А. Организм детей с врожденным дефицитом данного фермента не в состоянии постоянно расщеплять быстро образующиеся и накапливающиеся жировые субстанции – ганглиозиды, которые откладываясь в мозгу, блокируют работу нервных клеток, что приводит к очень тяжелым симптомам

Болезнь Тея-Сакса – симптомы

Обычно болезнь Тея-Сакса поражает малышей возраста около шести месяцев. В начале развития болезни, у ребенка пропадает контакт с окружающим миром, у него появляется направленный в одну точку пристальный взгляд, он становится апатичным и реагирует исключительно на громкий звук. После этого ребенок теряет приобретенные навыки (к примеру – перестает ползать), задерживается в умственном развитии, а через некоторое время слепнет. Мышечные функции (способность есть, пить, передвигаться, произносить звуки и пр.) значительно снижаются, иногда вплоть до их полной потери, становится несоразмерно большой голова. На поздних стадиях протекания заболевания (чаще между 1 и 2 годом жизни) могут появляться припадки. В большинстве случаев ребенок умирает до достижения пятилетнего возраста

Разделение симптомов по возрасту:

От 3 до 6 месяцев: у ребенка наблюдаются сложности фокусировки на предмете, ухудшается зрительное восприятие, подергиваются глаза, наблюдается необоснованное воспроизведение достаточно громких звуков

От 6 до 10 месяцев: у малыша наблюдается гипотония (снижение тонуса мышц), он становится менее активен, значительно ухудшается слух и зрение, голова заметно увеличивается в размерах (макроцефалия), притупляются двигательные навыки, ребенку сложно переворачиваться и сидеть

После 10 месяцев: становится очевидной умственная отсталость, развивается слепота, паралич, присутствуют трудности с дыханием, нарушения глотания, приступы

Клинические варианты болезни Тея-Сакса:

Хронический дефицит гексозаминидазы (тип А). Симптоматика данного заболевания может развиться как в возрасте 3 -5 лет, так и в тридцатилетнем возрасте. Протекает болезнь относительно легко: у больных может слегка нарушиться речь (становится невнятной), страдает мелкая моторика, координация и походка; могут наблюдаться мышечные спазмы, психические нарушения и снижение интеллекта. У большинства больных заметно ухудшаются слух и зрение. Вследствие того, что данная форма болезни Тея-Сакса открыта достаточно недавно, долговременный прогноз дальнейшей жизни таких больных спорен. С большой долей вероятности можно утверждать, что болезнь постепенно приводит к инвалидности и последующей смерти

Ювенильный дефицит гексозаминидазы (тип А). Симптоматика данного заболевания развивается в возрастном промежутке от 2 до 5 лет. Не смотря на то, что данная форма болезни прогрессирует гораздо медленнее ее классического варианта, смерть ребенка все же неотвратимо наступает в возрасте около 15 лет

Диагностика болезни Тея-Сакса

Предположение о наличие у ребенка данного заболевания возникает в том случае, когда в результате осмотра малыша окулистом (офтальмоскопия), на глазном дне обнаруживается вишнево-красное пятно. Данный участок на сетчатке глаза свидетельствует о том, что именно в этом месте в ганглиозных клетках сетчатки наблюдается повышенное скопление ганглиозидов. После данного наблюдения врач назначает следующие виды исследований: микроскопический анализ нейронов, скрининг, развернутые анализы крови

Болезнь Тея-Сакса – лечение

К сожалению болезнь Тея-Сакса не излечивается. Даже в случае наилучшего ухода, практически все дети с детскими формами данного заболевания доживают максимум до пяти лет. На протяжении жизни для облегчения присутствующей симптоматики больные получают паллиативную помощь (кормление через зонд с включением добавок питательных веществ, тщательный уход за кожей и пр.). Противосудорожные средства чаще всего бессильны против судорог.

Профилактика данного заболевания заключается в обязательном обследовании супружеских пар на предмет наличия у них гена болезни Тея-Сакса. В случае если у обоих супругов такой ген был обнаружен, им рекомендуют не заводить детей. В случае если на момент диагностирования гена женщина уже беременна, для выявления дефектных генов у плода возможно проведение амниоцентеза.

Болезнь Тея Сакса – основные симптомы:

Атрофия мышц
Снижение слуха
Нарушение глотания
Снижение зрения
Нарушение концентрации внимания
Увеличение головы в размерах
Паралич
Нарушение дыхания
Подергивание глаза
Глухота
Потеря зрения
Снижение мышечного тонуса
Отставание в умственном развитии
Отставание в физическом развитии
Ухудшение зрительного восприятия
Проблемы с сидением
Трудности при переворачивании с живота на спину
Непереносимость громких звуков
Сниженная активность
Снижение двигательных навыков

Болезнь Тея Сакса - это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

Этиология
Классификация
Симптоматика
Диагностика
Лечение
Профилактика

Причина болезни

При болезни Тея Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.

Причина болезни Тея Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.

В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея Сакса.

Фото детей с болезнью Тея-Сакса

Классификация

Есть три формы такой патологии:

Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться шизофрения в виде психоза.

О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.

Симптомы болезни

Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея Сакса проявляет симптомы разного характера.

Возраст до полугода:

малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
снижение зрительного восприятия;
подергивание глаз;
повторение очень громких звуков.

От полугода до десяти месяцев:

снижение активности;
низкий мышечный тонус;
малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
ухудшается зрение;
снижается слух вплоть до глухоты;
увеличивается размер головы.

После десяти месяцев:

развивается слепота;
отставание в умственном развитии;
паралич;
нарушение дыхания, глотания.

Первым симптомом болезни Тея Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, умственная отсталость. Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.

После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.

На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за пневмонии или другой инфекции.

Основные симптомы болезни Тея Сакса.

Диагностика

При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.

Диагностика болезни Тея Сакса следующая:

Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
Назначается биопсия кожи.
Анализ крови.

До рождения малыша болезнь Тея Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.

Лечение болезни

На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.

Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.

Профилактика

Профилактика болезни Тея Сакса следующая:

Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.

Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Тея Сакса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, генетик.

Желаем всем здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.