встречается крайне редко (1:20 000-1:30 000). В последние годы она обнаруживается чаще, что, по-видимому, обусловлено более ранней и точной диагностикой. Заболеваемость среди мальчиков в 4- 5 раз выше, чем у девочек. На современном этапе доказана наследственная (генетическая) природа этого тяжелого порока.
На протяжении многих десятилетий причиной возникновения болезни Гиршпрунга считали врожденное недоразвитие мышечных элементов толстой кишки, наличие складок слизистой оболочки в ее дистальном отделе, перегибов удлиненной сигмовидной кишки, врожденной ее атонии, изменения симпатического тонуса и т. д.
Основным элементом в патогенезе болезни Гиршпрунга являются изменения в гистоструктуре интрамурального нервного аппарата на определенном отрезке толстой кишки (О. Swenson; Ю. Ф. Исаков). Морфологические исследования установили значительные изменения узлов не только ауэрбахова (межмышечного), но и мейсснерова (подслизистого) сплетений суженной зоны. Эти исследования позволяют характеризовать эту форму мегаколон как врожденный аганглиоз участка толстой кишки, при котором перистальтика не может осуществляться в тех областях кишки, где ауэрбаховское сплетение отсутствует или имеется его выраженный дефицит.
Тяжелые, вплоть до гибели, изменения мышечных слоев аганглионарной зоны усугубляют перистальтические расстройства и делают их постоянными. В соответствии с этими нарушениями морфологически зона является аганглионарной, клинически - аперистальтической.
В результате отсутствия перистальтики в этом участке кишечника каловые массы застаиваются над местом поражения, обусловливая расширение и гипертрофию вышележащих отделов толстой кишки. Гипертрофия возникает в результате интенсивной перистальтики проксимальных отделов толстой кишки для продвижения содержимого через аперистальтирующий аганглионарный участок. Диаметр расширенной кишки может достигать больших размеров. Аганглионарный сегмент, наоборот, выглядит суженным.
Изучение патологической анатомии толстой кишки при врожденном аганглиозе позволило установить, что наиболее часто поражение захватывает ректосигмоидальный отдел толстой кишки (70%), промежностную и ампулярную части прямой кишки (20%). Значительно реже наблюдаются случаи с двойной локализацией аганглионарной зоны, а также локализации зоны аганглиоза в вышележащих отделах толстой кишки. Известно тотальное поражение аганглиозом толстой кишки.
Клиническая картина и диагностика. Ведущим симптомом при болезни Гиршпрунга является отсутствие самостоятельного стула (хронический запор).
Нарушение функции пищеварительного тракта проявляется запорами со дня рождения или первых месяцев жизни, что постепенно приводит к развитию хронической каловой интоксикации. Постоянным симптомом болезни Гиршпрунга является метеоризм, который, как и запор, возникает в первые дни и недели жизни.
По мере хронической задержки кала и газов отмечается расширение сигмовидной, а затем и вышележащих отделов ободочной кишки, что приводит к увеличению размеров живота. Из-за высокого стояния диафрагмы грудная клетка приобретает бочкообразную форму.
При более длительной и упорной задержке кала и газов живот значительно увеличивается и принимает форму «лягушачьего» (рис. 169, а, б). Брюшная стенка истончается. Обрисовываются раздутые петли кишок, временами на глаз бывает видна их усиленная перистальтика. В большинстве случаев при пальпации живота можно выявить характерный «симптом глины». Он заключается в том, что от давления пальцами переполненной калом толстой кишки остаются четкие вдавления, определяемые через кожу передней брюшной стенки. При этом необходимо отметить, что страдает и общее состояние ребенка, отмечается отставание физического и умственного развития, появляются анемия и истощение. Эти симптомы наиболее выражены у детей старшего возраста. Иногда в результате дисбактериоза в слизистой оболочке кишечника возникают воспалительные явления, выражающиеся поносом. Начальные проявления запоров, их последующий характер и упорство в большей степени обусловлены длиной аганглионарного сегмента, характером вскармливания, компенсаторными возможностями кишечника.
Рис. 169. Болезнь Гиршпрунга. а-общая вид больного; б-момент операции, видно сужение в ректосигмоидальной области в супрастенотическое расширение сигмовидной кишки.
В настоящее время редко приходится сталкиваться с тяжелыми, запущенными формами болезни Гиршпрунга. Этому способствовала разработка методов ранней диагностики заболевания даже в периоде новорожденности. Различают три формы клинического течения болезни Гиршпрунга:
- тяжелая (острая),
- среднетяжелая (подострая) и
- легкая (или хроническая).
Тяжелая, или острая, форма врожденного аганглиоза проявляется с первых дней жизни ребенка симптомами низкой кишечной непроходимости. Мекониевый стул отсутствует или очень скудный, газы не отходят. Прогрессивно усиливается вздутие живота, становится видимой перистальтика кишок, появляется обильная рвота. При перкуссии определяется тимпанит за счет резкого метеоризма кишечника. Регулярные клизмы не имеют успеха, газы отходят плохо. Нередко дети поступают в стационар с подозрением на высокую кишечную непроходимость.
Несоответствие клинических симптомов, характерных для высокой кишечной непроходимости (рвота с желчью), данным рентгенологического исследования, свидетельствующего о нарушении опорожнения толстой кишки (петли ее расширены, заполнены воздухом), заставляет заподозрить наличие у ребенка болезни Гиршпрунга и провести тщательное клиническое и рентгенологическое исследование.
Лечение болезни Гиршпрунга у новорожденных, как правило, консервативное и только в редких случаях безуспешности консервативных мероприятий, когда состояние больных быстро ухудшается и нарастает интоксикация, приходится прибегать к наложению калового свища на восходящую кишку.
Среднетяжелая, или подострая, форма болезни Гиршпрунга чаще является переходной между тяжелой и легкой и развивается при аганглионарной зоне меньшей длины, не имеющей перегибов. Общее состояние медленно, но постоянно ухудшается. Запоры становятся все более упорными. Консервативные мероприятия дают временный эффект. Для опорожнения кишечника все чаще прибегают к сифонным клизмам. В зависимости от степени задержки стула меняется и состояние ребенка. Большинство детей отстают в физическом развитии, худеют, у них отмечаются явления интоксикации и анемии.
Легкая, или хроническая, форма. Больные с этой формой в первые дни жизни, а иногда недели мало отличаются от здоровых детей. Иногда у них наблюдается задержка стула, что может сопровождаться небольшим вздутием живота и рвотой, но общая картина не вызывает тревоги, тем более что после небольшой клизмы или введения газоотводной трубки наблюдается самостоятельный стул. Однако с введением прикорма состояние детей ухудшается и стул удается получить только после очистительной клизмы. При недостаточном уходе в результате длительного копростаза образуются каловые камни. В запущенных случаях они достигают такой величины, что их ошибочно принимают за опухоль брюшной полости. Постепенно ухудшается общее состояние, что связано с хронической каловой интоксикацией. Однако анемия и гипотрофия выражены умеренно. Живот обычно вздут, увеличен в поперечнике, распластан. В отдельных случаях наблюдается перистальтика расширенных петель толстой кишки. Пальцевое исследование прямой кишки позволяет установить, что тонус сфинктера повышен.
Хроническое течение этой формы болезни Гиршпрунгаобусловлено короткой аганглионарной зоной, в которой функциональные нарушения выражены умеренно. Однако наблюдаются формы с большей по протяженности зоной аганглиоза (от нисходящей кишки до ампулы прямой), при которых заболевание развивается постепенно. Окончательно диагноз можно поставить лишь на основании рентгенологического исследования. Большое значение необходимо придавать функциональным методам исследования прямой кишки (внутрикишечное давление, состояние наружного и внутреннего сфинктеров и др.).
Рентгенологическое исследование проводят после тщательного опорожнения кишечника от каловых масс. При обзорной рентгенографии брюшной полости обычно выявляются раздутые и расширенные петли толстой кишки, высокое стояние купола диафрагмы. Наиболее характерные данные можно получить, только применяя рентгеноконтрастные методы исследования с помощью клизмы (ирригография). В качестве контрастного вещества используется бариевая взвесь в 1% растворе поваренной соли. Для новорожденных и грудных детей бывает достаточно 30-80 мл, старшим детям вводят до 500 мл бариевой взвеси. Достоверным рентгенологическим признаком болезни Гиршпрунга являются наличие суженной зоны по ходу толстой кишки и супрастенотическое расширение вышележащих ее отделов (рис. 170).
Рис. 170. Болезнь Гиршпрунга. Рентгенограмма толстой кишки (клизма с бариевой взвесью). В ректосигмоидальной зоне видно сужение с переходом в расширенную часть толстой кишки.
Наиболее характерные изменения определяются на боковых рентгенограммах, по которым можно судить не только о локализации суженной аганглионарной зоны, но и о степени сужения и ее протяженности. После исследования толстой кишки наблюдается задержка опорожнения кишечника. Этот признак является одним из основных в диагностике болезни Гиршпрунга у новорожденных и грудных детей, когда разница в диаметре суженной и расширенной частей еще незначительна.
Иногда при рентгенологическом исследовании удается выявить каловые камни. В отличие от болезни Гиршпрунга при других видах мегаколон обнаружить суженную аганглионарную зону не удается, в то время как толстая кишка расширена, а иногда отмечается еще и ее удлинение.
Учитывая, что при болезни Гиршпрунга встречаются сопутствующие пороки развития и особенно часто заболевания мочевыделительной системы, всем больным, кроме ирригографии, необходимо проводить и урологическое исследование.
Дифференциальная диагностика болезни Гиршпрунга проводится с пороками развития и некоторыми заболеваниями, сопровождающимися запорами.Врожденное удлинение, расширение или атония толстой кишки отличаются от болезни Гиршпрунга более поздним началом болезни (с 2-3 лет) и менее выраженными ее симптомами. При изменении диеты периодически отмечается самостоятельный стул, чего никогда не бывает у детей старше года, страдающих болезнью Гиршпрунга. Живот чаще всего имеет нормальную форму и размеры. Общее состояние детей никогда не нарушается так сильно, как при болезни Гиршпрунга. При пальцевом ректальном исследовании выявляется широкая ампула прямой кишки, заполненная калом.
Вторичный мегаколон, возникший на почве врожденного или приобретенного рубцового сужения прямой кишки, выявляют путем осмотра анальной области и ректального пальцевого исследования. В ряде случаев применяют ректороманоскопию.
Привычные запоры, вызванные трещинами заднепроходного отверстия, геморроем и другими заболеваниями, могут быть диагностированы на основании тщательного анализа анамнестических сведений и данных осмотра анальной области. Лечение привычных запоров у детей сводится к устранению их причин.
Практическое значение дифференциальной диагностики заключается в раннем распознавании и лечении болезни Гиршпрунга как наиболее тяжелого заболевания. В сомнительных случаях производят биопсию прямой кишки, которая при болезни Гиршпрунга выявляет отсутствие нервных ганглиев.
Необходимо учитывать, что к моменту рождения интрамуральный аппарат толстой кишки не достигает морфологической зрелости и окончательное дозревание происходит в последующие месяцы жизни ребенка. В связи с этими данными биопсию прямой кишки целесообразно проводить у детей только в возрасте старше года.
Лечение . В настоящее время не существует никаких разногласий о необходимости оперативного лечения при болезни Гиршпрунга. Радикальной и патогенетически обоснованной операцией является брюшно-промежностная резекция суженной зоны с частью расширенной над ней толстой кишки. Оптимальным сроком для выполнения операции следует считать возраст 2-3 года.
В период, предшествующий радикальной операции, большое внимание уделяется консервативному лечению, которое обычно проводится в домашних условиях и направлено на регулярное опорожнение кишечника.
Соответственно возрасту назначается послабляющая диета с включением продуктов, усиливающих перистальтику кишечника (овсяная и гречневая каши, чернослив, красная свекла, морковь, яблоки, мед и др.). Благоприятное действие оказывают и молочнокислые продукты (простокваша, ацидофилин, свежий кефир). Необходим массаж живота и комплекс упражнений по укреплению мышц брюшного пресса. Родители должны быть обучены этим несложным манипуляциям и проводить их ежедневно в течение 10- 15 мин перед каждым приемом пищи.
В консервативном лечении болезни Гиршпрунга ведущее место занимают различные виды клизм (обычная очистительная, гипертоническая, вазелиновая, сифонная и др.).
Сифонные клизмы применяют из 1% раствора поваренной соли комнатной температуры. Использование подогретой воды недопустимо, так как при плохом опорожнении кишечника размытые каловые массы начинают быстро всасываться, развиваются интоксикация и отек мозга, которые могут привести к резкому ухудшению состояния и даже летальному исходу. Объем сифонных клизм зависит от возраста ребенка (от 0,5 до 2-3 л в грудном возрасте и от 3 до 10 л - в старшем). После клизмы через суженную зону в расширенный отдел толстой кишки вводится газоотводная трубка на 1-2 ч. Слабительные средства применять не следует, лучше назначать внутрь растительные масла (персиковое, подсолнечное, оливковое), которые дают детям ясельного возраста по 1 чайной ложке, дошкольного - по 1 десертной, школьного - по 1 столовой ложке 3 раза в день.
В некоторых случаях интенсивно проводимые консервативные мероприятия даже в условиях стационара не дают должного эффекта и состояние ребенка прогрессивно ухудшается. Этим больным показано наложение противоестественного заднего прохода.
При значительном повышении тонуса внутреннего сфинктера (особенно при ректальной форме болезни Гиршпрунга) для улучшения пассажа по кишечнику с успехом применяется пальцевое растяжение заднего прохода под наркозом. Эту процедуру повторяют с интервалом 10-14 дней.
Оперативное лечение. Среди радикальных методов оперативного лечения при болезни Гиршпрунга наибольшее распространение получили операции Свенсона - Хиатта, Дюамеля, Соаве.
Принцип операции Свенсона - Хиатта (рис. 171, а) состоит в мобилизации резецируемого отдела толстой кишки в дистальном направлении, не доходя спереди 3-5 см до анального отверстия; по заднебоковым отделам прямую кишку выделяют несколько больше (на 1,5-2 см не доходя до кожной части ануса). Затем внебрюшинно накладывают косой анастомоз (Ю. Ф. Исаков) путем двух-моментной эвагинации мобилизованной части кишки через анальное отверстие. При этом производят внебрюшинную резекцию аганглионарного сегмента и расширенного участка толстой кишки.
При операции Свенсона - Хиатта возможны такие серьезные осложнения, как недержание мочи и частичное недержание кала, что связано с манипуляциями в области нервных сплетений тазового дна при выделении прямой кишки.
По методу Дюамеля (рис. 171, б) прямую кишку пересекают над расширением, нижний конец ее зашивают, а верхний (проксимальный) выводят по каналу, прокладываемому между крестцом и прямой кишкой до наружного сфинктера. Отступя 0,5-1 см от слизисто-кожного перехода по задней полу-кружности анального отверстия, отслаивают слизистую оболочку вверх на 1,5- 2 см. Над этой областью рассекают прямую кишку через все слои и в образовавшееся «окно» сигмовидную кишку низводят на промежность. Существенные детали в эту методику внес Г. А. Баиров. После наложения швов-держалок на переднюю стенку низведенной кишки и заднюю стенку прямой кишки резецируют аганглионарную зону и часть расширенной кишки. На образовавшуюся «шпору» накладывают специальный раздавливающий зажим, способствующий образованию спонтанного анастомоза.
Рис. 171. Основные операции при болезни Гиршпрунга (схема) . а - по методу Свенсона (внебрюшинная резекция с наложением косого анастомоза по Исакову); б - по методу Дюамеля; в - по методу Соаве.
Основной этап операции Соаве в модификации А. И. Лёнюшкина состоит в отделении серозно-мышечного слоя аганглионарной зоны от слизистой оболочки почти на всем протяжении (не доходя 2-3 см до внутреннего сфинктера). Толстую кишку эвагинируют через заднепроходное отверстие на промежность, проводя через мышечный цилиндр прямой кишки. Низведенную кишку резецируют, оставляя небольшой участок длиной 5-7 см свободно висящим (рис. 171, в). Избыточную часть кишки отсекают вторым этапом через 15- 20 дней после наступления бесшовного анастомоза.
Главное преимущество этого метода состоит в том, что кишка низводится через естественный аноректальный канал; это исключает повреждение анатомических образований вокруг прямой кишки.
Исаков Ю. Ф. Детская хирургия, 1983 г.
Болезнь Гиршпрунга (Hirschsprung disease , HSCR , или аганглиозный мегаколон ) является главной генетической причиной функциональной обструкции кишечника, встречается с частотой 1: 5000 новорожденных. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Harald Hirschsprung у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров. Болезнь развивается из-за врожденного отсутствия нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера толстой кишки, что приводит к нарушению перистальтики и других функциональных свойств пораженной зоны кишечника и застою каловых масс в вышележащих отделах. Аганглиоз при HSCR затрагивает дистальную часть прямой кишки и прилегающие отделы толстого кишечника: в зависимости от протяженности пораженного участка кишечника различают коротко-сегментную (прямокишечную) форму, встречающуюся у 80% больных, длинно-сегментную (ректосигмоидальную) форму - в 15-20% случаев, а также редкие субтотальную и тотальную формы, когда аганглиоз распространяется на все отделы толстого и даже тонкого кишечника. Тяжесть заболевания напрямую зависит от длины пораженного участка кишечника. В большинстве случаев диагноз HSCR может быть заподозрен уже в младенчестве по характерным признакам: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе. В дальнейшем наблюдаются стойкие прогрессирующие запоры, может появляться энтероколит, рвота, парадоксальная диарея. В тех случаях, когда поражён небольшой сегмент кишки в дистальном отделе, симптомы заболевания могут проявиться и в позднем возрасте.
Диагностика заболевания основана на исследовании биопсиийного материала, полученного из толстой кишки: отмечается отсутствие ганглионарных клеток в мышечном и подслизистом слоях, использование ацетилхолинестеразы позволяет лучше визуализировать гипертрофированные нервные волокна. Признаки заболевания могут быть подтверждены обзорной рентгенографией органов брюшной полости, рентгенографией прямой кишки с использованием бариевой взвеси, а также аноректальной манометрией.
Основным методом лечения является хирургическая коррекция с удалением аганглионарного участка кишки и формированием колоректального анастомоза. Медикаментозная терапия используется в целях предотвращения и лечения осложнений, а также коррекции кишечной функции после оперативного вмешательства. Более 90% пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80%.
HSCR встречается как отдельное заболевание у 70% больных, у 12% - ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18% случаев - является одним из признаков разных наследственных синдромов. К данному моменту обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлеченных в развитие HSCR.
Изолированная HSCR в настоящее время рассматривается как сложнонаследуемое заболевание с низкой пенетрантностью, зависящей от пола (кротко-сегментной формой мальчики болеют ~ в 4 раза чаще девочек), и различной экспрессивностью, зависящей от длины аганглионарного участка кишки. Несиндромальная HSCR ассоциирована с мутациями, по крайней мере, в шести генах. Из них ген RET является мажорным, изменения в остальных генах рассматриваются как модифицирующие варианты последовательности. Доминантные мутации в кодирующей последовательности гена RET обнаружены в 50% семейных и 15% спорадических случаев болезни. Выявлен также ассоциированный с HSCR гаплотип гена RET, наличие которого повышает риск развития заболевания в 20 раз больше, чем наличие мутаций в данном гене. Мутации в гене RET также приводят к развитию синдрома множественной эндокринной неоплазии 2 типа (MEN 2) и семейного медуллярного рака щитовидной железы (FMTC) . Исследования in vitro показали, что в то время как мутации при MEN 2 приводят к трансформации белкового продукта гена, наиболее вероятным механизмом патологического влияния мутаций при HSCR является гаплонедостаточноть.
У 3-7% и 5% больных HSCR выявлены мутации в генах EDNRB и EDN3 соответственно. При этом обычно доминантные мутации наблюдаются при изолированной HSCR, а рецессивные - при синдромальной HSCR. У отдельных больных мутации выявлены в генах GDNF , NRTN , ECE1 .
Среди хромосомных нарушений, ассоциированных с HSCR , более 90% составляют случаи с трисомией по хромосоме 21 (с синдромом Дауна), данная ассоциация до настоящего времени остается необъясненной. Известны три протяженные делеции, которые затрагивают области, содержащие ассоциированные с HSCR гены (del13q22 (EDNRB), del10q11.2 (RET) и del2q22 (ZFHX1B )), а также описаны отдельные случаи HSCR с другими хромосомными нарушениями.
Синдромальные формы HSCR в основном представляют собой моногенные заболевания со всеми известными типами наследования. HSCR как признак встречается почти в 100% случаев синдрома Ваарденбурга-Шаха (WS4, гены SOX10 , EDNRB , EDN3 ), в 41-71% - Mowat-Wilson syndrome (ген ZEB2 ), в 20% - нейрональной дисплазии кишечника (IND, type B) и синдрома врожденной центральной гиповентиляции (CCHS, ген PHOX2B ), менее чем в 10% - Cartilage-hair hypoplasia (ген RMRP ) и синдрома Барде-Бидля (BBS) (и/или Кауфмана-МакКьюсика). Данный признак нередко наблюдается при синдроме Голдберга-Шпринтцена (ген KIAA1279 ), а также в сочетании с MEN 2 (ген RET ) и FMTC (гены RET и NTRK1 ), нейробластомой (гены PHOX2B, KIF1B , ALK ) и другими заболеваниями.
Большая часть упомянутых выше заболеваний, включая HSCR, патогенетически объединена в группу нейрокристопатий (заболеваний развития нервного гребня эмбриона). Данная группа включает опухоли, пороки развития, а также нарушения в тканях - производных нервного гребня. Нервный гребень эмбриона дает начало нервной, эндокринной, пигментной, черепно-лицевым тканям, а также конотрункальным тканям сердца, что отчасти объясняет патогенез MEN 2 , нейробластомы, конотрункальных пороков сердца и синдрома Ваарденбурга , а также и их ассоциацию с HSCR. В частности считается, что HSCR развивается вследствие запаздывания краниокаудальной миграции клеток вагусного отдела нервного гребня в заднюю кишку эмбриона между 5-й и 12-й неделей гестации.
Взаимосвязь генотипа-фенотипа при HSCR сложная, поэтому для генетического консультирования поиск мутаций в ассоциированных генах оказывается малоинформативным. Целесообразным считается лишь анализ мутаций в экзонах 10 и 11 гена RET, который проводится у больных MEN 2A . При ассоциации HSCR с другими аномалиями и пороками развития следует применять синдромологический подход.
В Центре Молекулярной Генетики возможен поиск мутаций в генах RET, EDNRB, NTRK1 и ZEB2.
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2014
Болезнь гиршпрунга (Q43.1)
Врожденные заболевания, Педиатрия, Хирургия детская
Общая информация
Краткое описание
Утверждено на Экспертной комиссии
По вопросам развития здравоохранения
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
Болезнь Гиршпрунга
- врождённый порок развития толстой кишки характеризующийся отсутствием ганглионарных клеток в интрамуральных нервных сплетениях кишечной стенки части или всей толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции .
I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
Название протокола:
Болезнь Гиршпрунга у детей
Код протокола
Код(ы) МКБ-10:
Q43.1 Болезнь Гиршпрунга
Сокращения, используемые в протоколе:
АСаТ - аспартатаминотрансфераза
АЛаТ - аланинаминотрансфераза
АЧТВ - активированного частичного тромбопластинового времени
БГ - болезнь Гиршпрунга
ГГТП - гаммаглютамилтранспептидазы
МНО - международного нормализованного отношения
НЖСС - ненасыщенная железосвязывающая способность сыворотки крови
СРБ - С-реактивный белок
ОАК - общий анализ крови
ОАМ - общий анализ мочи
ОЖСС - общая железосвязывающая способность сыворотки крови
ПЦР - полимеразная цепная реакция
ИГ - ирригография
КЩС - кислотно-щелочное состояние
ЛДГ - лактатдегидрогиназа
СБ - спаечная болезнь
СРБ - C реактивн белок
ТВ - тромбиновое время
ЭКГ - электрокардиография
ЭхоКГ - эхокардиография
Я/г - яйца глист
Ca - кальций
Cl - хлорид
Na - натрий
Er-эритроциты;
Hb-гемоглобин
Fe - железо
L-лейкоциты
Дата разработки протокола:
2014 год.
Пользователи протокола:
детские хирурги стационаров и поликлиник.
Классификация
Клиническая классификация
Анатомическая классификация по А. И. Ленишкину:
I. Ректальная (25% случаев)
1. С поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
2. С поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
II. Ректосигмоидная (70% случаев)
1. С поражением дистальной части прямой кишки
2. С поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
III. Субтотальная (3%)
1. С поражением всей левой половины толстой кишки
2. С распространением процесса на правую половину толстой кишки
IV. Тотальная (0,5%)
1. Поражение всей толстой кишки
2. С распространением поражения на подвздошную кишку
Компенсированная
Субкомпенсированная
Декомпенсированная
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Перечень диагностических мероприятий до плановой госпитализации
Основные:
Общий анализ крови
Группа крови и резус фактор
Коагулограмма
Биохимический анализ крови (общий белок, билирубин, АСаТ, АЛаТ, креатинин);
Сахар крови
Общий анализ мочи;
Исследование кала на яйца глист
Кровь на ВИЧ;
ИФА на маркеры гепатитов В и С
Микрореакция (детям старше 15 лет)
Ирригография
Обзорная рентгенография органов грудной клетки;
УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства
Перечень диагностических мероприятий в стационаре
Основные:
Общий анализ крови 6 параметров на анализаторе
Определение группы крови по системе ABO моноклональными реагентами (цоликлонами)
Определение резус-фактора крови
Исследование общего анализа мочи на анализаторе (физико-химических свойства с подсчетом количества клеточных элементов мочевого осадка)
Определение общего белка в сыворотке крови на анализаторе
Определение аланинаминотрансферазы (АЛаТ) в сыворотке крови на анализаторе
Определение аспартатаминотрансферазы (АсаТ) в сыворотке крови на анализаторе
Определение общего билирубина в сыворотке крови на анализаторе
Определение прямого билирубина в сыворотке крови на анализаторе
Определение креатинина в сыворотке крови на анализаторе
Определение мочевины в сыворотке крови на анализаторе
Определение глюкозы в сыворотке крови на анализаторе
Определение «C» реактивного белка (СРБ) в сыворотке крови количественно
Определение калия (K) в сыворотке крови на анализаторе
Определение натрия (Na) в сыворотке крови на анализаторе
Определение хлоридов (Cl) в сыворотке крови на анализаторе
Определение газов крови (pCO2, pO2, CO2) на анализаторе
Определение газов и электролитов крови с добавочными тестами (лактат, глюкоза, карбоксигемоглобин)
Определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) в плазме крови на анализаторе
Определение протромбинового времени с последующим расчетом ПТИ и международного нормализованного отношения (МНО) в плазме крови на анализаторе (ПВ-ПТИ-МНО)
Определение тромбинового времени (ТВ) в плазме крови на анализаторе
Определение фибриногена в плазме крови на анализаторе
Определение антитромбина III в плазме крови на анализаторе
Определение количественного D - димер в плазме крови на анализаторе
Обзорная рентгенография органов брюшной полости
Ирригоскопия/ирригография (двойное контрастирование)
Ренгенография обзорная органов грудной клетки (1 проекция)
Гистологическое исследование 1 блок - препарата операционно - биопсийного материала 3-й категории сложности
Дополнительные:
Консультация педиатра
Консультация кардиолог
Консультация пульмонолог
Консультация клинический фармаколог
Консультация трансфузиолог
Консультация физиотерапевт
Консультация врач ЛФК
Консультация диетолог
Исследование мочевого осадка с подсчетом абсолютного количества всех клеточных элементов (лейкоциты, эритроциты, бактерии, цилиндры, эпителий) на анализаторе
Определение белка в моче (количественно) на анализаторе
Определение альбумина в сыворотке крови на анализаторе
Определение щелочной фосфатазы в сыворотке крови на анализаторе
Определение гаммаглютамилтранспептидазы (ГГТП) в сыворотке крови на анализаторе
Определение кальция (Ca) в сыворотке крови на анализаторе
Определение амилазы панкреатической в сыворотке крови на анализаторе
Определение глюкозы в сыворотке крови экспресс методом
УЗИ щитовидной железы
Определение антител к тиреопероксидазе (а-ТПО) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Определение антител к тиреоглобулину (АТ к ТГ) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Определение свободного тироксина (T4) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Определение свободного трийодтиронина (T3) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Определение тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови методом иммунохемилюминесценции
Ренгенография органов грудной клетки (2 проекции)
Рентгеноскопия тонкой кишки с контрастированием
Электрокардиографическое исследование (в 12 отведениях)
ЭХО кардиография
Видеоэзофагогастродуоденоскопия
Бронхоскопия лечебная
Ультразвуковая диагностика комплексная (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка, почек)
УЗИ брюшной полости, малого таза (наличие жидкости)
Компьютерная томография органов брюшной полости и забрюшинного пространства с контрастированием
Компьютерная томография толстого кишечника (виртуальная колоноскопия)
Магниторезонансная томография органов брюшной полости и забрюшинного пространства с контрастированием
Бактериологическое исследование крови на стерильность на анализаторе
Определение чувствительности к противомикробным препаратам выделенных культур на анализаторе
Бактериологическое исследование кала на дисбактериоз на анализаторе
Экспресс иследование операционного и биопсийного материала (1 го блок - препарата)
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
Основной жалобой у детей с болезнью Гиршпрунга является отсутствие самостоятельного стула (хронический запор). При любой форме болезни Гиршпрунга с возрастом запор прогрессирует. Особо отчетливо это проявляется при введении прикорма или искусственного вскармливания. Постоянным симптомом болезни Гиршпрунга является метеоризм. По мере хронической задержки кала и газов отмечается расширение сигмовидной, а затем и вышележащих отделов ободочной кишки. Это приводит к увеличению размеров живота, брюшная стенка истончается, становится дряблой («лягушачий живот»), отмечается видимая на глаз перистальтика кишечника. Чем старше ребенок и чем хуже уход за ним, тем раньше и отчетливее нарастают явления хронической каловой интоксикации. Это проявляется нарушением общего состояния, отставанием в физическом развитии. У больных развивается гипотрофия, анемия. Иногда в результате дисбактериоза в слизистой толстой кишки возникают воспалительные изменения, изъязвления. Это приводит к появлению парадоксального поноса.
Частота отдельных симптомов при БГ по А.И. Ленюшкину .
|
Клинические симптомы |
Частота % |
|
I группа - ранние симптомы Запор Метеоризм Увеличение окружности живота |
100% 100% |
|
II группа - поздние симптомы Анемия Гипотрофия Деформация грудной клетки Каловые камни |
60% 50% 21% |
|
III группа - симптомы осложнений Рвота Боли в животе Пародоксальный понос |
14% |
При сборе анамнеза у родителей ребёнка следует выяснить следующие данные:
Наличие у них или их близких родственников болезни Гиршпрунга (у 10% пациентов с данной патологией обнаруживаются родственники с этим же заболеванием).
С какого возраста появились запоры;
Сколько суток не бывает самостоятельного опорожнения;
Наблюдалось ли у ребенка после длительного запора послабление испражнений;
Проводились ли очистительные клизмы, как часто? их эффективность?
Обследовался ли ребенок раньше, результаты обследования;
Какие виды терапии получил ребенок на момент осмотра,
Был ли эффект от консервативного лечения и какое время он продолжался.
Как проходила беременность у матери;
Отошел ли меконий в первые сутки жизни ребенка, и время его отхождения;
Изменился ли стул после введения прикорма или перевода ребенка на искусственное выкармливание;
Какова была динамика веса тела ребенка в период новорожденности, была ли гипотрофия;
Какие заболевания перенес ребенок до момента осмотра.
Физикальное обследование
С учетом данных жалоб, анамнеза болезни, жизни и общего осмотра больного проводится оценка общего состояния больного, осмотр и пальпация живота. При пальпации живота нередко можно обнаружить «симптом глины», тестоватую «опухоль» (каловые массы в растянутых петлях кишечника).
Также проводится подробный визуальный осмотр аноректальной области, что позволяет выявить тонус сфинктера, а также пальцевое прямокишечное исследование - необходимое дополнение к визуальному осмотру аноректальной области, которое является первым из специальных методов обследования, во время которого оценивается состояние ампулы прямой кишки и тонус сфинктера. При БГ обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже при длительной задержке стула и лишь иногда выявляют каловый камень небольших размеров, проскользнувший через суженную зону. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем длиннее аганглионарная зона, тем отчетливее проявляется этот признак.
Лабораторные исследования
В ОАК - возможна анемия в зависимости от стадии заболевания, в случае осложненной декомпенсированной - воспалительные изменения (лейкоцитоз, ускоренная СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов).
Инструментальные исследования
Рентгенологическое исследование (ирригография) - основной метод диагностики заболевания. Достоверными рентгенологическим признаками являются суженая зона по ходу толстой кишки и супрастенотическое расширение вышележащих ее отделов, в которых нередко обнаруживается отсутствие гаустрации и сглаженность контуров. Снимки выполняются в 2 проекциях - прямой и боковой — в начале заполнения, при заполненном контрастом кишечнике и после его опорожнения. .
Объективным методом диагностики БГ является ректальная биопсия стенки толстой кишки по Свенсону
. Наличие нервных ганглиев в подслизистом и мышечном слоях терминального отдела прямой кишки указывает на отсутствие болезни Гиршпрунга. После проведения биопсии эти образцы подлежат нейрогистохимическому исследованию — активность ацетилхолинестеразы (АХЭ), в зоне аганглиоза бывает повышена в 2-4 раза. .
Показания для консультации специалистов:
Консультация гематолога, педиатра - при изменениях в OAK, снижении гемоглобина -
Консультация кардиолога - при изменениях на ЭКГ;
Консультация гастроэнтеролога, инфекциониста - при развитии дисбактериоза;
Консультация педиатра, оториноларинголога - при катаральных явлениях;
Консультация эндокринолога - при изменениях в анализах на гормоны щитовидной железы;
Консультация реабилитолога - в послеоперационном периоде;
Консультация клинического фармаколога - с целью рациональной антибиотикотерапии;
Консультация диетолога - в послеоперационном периоде;
Консультация рентгенолога - с целью интерпретации рентген исследований.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз
Дифференциальная диагностика болезни Гиршпрунга проводится с аноректальными пороками развития и некоторыми заболеваниями, сопровождающимися хроническими запорами, мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1.
Врождённое удлинение, расширение или атония толстой кишки отличаются от болезни Гиршпрунга более поздним началом заболевания (с 2-3 лет) и менее выраженными симптомами. При изменении диеты периодически возникает самостоятельный стул, чего никогда не бывает у детей старше 1 года, страдающих болезнью Гиршпрунга. При пальцевом ректальном исследовании выявляют широкую ампулу прямой кишки, заполненную калом. Нередко запоры сопровождаются энкопрезом.
. Удлинение, расширение, гипотрофия или атрофия слоёв кишечной стенки при УЗИ, отсутствие суженного участка указывают на идиопатический мегаколон (долихосигма, мегадолихосигма, мегаректум).
. Вторичный мегаколон, возникающий на почве врождённого или приобретённого рубцового сужения прямой кишки, выявляют при осмотре анальной области и ректальном пальцевом исследовании. В ряде случаев применяют ректороманоскопию.
. Привычный запор, вызванный трещинами заднепроходного отверстия, геморроем и другими заболеваниями, может быть диагностирован на основании тщательного сбора анамнестических сведений и данных осмотра анальной области.
. Нейроанальная интестинальная дисплазия нередко симулирует болезнь Гиршпрунга и характеризуется гиперплазией подслизистого и межмышечного сплетений с образованием гигантских ганглиев, умеренным повышением активности ацетилхолинэстеразы в собственной пластинке и мышечном слое, гипоплазией и аплазией симпатических нервных волокон мышечного сплетения. В период новорождённости клинически нейроанальная интестинальная дисплазия проявляется симптомами функциональной непроходимости.
Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США
Медицинский туризм
Получить консультацию по медтуризму
Лечение
Цель лечения: Радикальное иссечение аганглионарной зоны толстого кишечника с низведением ободочной кишки и формированием колоанального анастомоза.
Тактика лечения
Немедикаментозное лечение БГ является непосредственной подготовкой к ирригографии и к радикальной операции. В этом плане ведущее место занимают различные виды клизм (обычная очистительная, гипертоническая, сифонная).
Для сифонной клизмы применяют 1% раствор натрия хлорида комнатной температуры. Использование нагретой воды недопустимо, так как при плохом опорожнении кишечника размытые каловые массы начинают быстро всасываться, развиваются интоксикация и отек мозга, которые могут привести к резкому ухудшению состояния и даже летальному исходу. Объем жидкости для сифонной клизмы зависит от возраста ребенка.
ОСНОВНЫЕ ВИДЫ КЛИЗМ
(По А.И.Ленюшкину, 1976 г.(3).
|
Виды клизм |
Состав | Температура | Метод введения |
| Очистительная | 1% раствор натрия хлорида комнатной | Комнатная | Медленно из резинового баллончика |
| Гипертоническая |
10% раствор натрия хлорида 10% раствор магния сульфата |
Комнатная | Из резинового баллончика |
| Сифонная |
1% раствор натрия хлорида 7% раствор желатины |
Комнатная | Вводят порциями по 100-500 мл и по закону сифона |
Количество воды, необходимое для очищения кишечника у детей разного возраста (4)
| Возраст ребенка | Количество жидкости для очистительной клизмы, мл | Количество жидкости для сифонной клизмы, мл |
| 1 - 2 месяца | 30 - 40 | - |
| 2 - 4 месяца | 60 | 800 - 1000 |
| 6 - 9 месяцев | 100 - 120 | 1000 - 1500 |
| 9 -12 месяцев | 200 | 1000 - 1500 |
| 2 - 5 лет | 300 | 2000 - 5000 |
| 6 -10 лет | 400 - 500 | 5000 - 8000 |
После сифонной клизмы через суженную зону необходимо вводить газоотводную трубку на 1-2 часа для полной эвакуации жидкости из расширенной кишки. Внутрь необходимо назначать растительное масло (подсолнечное, персиковое, оливковое), которое детям грудного возраста дают по 1 чайной ложке, дошкольного - по 1 десертной, школьного - по 1 столовой ложке 3 раза в день.
Основные:
Натрия хлорид 0,9% - 400 мл
Декстроза 10% - 200 мл
Инсулин (актрапид НМ) 100 МЕ/мл - 10 мл
Атропин 0,1% -1мл
Дифенгидрамин 1% -2мл
Севофлуран 250 мл
Фентанил 0,005% - 2мл
Сукцинилхолин 100мг/5мл
Пипекурония бромид 4 мг
Гидроксиэтилкрахмал 6% - 500 мл (Стабизол)
Аминокислоты 10% - 500мл
Цефазолин 500 мг
Метронидазол 0,5%, 100 мл
Фентанил 0,005% - 2мл
Тримеперидин (промедол) 1% - 1 мл
Трамадол 50 мг/1мл
Метамизол натрия 50 % 2 мл
Кетопрофен 100 мг/2 мл
Дротаверин 2%, 2 мл
Этамзилат 12,5% - 2 мл
Аскорбиновая кислота 5% - 2мл
Дополнительные:
Декстроза 5% - 200 мл
Калия хлорид 4% - 10 мл
Жировая эмульсия 10% - 200
Комплекс аминокислот для парентерального питания не менее 20 аминокислот 5% с сорбитолом
Гидроксиэтилкрахмал 10% - 250 мл (Рефортан)
Желатин сукцинилированный 4% - 500 мл (Гелофузин)
Цефуроксим - 250 гр
Цефоперазон + сульбактам - 500гр (Сульперазон)
Ванкомицин 1000 мг
Ципрофлоксацин 200 мг/100 мл
Меропенем 500 мг
Флуканазол 50 мл
Каспофунгин 50 мг
Ибупрофен 5мг/мл, 2 мл
Диазепам 5мг/мл - 2мл
Мидазалам 1% - 1 мл
Изофлуран 100 мл
Рокурония бромид 10мг/мл 5мл
Кетамин 5% - 2 мл
Пропофол 1% - 20 мл
Неостигмин (Прозерин) 0,05% - 1 мл
Платифиллин 0,2%, 1 мл
Допамин 4%, 5 мл
Добутамин 0,5% - 50,0 мл
Дигоксин 0,25 мг/1мл
Мельдоний 0,5 г/5мл
Пентоксифиллин 2%, 5 мл
Фуросемид 1%, 2 мл
Маннитол 15%, 200 мл
Гепарин 25000МЕ/мл - 5 мл
Аминокапроновая кислота 5%, 100 мл
Метоклопрамид 0,5%, 2 мл
Ондансетрон 8 мг/4мл
Хлоропирамин 2% - 1мл
Преднизолон 25мг/ 1мл
Амлодипин 5 мг
Карбамазепин 200 мг
Магния сульфат 25%, 5 мл
Карнитина оротат
Железа (II) сульфата гептагидрат + Аскорбиновая кислота 100 мл
Тиамин 5% 1мл (В1)
Пиридоксин 5%, 1 мл (В6)
Цианкобаламин 200 мкг/мл, 1 мл (В12)
Ацетилцистеин 0,1 г
Беродуал 20 мл
Панкреатин 10 000 ЕД
Смектит диоктаэдрический 3 г
Хилак форте 100 мл
Лиофилизированные бактерии живые
Лоперамид 2мг
Лидокаин 2% - 2 мл
Прокаин 0,5% - 10 мл
Другие виды лечения - нет.
Возможны три варианта лечебной тактики:
Раннее радикальное вмешательство (резекция аганглионарной зоны)
Наложение временной разгрузочной колостомы и отсрочка радикальной операции;
Консервативное лечение запоров до тех пор, пока не возникнет уверенность в целесообразности радикальной операции.
Оптимальным для радикальной операции сроком следует считать возраст 1,5-2 года, если диагноз установлен в грудном возрасте. При более поздней диагностике ориентируются на общее состояние ребенка, данные лабораторных анализов.
Радикальное лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Нередко перед радикальной операцией производят временную колостомию.
Колостомия (1,2,5)
Обладает рядом преимуществ перед различного рода клизмами и часто применяется как первый этап хирургического лечения:
Во-первых, при этом сразу устраняется кишечная обструкция, что особенно важно, снижается риск развития энтероколита, который крайне неблагоприятно влияет на результаты лечения с БГ.
Во-вторых, вторично расширенная, но исходно неизмененная кишка, уменьшается в размерах, и, соответственно, снижается разница диаметров приводящего сегмента и зоны аганглиоза, что обеспечивает наилучшие условия при проведении реконструктивной операции.
В-третьих, улучшается состояние питания ребенка.
В-четвертых, что очень немаловажно, дает возможность провести гистологическое исследование суженного участка дистальных отделов и подвести морфологическое обоснование диагноза БГ.
Показаниями к предварительному наложению кишечной стомы являются
:
Выраженная дилатация проксимального отдела толстой кишки,
Тяжёлый энтероколит,
Перфорация кишки.
Длительное отключение толстой кишки в функциональном отношении очень невыгодно, поэтому предпочтительнее концевая колостома, чем илеостома, при которой на брюшную стенку выводят переходную зону в связи с чем впоследствии не возникает проблем в определении границ резекции.
В целях профилактики послеоперационного энтероколита необходима деконтаминация кишечника с учетом посева кала и определения чувствительности к антибиотикам. Для формирования здоровой микрофлоры кишечника необходимо назначение пробиотиков.
Операция Свенсона-Хиатта
Принцип операции Свенсона—Хиатта состоит в мобилизации резецируемого отдела толстой кишки в дистальном направлении, не доходя спереди 3-5 см до анального отверстия. По заднебоковым отделам прямую кишку выделяют несколько больше (на 1,5-2 см не доходя до кожной части ануса). Затем внебрюшинно накладывают косой анастомоз путем двухэтапой инвагинации мобилизованной части кишки через анальное отверстие - при этом производят внебрюшинную резекцию аганглионарного сегмента и расширенного участка толстой кишки.
Операция Дюамеля
Операция была впервые описана в 1956 году, как модификация операции Свенсона. Прямую кишку пересекают над расширением. Нижний конец ее зашивают, а верхний (проксимальный) выводят по каналу, прокладываемому между крестцом и прямой кишкой до наружного сфинктера. Отступив 0,5-1 см от места кожного перехода по задней полуокружности анального отверстия, отслаивают слизистую оболочку вверх на 1,5-2 см. Над этой областью рассекают прямую кишку через все слои и в образовавшееся “окно” сигмовидную кишку низводят на промежность.
Операция Соаве
Основной этап операции Соаве состоит в отделении серозно-мышечного слоя аганглионарной зоны от слизистой оболочки, почти на всем протяжении (не доходя 2—3 см до внутреннего сфинктера). Толстую кишку инвагинируют через заднепроходное отверстие на промежность, проводя через мышечный цилиндр прямой кишки. Низведенную кишку резецируют, оставляя небольшой участок длиной 5-7 см свободно висящим. Избыточную часть кишки отсекают вторым этапом через 15 дней после наступления бесшовного анастомоза.
В последние годы большое развитие получили такие методики хирургического лечения болезни Гиршпрунга у детей: эндоректальное трансанальное низведение толстого кишечника по методике де ла Торре Мондрагон
(при ректальной и ректосигмоидной форме болезни Гиршпрунга) и лапароскопическое низведение толстого кишечника по Джордженсон
(при ректосигмоидной, сегментарной, субтотальной и тотальной формах болезни Гиршпрунга).
Эти операции сочетают в себе радикальность традиционных операций и минимальную травматичность, позволяют добиться отличных функциональных и косметических результатов, как в ближайшем, так и в отдаленном послеоперационном периоде.
Профилактические мероприятия
Так как заболевание носит врожденный характер, профилактики заболевания не существует.
Дальнейшее ведение
Реабилитация больного ребенка после операции может быть подразделена на 2 этапа.
Первый этап
следует непосредственно за оперативным вмешательством. До этого момента организм ребенка адаптировался к патологическим условиям, следствием чего явились такие патологические отклонения, как потеря позывов на дефекацию, а также различные вторичные изменения в организме — гипотрофия, анемия, дисбактериоз и др. После восстановления нормального пассажа кишечного содержимого и ликвидации хронической каловой интоксикации условия резко меняются, и в течение определенного времени происходит реадаптация организма вообще, и функции воссозданной прямой кишки и ее удерживающего аппарата, в частности. Ускорения этих процессов добиваются с помощью общих и местных лечебных мер.
Общие лечебные меры заключаются в назначении лечебного питания, витаминотерапии, ферментных и бактериальных препаратов, стимуляторов организма. Лечебное питание основывается отчасти на понимании патогенеза болезни, отчасти на эмпирических данных. Пища ребенка должна быть легко усвояемой, следует исключить острые блюда и продукты с большим содержанием клетчатки. Режим питания - равномерные приемы пищи 4-6 раз в день. При этом следует учитывать объем резекции толстой кишки, характер стула. При склонности к запору в диету вводят больше продуктов, способствующих послаблению (фрукты, овощи, мясной суп, жирное мясо, зелень, кисломолочные продукты, капуста, мед, чернослив, свежий хлеб), а при склонности к поносам - укрепляющие (рис, нежирное мясо, мучные изделия, бананы, картофель).
Для повышения неспецифической сопротивляемости организма и ликвидации последствий хронической каловой интоксикации, ацидоза и гипоксии, снижения активности тканевых ферментов и ферментов желудочно-кишечного тракта особенно важны витамины А, С, В6, В12, фолиевая кислота.
При тяжелых клинических формах свищевых форм атрезий, болезни Гиршпрунга и др. наряду с общей гипотрофией и гипопротеинемией нередко отмечается снижение секреции и активности переваривающих пищу ферментов желудочно-кишечного тракта. В таких случаях необходимо назначать препараты протеолитических ферментов желудка и поджелудочной железы — пепсин, панкреатин или панзинорм в возрастных дозировках.
Необходимо также назначать бактериальные препараты (бифидумбактерин, колибактерин), ввиду того, что нередко у больных наблюдается кишечный дисбактериоз. Бифидумбактерин применяют у детей первых лет жизни по 2-2,5 дозы 1-2 раза в день за 30 мин до еды в течение 15-20 дней. Колибактерин назначают детям более старшего возраста по 5-10 доз в течение 35-40 дней.
Из препаратов стимулирующей терапии наиболее эффективны апилак, пиримидиновые производные (пентоксил, метилурацил). Мероприятия местного характера имеют большое значение для ускорения процессов реадаптации конечного отдела кишечника к новым условиям.
В течение определенного времени (до 1 мес) после операции держатся явления анастомозита, наблюдаются выделения из прямой кишки, довольно сильно раздражающие кожу промежности, в связи с чем ребенок теряет анальный контроль. Чтобы это не перешло в привычку, необходимы тщательный туалет промежности, обработка кожи нейтральным жиром или бальзамическими мазями. С 6-7-го дня ставят теплые микроклизмы со слабым раствором калия перманганата 2 раза в день в течение 12-14 дней.
После того как анастомоз окрепнет, прекратятся жидкие выделения из прямой кишки, переходят к выработке рефлекса на дефекацию. Основным методом является регулярный режим опорожнения, которого иногда приходится добиваться с помощью тренировочных клизм. Их ставят в одно и то же время, лучше утром после завтрака, чередуя теплые и прохладные, в течение 15-20 дней. Через 1 ½-2 мес курс повторяют.
Одновременно побуждают ребенка делать упражнения на удержание: вначале он удерживает 200-250 мл воды, затем объем удерживаемой воды увеличивают; опорожнять кишечник ребенка заставляют не сразу, а порциями. Для профилактики резидуального стеноза прямой кишки проводят контрольное пальцевое ректальное исследование.
Продолжительность первого этапа реабилитации - не менее 2 мес.
Второй этап — Резкой границы между первым и вторым этапом не существует. Одну часть мероприятий второго этапа проводят параллельно с мероприятиями первого этапа, другую — вслед за ним. Главная задача состоит в окончательном закреплении навыков самостоятельной дефекации, нормализации функции прямой кишки. Основные методы, применяемые на данном этапе, — лечебно-воспитательные мероприятия, лечебная физкультура, физиотерапия, санаторное лечение.
Для нормализации сократительной функции ободочной кишки, восстановления акта дефекации широко применяют физиотерапию, в частности электростимуляцию. Проводят её либо диадинамическими токами (аппарат низкочастотной терапии, современные модели), либо синусоидальными модулированными токами (аппарат «Амплипульс»), либо токами импульсными с прямоугольной и экспотенциальной формой импульсов (аппарат «Эндотон»).
При явлениях недержания кала весьма эффективно использование аппарата СНИМ с ректальными электродами. Электростимуляцию целесообразно назначать через 2 мес после операции, реализовав программу первого этапа реабилитации. В случае необходимости процедуры повторяют с интервалом 4-6 мес. Одновременно назначают тренировочные клизмы по схеме, применявшейся на первом этапе. Закреплению полученных положительных результатов лечения способствует санаторно-курортное лечение.
Продолжительность второго этапа может быть разной: от 6 мес до 2-3 лет.
Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе:
Отсутствие осложнений во время проведения очистительных клизм, ирригографии;
Отсутствие интраоперационных осложнений (кровотечение);
Отсутствие послеоперационных осложнений (гнойно-воспалительных осложнений, энкопреза, стеноза зоны анастомоза);
В послеоперационном периоде ежедневный регулярный стул;
Исчезновение симптомов хронической каловой интоксикации;
Уменьшение размеров живота, улучшение общего состояния;
Среднее пребывание пациента в послеоперационном периоде.
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Аминокапроновая кислота (Aminocaproic acid) |
| Амлодипин (Amlodipine) |
| Аскорбиновая кислота (Ascorbic acid) |
| Ацетилцистеин (Acetylcysteine) |
| Ванкомицин (Vancomycin) |
| Гепарин (Heparin) |
| Гидроксиэтилкрахмал (Hydroxyethyl starch) |
| Декстроза (Dextrose) |
| Диазепам (Diazepam) |
| Дигоксин (Digoxin) |
| Дифенгидрамин (Diphenhydramine) |
| Допамин (Dopamine) |
| Дротаверин (Drotaverinum) |
| Жировая эмульсия для парентерального питания (A fat emulsion for parenteral nutrition) |
| Ибупрофен (Ibuprofen) |
| Изофлуран (Isoflurane) |
| Инсулин растворимый (человеческий генно-инженерный) (Insulin soluble (human biosynthetic)) |
| Ипратропия бромид (Ipratropium bromide) |
| Калия хлорид (Potassium chloride) |
| Карбамазепин (Carbamazepine) |
| Карнитина оротат |
| Каспофунгин (Caspofungin) |
| Кетамин (Ketamine) |
| Кетопрофен (Ketoprofen) |
| Комплекс аминокислот для парентерального питания (Complex of amino acids for parenteral nutrition) |
| Лидокаин (Lidocaine) |
| Лоперамид (Loperamide) |
| Магния сульфат (Magnesium sulfate) |
| Маннитол (Mannitol) |
| Мельдоний (Meldonium) |
| Меропенем (Meropenem) |
| Метамизол натрия (Metamizole) |
| Метоклопрамид (Metoclopramide) |
| Метронидазол (Metronidazole) |
| Мидазолам (Midazolam) |
| Натрия хлорид (Sodium chloride) |
| Неостигмин (Neostigmine) |
| Ондансетрон (Ondansetron) |
| Панкреатин (Pancreatin) |
| Пентоксифиллин (Pentoxifylline) |
| Пипекурония бромид (Pipekuroniyu bromide) |
| Пиридоксин (Pyridoxine) |
| Платифиллин (Platifillin) |
| Преднизолон (Prednisolone) |
| Прокаин (Procaine) |
| Пропофол (Propofol) |
| Рокурония бромид (Rocuronium) |
| Севофлуран (Sevoflurane) |
| Смектит диоктаэдрический (Dioctahedral smectite) |
| Суксаметония йодид (Suxamethonium iodide) |
| Суксаметония хлорид (Suxamethonium chloride) |
| Сукцинилированный желатин (Succinylated gelatin) |
| Сульбактам (Sulbactam) |
| Тиамин (Thiamin) |
| Трамадол (Tramadol) |
| Тримеперидин (Trimeperidine) |
| Фенотерол (Fenoterol) |
| Фентанил (Fentanyl) |
| Флуконазол (Fluconazole) |
| Фуросемид (Furosemide) |
| Хлоропирамин (Chloropyramine) |
| Цефазолин (Cefazolin) |
| Цефоперазон (Cefoperazone) |
| Цефуроксим (Cefuroxime) |
| Цианокобаламин (Cyanocobalamin) |
| Ципрофлоксацин (Ciprofloxacin) |
| Этамзилат (Etamsylate) |
При данном недуге у пациента наблюдается патология нервной системы толстого кишечника. В здоровой толстой кишке на стенках расположены особые нервные сплетения, которые обеспечивают способность толстой кишки проталкивать содержимое в нужном направлении. Подобные нервные сплетения располагаются в мышечном слое кишки и ее подслизитой части.
Болезнь Гиршпрунга проявляется у пациентов мужского пола по статистике в 4 раза чаще, чем у девочек. Данная болезнь не передается по наследству, но риск проявления ее симптомов у детей больных родителей выше в среднем на три процента.
Что это такое?
Болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) - проявляется упорными запорами.
У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна - связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых.
Патогенез
Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.
Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.
Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.
Симптомы болезни Гиршпрунга
Выраженность признаков болезни Гиршпрунга зависит от возраста, протяженности поражения и анамнеза.
Характерные симптомы:
- Периодически появляется диарея.
- Наблюдается метеоризм. В кишечнике скапливаются газы.
- Запоры. Это самый основной признак заболевания. У некоторых детей стул может не наблюдаться несколько недель. При тяжелом протекании заболевании процесс дефекации вообще невозможен без клизмы.
- У новорожденных малышей меконий (первые испражнения) отходит поздно (ко 2-3 дню) либо совсем не отходит.
- Малыш испытывает боль в кишечнике. Он капризен, плачет, подтягивает колени к животику.
- Живот приобретает вздутую форму. Пупок сглажен либо вывернут наружу. Живот приобретает ассиметричную форму.
- Интоксикация организма. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе. Может наблюдаться повышение температуры.
- При акте дефекации отходят «каловые камни» (плотные твердые испражнения). Полного опорожнения не происходит. Испражнения отличаются неприятным запахом. По виду они напоминают тонкую ленту.
Если аномалия не охватывает всю кишку, то симптомы у новорожденных достаточно размыты. У ребенка на грудном вскармливании каловые массы отличаются полужидкой консистенцией. Они без затруднений способны выводиться организмом.
Первые проблемы возникают в тот момент, когда в рацион крохи начинают вводить прикорм. Взрослая еда приводит к уплотнению каловых масс. Появляется кишечная непроходимость, наблюдается симптоматика интоксикации. На первых порах с такой клиникой помогает справиться клизма. В дальнейшем это мероприятие уже не приносит облегчения.
Стадии болезни Гиршпрунга
Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:
- Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
- Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
- Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
- Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.
Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.
Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба.
Осложнения
Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:
- Анемию.
- «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
- Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
- Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.
Лечение болезни Гиршпрунга
Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод лечения болезни Гиршпрунга – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:
- Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
- Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
- Экстренное хирургическое вмешательство
Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.
Также стоит учитывать, если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений.
Консервативное лечение
Основная цель данной терапии – это постоянное очищение кишечника. Для этого врачи рекомендуют предпринимать следующие мероприятия:
- Диета. Она назначается только врачом. Выбор останавливают на продуктах, обладающих слабительным воздействием: овощи (морковь, свекла), фрукты (сливы, яблоки), каши (овсянка, гречка), молокопродукты (ряженка, кефир).
- Физические упражнения. Врач порекомендует специальную лечебную гимнастику. Она стимулирует перистальтику и способствует укреплению пресса.
- Массаж. Ежедневно проводится массаж нижней области живота. Он стимулирует естественную перистальтику и очищение кишечника.
- Витамины. Укрепляют организм и защищают от негативного воздействия токсических веществ.
- Очистительные клизмы. Ребенку необходимо постоянное очищение кишечника.
- Пробиотики. Лекарства стимулируют функционирование кишечника и насыщают его полезной микрофлорой.
- Белковые препараты. Электролитные растворы вводятся внутривенно. Они рекомендованы при ярко выраженных симптомах нарушенного питания.
В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение.
Хирургическое лечение
После ряда обследований хирург принимает решение, в какие сроки и как делать операцию. Она должна проводиться в самый благоприятный период, а не во время обострений. В чем суть хирургического метода? Устраняется пораженный сегмент, после чего соединяются здоровые участки толстого кишечника. Операция может быть двух видов:
- Одномоментная. Усекается аганглионарная зона толстой кишки. Здоровая часть толстого кишечника сразу же соединяется с прямой кишкой.
- Двухмоментная. Сначала проводится усечение, затем колостомия (участок кишки выводится на поверхность живота). Каловые массы отводятся в специальную емкость - калоприемник. После адаптационного периода проводится вторая часть операции: соединяются здоровые участки усеченного кишечника.
Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.
Болезнь Гиршпрунга у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача и периодически проходить осмотры.
В последнее время все чаще люди стали подвергаться заболеваниям кишечно-желудочного тракта. Среди них встречается болезнь Гиршпрунга. Рассмотрим симптомы, классификацию заболевания, лечение, диета при заболевании. Ознакомимся с последствиями заболевания.
Что это болезнь Гиршпрунга?
Болезнь Гиршпрунга – врождённая патология толстой кишки . Заболевание характеризуется отсутствием нервных клеток в мышечном и подслизистом сплетениях.
В результате заболевания отдел кишки не участвует в процессе пищеварения, что приводит к длительным запорам (раз в 5-7 дней или реже ). Заболевание может длиться годами, пока не поставят диагноз и не начнут лечение. Чаще заболевание встречается в детском возрасте. Считается наследственной болезнью.
Болезнь Гиршпрунга как признак встречается во многих заболеваниях, например, в таких как мегаколон и долихосигма.
Долихосигма – удлинение сигмовидной кишки. Различают врожденную и приобретенные формы.
Мегаколон – расширение прямой кишки или отдельных ее участков. Симптомы данных заболеваний схожи с симптоматикой болезни Гиршпрунга.
Этиология и патогенез
Причина заболевания –неоднородное снабжение нервами стенок толстой кишки. Участки с нормальным снабжением чередуются с патологическими участками. Данная патология обусловлена нарушением образования нервного аппарата толстой кишки в зародыше. При этом данное заболевания очень часто сочетается с другими врожденными болезнями. Болезни чаще подвергаются дети мужского пола.
Во время заболевания больные участки толстой кишки не производят перистальтические сокращения. А это вызывает затруднения для выхода каловых масс. В итоге происходит задержание кала выше больного участка кишки и внутрикишечной жидкости. Эти изменения и формируют клиническую картину заболевания.
Иногда генные мутации приводят к комбинациям клинических особенностей болезни Гиршпрунга и синдрома Ваарденбурга: белые пряди волос, двухцветная радужка, белые ресницы и другие.
Симптомы заболевания
На ранних стадиях у детей заболевание проявляется следующими симптомами:
- метеоризм;
- запор;
- увеличение живота.
Ещё по теме: Рак кишечника: симптомы и признаки на ранней стадии
Позднее проявляются такие симптомы:
- анемия;
- деформация грудной клетки;
- гипотрофия;
- каловые камни.
У взрослых заболевание проявляется со следующими симптомами:
- метеоризм;
- отсутствия позыва на дефекацию и самостоятельного стула с детства;
- боли в животе, которые увеличиваются с продолжительностью задержки стула.
Болезнь Гиршпрунга разделяется на следующие стадии:
- Компенсированная. Запор с детства, устраняется на длительное время с помощью очистительных клизм.
- Субкомпенсированная. Клизмы постепенно стают менее эффективными. Состояние больного ухудшается: уменьшается масса тела, жалуется на боли и тяжесть в животе, появляется отдышка. Наблюдается выраженная анемия и нарушение обмена веществ.
- Декомпенсированная. Слабительное и очистительные клизмы редко помогают полностью очистить кишечник. Характерные признаки: чувство тяжести внизу живота, метеоризм. Может развиться острая кишечная непроходимость.
- Острая форма. Проявляется у новорожденных. Характеризируется низкой врожденной кишечной непроходимости.
Классификация
Код МКБ-10 - Q43.1 - Болезнь Гиршпрунга.
В зависимости от расположения нарушенного участка кишки заболевание классифицируют на:
- Ректальная форма. В данном случае болезнь поражает всю прямую кишку.
- Ректосигмоидальная локализация. Поражение занимает всю прямую часть или всю сигмовидную кишку.
- Надальная форма. Поражению подлежит нижнеампулярный отдел прямой кишки.
- Субтотальная форма. Поражена правая или левая половины толстой кишки– в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка.
Диагностика
Для постановки правильного диагноза и дальнейшего лечения больной проходит диагностику, которая включает:
- Ректальное исследование. При данном исследовании обнаруживается пустая ампула прямой кишки, даже при длительных запорах. Тонус сфинктера повышен.
- Ректороманоскопия. Данный метод исследования позволяет осмотреть сигмовидную кишку.
- Обзорная рентгенография. Рентгенограмма позволяет выявить наличие признаков кишечной непроходимости, каловых камней.
- Ирригография. Данное исследование позволяет установить отсутствие или наличие зоны сужения, ее длину, степень расширения толстой кишки, локализацию пораженных сегментов. С помощью ирригографии можно оценить сократительную способность кишечных стенок, полноценность опорожнения, проконтролировать степень и уровень заполнения толстой кишки.
- Пассаж бариевой взвеси. Вводиться для изучения моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечной системы.
- Колоноскопия . Используется как вспомогательный метод.
- Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону. Развитие Данное исследование позволяет определить недоразвитие или полное отсутствие нервных клеток в толстой кишке.
- Гистохимическая диагностика.
Лечение
На сегодняшний день лечение болезни Гиршпрунга как у детей, так и у взрослых возможно только хирургическим методом.
Ещё по теме: Лечение геморроя в домашних условиях используя народные методы
Перед назначением операции эффективно провести консервативное лечение, которое состоит:
- Диета. Разрешены овощи, фрукты, молочнокислые, газонеобразующие продукты.
- Массаж и лечебная физкультура, для стимуляции перистальтики.
- Очистительные клизмы.
- Витаминотерапия.
- Внутривенные капельницы с электролитными растворами и белковыми препаратами.
Для лечения болезни Гиршпрунга назначается операция, целью которой является полное удаление по возможности пораженной зоны, расширенных отделов и сохранение здоровой части толстой кишки. Перед операцией исключают питание через рот. Во время операции удаляют поврежденный сегмент кишки. Причем в зависимости от тяжести заболевания может проходить в несколько этапов:
- 1-й этап. Проводят колоностомию. Проделывается отверстие в толстой кишке до брюшной поверхности. Через него выходит содержимое кишечника и фекалии.
- 2-й этап. Удаляется пораженный сегмент толстой кишки. Здоровые отделы кишки присоединяют.
- 3-й этап. Зашивается колостома. Работа кишечника постепенно нормализируется.
Сегодня самые распространенные виды операций:
- Операция Свенсона- Хиатта. Оригинальная операция по низведению прямой кишки. Во время операции мобилизуют резецируемый отдел толстой кишки. Возможные осложнения после операции: недержание мочи, недержание кала.
- Операция Дюамсля. Прямая кишка над расширением пересекается. Нижний конец кишки зашивается. Верхний конец кишки выводят по каналу до наружного сфинктера.
- Операция Соаве. Во время операции отделяют серозно-мышечный слоя аганглионарной зоны от слизистой оболочки. Толстую кишку через задний проход инвагинируют на промежность. Небольшой участок оставляют свободно висящим. Через 15 дней избыточную часть кишки отсекают. Преимущество данной операции: кишку низводят через аноректальный канал, при этом исключается повреждения вокруг прямой кишки.
- Лапароскопическая операция.
Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.