Нарушен обмен веществ у ребенка. Нарушение обмена веществ: симптомы. Нарушение обмена веществ у детей

Оглавление [Показать]

Обмен веществ у детей отличается от взрослых (возрастные особенности). Организм ребенка все время растет и развивается, поэтому требует качественного состава пищи для роста. В особенности малышам и детям нужен белок для мышц. От качества белка зависит, каким будет общее развитие в целом. Нарушение обмена веществ у детей часто затрагивает белковый.

Существует три основные проблемы, способствующие замедлению метаболизма:

Ложный голод. Ребенок потребляет сладкую калорийную пищу и газированные напитки, способствующие резкому скачку инсулина в крови. Организм пытается в краткие сроки распределить сахар и преобразует его в жир. Сахар снова резко падает, и мозг требует опять энергию с пищей, возникает чувство ложного голода.
Нарушение работы пищеварительного тракта. Если организм не может расщепить жир и превратить его в энергию, то он накапливается на разных участках тела. Нехватка полезных бактерий в желудочно-кишечном тракте, их недостаточная активность способствуют этому процессу.
Недостаток физической нагрузки, развивающийся когда ребенок не подвижен, не занимается активными играми, проводит большую часть времени за компьютером или телевизором. Значение данного фактора особенно велико, если ребенок ест много неправильной еды, а также редко кушает, но в большом количестве.

Растущему организму требуется большое количество жидкости и витаминов для правильного и быстрого метаболизма. А также регулярное питание в течение суток.

Обмен веществ и энергии, или метаболизм, представляет собой процессы в организме, которые разлагают и выводят ненужные продукты жизнедеятельности и расщепляют для поступления в кровь другие нужные для организма вещества. Разделить процессы можно на два потока:

Разрушительный - катаболизм. Расщепление сложных веществ на простые и преобразование их в энергию.
Созидательный - анаболизм. Накопление и сбережение запасов в организме.

В спокойном состоянии организма все процессы протекают в фоновом режиме и не затрачивают много энергии. Во время сна энергия затрачивается в небольшом количестве. В состоянии движения и стресса процессы метаболизма в организме ускоряются. Метаболизм предполагает не только пищеварительные процессы, но и всю слаженную работу организма в целом. Это коэффициент того насколько то, что поступает в организм посредством еды, воздуха и жидкости превращается в энергию. Основное из этого списка - пища. Насколько эффективно компоненты пищи разлагаются и преобразуются в энергию и остаточные продукты, выводимые из организма – это и есть сущность метаболизма.

Если пища расщепляется быстро и преобразуется в полезные вещества, то это свидетельствует о правильной работе организма. Такой человек, как правило, не будет страдать от избытка веса или проблем с выводом токсических отходов. Ускоренный метаболизм влечет за собой сжигание энергии и калорий, а также постоянное расщепление подкожного жира. Замедленный метаболизм накапливает токсичные вещества и продукты обмена, в частности, жир и замедляет работу всего организма.

Скорость и эффективность метаболизма зависит от ряда факторов.

Пережевывание пищи. Слюна - это тот фермент, который способствует ускорению метаболизма. Чем тщательнее будет пережевываться пища, тем легче она преобразуется в энергию (из-за легкости и полноты всасывания).
Качество потребляемой пищи. От насыщенности пищи витаминами и минералами и способа ее приготовления зависит процесс расщепления ее на более простые составляющие. Сложная пища, перегруженная солями, переработанными жирами (особенно промышленного производства, например, маргарин), углеводами способствует снижению обменных процессов.
Избыток простых углеводов и сахара в рационе питания. Продукты, поднимающие уровень сахара в крови, усложняющие работу поджелудочной железы и сердца, влекут за собой хвост заболеваний вплоть до сахарного диабета (заболевания, при котором инсулин не может утилизировать всю поступающую в организм глюкозу, что сопровождается повышением ее уровня в крови).
Вес в избытке. Жировая ткань замедляет работу клеток. Так, процессы метаболизма быстрее протекают в поперечно полосатой мускулатуре.
Дефицит белка для развития мускулатуры, которая имеет высокий уровень метаболизма. Качество и количество потребляемого ребенком белка очень важно. Поэтому в его рационе должны присутствовать нежирные сорта мяса.
Недостаток витаминов и минералов, входящих в состав ферментов, ускоряющих биохимические реакции.
Недостаток воды. Вода - главный компонент, способствующий правильному метаболизму. Она выводит токсины и способствует устранению «заторов» в кишечнике.
Отсутствие физической нагрузки. При адекватной физической нагрузке на организм все процессы протекают правильно и сжигается большее количество энергии, чем при гиподинамии. Это положительно сказывается на развитии ребенка.

Энергия, образуемая в процессе метаболизма, тратится на:

Поддержание температуры тела
Физическую активность
Построение важных компонентов организма.

Исходя из этого списка, ясно, какие аспекты жизни страдают из-за неправильного и замедленного метаболизма.

Родители должны уметь определять симптомы нарушения обмена веществ у детей, такие как:

Избыточный вес. Самый наглядный признак нарушения работы организма ребенка.
Редкий стул. Если ребенок ходит в туалет реже, чем следовало бы (1 раз в 2 дня), это свидетельствует о медленном метаболизме.
Большие объемы еды. Ребенок ест много, но постоянно голоден.
Сухая кожа, ломкие ногти и волосы.
Проблемы с зубами, резкое ухудшение их состояния и разрушение эмали.
Отеки, свидетельствующие о задержке воды в организме.
Прыщи и угри на лбу, носу, спине.

У всех перечисленных симптомов замедленного метаболизма есть своя подоплека. Причины нарушения обмена веществ у детей кроются в следующем:

Потребление пищи низкого качества и «гастрономического мусора», заменяющего полноценный прием еды. Еда в виде сухих перекусов, сладкой газировки, фастфуда влечет за собой неприятные последствия для организма ребенка.
Недостаточное количество воды в организме.
Ребенок ведет пассивный образ жизни. Проводит больше 50% времени в сидячем положении без активности.
Неправильный режим питания. Если ребенок не ест в течение дня и наедается только к вечеру, это отразится на его самочувствии. Аналогичным образом редкие приемы пищи влияют на метаболизм.

Последствия того, что нарушен обмен веществ у ребенка, неоднозначны. К ним относятся:

Авитаминоз – один из распространенных видов болезней обмена веществ. В организм не поступает требуемое количество витаминов из-за невозможности их расщепления (синдром мальабсорбции).
Замедления работы щитовидной железы. Если организм не получает йод в достаточном количестве из-за нарушения всасывания, это сказывается на выработке гормонов.
Ожирение. Распространенная проблема, вызываемая медленным катаболизмом. Нерасщепляемый жир откладывается в организме.

Чаще всего заболевания обмена веществ в организме ребенка – вина родителей. Ребенок не может следить за своим рационом самостоятельно. Взрослые обязаны приучать его к правильному образу жизни и еде, следить за его перекусами и режимом активности.

Безалаберное отношение к собственному ребенку влечет за собой неприятные последствия для него.

Пути решения проблемы

Любые изменения в метаболических процессах организма требуют корректировки. Лечение нарушенного обмена веществ у ребенка требует контроля родителей за режимом активности и питания детей.

В первую очередь следует исключить «гастрономический мусор» и вредные напитки из рациона ребенка.

Также следует:

Прекратить потребление соленой, жареной, копченной и жирной пищи.
Готовить еду на пару или на гриле.
Прием пищи должен состоять из качественного белка птицы, рыбы или мяса и свежих овощей.
Ребенок должен получать клетчатку. Она способствует быстрому перевариванию пищи.
Должен соблюдаться водный баланс.
Приемы пищи своевременно и часто, не реже пяти раз в день.
Следить за порцией. Если ребенок страдает избыточным весом, порцию необходимо постепенно уменьшать и довести до половины.
Увеличить физические нагрузки.
Активные прогулки, игры, гимнастика и плавание, почасовой режим за компьютером и телевизором.

Это тот минимум, который может предпринять родитель. После консультации с педиатром назначаются препараты с полезными бактериями для кишечника, кисломолочные продукты. В случае отражения обмена веществ на щитовидной железе посещается эндокринолог. Назначается прием витаминов, требуемых для организма.

Метаболизм имеет возрастные особенности. У взрослого человека энергии затрачивается намного меньше, нежели у маленького растущего организма. Чем меньше возраст, тем больше требуется энергии. Большое количество энергии требует качественного состава продуктов, потребляемых организмом. В особенности это касается белка.

Растущий ребенок нуждается в большом количестве белка, что маловероятно при неправильном неконтролируемом питании ребенка.

Если в пище преобладают хлебобулочные изделия, простые углеводы и сладости, ребенок не получает качественный белок. В этом случае не ждите чудес относительно его телосложения и роста.

Сон также влияет на процессы метаболизма. Ребенок должен спать столько, сколько положено по его возрасту. Следите за его режимом, пусть он ложится спать вовремя. Легче всего приучить малыша к правильному сну, питанию, режиму активности по собственному примеру. Если родители ведут правильный образ жизни, вряд ли, дети в такой семье будут есть что попало и когда попало. Лечение малыша начинается с образа жизни родителей. Установите для себя режим рациона и ваш ребенок, хочет он этого или нет, тоже на него переключится. Не нужно преувеличивать значение детских прихотей и капризы в еде, прекратите потакать его желаниям и нарушать развитие «мусором» из магазинов.

Часто, стремясь быстрее скинуть ненавистные килограммы, мы ограничиваем свой дневной рацион настолько, что не покрываем даже уровень основного обмена. Наш организм, понимая, что наступили «черные дни», переходит в режим «энергосбережения». То есть откладывает про запас все больше калорий, оставляя на собственные нужды самый минимум. И все – вес стоит! А иногда даже и растет. Отсюда парадокс – едим все меньше, но порой еще и лишние кило набираем. И чем меньше калорийность рациона, тем хуже обмен веществ.

— Есть несколько простых, но довольно эффективных способов «подстегнуть» уснувший обмен, дать организму возможность с новыми силами бороться с лишними килограммами. – подсказывает наш постоянный эксперт, врач-диетолог Людмила Денисенко.

1. Начните питаться по-человечески!

Конечно, не стоит начинать есть килограммами после грамм. Но все же любая еда ускоряет обмен веществ. На переработку потребляемых вами питательных веществ уходит около десяти процентов калорий, которые вы сжигаете за день. Большинство диет и диетических программ не зря предусматривают четырех- или пятикратный прием пищи в день небольшими порциями. Самое главное — правильно завтракать, ведь утренняя еда – это кнопка «включить» для вашего обмена веществ. Некоторые продукты или их компоненты способны сильнее подстегивать основной обмен (см. Важно)

2. Полюбите двигаться.

Любая физическая активность, будь то ходьба или езда на велосипеде, плавание или танцы подстегивают сжигание жира — причем еще почти в течение часа после ее прекращения. Предпочтительнее всего силовые упражнения, которые способствуют росту мышечной ткани, ведь мышцы требуют затрат калорий даже в покое! То есть чем больше у вас мышц, тем больше калорий вы сжигаете каждую минуту в течение дня, независимо от того, занимаетесь ли вы спортом или просто смотрите телевизор. Поэтому стоит ускорять темп обмена веществ регулярными упражнениями с отягощением. И помните, для того чтобы расходовать калории, вам даже не нужны специальные упражнения, дорогущие фитнес-клубы и эксклюзивная спортивная форма от известных марок. Подойдут любые движения, вместо отягощений можно использовать бутылки с водой, например. Главное – двигаться!

3. Делайте массаж.

Любой вид массажа (антицеллюлитный, спортивный, вакуумный, даже самомассаж в домашних условиях) отлично стимулирует кровообращение, лимфодренаж, что значительно ускоряет обмен веществ.

4. Полюбите сауну.

А также обычную или инфракрасную баню, которые усиливают клеточную активность, обеспечивают свободное дыхание кожи как самостоятельного органа, разогревая тело, открывают поры, увеличивают циркуляцию в клетках и стимулируют обмен веществ.

Кроме того, принимайте горячие ванны (продолжительностью 5-10 мин) и контрастный душ, которые так же ускоряют обмен веществ.

5. Пейте больше воды.

Вода является важнейшим участником процесса обмена веществ в организме человека. Вода подавляет аппетит и помогает вовлекать в обмен веществ отложенные жиры. Вода — матрица жизни, основа обмена веществ. Недостаток воды может заметно замедлить метаболизм — потому что главной задачей печени в таком случае будет восстановить запасы жидкости в организме, а не сжигать жиры.

6. Спите правильно.

Глубокий сон способствует обновлению клеток мозга, выработке в организме гормона роста, который ускоряет обмен веществ и, соответственно, сжигает калории и приводит к снижению веса.

7. Больше гуляйте.

Особенно сейчас, весной. Солнечный свет и свежий воздух увеличивают активность человека, ускоряют обмен веществ а также стабилизируют и активизировуют защитные силы.

8. Подружитесь с ароматерапией.

Например, эфирное масло можжевельника помогает снять боль в мышцах, расширяет кровеносные сосуды, тем самым улучшая кровообращение и ускоряя обмен веществ. Его можно добавлять в крем для массажа или просто вдыхать запах.

9. Будьте оптимистами.

Стресс освобождает жировые кислоты, которые перераспределяются по кровеносной системе и откладываются в жир. Научитесь расслабляться после трудного дня – та же горячая ванна, самомассаж или йога помогут в этом.

10. Чаще занимайтесь сексом!

Секс ускоряет обмен веществ, ведь при оргазме кровь усиленно насыщается кислородом, улучшается питание тканей и, следовательно, ускоряется обмен веществ.

ВАЖНО!

Вещества, необходимые нашему обмену

Белок. На усвоение белковой пищи организм затрачивает куда больше времени и энергии, чем на ту же операцию в отношении легкоусваиваемых углеводов и жиров. По мнению американских диетологов, процесс переваривания белка активизирует энергозатраты организма (то есть сжигание калорий) почти в два раза. На этом эффекте основаны все белковые диеты, но не усердствуйте – переизбыток белка в рационе тоже имеет много минусов.

Углеводы + клетчатка. Углеводы в сочетании с клетчаткой усваиваются довольно медленно, поддерживая уровень инсулина в крови на протяжении нескольких часов. Когда уровень инсулина в крови скачет, организм воспринимает это как тревожный знак и начинает на всякий случай накапливать стратегические запасы жира. А если с этим показателем все в порядке, скорость обмена веществ увеличивается на 10%, а иногда и более.

Растительная пища. Как известно, у вегетарианцев ускоренный обмен веществ. При этом больше расходуется энергии на сырые продукты. Включайте в свой рацион до 80% растительной пищи. Фрукты, содержащие фруктовые кислоты и растительные ферменты, так же позволяют сбрасывать лишние килограммы, помогают обмену веществ в организме. Грейпфрут и лимон улучшают пищеварение, способствуют сгоранию жиров и ускоряют обмен веществ.

Омега-3 жирные кислоты. Они регулируют уровень лептина в организме. По мнению многих исследователей, именно этот гормон отвечает не только за скорость обмена веществ в организме, но и за принципиальные решения по поводу того, сжигать жир в данный момент или его накапливать. Лучшие продукты с повышенным содержанием омега-3 жирных кислот – это жирная рыба, льняное семя и масло из него, брокколи, фасоль, китайская капуста, цветная капуста и грецкие орехи.

Витамин B6 и другие витамины группы В. Они действительно ускоряют обмен веществ в клетках. Включайте в свой рацион продукты, содержащие этих маленьких помощников: мясо, печень, рыбу, яйца, хлеб из непросеянной муки, бобовые, бананы, коричневый рис, орехи и дрожжевой экстракт.

Фолиевая кислота. Она ускоряет обмен веществ в организме, укрепляет иммунную систему и помогает очищению. Содержится в моркови, зеленых листовых овощах, печени, бобовых, яйцах, продуктах из непросеянной муки, дрожжах, апельсиновом соке и пшеничных отрубях,

Хром. Он помогает перерабатывать жиры и углеводы, регулирует поступление сахара в кровь. Основными источниками являются хлеб из муки грубого помола, овощи, бобовые, крупы

Кальций. Также ускоряет метаболизм. Как свидетельствуют результаты исследований британских диетологов, страдальцы от лишнего веса, которые увеличили дневное потребление кальция до 1200-1300 мг, сбрасывали вес вдвое быстрее, чем те, кому кальций доставался в пределах обычной дневной нормы. Ищите кальций в молоке, твороге, сыре, сое, яичном желтке.

Йод. Он активизирует щитовидную железу, то есть также ускоряет обмен веществ. Много йода содержится в морской капусте, морепродуктах, и даже в семечках яблок. Если разжевать в день всего 6-7 семечек, то получите дневную норму.

Кофе, зеленый чай, содержащие кофеин. Они также ускоряют обмен веществ на 10-16 процентов, способствуя высвобождению жирных кислот из жировых тканей.

Специи и пряности. Почти все они учащают сердцебиение и повышают температуру тела. Так, например, порция острой пищи, благодаря капсаицину — веществу, которое придает перцу его остроту, ускоряет обмен веществ на 25 процентов.

Книгу «Кремлевская диета» журналиста «Комсомольской правды» Евгения Черныха, испытателя самой популярной и эффективной системы похудения в России. Ее с успехом применяют миллионы людей в нашей стране и за рубежом.

Нарушение обмена веществ (метаболизма) проявляются практически на всех уровнях биологических систем организма – на клеточном, молекулярном и других. Наиболее серьезным считается нарушение обмена веществ на клеточном уровне, так как оно значительно меняет механизмы саморегуляции и имеет наследственную причину.

Обмен веществ – это комплекс химических реакций, полностью соответствующих своему наименованию, ведь метаболизм по-гречески обозначает «превращение». Постоянно действующий метаболизм, по сути, поддерживает жизнь в человеческом организме, позволяя ему развиваться и размножаться, адекватно реагировать на воздействие внешней среды и сохранять все свои функции.

В метаболизме принимают участие жиры, углеводы, белки и другие элементы, каждый из которых играет собственную роль в обмене веществ.

Незаменимый «строительный материал» - это белки, которые стали знамениты благодаря исторической фраз Энгельса о жизни как форме существования белковых тел. Высказывание одного из отцов марксизма соответствует действительности, там, где есть белковые элементы, там есть жизнь. Белки входят в структуру плазмы крови, гемоглобина, гормонов, цитоплазмы, иммунных клеток, также белки отвечают за водно-солевой баланс и процессы ферментации.
Углеводы считаются источником энергетических ресурсов организма, среди наиболее важных – гликоген и глюкоза. Также углеводы участвуют в синтезе аминокислот, липидов.
Жиры аккумулируют энергетические запасы, а отдают энергию только в сочетании с углеводами. Также жиры нужны для выработки гормонов, усвоения некоторых витаминов, они участвуют в строительстве клеточной оболочки, обеспечивают сохранение питательных веществ.

Нарушение обмена веществ – это изменение в одной из стадий метаболизма – в катаболизме или анаболизме. Катаболизм или диссимиляция – процесс окисления или дифференциации сложных элементов до состояния простых органических молекул, которые смогут участвовать в процессе анаболизма (ассимиляции) – синтезирования, который характерен энергозатратностью. Процесс метаболизма происходит всю жизнь согласно следующим этапам:

Питательные элементы поступают в человеческий организм.
Питательные вещества всасываются из пищеварительной системы, ферментируются и расщепляются, проникая в кровь и лимфатическую систему.
Тканевый этап – транспорт, перераспределение, выделение энергии и усвоение веществ.
Выведение продуктов распада обмена веществ, которые организм не усвоил. Выделение происходит через легкие, с потом, мочой и калом.

Код по МКБ-10

E70-E90 Нарушения обмена веществ

Причины нарушения обмена веществ

Причины нарушения обмена веществ, как правило, относятся к наследственному фактору, хотя они до конца еще не изучены. Основную роль регуляции внутриклеточного метаболизма выполняет генетически передаваемая информация. Если гены начинают мутировать, особенно те, которые кодируют синтезацию ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Также влияют на генные дефекты мутации транспортных и структурных белков, но в меньшей степени.

Также, причины нарушения обмена веществ могут быть связаны с патологическими изменениями в функции щитовидной железы, в работе гипофиза и надпочечников.

Одной из причин может быть неправильный рацион питания человека, а также несоблюдение норм здорового образа жизни. Как переедания, голодания, так и фанатичная преданность новомодным диетам, непроверенным временем и диетологами, могут спровоцировать сбой в метаболизме.

Нарушение обмена веществ у детей

Нарушение обмена веществ у детей и нарушение обмена веществ у взрослых и отличаются порой кардинально. Детский организм развивается интенсивно, поэтому ему требуется гораздо больше энергетических ресурсов и пластических элементов, которые вырабатываются благодаря поступающей в организм пище. Особенно высок показатель метаболизма у детей до одного года, когда формируются основные системные функции ребенка. Далее ребенку требуются значительные энергетические ресурсы на процессы ассимиляции и синтеза, способствующие развитию и росту. Поскольку центральная нервная система, нейрогуморальные механизмы и железы внутренней секреции не стабилизированы, регуляция метаболических процессов у ребенка несовершенна. Поэтому нарушение обмена веществ у детей довольно частое явление, особенно в наше время, когда отсутствует культура рационального питания и соблюдение норм двигательной активности. Следствием нарушения метаболизма у ребенка могут быть такие заболевания:

Анемия, которая развивается на фоне дефицита белковых компонентов и железа. Именно поэтому пока детский организм растет очень важно следить за питанием и режимом приема пищи ребенком. Даже если родители фанатично преданы идее вегетарианства, для ребенка такой рацион является прямым путем к анемии.
Рахит, который развивается из-за дефицита фосфора и кальция либо патологических особенностей организма, которые препятствуют усвоению кальция. И кальций, и фосфор играют важнейшую роль в формировании костной и хрящевой системы, особенно в первые месяцы жизни малыша.
Тетания или спазмофилия, которая развивается из-за сбоя в фосфорно-кальциевом обмене и переизбытка кальция, на фоне ранее диагностированного рахита. Спазмофилия проявляется судорожным синдромом, спазмами.
Амилоидоз – патологическое заболевание, которое провоцируется нарушением физиологического уровня обмена веществ. Болезнь проявляется в виде поражения мышц почек или сердца, причина – отложение структурно измененных белков в мышечных тканях (амилоидов).
Гипергликемия, которая является следствием скрытого сахарного диабета.
Гипогликемия (инсулиновый шок) – пониженный уровень глюкозы (сахара) в крови из-за стресса или по причине заболевания диабетом матери.

Нарушение обмена веществ на каком либо этапе, как у взрослых, так и у детей, провоцирует патологические изменения в функционировании систем организма и является серьезной угрозой для состояния здоровья.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Нарушение обмена веществ симптомы демонстрирует разнообразные, среди которых наиболее характерным является лишний вес, ожирение. Далее в перечне признаков идут отечность и изменение структуры кожных покровов, волос, ногтей. Это самые «видимые» симптомы, которые должны насторожить человека и побудить его к прохождению обследования и лечению.

Также в клинической практике детально описаны заболевания, которые неизбежно сопровождаются признаками нарушения метаболизма.

Подагра – нарушение регуляции обмена мочевой кислоты, при котором почках и хрящевых тканях скапливаются соли, провоцирующие воспалительный процесс.
Гиперхолестеринемия - нарушения диссимиляции, катаболизма липопротеинов, когда в крови значительно повышается уровень холестерина, также холестерин накапливается в тканях. Подобный дисбаланс – одна из причин, стремительно развивающихся во всем мире сердечно-сосудистых заболеваний.
Фенилкетонурия – нарушения обмена веществ наследственной этиологии, когда в организме не хватает специфического фермента – фенилаланингидроксилазы, что приводит к психическим нарушениям (задержка развития).
Болезнь Гирке – переизбыток гликогена в органах и тканях, что приводит к гепатомегалии (увеличению печени), отставанию в развитии – в росте, гипогликемии.
Алкаптонурия – нарушение обмена веществ вследствие генной мутации, когда ген, отвечающий за синтез оксидазы, не выполняет свою функцию. Это типично мужское заболевания, поражающее хрящевую ткань (позвоночник, суставы).
Альбинизм – отсуствие необходимого пигмента – меланина. Болезнь вызывается невозможностью синтезирования тирозина и фенилаланина и имеет наследственную этиологию.

Кроме этих заболеваний, признаки нарушения обмена веществ характерны для многих других патологий, как правило, развивающихся генетической деформации.

Симптомы нарушения обмена веществ

Симптомы нарушения обмена веществ могут быть различные. Они зависят от того, какой уровень метаболизма изменяется – молекулярный, клеточный, обмен веществ в тканях и органах или целостный уровень. Любое нарушение химического обменного процесса может спровоцировать заболевание. Причины, вызывающие нарушения метаболизма кроются в дисфункции надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, в наследственности, также нарушение обмена веществ может вызвать неправильное питание, чаще всего, голодание. Изменения в обменных процессах проявляются постепенно, поэтому первичные симптомы чаще всего не видны. Наиболее проявленные признаки касаются нарушения целостного уровня, в который включены основные виды ассимиляции и диссимиляции важных компонентов:

Синтез протеинов (белков).
Диссимиляция (распад) протеинов.
Синтез жиров.
Диссимиляция жиров.
Синтез углеводов.
Диссимиляция углеводов.

Как распознать первые признаки нарушения метаболизма?

Нарушение обмена веществ симптомы основные:

Заметное изменение веса тела – как в меньшую, так и в большую сторону, при сохранении привычного режима питания.
Отсутствие аппетита либо наоборот – повышенный аппетит.
Появление гипер или гипопигментации.
Стоматологические проблемы, в основном, разрушение зубной эмали.
Нарушение работы пищеварительной системы-диареи чередуются с запорами.
Изменение структуры ногтей и волос – сухость, слоистость, ломкость (волосы – ранняя седина, ногти – белые пятна).
Дерматологические проблемы – акне, кожные высыпания, реже – фурункулез.
Бледность кожных покровов, одутловатость лица и отечность конечностей (пастозность).

Болезни, вызванные нарушением обмена веществ, могут быть наследственными или приобретенными.

Нарушение обмена веществ, симптомы наследственных заболеваний:

Гиперхолестеринемия – нарушение распада липопротеинов, в следствии чего развивается атеросклероз. Признаки и заболевания:

онемение конечностей (они часто мерзнут);
цианоз (синюшность) кожных покровов;
кардиологические патологии;
нарушение концентрации внимания, памяти;
гипертония;
нефропатологии, диабет.

Болезнь Гирке – врожденная патология, связанная с нарушением ферментативной функции печени, при которой проявляются такие симптомы:

гепатомегалия (увеличение печени);
субфебрильная температура;
одышка;
задержка роста;
отклонение от норм физического развития;
гипогликемия.

Подагра – изменение обмена мочевой кислоты, отложение солей в хрящевых тканях, в почках, сопровождающееся следующими признаками:

боли в больших пальцах ног;
воспаление суставов стоп;
отеки и покраснение суставов стоп;
повышенная температура тела;
образование тофусов (подкожных узлов) в локтевых суставах, в ушных раковинах и в области пяточных сухожилий.

Фенилкетонурия – генетическое нарушение обмена веществ, симптомы которого проявляются в возрасте до года и касаются центральной нервной системы и психического развития. В результате изменения обмена аминокислот проявляются такие признаки:

вялость, апатия, несвойственная младенцам;
вялость резко сменяется на раздражительность;
отставание в физическом и психическом развитии (слабая степень олигофрении или идиотия);
отставание в анатомическом развитии – небольшой размер черепа, позднее прорезывание зубов, недоразвитость костно-мышечной системы;
типичные симптомы – качающаяся походка, мелкие шаги, в положении сидя – «поза портного» из-за гипертонуса;
довольно частые случаи альбинизма (отсутсвие меланина);
акроцианоз (синюшность) конечностей;
гипотония;
дерматит.

Алкаптонурия – генетическое заболевание, когда активность гомогентизиназы (фермента) снижена и расщепление аминокислот – тирозина и фенилалалина нарушается. Симптомы:

темный цвет мочи с самого рождения;
явно выраженная кожная гиперпигментация;
общая слабость;
артриты и оститы;
остеопороз ;
охриплость голоса.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого можно отнести к заболеваниям, вызванным внешними факторами и дисфункциями гипофиза, надпочечников, щитовидной железы. Как правило, дефицит или переизбыток аминокислот, минералов или витаминов вызывает следующие проблемы:

Недостаток или переизбыток калия в организме

Калий несет ответственность за работу мышечной системы, участвует в передаче нервных сигналов (импульсов), контролирует кислотно-щелочной баланс, активизирует процессы ферментации. Нарушение нормального уровня калия провоцирует следующие симптомы:

Со стороны нервной системы – раздражительность, снижение концентрации внимания и памяти, снижение всех рефлексов.
Со стороны сердечно-сосудистой системы – гипотония, головокружение, аритмия (низкий уровень калия) или тахикардия (переизбыток калия).
Со стороны пищеварительного тракта – отсутсвие аппетита, тошнота, вплоть до рвоты, расстройство стула, метеоризм, угнетение перистальтики кишечника, спазмы в животе.
Со стороны мышечной системы – судороги (икры ног), снижение физической активности, слабость, вплоть до слабого паралича.
Со стороны мочевыводящей системы – нарушенное мочеиспускание (частые позывы, обильное или пониженное мочеиспускание).
Со стороны кислотно-щелочного баланса – явные проявления ацидоза (увеличение кислотности).

Нарушение уровня кальция

Изменение нормы кальция в организме влияет на клеточные функции, на формирование костной ткани, включая зубную, кальций участвует в процессах свертываемости крови, в транспорте нервных импульсов и в работе мышц. Гиперкальциемия или гипокальциемия проявляется такими симптомами:

Со стороны нервной системы – тики, подергивание мышц рта, спазмы в горле, невротического характера, раздражительность, тревожность, сонливость, апатия. Реже – головные боли.
Со стороны скелетно-мышечного аппарата – онемение пальцев, судороги в икрах ног, мышечная атония, тики, хрупкость костной и зубной ткани.
Со стороны сердечно-сосудистой системы – нарушение нормального сердечного ритма (тахикардия, аритмия), симптоматика блокады сердца, гипотония или гипертония.
Со стороны пищеварения – тошнота до рвоты, постоянная жажда и обезвоживание, запоры.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого касаются недостаточности или переизбытка магния

Магний – это важный микроэлемент, внутриклеточный катион, благодаря которому работает нервная система, а также мышечный аппарат. Также магний участвует в работе всех ферментов, помогает функционированию паращитовидных желез. Дисбаланс магния проявляется такими признаками:

Со стороны мышц – судороги, как ночные, так и дневные, мышечная атония, снижение рефлексов, вялость, вплоть до псевдопаралича, спазм дыхательных мышц, миалгии.
Со стороны нервной системы – сонливость, вялость, апатия, снижение когнитивных функций, в случае переизбытка магния – бредовые состояния, галлюцинации.
Со стороны сердечно-сосудистой системы – аритмия или тахикардия, сниженное артериальное давление, характеризующееся резкими скачками вверх, брадикардия, признаки блокады сердца, вплоть до остановки.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого указывают на дисбаланс натрия

Натрий отвечает за регулирование артериального давления, контролирует кислотно-щелочной баланс, участвует в работе нервной, эндокринной, мышечной системы, транспортирует глюкозу в клетки тканей, участвует в работе почек и транспортировки аминокислот. Нарушение нормального уровня натрия проявляется следующими признаками:

Со стороны дыхательной системы - цианоз (синюшность кожи), сильная одышка, вплоть до остановки дыхания.
Со стороны желудочно-кишечного тракта - постоянная тошнота, рвота, спазмы, колики в абдоминальной области живота. Сильная жажда, сухой и шершавый язык.
Со стороны сердечно-сосудистой системы - гипотония, гипотонические кризы, сосудистый коллапс (нитевидный пульс).
Внешние проявления переизбытка натрия – отечность, пастозность кожных покровов, избыточный вес.
Со стороны нервной системы - головные боли, тики, судороги. Тревожное и возбудимое состояние.
Со стороны кожных покровов – потливость, снижение тургора кожи, частичная гиперемия (покраснение), сухие участки кожи.
Со стороны мочевыводящей системы – пониженное мочеиспускание, маленькими порциями, частые позывы.

Кроме микроэлементов нарушение обмена веществ, симптомы которого разнообразны, может обозначать недостаток или переизбыток витаминов в организме. Перечислим основные витамины, которые, как правило, играют ведущие роли в функционировании органов и систем. Дисбаланс витаминов может проявляться следующими симптомами:

Витамин А

Ночная «слепота».
Сухость глаз.
Сухость кожных покровов.
Уплотнение слизистых оболочек глаз, оболочек мочеполовой сферы, слизистой рта.
Отставание в росте у детей до года.

Витамины группы В

Дефицит ниацина – утомляемость, диарея, слабоумие (деменция), дерматит. В медицине этот синдром называется синдромом трех Д.
Недостаток тиамина (В1) – раздражительность, отечность ног, бледность кожных покровов, боли в животе, запоры, судороги, затруднения с дыханием, нервное истощение. Острый дефицит В1 может вызвать сердечную недостаточность.
Дефицит рибофлавина (витамина В2) – трещинки в углах рта, потрескавшиеся губы, кожный зуд, воспаленные глаза («песок» в глазах), может развиться анемия.
Недостаток витамина В6 (пиридоксина) – онемение конечностей, мышечная атония, судороги, плохое состояние ногтей и волос (выпадение), дерматиты.
Дефицит витамина В12 (цианокоболамина) – анемия в злокачественной форме, снижение веса, запоры и поносы, мышечная атония, опухший и потрескавшийся язык, деменция, психические заболевания.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого связаны с дефицитом витамина С

Цинга (нарушение коллагеновых связей и в результате – повышенная кровоточивость, атония и атрофия мышц, разрушение структуры костей).
Слабость и утомляемость.
Раздражительность, нервозность, депрессия.
Отечность околосуставных тканей.
Увеличение суставов за счет отложения солей.
Снижение иммунной защиты, частые инфекционные и воспалительные заболевания.
Утрата аппетита, потеря веса.
Плохое заживление ран.
Хрупкость капилляров, синяки.

Симптомы нарушения обмена веществ множественные, часто они проявляются лишь на поздних стадиях развития заболевания. Именно поэтому так важно соблюдать правила разумного, рационального питания и регулярно проводить курсовую витаминотерапию.

Нарушение обмена веществ симптомы может иметь самые разнообразные, часто схожие с признаками более изученных заболеваний. Если неправильно диагностируемая болезнь не курируется стандартными схемами лечения, следует внимательно изучить состояние всех уровней метаболизма, обратиться к эндокринологу.

Диета при нарушении обмена веществ

Нарушение метаболизма у взрослых и нарушение обмена веществ у детей предполагает, прежде всего, соблюдение определенного образа жизни. Взрослым людям стоит обратить внимание на давно известный медикам лечебный рацион, называемый - стол №8 по Певзнеру. Эта диета при нарушении обмена веществ была создана еще в 30-е годы прошлого века выдающимся ученым Певзнером, основоположником гастроэнтерологии и диетологии. Всего у Певзнера 15 диет, предназначенных для курирования различных групп заболеваний. Питание при ожирении и лишнем весе вполне подходит практически для всех тех, у кого нарушен метаболизм. Принцип рациона основан не на потере килограммов, а на восстановлении функций органов и систем. Главный признак того, что питание при нарушении обмена веществ начала действовать, это постоянное ощущение легкого голода. Калорийность рациона очень щадящая в сравнении с другими «скоростными» диетами – 2000 калорий ежедневно, вес действительно нормализуется медленно, постепенно, но надолго.

Питание по Певзнеру – стол №8 включает в себя следующие ограничения:

Хлеб только из муки грубого помола, не более 150 граммов в сутки.
Ежедневно по 250 мл овощного супа без мяса, на постном бульоне. Дважды в неделю по установленным дням, например понедельник – четверг, допускается суп на легком мясном бульоне с фрикадельками или кусочком мяса.
Ежедневно в меню должны быть овощи, лучше свежие – не менее 200 граммов. Исключается картофель, морковь, свекла.
Ограничение касается соленой, маринованной и острой пищи.
Хлеб заменяется макаронными изделиями, то есть нужно выбрать два дня в неделю, когда вместо хлеба в рацион включены макароны – не более 150 граммов в сутки.
Обязателен прием мясных продуктов (исключить колбасные изделия). Мясо нужно в качестве источника белка, не менее 150 граммов, также ежедневно нужно есть рыбу – 100-150 граммов.
Яйца – не более 1 штуки в день – отварные или омлет
Масло только растительное, сливочное масло, маргарин следует исключить.
Молочные продукты выбирают с минимальной жирностью.
Исключаются бананы, виноград.
Чай или кофе лучше пить без сахара.
Полностью исключается сдоба, сладкое печение, торты.
Ежедневно нужно выпивать не менее 1, 5 литра воды (жидкости).

Питание при нарушении обмена веществ предполагает строгое ограничение либо полное исключение сала, животных жиров, риса, манной крупы, жирного мяса, колбас, картофеля, бобовых, сметаны и майонеза, алкогольных напитков.

Как лечить нарушение обмена веществ?

Нарушение обмена веществ лечение предполагает комплексное и только под контролем врача. Средства, которые могут отрегулировать обмен веществ, можно разделить на следующие категории:

Гормоны – препараты на основе биологически активных веществ, которые способствуют нормализации метаболизма, координации всех обменных процессов. Назначение гормональных препаратов должен делать только врач.
Витаминный комплекс – низкомолекулярные, активные соединения, которые участвуют во всех жизненно-важных процессах – в ферментации, регуляции, выработке необходимых веществ, накоплении энергии, развитии тканей и костной системы. Витамины следует употреблять регулярно, грамотно подбирая их сочетание и дозировку, так как не только дефицит витаминов может спровоцировать нарушение обмена веществ, но и их переизбыток.
Ферменты – протеолиты (трипсин) фибриногены (стрептокиназа, фибринолизин), деполимеризующие вещества (ДНК, РНК), средства, нейтрализующие вязкую консистенцию гиалуроновой кислоты (ранидаза, лидаза).
Препараты, регулирующие гемостаз – антитромбические средства, стимуляторы эритропоэза, препараты, стабилизирующие уровень железа в крови, гемостатики.
Аминокислоты, некоторые из которых стали самостоятельным лекарственным средством (глицин, метионин). Аминокислоты компенсируют нехватку этих веществ в организме, обеспечивая восстановление нейронной проводимости, гипотоламно-гипофизарной деятельности, улучшая состояние энергетических ресурсов и многие другие процессы.
Биостимуляторы – улучшают состояние нервной системы, устраняют явление гипоксии, активизируют защитные свойства организма. Биогенные препараты ускоряют процесс восстановления регуляции метаболических процессов, обладают репаративными свойствами.

Кроме приема препаратов, выписанных врачом, тем, у кого нарушение обмена веществ, действительно превратилось в проблему, стоит задуматься о своем рационе.

Е.Д. Белоусова, М.Ю. Никанорова, Е.А. Николаева

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

Статья посвящена актуальной и малоизвестной широкому кругу врачей проблеме - диагностике и лечению врожденных дефектов метаболизма в неонатальном периоде. Описываются симптомы, на основании которых педиатр и невролог могут заподозрить у новорожденного метаболическое заболевание, приводится алгоритм необходимых лабораторных исследований. Кратко изложены общие принципы лечения неонатальных врожденных дефектов метаболизма.

Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма - одна из самых сложных задач как для невролога, так и для педиатра. С одной стороны, трудности диагностики связаны с клиническим полиморфизмом заболеваний, по-разному протекающих у детей различного возраста, с другой - с тем, что самые различные нарушения обмена в одной и той же возрастной группе могут иметь сходные клинические проявления .

Особые трудности вызывает диагностика врожденных дефектов метаболизма у новорожденного . Заболевания протекают тяжело и заканчиваются летально до того, как становится очевидной специфическая метаболическая и неврологическая картина. В периоде новорожденности проявляются примерно 25% известных наследственных болезней обмена веществ и почти все они отличаются особой тяжестью состояния ребенка. По остроте начала и течению наследственные болезни обмена веществ в неонатальном периоде могут напоминать нейроинфекции и нейродистресс-синдром. Однако явная прогредиентность течения с утратой функций не характерна для новорожденного, так как сами эти функции еще не сформированы. Поэтому большинство детей с неонатальными формами наследственных дефектов метаболизма либо умирают в первые месяцы жизни без установленного диагноза, либо длительно наблюдаются с самыми разными неадекватными диагнозами. Чаще всего наследственные болезни обмена скрываются под маской детского церебрального паралича, умственной отсталости и эпилепсии, резистентной к антиконвульсантам. Причины неонатальных наследственных метаболических нарушений многочисленны (см. ниже).

Этиология наследственных заболеваний обмена веществ с манифестацией клинических проявлений в неонатальном периоде
Нарушения метаболизма аминокислот

Нарушения цикла синтеза мочевины (дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы, карбамоилфосфатсинтетазы, орнитинкарбамоилтрансферазы, аргининсукцинатсинтетазы, аргининсукцинатлиазы и аргиназы)

Гиперорнитинемия - гипераммониемия - гомоцитруллинурия

(лейциноз)

Нарушения метаболизма органических кислот

Некетотическая гиперглицинемия

Изовалериановая ацидемия

Пропионовая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия

Мевалоновая ацидурия

Нарушения в системе пируватдегидрогеназного комплекса (дефицит пируваткарбоксилазы, пируватдегидрогеназы, дигидролипоилтрансацетилазы и дигидролипоилдегидрогеназы) Нарушения функций дыхательной цепи (дефициты ферментов I-IV комплекса дыхательной цепи) Нарушения функций ферментов цикла Кребса (дефицит фумаразы, сукцинатдегидрогеназы, $\alpha$-кетоглутаратдегидрогеназы и аконитазы) Нарушения синтеза и обмена карнитина (системная недостаточность карнитина, дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II и ацилкарнитинтранслоказы) Нарушения $\beta$-окисления жирных кислот (дефициты ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот с короткой, средней, длинной и очень длинной углеродной цепью, множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ)

Нарушения обмена биотина

Дефицит биотинидазы

Болезни пероксисом

Синдром Цельвегера

Неонатальная адренолейкодистрофия

Гиперпипеколовая ацидемия

Дефицит ацил-СоА-оксидазы пероксисом

Дефицит 3-оксиацил-СоА-тиолазы пероксисом

Бифункциональная недостаточность протеинов

Лейкодистрофии

Болезнь Краббе

Лейкодистрофия Канавана - Ван Богарта - Бертранда

Метахроматическая лейкодистрофия

Лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера

Суданофильные лейкодистрофии

Нарушения обмена углеводов

Дефицит фруктозо-1,6-альдолазы

Наследствення непереносимость фруктозы

Галактоземия (дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы)

Редко, но встречаются неонатальные формы таких заболеваний, как болезнь Менкеса, гликогеноз типа II, болезнь Нимана-Пика и Гоше, синдром Барта, тирозинемия I типа, болезнь Альперса, а также сиалидоз .

Эпидемиология . Данные о распространенности наиболее изученных наследственных метаболических заболеваний приведены в табл. 1.

Таблица 1. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом
Заболевание	Частота
Дефицит аргининсукцинатлиазы	1/70 000
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы	1/1 000 000-1/800 000
Дефицит аргининсукцинатсинтетазы	1/250 000
	1/55 000
	1/200 000
Изовалериановая ацидемия	1/200 000
Пропионовая ацидемия	1/350 000
Метилмалоновая ацидемия	1/48 000
Дефицит ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи	1/9 000-1/13 000
Синдром Цельвегера	1/50 000-1/100 000
Дефицит биотинидазы	1/35 000-1/54 000
Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы	1/80 000
Дефицит аргининсукцинатлиазы	1/90 000
Тирозинемия I типа	1/30 000
Аргининемия	1/990 000

Распространенность других, менее изученных дефектов метаболизма неизвестна. Число описаний больных с редкими неонатальными метаболическими заболеваниями колеблется от единичных до сотен наблюдений.

Генетические данные. Большинство врожденных дефектов метаболизма с проявлениями в неонатальном периоде имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Исключениями из правила являются неонатальная адренолейкодистрофия, лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера, болезнь Менкеса и синдром Барта, которые наследуются по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, и дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы, который передается доминантно, в сцеплении с Х-хромосомой. Дефицит пируватдегидрогеназы и множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ имеют два возможных типа наследования - аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Нарушения в системе транспортной цепи электронов в дыхательной цепи наследуются по митохондриальному типу (материнское наследование). Дефицит I комплекса дыхательной цепи (NADH; CoQ-редуктазы) наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по митохондриальному типу, описаны также X-cцепленные формы.

Значительные успехи достигнуты в молекулярной диагностике неонатальных дефектов метаболизма. В табл. 2 представлены врожденные метаболические заболевания с картированными генами.

Таблица 2. Локализация генов, ответственных за развитие наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом
Заболевание	Хромосома, локус
Болезнь с запахом мочи кленового сиропа:
-ген Е1	19q13.1-q13.2
-ген Е1	6p22-p21
-ген Е2	1p31
-ген Е3	7
Изовалериановая ацидемия	15q13-q15
Пропионовая ацидемия:
--cубъединица	13q32
--субъединица	3q21-q22
Метилмалоновая ацидемия	6р21.2-р12
Дефицит пируваткарбоксилазы	11 (длинное плечо)
Дефицит пируватдегидрогеназы:
--cубъединица	Хр22-сеп
--субъединица	3
Дефицит дегидролипоилдегидрогеназы	7q31-q32
Дефицит IV комплекса дыхательной цепи:
-4-я субъединица	16q22
-Vb-cубъединица	2сеп-q13
Дефицит фумаразы	1q42.1
Дефицит сукцинатдегидрогеназы	1р35-р36.1
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II	1р11-р13
Синдром Барта	Хq28
Болезнь Менкеса	Хq13.3
Некетотическая гиперглицинемия	9 (короткое плечо)
Дефицит ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот:
-со средней длиной углеродной цепи	1р22.1
-с короткой углеродной цепью	12
-с длинной углеродной цепью	2q34-q35
Дефицит биотинидазы	3р25
Дефицит синтетазы голокарбоксилаз	21q22.1
Синдром Цельвегера	8q21
Болезнь Kраббе	14q21-q31
Лейкодистрофия Kанавана - Ван Богарта - Бертранда	17р13-pter
Метахроматическая лейкодистрофия	22q13.31-qter
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера	Хq22
Множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ (дефицит электроннотранспортного флавопротеина)	15q23-25

Общая клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма в неонатальном периоде

Несмотря на то, что точный диагноз возможен только при применении лабораторных методов исследования, важное значение имеют анамнестические и клинические данные, на основании которых врач может заподозрить наличие у новорожденного врожденного дефекта метаболизма.

Анамнез . На наследственное заболевание метаболизма указывают сведения о возможном близкородственном браке родителей, неврологическая симптоматика у одного из родителей, наличие сибса, страдающего неврологическим заболеванием или умершего по неясной причине в неонатальном периоде, младенчестве или детстве. Как правило, тяжесть состояния самого новорожденного не соответствует относительно благополучному течению данной беременности и родов, т. е. отсутствуют указания в анамнезе на тяжелую гипоксию плода и асфиксию новорожденного, травматические повреждения нервной системы.

Начало заболевания . Для многих неонатальных нейрометаболических заболеваний характерен <светлый промежуток> продолжительностью в несколько дней от рождения до первых клинических проявлений заболевания. <Светлый промежуток> является хоть и частым, но не обязательным симптомом при наследственных болезнях обмена веществ.

Нарушения режима сна - бодрствования. Для здорового доношенного новорожденного характерны периоды спонтанно возникающего бодрствования, когда ребенок просыпается, двигается и плачет. Для недоношенного со сроком гестации от 30 до 34 нед характерно в основном стимулированное бодрствование (при стимуляции ребенок просыпается, двигается и плачет), имеется также кратковременное спонтанное бодрствование. У новорожденного с наследственным заболеванием обмена веществ возможны все степени тяжести нарушения уровня бодрствования (нарушения сознания) - от легкой сонливости до тяжелой комы.

Симптомокомплекс <вялого ребенка> является типичным для наследственных аномалий метаболизма. Этим термином обозначается генерализованная мышечная гипотония. Симптомокомплекс <вялого ребенка> включает позу <лягушки>, снижение сопротивления к пассивным движениям, увеличение объема движений в суставах, снижение общей двигательной активности и задержку моторного развития. Мышечная гипотония и снижение сухожильных рефлексов, характерные для наследственных дефектов метаболизма, позднее (на 1-2-м году жизни) сменяются мышечной дистонией и спастичностью. Исключением являются неонатальная форма лейкодистрофии Краббе и болезнь с запахом мочи кленового сиропа, при которых уже в неонатальном периоде возможно повышение мышечного тонуса.

Неонатальные судороги - один из наиболее частых симптомов врожденных дефектов метаболизма. Наиболее часто - это миоклонии и минимальные судорожные проявления (непроизвольные движения в области лица или конечностей: насильственное открывание глаз или моргание, тоническая девиация глазных яблок, жевательные и глотательные движения, сосание и др.). Как правило, судороги метаболического генеза повторяются и плохо поддаются лечению антиконвульсантами. Возможен эпилептический статус.

Необъяснимые трудности вскармливания . Для наследственных дефектов метаболизма характерны нарушения сосания и глотания. В тяжелых случаях ребенок не сосет грудь и не глотает, что требует зондового кормления. В менее тяжелых случаях сосание нарушено, новорожденный неплотно обхватывает губами сосок, отмечается постоянное подтекание молока из углов рта и поперхивания при глотании. Нарушения сосания и глотания при врожденных дефектах обмена могут иметь различное происхождение: дисплазия двигательных зон коры головного мозга, отвечающих за орофарингиальную мускулатуру, за счет пренатального воздействия токсичных метаболитов у плода, летаргия у новорожденного, общая мышечная гипотония, которая захватывает и мышцы, отвечающие за сосание и глотание. В дальнейшем у больных отмечаются нарушения жевания и дизартрия, так как данные функции обеспечиваются той же мускулатурой.

Дыхательные нарушения нередко встречаются при наследственных заболеваниях обмена веществ. Гиперпноэ и апноэ наблюдаются при отсутствии заболеваний сердца или легких и респираторного дистресс-синдрома. Их возникновение связано с воздействием токсичных продуктов метаболизма на дыхательный центр или сопутствующим метаболическим ацидозом.

Увеличение размеров печени и селезенки в сочетании с неврологической симптоматикой у новорожденного с высокой вероятностью свидетельствует о возможном наличии наследственного заболевания обмена веществ, хотя также может отмечаться при инфекционных и гематологических болезнях. Увеличение размеров печени характерно для болезней пероксисом, митохондриальных энцефаломиопатий, нарушений обмена аминокислот и органических кислот, а также для более редких неонатальных форм болезней накопления (лейкодистрофии Краббе, болезней Нимана - Пика и Гоше, сиалидоза и др.).

Анорексия и рвота также относятся к общим симптомам, наблюдающимся при многих врожденных метаболических заболеваниях. Они особенно характерны для гипераммониемий, органических ацидемий и нарушений -окисления жирных кислот. Более редким симптомом поражения желудочно-кишечного тракта является диарея. Как правило, все эти симптомы вызывают задержку прибавки массы у новорожденного, и их легко принять за желудочно-кишечные заболевания.

Помимо общих клинических проявлений, характерным симптомом многих метаболических заболеваний является черепно-лицевая дисморфия (табл. 3).

Таблица 3. Черепно-лицевая дисморфия при различных наследственных заболеваниях обмена веществ с неонатальным дебютом
Заболевание	Черепно-лицевая дисморфия
	Брахицефалия, одутловатое, плоское лицо с опухшими веками, высокий лоб, сглаженные надбровные дуги, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, микрогнатия *
Множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ	Высокий лоб, низко расположенные ушные раковины, гипертелоризм
Дефицит пируватдегидрогеназы	Вздернутый нос с широкой спинкой, низко посаженные ротированные кзади ушные раковины, микрогнатия
Дефицит кофактора молибдена	Треугольное лицо, курносый нос с широкой переносицей, энофтальм, телекант, расщелина мягкого неба
Мевалоновая ацидурия	Широкая переносица, микрогнатия, низко расположенные ушные раковины
* При других болезнях пероксисом (кроме болезни Цельвегера) черепно-лицевая дисморфия менее постоянна и менее выражена.

Характерные для отдельных наследственных заболеваний обмена веществ изменения кожи, внутренних органов и глаз приведены в табл. 4.

Таблица 4. Экстраневрологические проявления наследственных врожденных дефектов метаболизма в неонатальном периоде
Объект поражения	Характер поражения	Заболевания
Kожа	Эритематозные высыпания	Пропионовая ацидемияМетилмалоновая ацидемия Дефицит синтетазы голокарбоксилаз Болезнь с запахом мочи кленового сиропа Цитруллинемия Аргининянтарная ацидурия Тирозинемия I типа Дефицит ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью
Глаза	Kатаракта	Синдром Цельвегера и другие болезни пероксисомГалактоземия Изовалериановая ацидемия Мевалоновая ацидурия
	Пигментная дегенерация сетчатки	Синдром Цельвегера и другие болезни пероксисомДефицит биотинидазы
	Дисплазия сетчатки	Дефицит сульфитоксидазы и кофактора молибденаДефицит биотинидазы
	Дислокация хрусталика. Глаукома	Синдром Цельвегера и другие болезни пероксисом
Сердце	Kардиомиопатия	Дефицит I и IV комплексов дыхательной цепиНарушение -окисления митохондриальных жирных кислот Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидемия Синдром Цельвегера Синдром Барта
Почки	Поликистоз	Синдром Цельвегера и другие болезни пероксисомДефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II Множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ
Почки	Поликистоз + диспластические изменения. Синдром Де Тони - Дебре - Фанкони	Дефицит III и IV комплексов дыхательной цепи
Поджелудочная железа	Панкреатит	Изовалериановая ацидемияМетилмалоновая ацидурия 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидемия Болезнь с запахом мочи кленового сиропа

Специфический запах мочи является важным диагностическим признаком и встречается при лейцинозе (запах <кленового сиропа> или сена), изовалериановой ацидемии и множественном дефиците ацил-СоА-дегидрогеназ (и при том, и при другом заболевании характерен запах <сыра> или <потных ног>), дефиците биотинидазы, дефиците синтетазы голокарбоксилаз, -метилкротонилглицинурии (запах <кошачей мочи>), тирозинемии I типа (запах <кипящей капусты>) и при болезни с запахом мочи кленового сиропа .

Клиническая диагностика . В типичном случае наследственного дефекта метаболизма новорожденный рождается доношенным от физиологически протекающих родов, и его состояние после рождения вполне благополучно. Через некоторое время (1-3 дня) состояние ребенка ухудшается, развиваются летаргия или ступор, появляются судороги, дыхательные расстройства, анорексия и рвота. В зарубежной литературе такое состояние получило наименование <нейродистресс>. Для неврологического статуса характерны диффузная мышечная гипотония и нарушения сосания и глотания. Подозрение на наличие врожденного дефекта метаболизма получает подтверждение, если имеется отягощенность родословной по неврологическим заболеваниям, специфический запах мочи и экстраневрологические проявления - кардиомиопатия, гепатоспленомегалия и др.

Лабораторная диагностика наследственных дефектов метаболизма в неонатальном периоде

При подозрении на наследственное нарушение обмена веществ рекомендуется на первом этапе проведение стандартных клинических и биохимических исследований крови. О возможном наличии метаболического заболевания свидетельствуют:

Анемия, лейко- и тромбоцитопения (характерны для изовалериановой, пропионовой и метилмалоновой ацидемий);

Нейтропения (характерна для синдрома Барта);

Ацидоз в сочетании с кетозом (характерен для большинства органических ацидемий);

Повышение содержания лактата в крови (характерно для нарушений метаболизма пирувата, дефектов дыхательных комплексов и ферментов -окисления жирных кислот);

Гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел (характерна для нарушений митохондриального -окисления жирных кислот);

Гипераммониемия (характерна для нарушений цикла мочевины, дефицита ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот со средней длиной углеродной цепи и для большинства органических ацидемий).

На втором этапе обследования при наличии хотя бы одного из перечисленных выше лабораторных нарушений показано более детальное лабораторное обследование новорожденного, включающее определение спектра аминокислот крови и мочи, органических кислот в моче, карнитина и ацилкарнитинов в крови (см. таб. 5).

Таблица 5. Алгоритм лабораторной диагностики при предполагаемом наследственном дефекте метаболизма у новорожденного
Гипераммониемия + дыхательный алкалоз		Болезни цикла биосинтеза мочевины
Kетоацидоз + гипогликемия	Определение содержания аминокислот в крови и моче	Органические ацидемии

	Определение содержания глюкозы, галактозы, редуцирующих веществ в моче	Наследственные нарушения обмена углеводов
Гипокетонемия + гипогликемия	Определение содержания органических кислот в моче	Болезни транспорта и -окисления жирных кислот
	Определение содержания ацилкарнитина в моче
	Определение уровня карнитина в крови
АминоацидурияАминоацидемия	Определение содержания аминокислот в крови и моче	Аминоацидопатии
Лактат-ацидоз	Определение уровня лактата, пирувата, кетоновых тел в крови	Митохондриальные энцефалопатии
	Гистохимическое определение активности митохондриальных ферментов в биоптате мышцы
	Определение уровня жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в крови	Пероксисомные болезни
	Определение уровня фитановой и пипеколовой кислот в крови и моче

Следующим этапом диагностики является определение активности ферментов, дефицитом которых вызвано заболевание, в культуре фибробластов, лимфоцитах или биоптатах мышцы и печени. На завершающем этапе проводится молекулярная диагностика патологии с помощью ДНК-зондов.

Нейросонографические исследования в неонатальном периоде, как правило, малоспецифичны и более важны для дифференциального диагноза с гипоксически-ишемическими поражениями и внутричерепными кровоизлияниями у новорожденных . Возможно наличие пренатальных поражений коры и белого вещества, базальных ядер и мозолистого тела в виде снижения плотности указанных образований. Более информативной является магнитно-резонансная томография головного мозга, которая проводится на 1-м году жизни ребенка и может демонстрировать кортикальные дисгенезии, гипоплазию мозолистого тела и мозжечка, а также повреждения белого вещества головного мозга.

Результаты электроэнцефалографии, электронейромиографии, исследования вызванных корковых потенциалов в неонатальном периоде неспецифичны и не могут использоваться для дифференциальной диагностики.

Дифференциальный диагноз . Сходные с наследственными дефектами метаболизма клинические симптомы (неврологические симптомы, нарушения дыхания и сознания, судороги, мышечная гипотония, рвота) часто встречаются при гипоксически-ишемических энцефалопатиях, пороках развития головного мозга, внутриутробных инфекциях или внутричерепных кровоизлияниях. Основные анамнестические и клинические различия наследственных болезней обмена и гипоксически-ишемической энцефалопатии новорожденных приведены в табл. 6.

Таблица 6. Дифференциальный диагноз наследственных заболеваний обмена веществ и гипоксически-ишемической энцефалопатии в неонатальном периоде
Симптом	Гипоксически-ишемическая энцефалопатия	Наследственная болезнь метаболизма
Отягощенность родословной по неврологическим заболеваниям	-	+
Гипоксия плода	+	-
Отягощенное течение беременности и родов	+	-
Заболевания матери, вызывающие нарушения плацентарного кровотока (хронические воспалительные заболевания половой сферы, патология плаценты, артериальная гипертензия и др.)	+	-
Мекониальное окрашивание околоплодных вод	+	-
Недоношенность	+	*
Появление неврологических нарушений сразу после рождения	+	-
Черепно-лицевая дисморфия	-	+
Гепатомегалия, кардиомиопатия, поликистоз почек	-	+
Нейросонографические изменения, характерные для гипоксически-ишемической энцефалопатии	+	-
Примечание. * возможна, но не характерна.

Лечение. Во многих случаях необходимы экстренные терапевтические мероприятия, направленные на борьбу с жизнеугрожающими ацидозом, гипогликемией, гипераммониемией и гиповолемией . Концентрация токсичных метаболитов в крови должна быть нормализована как можно быстрее, чтобы предотвратить необратимое повреждение головного мозга. Наиболее эффективным способом лечения в остром периоде является гемодиализ.

Принципы лечения генетически детерминированных дефектов метаболизма можно условно разделить на <прямые> и <непрямые> . К <прямым> подходам относят замену дефектного фермента или гена, ответственного за синтез фермента. Данный подход обеспечивает кардинальное решение проблем, связанных с метаболическими расстройствами. Однако, к сожалению, <прямое> вмешательство в настоящее время невозможно.

К <непрямым> подходам к терапии относятся:

Уменьшение поступления в организм веществ, обмен которых нарушен;

Введение недостающего метаболита;

Удаление токсичных веществ;

Сведение к минимуму введения препаратов или действия других факторов, способствующих ухудшению состояния больного;

Назначение витаминов, являющихся кофакторами дефектных ферментов;

Уменьшение образования токсичных метаболитов.

Уменьшение введения плохо метаболизируемых веществ достигается с помощью модификаций диеты. Данный метод используется у больных с болезнями обмена аминокислот, нарушениями в цикле синтеза мочевины, при некоторых органических ацидуриях и митохондриальных энцефаломиопатиях. В лечении нарушений окисления жирных кислот применяется диетотерапия с ограничением жиров (до 15% калорийности) и обогащением углеводами (до 65% калорийности).

Связывание токсичного метаболита другими веществами и выведение его из организма в виде нетоксичных соединений реализуется посредством применения специальных лекарственных средств. Так, при гипераммониемии используются бензоат, фенилацетат и фенилбутират натрия. Бензоат натрия связывается с глицином и в виде нетоксичного соединения выводится из организма. При неэффективности данных препаратов используется гемо- или перитонеальный диализ. Параллельно при гипераммониемии проводится резкое ограничение в диете белка и внутривенно вводится глюкоза. Использование данных методик лечения привело к тому, что 93% детей с нарушениями цикла синтеза мочевины доживают до 1 года. При изовалериановой ацидемии с целью выведения токсичных метаболитов используется глицин, при дефектах -окисления жирных кислот - карнитин каксредство, повышающее интенсивность внутриклеточного транспорта жирных кислот.

К факторам, провоцирующим ухудшение течения некоторых дисметаболических заболеваний (например, дефицита ацил-СоА-дегидрогеназ) в неонатальном периоде и после него, относятся длительное голодание, избыток белков и жиров в диете и интеркуррентные заболевания. Нередко они <запускают> каскад необратимых метаболических нарушений. Поэтому при многих наследственных болезнях обмена веществ следует избегать белковых или жировых пищевых нагрузок или голодания, проводить лечение интеркуррентных болезней.

Назначение высоких доз витаминов (тиамина 200-1000 мг/сут, рибофлавина 100 мг/cyт и никотинамида 1 г/сут) дает лечебный эффект при различных видах митохондриальных энцефаломиопатий. Некоторые рибофлавинзависимые формы множественного дефицита ацил-СоА-дегидрогеназ (глутаровая ацидемия, тип II) поддаются лечению высокими дозами рибофлавина (до 100 мг/сут).

Основные виды терапии наследственных болезней метаболизма с неонатальным дебютом представлены в табл. 7.

Таблица 7. Особенности терапии при неонатальных формах наследственных заболеваний обмена веществ
Заболевание	Лечение
Нарушения в цикле синтеза мочевины	Гемодиализ, перитонеальный диализВысококалорийная диета с резким ограничением содержания белка и добавками аминокислот Внутривенное или энтеральное введение бензоата натрия (250 мг/кг в сутки) или фенилацетата (250-500 мг/кг в сутки) или фенилбутирата (500 мг/кг в сутки) L-аргинин (400-800 мг/кг в сутки) Пересадка печени
Некетотическая гиперглицинемия	Внутривенное введение бензоата натрия (250 мг/кг в сутки)Пиридоксин (50 мг/кг в сутки) Декстрометорфан Противопоказан прием вальпроатов
Болезнь с запахом мочи кленового сиропа	Гемодиализ, перитонеальный диализВысококалорийная диета с ограничением аминокислот с разветвленной цепью (40-60 мг лейцина на 1 кг массы) Тиамин (50 мг - 500 мг/сут)
Изовалериановая ацидемия	Диета с ограничением содержания белкаL-карнитин (100 мг/сутки) Глицин (до 250 мг/кг/сут)
Метилмалоновая ацидурия	Диета с резким ограничением содержания белка (изолейцин, валин, метионин, треонин)Гидроксикобаламин, аденозилкобаламин (15 мг/сут) Метронидазол (10-15 мг/сут)
Пропионовая ацидемия	Гемодиализ, перитонеальный диализДиета с резким ограничением содержания белка (изолейцин, валин, метионин, треонин) L-карнитин (100 мг/кг в сутки) Биотин (5-10 мг/сут) Метронидазол (10-15 мг/сут)
Дефицит 3-гидро-3-метилглутарил-СоА-лиазы	Частое кормление для исключения голоданияДиета с низким содержанием белка и липидов (углеводное питание) L-карнитин (100 мг/кг в сутки)
Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы	Диета с исключением фруктозыВнутривенное введение глюкозы и бикарбоната
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса	Диета с высоким содержанием жиров и низким - углеводовL-карнитин (100 мг/кг в сутки) Тиамин (до 200 мг/сут) Липоевая кислота (до 500 мг/сут)
Дефицит пируваткарбоксилазы	Диета с высоким содержанием жиров и низким - углеводовБиотин (10 мг/сут) Аспартатовая кислота
Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий	Диета с ограничением углеводовНикотинамид (до 500 мг/сут) Рибофлавин (до 100 мг/сут) L-карнитин (50-100 мг/кг в сутки) Дихлорацетат (35-50 мг/кг в сутки)
Множественная недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот	Диета с низким содержанием белка и липидовРибофлавин (100-300 мг/сут) L -карнитин (100 мг/кг в сутки)
Дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот со средней длиной углеродной цепи	Частое кормление для исключения голоданияДиета со сниженным содержанием жиров и повышенным - углеводов L-карнитин (100 мг/кг в сутки) Рибофлавин (100-300 мг/сут) Внутривенное введение растворов глюкозы и бикарбоната натрия

Значение своевременной диагностики врожденных дефектов метаболизма чрезвычайно велико. К доступным скрининговым методикам при наследственных болезнях обмена веществ с проявлениями в неонатальном периоде относятся определение содержания лактата, глюкозы и аммония в крови, органических кислот и аминокислот в моче. Несвоевременное установление диагноза и отсутствие адекватного лечения может привести к смерти новорожденного или к тяжелой неврологической инвалидности. Правильная трактовка патологии способна обеспечить оптимальное нервно-психическое развитие ребенка и оказать членам его семьи своевременную специализированную медико-генетическую помощь.

Литература

1. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена. Наследственная патология человека. Под общей редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М 1992; 41- 101.

2. The Neurology of Neonatal Hereditary Metabolic Diseases. Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children. Ed. G.Lyon, R.D. Adams, E.H. Kolodny. New York: McGraw-Hill 1996; 6-44.

3. Наследственные болезни и синдромы у детей с нарушениями нервно-психического развития. Под редакцией П.А. Темина, Л.З. Казанцевой. В печати.

4. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., Белоусова Е.Д. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК. Наследственные болезни нервной системы. М: Медицина 1998; 409- 469.

5. Николаева Е.А. Органические ацидемии, сопровождающиеся судорожным синдромом. Диагностика и лечение эпилепсии у детей. Можайск: Терра 1997; 395-426.

6. Metabolic Diseases of the Nervous System. Textbook of Child Neurology. Ed. J.H. Menkes. Baltimore: Williams and Wilkins 1995; 29-151.

7. Metabolic and Degenerative Diseases of the Central Nervous System. Pathology, Biochemistry, and Genetics. Ed. J. Cervos-Navarro, H. Urich. San Diego: Academic Press 1995; 873.

А вторы: Белоусова Е. Д. , Никанорова М. Ю., Николаева Е. А.

В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов - соответствующих промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто - в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградкая олигофрения) возникает вследствие нарушения обмена фенилаланина. Его содержание повышается в крови до 200-600 мг/л (норма 10-20 мг/л). Фенилаланин не превращается в тирозин, вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез ряда веществ (серотонин, адреналин, дофамин), необходимых для нормального формирования нервной системы. Дети резко отстают в умственном развитии. Симптомы болезни обнаруживаются на 1-м году жизни, череп таких детей уменьшен, в 50% случаев наблюдаются судорожные припадки, определяются повышение мышечного тонуса, атетоз, гиперкинезы; возможны другие пороки развития, Предварительный диагноз можно установить по реакции мочи при действии на нее 5% раствора трихлорида железа (несколько капель). При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче она окрашивается в грязно-зеленый цвет.

Ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и содержащую белковые гидролизаты; показан прием витаминов.

Цистиноз

Цистиноз развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулозн-дотелиальных клетках) различных органов. Дети отстают в росте и массе тела, появляются рвота, запоры, характерны распространенный остеопороз и утолщение метафизов. Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма. Для лечения применяют анаболические стероиды, аденозинтрифосфорную кислоту, кальциферол, а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием и ацидозом.

Алкаптонурия

Алкаптонурия - заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу темного цвета. Для лечения назначают аскорбиновую кислоту в больших дозах.

Гликогеноз

Гликогеноз (гликогеновая болезнь) обусловлен нарушением синтеза гликогена вследствие дефицита отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.

Клиническая картина зависит от характера ферментных нарушений: при болезни Гирке гликоген накапливается в мышцах, печени, почках, при болезни Херса - в печени, при миопатии - в мышцах, при болезни Андерсен - в печени, ретикулоэндотелиоцитах, при болезни Помпе - в миосомах. Характерно отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезнях Гирке, Херса часто наблюдается ожирение, при миопатии - отставание в развитии моторики. Печень при многих формах (болезни Гирке, Херса) увеличена без значительных изменений функции. Миопатия сопровождается мышечной гипотонией. С раннего возраста у детей наблюдаются неукротимая рвота, ацетонурия без глюкозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут возникнуть нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы с недостаточностью кровообращения (болезнь Помпе). Больные умирают от интеркуррентных заболеваний, сердечной, а иногда почечной недостаточности. Для лечения применяют анаболические стероиды и симптоматические средства.

Галактоземия

Галактоземия - врожденная патология углеводного обмена вследствие нарушения синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В крови и тканях происходит накопление галактозы и галактозо-1 -фосфата. Поражаются печень, мозг, почки, глаза, что клинически сопровождается желтухой, увеличением печени, развитием катаракты, в дальнейшем - слабоумием. Для заболевания характерны галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.

Дети в первые 3 года жизни должны получать диету с исключением галактозы. Женское молоко заменяют миндальным и соевым молоком, затем вводят экстракты овощей, мяса, рано назначают прикорм из овощей, мяса, яиц, круп. Назначают большие дозы витаминов, препараты оротовой кислоты и симптоматическую терапию.

Фруктоземия

Непереносимость фруктозы (фруктоземия) возникает при нарушении усвоения в организме фруктозы вследствие дефицита фермента фруктокиназы. В крови накапливается фруктоза, часть ее выделяется с мочой (фруктозурия). Клиническая картина: при назначении детям соков, фруктов, молочных смесей, прикорма появляется рвота, анорексия, уменьшается масса тела ребенка, развивается гипотрофия, замедляется рост, увеличивается печень, у части больных появляется желтуха. При исследовании мочи определяют альбуминурию гипераминоацидурию, гликозурию (мелитурию). С возрастом состояние детей улучшается, отклонений в умственном развитии не отмечается. Иногда наблюдается гипогликемия после приема пищи, содержащей фруктозу. Больному назначают диету, не содержащую фруктозу: молоко, молочные продукты, растительное масло, яйца, мучные изделия, из углеводов - глюкозу, лактозу, содержащуюся в молоке, мальтозу. При правильном питании состояние ребенка значительно улучшается.

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз - нарушение обмена мукоиолисахаридов - характеризуется поражением соединительной ткани. В эту группу заболеваний входят:

синдром Марфана - у детей наблюдается удлинение трубчатых костей (арахнодактилия), высокий рост, слабое развитие мускулатуры, отставание в половом развитии, изменения со стороны глаз (вывих хрусталика, колобома или отсутствие радужки, микрофтальм, астигматизм, катаракта и др.);
гаргоилизм - дети имеют низкий рост при большом черепе, крупные некрасивые черты лица, увеличенный живот, отмечаются изменения в суставах конечностей, отставание в умственном развитии, понижение слуха
мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио); при этой патологии дети отстают в росте, происходят деформация грудной клетки, искривление конечностей, позвоночника, уменьшается подвижность суставов.

Лечение этих форм болезни малоэффективно, применяют гормонотерапию: кортикогропин (АКТГ), преднизолон, тиреоидин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника, дыхательных путей) имеет частоту 1:1500, 1:1200 новорожденных. Заболевание протекает в виде хронической пневмонии, желудочно-кишечных нарушений. При мукоисцидозе изменяется структура мукополисахаридов, входящих в состав секрета желез. Секрет становится вязким, затрудняется его отделение, закупориваются выводные протоки желез, что и ведет к дистрофическим (дегенеративным) изменениям с последующим разрастанием соединительной ткани в поджелудочной железе, кишечнике, слюнных железах, бронхах, желчных протоках (желчных канальцах). Эти изменения и определяют клиническую картину болезни в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса: при бронхолегочной форме развиваются пневмонии с дыхательной недостаточностью, затяжным и затем хроническим течением; при кишечной форме дети не переносят жирную пищу, развиваются диспепсические явления, частые респираторные заболевания. Дети отстают в физическом развитии, возникает дистрофия.

Диагноз основывается на данных клинических и лабораторных исследований: отсутствии или снижении содержания панкреатических ферментов (амилаза, липаза, трипсин), увеличении содержания хлоридов в поте.

В пище детей ограничивают употребление жиров, мучнистых углеводов, увеличивают содержание белка. Применяют панкреатин, анаболические стероиды, переливание плазмы, крови. При бронхолегочных процессах антибиотики и ферменты (трипсин) применяют в виде аэрозолей, используется также N-аиетилцистеин.

К наследственным нарушениям липидного обмена относятся липидозы с высоким содержанием в крови нейтральных жиров и липидов. При них наблюдаются увеличение печени, селезенки, боли в животе, ксантомы, в части случаев - отставание в умственном развитии, раннее развитие атеросклероза. При внутриклеточных липидозах липиды откладываются в клетках соединительной ретикулярной ткани, что ведет к ретикулогистиоцитозу.

При нарушении обмена липоиротеидов наблюдаются дистрофические изменения в различных отделах нервной системы, что сопровождается мышечной гипотонией, гипорефлексией, судорогами, отставанием в умственном развитии, нарушением слуха, зрения, координации. Лечение симптоматическое.