Изображение с сайта unc.edu

Каждая женщина - это не просто загадка, а мозаика, состоящая из клеток с разными наборами активных хромосом. У человека 23 пары хромосом, и хромосомы одной пары несут одни и те же наборы генов. Исключение составляет пара половых хромосом. У мужчин одна из них называется X, а другая - Y, и они существенно отличаются своими наборами генов. X-хромосома значительно крупнее, чем Y, и содержит больше генов. Обе половые хромосомы женщин - Х, и они отличаются между собой также, как хромосомы внутри других 22 пар. У каждой женщины по две X-хромосомы, а у каждого мужчины - только по одной, и чтобы они были одинаково активны у женщин и мужчин, организм регулирует их работу. Для этого во всех клетках тела женщины одна из X-хромосом инактивируется. Какая именно из двух половых хромосом будет отключена, для каждой клетки решает случай, так что в части клеток тела женщины работает одна X-хромосома, а в оставшихся - другая.

Как следствие такой мозаичности у женщин редко проявляются болезни, связанные с повреждениями X-хромосом. Даже если у женщины оказывается X-хромосома с дефектом какого-либо гена, другая хромосома пары, работающая в половине клеток, спасает положение и не дает болезни проявиться. Чтобы болезнь, связанная с повреждением X-хромосомы «разыгралась» на полную мощь, женщине должны достаться целых две копии этой хромосомы с дефектом одного и того же гена. Это маловероятное событие. В то же время, если мужчина получает дефектную X-хромосому (она приходит от матери), у нее не будет пары, чтобы скомпенсировать ущерб, и заболевание покажет себя.

X-хромосома, к несчастью для мужчин, несет множество жизненно важных генов, так что ее поломка чревата печальными последствиями. Дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшена, синдром ломкой X-хромосомы, X-сцепленный иммунодефицит - это только самые известные генетические заболевания, от которых страдают почти исключительно мужчины.

Цветовая слепота

Распространено заблуждение, что дальтониками могут быть только мужчины. Это неверно, однако, женщины-дальтоники встречаются намного реже. Сложности с различением некоторых цветов испытывают лишь 0,4 процента женщин и около 5 процентов мужчин. Дальтонизм - это потеря или нарушение работы одного из пигментов, связанных с распознаванием света определенного цвета. Всего таких пигментов три, и они чувствительны к волнам красного, зеленого и синего цвета. Любой сложный цвет можно представить как комбинацию этих трех. В каждой клетке-колбочке, которые находятся в сетчатке и отвечают за распознавание цвета, находится лишь один тип пигмента. По неизвестным пока причинам, неполадки с работой пигментов, с помощью которых мы различаем красный и зеленый цвета, встречаются чаще, чем дефекты пигмента, необходимого, чтобы правильно узнавать синий цвет.

За синтез пигментов отвечают гены, находящиеся на X-хромосоме. Если мужчине досталась хромосома с дефектным геном, определяющим за узнавание, к примеру, красного цвета, то во всех колбочках его сетчатки будет активна лишь эта дефектная X-хромосома - другой у него просто нет. Поэтому у такого мужчины не будет колбочек, способных правильно распознать красный цвет. Сетчатка женщины имеет мозаичное строение, и если даже одна из X-хромосом несет поврежденный ген, эта хромосома будет активна лишь в части колбочек, отвечающих за распознавание соответствующего цвета. В других колбочках будет активна вторая хромосома, которая несет нормальный ген. Восприятие цвета у такой женщины будет немного измененным, но все же она будет способна различать все цвета, которые обычно различают люди.

Гемофилия

Другое известное заболевание, связанное с дефектами генов X-хромосомы - это гемофилия, нарушение свертывания крови. После травмы в крови здорового человека запускается сложная система реакций, приводящая к образованию нитей белка фибрина. Благодаря накоплению этих нитей, в месте повреждения кровь становится более густой и закупоривает рану. Если любая из стадий процесса нарушается, кровь не свертывается вовсе или делает это слишком медленно, так что больной может умереть от кровопотери даже после удаления зуба. Кроме того, больные с гемофилией страдают от спонтанных внутренних кровоизлияний из-за уязвимости стенок сосудов.

Каскад реакций, приводящий с итоге к образованию нитей фибрина и загустению крови, очень сложен, а чем сложнее система, тем больше мест, где она может сломаться. Известно три типа гемофилии, связанных с дефектами трех генов, кодирующих белки-участники каскада. Два из этих генов располагаются на X-хромосоме, поэтому гемофилией страдает один мужчина из 5000, а случаев заболеваний женщин за всю историю было зафиксировано лишь 60.

Миопатия Дюшена

Еще один важный ген, располагающийся на X-хромосоме - ген белка дистрофина, необходимого для поддержания целостности мембран мышечных клеток. При миопатии Дюшена работа этого гена нарушается, и дистрофин не образуется. У мужчин, которым досталась X-хромосома с таким поврежденным геном, развивается прогрессирующая мышечная слабость, в результате чего мальчики с такой болезнью уже к 12 годам не могут самостоятельно ходить. Как правило, больные погибают в возрасте около 20 лет из-за связанных со слабостью мышц нарушений дыхания. У девочек, получивших X-хромосому с неисправным геном дистрофина, из-за мозаичности белок отсутствует лишь в половине клеток тела. Поэтому женщины-носительницы дефектного гена дистрофина страдают лишь легкой мышечной слабостью, и то не всегда.

X-сцепленный тяжелый иммунодефицит

Больные с тяжелыми иммунодефицитами вынуждены жить в полностью стерильной среде, потому что они крайне уязвимы перед инфекционными заболеваниями. X-сцепленный тяжелый иммунодефицит возникает из-за мутации в гене, который кодирует общий компонент нескольких рецепторов, необходимых для взаимодействия клеток иммунной системы. Как очевидно из названия болезни, этот ген тоже располагается в X-хромосоме. Из-за неработающих рецепторов иммунная система с самого начала развивается неправильно, ее клетки малочислены, плохо функционируют и не могут координировать свои действия. К счастью, это тяжелое заболевание встречается редко: им страдает один мальчик из 100000. У девочек появление этой болезни можно считать практически невероятным.

Синдром ломкой X-хромосомы

Еще один важный ген, расположенный на X-хромосоме - ген FMR1, необходимый для нормального развития нервной системы. Работа этого гена может быть нарушена из-за патологического процесса, при котором в гене увеличивается число повторяющихся фрагментов ДНК. Дело в том, что точное копирование повторяющегося числа единиц всегда представляет собой трудность. Представим себе, что нам нужно аккуратно переписать длинное число, в котором есть много одинаковых цифр подряд - легко ошибиться и написать на несколько цифер больше или меньше. Точно так и в ДНК. При делении клеток, когда ДНК удваивается, число повторов может случайно измениться. Именно из-за увеличения числа повторов в коротком фрагменте ДНК на X-хромосоме может появиться «ломкий» участок, который легко рвется при делении клеток. Ген FMR1 находится рядом с «ломким» участком, и его работа нарушается. В результате такой патологии возникает умственная отсталость, которая проявляется у мужчин с «ломкой» X-хромосомой более явственно, чем у женщин.

Всегда ли лучше иметь две X-хромосомы, чем одну?

Кажется, что иметь две X-хромосомы выгоднее, чем одну: меньше риск заболеваний из-за неудачных генов. Как насчет самцов, имеющих такой состав половых хромосом: XXY? Можно ли ожидать, что они будут иметь преимущество перед самцами с обычным составом половых хромосом XY? Оказывается, состав хромосом XXY - не благо, а совсем наоборот. Мужчины с таким набором хромосом страдают от синдрома Клайнфельтера, при котором наблюдается множество патологии, но нет никаких преимуществ.

Более того, известны заболевания, для которых характерны еще большие количества X-хромосом, вплоть до пяти на генотип. Такие патологии встречаются как у женщин, так и у мужчин. При наличии избыточных X-хромосом все они, кроме одной, инактивируются. Однако, пусть лишние X-хромосомы и не работают, чем их больше, тем тяжелее заболевание. Интересно, что особенно страдает от наличия избыточных X-хромосом интеллект - каждая лишняя хромосома этого типа ведет к понижению IQв среднем примерно на 15 пунктов. Получается, что иметь запасной вариант X-хромосомы хорошо, но не всегда (мужчинам от дополнительной X-хромосомы лучше не становится). Иметь много запасных вариантов этой половой хромосомы - не выгодно ни для женщин, ни для мужчин.

Чем же дополнительные неактивные X-хромосомы вредны, и почему каждая лишняя хромосома усугубляет тяжесть заболевания? Во-первых, лишние X-хромосомы выключаются далеко не сразу, а только спустя первые 16 суток развития эмбриона. А чем раньше во время развития возникает нарушение, тем более разнообразными и многочисленными будут его проявления. Поэтому лишние хромосомы могут успеть «навредить» достаточно фундаментально, так, что патологии будут проявляться в совершенно разных сферах.

Во-вторых, некоторые гены на инактивированных X-хромосомах каким-то образом избегают отключения. Хотя Xи Y-хромосомы очень непохожи, все же они образуют пару и имеют небольшое количество одинаковых генов. Если половых хромосом слишком много, и на всех них эти гены останутся активными, в клетках нарушается генный баланс. Поэтому чем больше лишних хромосом, тем тяжелее болезнь.

X-хромосома несет на себе множество жизненно важных генов, и неудивительно, что ее дефекты имеют крайне неприятные проявления. Женщинам от природы дана возможность «подстраховаться» за счет дополнительной копии хромосомы, которая может уменьшить тяжесть заболевания. Однако такая «запаска» хороша только в единственном числе, а все дополнительные X-хромосомы ведут к развитию тяжелых патологий. Ну а мужчинам, у которых нет второй X-хромосомы, с самого их зачатия достается больше риска. Увы.

Юлия Кондратенко

- Скажите, профессор! Вы рассказали, что через 5 миллионов лет Солнце достигнет таких размеров, что поглотит Землю. Это правда?
- Нет. Это произойдет только через 5 миллиардов лет.
- А! Ну, слава Богу!

Сегодня в прессе распространены известия о том, что скоро «мир останется без мужчин », что «мужская Y-хромосома — а вместе с нею и весь мужской род — находятся под угрозой вымирания », что «мужчины исчезнут как динозавры », «исчезнут с лица Земли », «исчезнут как биологический вид ». Можно ли верить этим сенсациям? Что такое Y-хромосома и для чего она нужна? Что происходит с ней на самом деле? Правда ли существует угроза для мужского населения? Об этом — данная статья.

Наследственный материал человека организован в 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и в две половые хромосомы. Половина хромосом достается нам от отца, половина — от матери. У женщин имеется две X-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома. На самом деле, картина несколько более сложная. Примерно каждый пятисотый мужчина имеет две X- и одну Y-хромосому (XXY), а каждый тысячный имеет одну X и две Y (XYY). Каждая тысячная женщина имеет три Х (ХХХ).

Наличие более двух половых хромосом не смертельно, но может приводить к нарушениям развития. У XYY-мужчин нарушения выражены незначительно: наблюдаются небольшие ухудшения умственного развития, увеличенный рост, но при этом сохраняется фертильность (способность оставлять потомство). XXY-мужчины, как правило, бесплодны, у них меньше мужского полового гормона — тестостерона, менее развиты гениталии. ХХХ-женщины, как правило, фертильны, в некоторых случаях с отставанием в развитии. Изменение числа копий аутосом значительно более опасно: три копии 21-й хромосомы являются причиной развития синдрома Дауна, утроение любой из остальных хромосом несовместимо с жизнью.

Получается, что пол людей определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы: если Y-хромосома есть, получается мужчина, если ее нет — женщина. Такая система определения пола не единственная возможная в мире животных. Например, у плодовой мушки дрозофилы пол определяется числом Х-хромосом и не зависит от наличия Y-хромосомы. У птиц, в отличие от людей, две одинаковые половые хромосомы наблюдаются у самцов, а у самок половые хромосомы разные. У утконоса (уникального яйцекладущего млекопитающего с клювом) имеется целых 10 половых хромосом, которые сцеплены в цепочки по пять: бывают ХХХХХХХХХХ-самки и XYXYXYXYXY-самцы. Более того, одна часть цепочки половых хромосом утконоса имеет сходство с половыми хромосомами птиц, а другая — с половыми хромосомами других млекопитающих.

В очень редких случаях среди людей, грызунов и некоторых других видов млекопитающих можно встретить самца без Y-хромосомы, а так же самку с Y-хромосомой. Было показано, что для определения пола необходима не вся Y-хромосома, а только малая ее часть, всего лишь один ген. Ген SRY, расположенный на Y-хромосоме, отвечает за развитие семенников. Если этот ген «перескочит» на другую хромосому, то может получиться XX-самец. Если в результате мутации ген SRY будет выведен из строя на Y-хромосоме, может быть получена XY-самка.

1991 году в научном журнале Nature была опубликована работа молекулярного биолога Питера Купмана, которому удалось встроить ген SRY c Y-хромосомы мышей в мышиные эмбрионы с двумя Х-хромосомами. Такие трансгенные мыши внешне оказались самцами. Так было подтверждено, что ключевое генетическое отличие между мужчиной и женщиной кроется в одном-единственном гене.

Но как один ген может так сильно повлиять на развитие человека? Оказалось, что ген SRY может активировать другие гены, отвечающие за развитие мужских половых признаков. У самки эти гены выключены, но появление гена SRY может привести к их включению. Иными словами, в геноме каждой женщины есть почти все необходимые инструкции для развития мужчины, но эти инструкции хранятся под замком. Ген SRY — ключ к этому замку.

Хотя работы Купмана показали, что одного гена достаточно, чтобы получить ХХ-мышей со всеми внешними признаками самцов, полученные самцы оказались бесплодны. Это означает, что для полноценного развития самца одного гена все-таки недостаточно. Тем не менее многие ученые склоняются к мнению, что количество генов, важных для развития полноценных мужчин, на Y-хромосоме невелико.

Последние данные свидетельствуют о том, что Y-хромосома стала половой хромосомой примерно 150 миллионов лет назад. Тогда Х- и Y-хромосомы были очень похожи, так же как современные неполовые хромосомы. С тех пор Y-хромосома неуклонно уменьшалась в размерах и утратила около 97% своих генов. Став половой хромосомой, она начала накапливать гены, полезные для мужчин, но вредные для женщин, и постепенно избавляться от всего остального.

Кроме того, Y-хромосома мутирует почти в 5 раз быстрее, чем остальные хромосомы. Считается, что это связано с тем, что появлению мужских половых клеток предшествует большое количество делений. Дело в том, что при каждом делении клеток необходимо копировать хромосомы, чтобы каждой новой клетке достался полноценный набор генетического материала. Но система копирования ДНК не идеальна: при каждом копировании возникают ошибки, своеобразные опечатки, мутации. Y-хромосома в каждом поколении проходит через большое количество копирований, потому что наследуется только через мужские половые клетки, а значит, накапливает больше ошибок, связанных с копированием. Аутосомы наследуются как от мужчин, так и от женщин, а значит, в половине поколений наследуются через женские половые клетки. Вследствие этого они в среднем проходят через меньшее число делений на одно поколение и накапливают меньше мутаций.

Если грубо посчитать скорость исчезновения генов с Y-хромосомы и количество оставшихся на ней генов, можно представить, что Y-хромосома утратит все свои гены примерно через десять миллионов лет. Сегодня ведется дискуссия о том, грозит ли Y-хромосоме полное исчезновение в будущем. Во-первых, опыты Купмана показывают, что Y-хромосома не так уж нужна: если пара-тройка важных для определения пола генов перескочат с Y-хромосомы на аутосому, мы получим новую систему определения пола. В такой системе от Y-хромосомы можно будет избавиться без особых последствий. Действительно, у некоторых видов грызунов в ходе эволюции Y-хромосома была полностью утрачена, что указывает на то, что описанный выше сценарий, действительно, возможен. Другая точка зрения гласит, что ничего с Y-хромосомой не случится. Сегодня показано, что существует ряд эволюционных механизмов, активно сохраняющих оставшиеся на Y-хромосоме гены. Совершено не обязательно, что Y-хромосома продолжит утрачивать оставшиеся на ней гены с той же скоростью, с которой она утрачивала их раньше. Несмотря на наличие разных точек зрения, ученые сходятся во мнении, что уменьшение Y не приведет к катастрофическим последствиям для человечества. Мужчины останутся.

Хромосомы - это нитевидные молекулы, несущие наследственную информацию для всего: от роста до цвета глаз. Они сделаны из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в парах внутри ядра клетки. У людей есть 22 из этих хромосомных пар, называемых аутосомами.

У людей 22 пары хромосом и две половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы; мужчины имеют Х-хромосому и Y-хромосому.

Как определяется пол

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у женщин две Х-хромосомы, а мужчины обладают XY-хромосомами. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также для некоторых рептилий и растений.

Наличие хромосом XX или XY определяется, когда сперма оплодотворяет яйцо. В отличие от других клеток тела, клетки в яйце и сперме, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой. Гаметы производятся делением клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или предшественников. В случае с людьми это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы и у них есть одна гамета.

Все гаметы в яйцах матери имеют Х-хромосомы. Сперма отца содержит около половины X и половины Y-хромосом. Сперма является переменным фактором при определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она будет сочетаться с Х-хромосомой яйца с образованием женской зиготы. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к рождению мальчика.

Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйца, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для требуемых 46. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин - 46XY, согласно Всемирной организации здравоохранения.

Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8, по-видимому, обнаруживается в более высокой распространенности у геев, согласно исследованию 2014 года в журнале Psychological Medicine.

Несколько младенцев из тысячи рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y), это называатся моносомией. Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. д.), это называетя полисомией. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются с 46XX из-за транслокации крошечной части пола, определяющего область Y-хромосомы», - сообщает ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что не только женщины, которые являются XX, а мужчины XY, но, скорее, существует ряд дополнений хромосом, гормональных балансов и фенотипических вариаций».

Структура хромосом X и Y

В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичное спаривание - хромосомы X и Y имеют разные структуры.

Х-хромосома значительно длиннее, чем Y-хромосома, и содержит еще сотни генов. Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, Х-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивный у самки, будет выражен у самцов. Они называются X-связанными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-связанными генами и выражены только у самцов. Гены на любой половой хромосоме можно назвать половыми генами.

Есть приблизительно 1,098 Х-связанных генов, хотя большинство из них не для женских анатомических характеристик. Фактически, многие из них связаны с такими нарушениями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и ряд других. Они чаще всего встречаются у мужчин. Неполовые особенности Х-связанных генов также отвечают за облысение мужского пола.

В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит только 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять вовлечены в производство спермы, а если некоторые из них отсутствуют или дефектны, могут наблюдаться низкие показатели спермы или бесплодие. Один ген, называемый ген SRY, отвечает за мужские половые черты. Ген SRY запускает активацию и регулирование другого гена, обнаруженного в неполовой хромосоме, называемой Sox9. Sox9 запускает развитие неполовых гонад в яички вместо яичников.

Нарушения половой хромосомы

Нарушения в комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим условиям, которые редко бывают летальными.

Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или Trisomy X. Синдром Тернера возникает, когда у женщин есть только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают отказ половых органов от нормального зрелости, что может привести к бесплодию, малым грудям и отсутствии менструации; невысокий рост; широкая, щитовидная грудь; и широкая шея.

Синдром Trisomy X вызван тремя Х-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержки речи, преждевременную овариальную недостаточность или отклонения яичников, а также слабый мышечный тонус - хотя многие девочки и женщины не проявляют никаких симптомов.

Синдром Клайнфелтера может поражать мужчин. Симптомы включают развитие молочной железы, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и небольшие яички.

Y -хромосома

В организме каждого мужчины присутствует так называемая Y -хромосома, которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Для Y- хромосомы парной является Х -хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X- хромосому, от отца – либо X , либо Y . Если в яйцеклетке оказываются две Х- хромосомы, родится девочка, а если Х- и Y- хромосомы – мальчик.

В течение почти 100 лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y -хромосома действительно самая маленькая, заметно меньше Х -хромосомы) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х гг. Y -хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но определить наличие каких-либо генов, локализованных в Y- хромосоме, оказалось невозможным.

В середине XX в. генетики преположили, что несколько весьма специфических генов могут содержаться в Y- хромосоме. Однако в 1957 г., на собрании Американского общества генетики человека, эти гипотезы подверглись критике. Y -хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «Y -хромосома, безусловно, несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций».

Еще 15 лет назад Y- хромосома не вызывала у ученых особого интереса. Теперь расшифровка Y- хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. В ходе исследования стало понятно, что Y -хромосома далеко не так проста, как казалось вначале. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, т.к. именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия.

Исследования Y- хромосомы, возможно, дадут ответ и на многие другие вопросы: Где появился человек? Как шло развитие языка? Что отличает нас от обезьян? Действительно ли «война полов» запрограммирована в наших генах?

Сейчас генетики стали понимать, что Y -хромосома – нечто уникальное в мире хромосом. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), отвечают либо за производство спермы организмом мужчины, либо за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY – при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути.

Примерно 300 млн лет назад в природе не существовало Y- хромосомы. У большинства животных была пара Х- хромосом, и пол определялся другими факторами, такими как температура (у некоторых рептилий, таких как крокодилы и черепахи, и в настоящее время из одного и того же яйца, в зависимости от температуры, может вылупиться как самец, так и самка). Затем в организме некоего млекопитающего произошла мутация, и появившийся при этом новый ген стал определять «мужской тип развития» для носителей этого гена.

Ген выжил в естественном отборе, но для этого ему нужно было заблокировать процесс замещения аллельным геном из Х -хромосомы. Эти давние события и определили уникальность Y- хромосомы: она есть только в организмах мужского пола. Исследуя мутации в Y- хромосоме, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены (в генетическом смысле) от нашего общего предка. Некоторые из полученных таким способом результатов оказались весьма удивительными.

В ноябре прошлого года отрасль биологии под названием «археогенетика» совершила большой шаг вперед. Ведущий научный журнал, Nature Genetics , предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях, так называемых гаплотипах Y- хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки.

Получалось, что «генетическая Ева», прародительница всего человечества, на 84 тыс. лет старше «генетического Адама», если измерять возраст по Y- хромосоме. Женский эквивалент Y- хромосомы, т.е. генетическая информация, передаваемая только от матери к дочери, известна, как м-ДНК. Это ДНК митохондрий, которые являются источником энергии в клетке.
В течение последних нескольких лет было общепринято, что «митохондриальная Ева» жила около 143 тыс. лет назад, что никак не согласовывалось с предполагаемым возрастом «Адама» 59 тыс. лет.

На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в геноме человека, появились в разное время. Около 143 тыс. лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность м-ДНК. Она, как всякая удачная мутация, распространялась все шире, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную, версию м-ДНК. Это же произошло с Y- хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тыс. лет, чтобы создать версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов.

Пока не ясно, на чем был основан успех этих новых версий: возможно, на увеличении способности к воспроизведению потомства их носителей.

Исследования Y -хромосомы не только позволяют проследить миграции древних народов, но и могут рассказать, какую часть генома разделяет какой-либо мужчина с другим носителем той же фамилии (поскольку и фамилия человека, и его Y -хромосома наследуются по мужской линии). Эту методику можно применять и для установления предполагаемой фамилии преступника по следам его ДНК на месте преступления.

Данные, полученные при исследовании Y -хромосомы, подтверждают, что «война полов» запрограммирована в генах. То, что мужчины и женщины имеют разные жизненные программы, сейчас общеизвестно. В то время как мужчина теоретически может иметь почти неограниченное число родных детей, женщины ограничены в этом.

Особое положение Y- хромосомы дает возможность генам, расположеннм в ней, влиять только на мужскую особь и «не беспокоиться» о том, как они влияют на особей женского пола.

Было обнаружено, что гены, ответственные за производство белков спермы, очень быстро видоизменяются, по-видимому, из-за интенсивной конкуренции. Y -хромосома содержит большое количество этих генов, и исследователи сейчас пытаются понять, какие из них вовлечены в эту конкуренцию.

Наличие Y- хромосомы является фактором риска для плода из-за иммунной реакции матери. Этим могут быть объяснены некоторые интересные закономерности. Например, по статистике, чем больше у мужчины старших братьев (именно братьев, а не сестер), тем с большей вероятностью в нем могут проявиться гомосексуальные наклонности. Одно из возможных объяснений этого факта заключается в том, что в Y- хромосоме существует ген, ответственный за выработку маскулинизирующего гормона, названного АМН. Этот гормон останавливает развитие желез, которые при его отсутствии превращаются в матку и яичники. Кроме того, АМН вызывает иммунную реакцию со стороны организма матери, и вырабатываемые при этом антитела не дают выполнить гормону еще одну важную функцию, а именно – направить развитие головного мозга плода по мужскому типу.

Изолированность – одна из важнейших особенностей Y- хромосомы. Копирование генов сопровождается ошибками. При образовании яйцеклеток и сперматозоидов части парных хромосом меняются местами, и при этом поврежденные участки выбраковываются. Но Y -хромосома закрыла свои границы, и это создает «заброшенные земли» там, где не происходит ремонта и обновления генов. Поэтому генные структуры постепенно приходят в упадок, и некогда функциональные гены становятся бесполезными.

Распространенная картина, представляющая копирование ДНК чем-то наподобие ксерокопирования, не может передать истинного динамизма генома. Хотя природа постаралась обеспечить максимальную точность этой процедуры, всего лишь один кусок ДНК, подобно астероиду вторгшийся в чужую хромосому, может мгновенно изменить тщательно сохраняемую в течение многих тысяч поколений последовательность. Эти незваные гости называются прыгающими генами, или транспозонами.

Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. В отличие от них прыгающие гены – это «странники генома». Иногда они «выпрыгивают» из одной хромосомы и «приземляются» в случайном месте на другой. Они могут встроиться в середину гена, вызывая хаос, а могут «пришвартоваться» с края, слегка видоизменяя его функцию. Из обычных хромосом пришельцы обычно «изгоняются» вследствие бесконечного смешивания генов, но попав на Y -хромосому они сохраняются в нем миллионы лет. Иногда совершенно случайно это позволяет им сделать что-то замечательное. «Прыгающие эмигранты» могли превратить Y -хромосому в стартовую кнопку, запускающую эволюцию. Первым из таких Y- иммигрантов был DAZ , обнаруженный Д.Пэйджем (США).

В то время, когда Д.Пэйдж начал заниматься Y -хромосомой, о ней было известно только то, что она содержит ген SRY , который в нужный момент запускает развитие мужских органов у эмбриона. Теперь известно, что Y -хромосома содержит более двадцати генов (сравните с 2 тыс. генов в Х -хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки. Ген DAZ , вероятно, прибыл в Y- хромосому около 20 или 40 млн лет назад, примерно тогда, когда появились первые приматы (возможно, причиной их появления и был DAZ ). Отсутствие этого гена в организме у мужчины приводит к понижению или полному отсутствию сперматогенеза. По статистике, у одной из шести пар есть проблемы с зачатием ребенка, и для 20% из них ключевой фактор – именно мужская сперма.

В настоящее время технология внематочного оплодотворения частично решает эту проблему. Но обход законов природы не проходит даром. Бесплодие, как это ни парадоксально звучит, становится наследственным.

Недавно британские исследователи выдвинули смелое предположение: критическим фактором в возникновении речи у людей был именно некий «прыгающий ген», вторгшийся в Y -хромосому.

Ген DAZ за счет усиления сперматогенеза позволил приматам процветать, но какой ген послужил толчком для отделения человека от линии приматов? Прямой способ найти его – геномы человека и шимпанзе. Более элегантный способ – представить, какие последствия должны быть у таких мутаций и где эти мутации могут быть найдены.

Именно это и было сделано в Оксфорде. Сначала исследователи допустили, что существует некий ген, который так повлиял на развитие мозга, что стала возможной речь. Более того, предположили, что этот ген принимает разную форму у мужчин и женщин.

На конференции в Лондоне в 1999 г. другая исследовательская группа объявила, что в Y -хромосоме обнаружен ген PCDH , деятельность которого скорее всего сказывается на функционировании мозга человека, но не приматов. Это делает его хорошим кандидатом на роль гена речи. Приматы имеют его Х -версию (PCDHX ), но в некоторый момент эволюции он перескочил в Y- хромосому.

Ученым удалось проследить связь Y -версии этого гена (PCDHY ) с двумя переломными моментами в эволюции человека. Первый из них произошел около 3 млн лет тому назад, когда увеличился размер человеческого мозга и появились первые орудия труда. Но это еще не все. Отрезок ДНК, несущий PCDHY , снова трансформировался, разделившись на две части, так что получившиеся отрезки перевернулись на своих местах. По оценкам ученых, это случилось 120–200 тыс. лет назад, т.е. как раз в то время, когда произошли большие изменения в изготовлении орудий труда.

У африканских предков человека появилась способность к передаче информации с помощью символов. Косвенные доказательства – это, конечно, хорошо, но как этот ген функционирует на самом деле? На данный момент здесь больше вопросов, чем ответов, но имеющиеся данные не противоречат теории о связи этого гена с появлением речи. Вероятно, это один из семейства генов, известных как cadhedrins . Они синтезируют белки, из которых создается оболочка нервных клеток, и таким образом вовлечены в передачу информации. Гены PCDHX /Y активны в некоторых участках головного мозга у человеческого плода.

Но за всеми этими открытиями кроется одна большая загадка. Y- хромосому можно представить как модель капиталистической экономики. Победители – гены, которые дают преимущество, берут все, потому что не смешиваются с генами из других хромосом. Аутсайдеры, т.к. они обычно влияют на плодовитость, почти мгновенно становятся банкротами. То есть выжившие здесь гены должны делать что-то действительно ценное для организма.

Скорее всего, Y -хромосома потеряла большинство своих генов в процессе эволюции, но все оставшиеся в ней гены процветают. Они, должно быть, выполняют некую неуловимую, непонятную для нас функцию. Вероятно, для выяснения этой функции нужно исследовать связь генетических маркеров, позволяющих проследить родословную человека, с его способностями. Идея опасная в плане этической корректности, но она даст возможность Y- хромосоме еще не раз удивить нас.

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин? За это отвечают Х и У хромосомы. А начинается всё тогда, когда 400 млн. сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки. Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд. В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребители-сперматозоиды.

Теперь поговорим о хромосомах. Они содержат в себе всю информацию, необходимую для сотворения человека. Всего нужно 46 хромосом. Их можно сравнить с 46 толстенными томами энциклопедии. При этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери, а остальные 23 от отца. Но только 2 отвечают за пол, и одна должна быть Х-хромосомой.

Если вы получите комплект из 2-х Х-хромосом, то всю жизнь будете пользоваться женской уборной. А вот если комплект будет состоять из Х и У, то в этом случае вы обречены до конца своих дней ходить в мужской туалет. При этом надо знать, что за пол всю ответственность несёт мужчина, так как У-хромосома содержится лишь в сперматозоиде, а в яйцеклетке она отсутствует. Так что появление на свет мальчиков или девочек полностью завязано на мужском генетическом материале.

Примечательным фактом является то, что для воссоздания мужского пола вовсе не нужна хромосома У. Нужен лишь начальный толчок, чтобы запустилась программа развития мужского организма. А обеспечивает его специальный ген определения пола.

Х и У хромосомы не равноправные. Первая берёт на себя основную работу. А вторая лишь защищает связанные с ней гены. Их насчитывается всего 100, в то время как Х-хромосома несёт в себе 1500 генов.

От каждой Х-хромосомы для формирования мужского пола нужен один ген. А для формирования женского пола необходимо два гена. Это как рецепт пирога с одним стаканом муки. Если же взять два стакана, то всё кардинально изменится.

Однако следует знать, что женский эмбрион, имея две Х-хромосомы, одну из них игнорирует. Такое поведение называется инактивацией. Это делается для того, чтобы с 2-х копий Х-хромосом не образовалось вдвое больше генов, чем того требуется. Данное явление обозначается как дозовая компенсация генов. Инактивированная Х-хромосома будет неактивной во всех последующих клетках, образующихся в результате деления.

Отсюда видно, что клетки женского эмбриона образуют довольно сложную мозаику, собранную из неактивных и активных отцовских и материнских Х-хромосом. Что касается зародыша мужского пола, то в нём никакой инактивации Х-хромосомы не происходит. Отсюда получается, что женщины генетически сложнее мужчин. Это довольно громкое и смелое заявление, но факт есть факт.

А вот что касается генов Х-хромосомы, которых насчитывается 1500, то многие из них связаны с мозговой деятельностью и определяют человеческое мышление. Все мы знаем, что последовательность хромосом генома человека была определена в 2005 году. Было также установлено, что высокий процент генов Х-хромосомы обеспечивает генерацию белка, который участвует в формировании мозгового вещества.

Некоторые из генов задействуются в формировании мозговой мыслительной деятельности. Это вербальные навыки, социальное поведение, интеллектуальные способности. Поэтому в наши дни учёные считают Х-хромосому одной из основных точек познания.